Плече-лопаточно-лицевая миопатия

Плече-лопаточно-лицевая форма миопатии на­следуется по аутосомно-доминантному типу и встречается с частотой 1 на 100 000, в равной степе­ни поражая мужчин и женщин. Заболевание дебютирует в возрасте 10-20 лет и характеризуется сла­бостью и атрофией мышц лица и плечевого пояса. Мышцы ног поражаются значительно реже. Забо­левание прогрессирует медленно и течет вариа-бельно. Уровень КФК плазмы нормален или слегка повышен. Поражение сердца встречается редко, но у нескольких больных наблюдали полный паралич предсердий: предсердные водители ритма не функ­ционировали, и ЧСС определялась активностью желудочковых водителей ритма. Заболевание практически не укорачивает продолжительность жизни.

Тазо-плечевая миопатия

Под этим названием объединяют несколько раз­новидностей миопатии. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется в возрасте 10-20 лет слабостью мышц плечевого пояса (тип Эрба), тазового пояса (тип Лейдена-Ме­биуса), либо тех и других. Прогрессирование очень медленное. Уровень КФК плазмы в норме или слег­ка повышен. Поражение сердца проявляется арит­миями или сердечной недостаточностью, но встре­чается относительно редко. Легочные осложнения развиваются при длительном течении заболевания (>30 лет).

Анестезия

Миопатии Дюшенна и Беккера

Ведение больного в периоперационном периоде осложнено не только мышечной слабостью, но и по­ражением сердца и легких. Существует мнение, что эти заболевания сопряжены с повышенным риском злокачественной гипертермии, но четких доказа­тельств тому нет. Седативная премедикация проти­вопоказана, поскольку из-за слабости дыхательных мышц и атонии желудка повышен риск аспирации. Сукцинилхолин может оказывать непредсказуемое действие, а также провоцировать выраженную ги-перкалиемию и злокачественную гипертермию, по­этому его применять не рекомендуется. Некоторые больные хорошо переносят недеполяризующие миорелаксанты, в то время как другие могут быть чрезвычайно чувствительны к ним. В далеко зашед­шей стадии заболевания ингаляционные анестети-ки могут вызывать выраженное угнетение дыхания и кровообращения, поэтому у таких больных целе­сообразнее по возможности проводить регионар-ную или местную анестезию. В послеоперационном периоде велика вероятность осложнений со сторо­ны органов дыхания. Риск наиболее высок у боль­ных с ЖЕЛ < 30%, которым в послеоперационном периоде нередко приходится проводить продлен­ную ИВЛ.

Плече-лопаточно-лицевая и тазо-плечевая миопатия

При этих миопатиях реакция на анестетики обычно не извращена. Вместе с тем, ввиду большой вариабельности течения заболевания и вероятности сочетания нескольких видов миопатии недеполяри­зующие миорелаксанты следует применять с осто­рожностью, а сукцинилхолина лучше избегать.

Миотонии

Миотонии характеризуются замедленным и не­полным расслаблением мышц после сокращения или механической стимуляции. Миотоническое со­кращение не всегда удается устранить даже с помо­щью блокады нерва и применения недеполяризую­щих миорелаксантов. Полагают, что миотонии обу­словлены увеличением проницаемости мембраны мышечной клетки для натрия или же нарушением поступления кальция в саркоплазматический рети-кулум после сокращения мышцы. Инфильтрация мышцы раствором местного анестетика часто по­зволяет устранить миотоническое сокращение.

Атрофическая миотония

Наиболее распространенной нозологической формой миотонии является атрофическая миото­ния (частота 1 на 10 000). Возраст начала заболева­ния — 10-30 лет. Поражаются скелетные мышцы, гладкие мышцы и миокард. Миотония является ос­новным симптомом на ранней стадии, но по мере прогрессирования заболевания на первое место вы­ступает мышечная слабость и атрофия мышц. Уро­вень КФК плазмы обычно в норме или слегка повы­шен. При вовлечении дыхательных мышц снижает­ся ЖЕЛ. Гипокинезия ЖКТ повышает риск аспирации. Атония матки удлиняет продолжитель­ность родов и увеличивает риск задержки в матке фрагментов плаценты. Задолго до появления дру­гих симптомов заболевания могут отмечаться такие сердечно-сосудистые нарушения, как предсердные аритмии и различные виды блокад. На поздней ста­дии заболевания может значительно ухудшиться сократительная функция миокарда. Иногда возни­кает хроническая гипоксемия, являющаяся причи­ной легочного сердца. У некоторых больных возни­кают и иные нарушения, в том числе пресенильная катаракта, залысины на лбу и на висках, повышен­ная сонливость и апноэ во сне, а также эндокринные расстройства — недостаточность надпочечников, по­ловых желез, поджелудочной железы, гипотиреоз.

Лечение атрофической миотонии преимущест­венно симптоматическое, но в некоторых случаях целесообразно применять фенитоин — препарат, действующий на мембраны мышечных клеток. Фе­нитоин не усугубляет нарушения проводимости сердца. При гемодинамически значимых и прогрес­сирующих нарушениях проводимости показана ус­тановка электрокардиостимулятора.

Повышен риск аспирации, а также послеопера­ционной сердечной и дыхательной недостаточно­сти. Чувствительность даже к небольшим дозам опиоидов и седативных препаратов может быть чрезвычайно высока, поэтому их не следует вклю­чать в схему премедикации. Следует предпринять все меры для профилактики аспирации (глава 15). Регионарную анестезию проводить можно, но сле­дует иметь в виду, что она не предотвращает миото-нические сокращения. Общая анестезия может вы­звать выраженное угнетение дыхания и кровообра­щения. Выраженные нарушения проводимости сердца, требующие электрокардиостимуляции, мо­гут развиться даже у больных без явной мышечной слабости. Сукцинилхолин противопоказан, посколь­ку он может провоцировать миотонические сокра­щения мышц. Возникший тризм будет препятство­вать открыванию рта, необходимому для интуба­ции трахеи, а миотоническое сокращение дыхательных и гортанных мышц могут затруд­нить или даже сделать невозможной масочную ИВЛ. Предполагают определенную связь между миотонией и злокачественной гипертермией, но четких доказательств тому нет. Реакция на недепо­ляризующие миорелаксанты обычно не изменена. Вместе с тем недеполяризующие миорелаксанты не всегда предотвращают или устраняют миотониче­ские сокращения. Согласно мнению одних специа­листов, устранение остаточного действия миоре-лаксантов с помощью ингибиторов АХЭ может ин­дуцировать миотонические сокращения, в то время как другие не смогли подтвердить это наблюдение. В любом случае, применение недеполяризующих миорелаксантов короткого действия устраняет не­обходимость в ингибиторах АХЭ. Послеоперацион­ная дрожь, часто возникающая после ингаляцион­ной анестезии, может индуцировать миотонические сокращения в палате пробуждения. Небольшие дозы меперидина позволяют предотвратить дрожь и вызванные ею миотонические сокращения.