По учебному модулю «медицинская генетика»

для студентов педиатрического факультета

1. Роль отечественных ученых в становлении и развитии медико-генетической службы в России.

2. Наследственные заболевания человека, понятие, классификация, методы подтверждающей лабораторной диагностики.

3. Понятие о семиотике наследственных болезней человека. Классификация аномалий развития. Роль малых аномалий развития в синдромологическом анализе наследственных болезней.

4. Врождённые пороки развития, их классификации. Мониторинг ВПР, его задачи и организация.

5. Клинико-генеалогический метод, его применение в консультировании больных с наследственной патологией.

6. Цитогенетические методы, их цель и сущность, использование в клинической практике.

7. Массовый и селективный биохимический скрининг наследственных болезней обмена.

8. Методы ДНК-диагностики наследственной патологии.

9. Хромосомные болезни человека, характерные клинические признаки, классификация, методы диагностики.

10. Особенности клинических проявлений хромосомных синдромов, обусловленных трисомиями аутосом. Методы диагностики, генетический риск.

11. Особенности клинических проявлений хромосомных синдромов, обусловленных хромосомными аберрациями. Методы диагностики, генетический риск.

12. Синдром анеуплоидий половых хромосом, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

13. Синдромы, обусловленные микрохромосомными аберрациями, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

14. Генные болезни человека, классификации, современные методы лабораторной диагностики.

15. Наследственные болезни обмена, классификация, лабораторная диагностика.

16. Общие и специфические симптомы при нарушениях аминокислотного и углеводного обменов. Примеры.

17. Синдромы Марфана и Элерса-Данло, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

18. Клиническая характеристика наследственных болезней обмена массового биохимического неонатального скрининга, методы диагностики, генетический риск.

19. Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой,

20. Синдром Нунан, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

21. Синдром Картагенера, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

22. Синдром Корнелии де Ланге и Рубинштейна-Тейби, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

23. Витамин-Д-резистентный рахит, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

24. Мукополисахаридозы (синдром Гурлер, синдром Моркио), клиническая характеристика, генетический риск.

25. Семейная гиперхолестеринемия, клиническая характеристика, методы диагностики, генетический риск.

26. Понятие о предиктивной (предсказательной) медицине и генах предрасположенности.

27. Основные механизмы развития фармакогенетических реакций (повышенная чувствительность, толерантность, парадоксальность).

28. Генетика мультифакториальных заболеваний. Особенности расчета генетического риска.

29. Виды и уровни профилактики наследственных и врожденных болезней. Пути проведения профилакти­ческих мероприятий.

30. Организационные формы и методы профилактики наследственных и врожденных болезней.

31. Система медико-генетической службы в России, уровни, принципы организации. Организация медико-генетической помощи в Краснодарском крае.

32. Принципы организации массового неонатального биохимического скрининга наследственных болезней обмена.

33. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней: современные возможности, этапы, уровни, сроки, методы, показания, осложнения.

34. Неинвазивные и инвазивные методы пренатальной диагностики.

35. Периконцепционная профилактика врожденных и наследственных болезней, этапы, методы, эффективность.

УЧЕБНАЯ ЛИТЕРАТУРА

I. Основная литература:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е издание – М., 2002. - 448 с.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 3-е издание – М., 2006. - 480 с

3. Клиническая генетика: учебник / Бочков Н.П., Пузырёв В.П., Смирнихина С.А.; под ред. Бочкова Н.П.. – 4-е издание – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 592с.

4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М., 2003. - 448 с.

5. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М.: Товарищество научных изданий КМК; Авторская академия, 2007. -448с.

II. Дополнительная литература:

1. Баранов А.А., Каганов Б.С., Шиляев Р.Р. Руководство по педиатрии. Врожденные и наследственные заболевания. - М.: Издательский Дом «Династия», 2007. – 544с.

2. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э, Асеев М.В. Геном человека и гены «предрасположенности». Введение в предиктивную медицину. - СПб, «Интермедика», 2000. – 272с.

3. Барашнёв Ю.И., Бахарев В.А. Эмбриофетопатии. Диагностика и профилактика аномалий центральной нервной системы и скелета. - М.:«Триада-Х», 2010. -480с.

4. Варсанов С.Г., Юров Ю.Б., Чернышев В.Н. Медицинская цитогенетика (учебное пособие). М., 2006, - 300с.

5. Врождённые пороки развития: пренатальная диагностика и тактика. / под ред. Б.М. Петраковского, М.В. Медведева. М.: «Реальное время», 1999

6. Гарькавцева Р.Ф., Сотникова Е.Н., Казубская Т.П. Медико-генетические аспекты злокачественных новообразований. - М., 1990. – 76с.

7. Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины. // Под ред. Баранова В.С. – Санкт- Петербург, 2009. – 528с.

8. Голубцов В.И., Лазарев К.Ю., Нехорошкина. Наследственные синдромы с признаком расщелины верхней губы и/или неба (учебное пособие для студентов). – Краснодар, ГБОУ ВПО КубГМУ Минздрава России, 2013.- 46с.

9. Голубцов В.И., Зайцева А.Т., Лазарев К.Ю. Врожденные пороки развития. Этиология, классификация, семиотика (учебное пособие для врачей, клинических ординаторов и интернов, студентов). – Краснодар, ГОУ ВПО КубГМУ Минздравсоцразвития России, 2009.- 46с.

10. Голубцов В.И., Лазарев К.Ю. Дерматоглифика: методология, применение в медицине, психологии и этнографии (учебное пособие для студентов и врачей). - Краснодар, 2004. - 42с.

11. Горбунова В.Н. Молекулярные основы медицинской генетики. - С.-Петербург, 1999. – 215с.

12. Джонс Кеннет Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. -М.: Практика, 2011. 1024с.

13. Зайцева А.Т. Цитогенетический метод изучения наследственности человека (методическая разработка). Краснодар, 2007, -18с.

14. Иванов В.И. Генетика. Учебник для вузов. -М., 2007

15. Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. - М., МИА, 2002. – 591с.

16. Имянитов Е.Н., Хансон К.П. Молекулярная онкология: клинические аспекты. - М., 2007. -211с.

17. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. / под ред. О.О.Янушевича. –М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. – 400с.

18. Мутовин Г.Р. Клиническая генетика: Геномика и протеомика наследственной патологии: учеб. пособие. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. -832с.

19. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. - М., 1997. -173с.

20. Наследственные болезни: национальное руководство / под. ред. акад. РАМН Н.П.Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П.Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. – 936с.

21. Новик А.А. Генетика в клинической медицине. -М., 2001. - 222с.

22. Новиков П.В. Семиотика наследственных болезней у детей (симптом-синдром-болезнь). - М.:Триада-Х, 2009. – 432с.

23. Ньюссбаум Р.Л., Мак-Иннес Р.Р., Виллард Х.Ф. Медицинская генетика : учеб. пособие. - М. : ГЭОТАР-Медиа, 2010. - 624с. : ил.

24. Основы общей и клинической генетики. / Под ред. Савченко А.Н. - Ростов-на-Дону, 2008. -412с.

25. Симптомы и синдромы. В 3-х томах. / Под ред. Дмитриевой Т.В., Смирнова А.Н. -М., 2003. -256с

26. Спицын В.А. Экологическая генетика человека. - М.: Наука, 2008. – 503с.

27. Сычев Д.А., Раменская Г.В., Игнатьев И.О. Кукес В.П. Клиническая фармакогенетика. - М., 2007. – 222с.

28. Трошин В.М. Медицинская генетика для студентов и врачей. -Н.Новгород, 1992. – 72с.

29. Щипков В.П. Общая и медицинская генетика. - М., 2003. – 256с.

СОДЕРЖАНИЕ

ПРЕДИСЛОВИЕ …………………………………………………………………………..
Занятие №1 Наследственность и патология. Методы диагностики наследственной патологии человека. Семиотика и диагностика наследственной патологии.……………………..
Занятие №2 Хромосомные болезни человека, методы их диагностики ……………………………..
ЗАНЯТИЕ № 3 Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика………………..
ЗАНЯТИЕ № 4 Генные болезни человека. Массовый и селективный биохимический скрининг наследственных болезней обмена ………………………………………………………..
Терминологический словарь ……………………………………………………………...
Примерная тематика рефератов …………………………………………………………..
Экзаменационные вопросы по учебному модулю «медицинская генетика» для студентов педиатрического факультета …………………………………………….
Учебная литература ……………………………………………………………………….
Содержание ………………………………………………………………………………...