Респираторные аффективные судороги.
Эти пароксизмальные состояния чреваты ошибочной диагностикой. Дифференциация между респираторными аффективными приступами и эпилепсией строится на анамнестических данных и связи приступов с эмоциональными реакциями на фоне невротических проявлений. В отличие от эпилепсии, при этих приступах характерны провоцирующие факторы, крик перед судорогами, цианоз, появляющийся до судорог, опистотонус при нормальной ЭЭГ, хотя даже выявленная патология на ЭЭГ не решает вопроса дифференциации. АК при респираторных аффективных судорогах безрезультативны. Лечение должно быть направлено на устранение невротизирующих факторов.
Фебрильные судороги.
Этиология и патогенез
До сих пор нет общепринятого мнения о природе этих приступов. Существует мнение, что гиперпирексия провоцирует идиопатическую эпилепсию и Фебрильные судороги являются нередко результатом не столько экстрацеребральных, сколько церебральных процессов. Считается, что гиперпирексия является провоцирующим моментом в вызывании судорожного припадка на благоприятной для этого почве (перинатальная патология — до 50 %, инфекции, травмы — до 20 % и др.). Нередко в семьях обнаруживаются случаи аналогичных приступов.
Распространенность
Встречаются до 15 % в общей популяции. Среди 55 % детей, перенесших «беспричинные» детские судороги, у 27 %, перенесших фебрильные судороги, наблюдается эпилепсия.
Клиника
Приступы тонико-клонических судорог (всегда первично-генерализованных) строго связаны с возрастом, спонтанно прекращаются в 4–5 лет, развиваются только при высокой температуре. Продолжительность приступа не более двух минут. Наблюдаются у детей не более 4–5 раз, чаще только в исключительных случаях.
Затяжные фебрильные судороги могут стать причиной склероза аммонова рога с риском развития фокальной эпилепсии.
Диагностика
Основывается на типичности клиники, этиологии и данных ЭЭГ.
Дифференциальная диагностика
Дети нуждаются в тщательном исследовании и контроле. О возможности развития эпилепсии следует думать, если имеются указания в анамнезе на неврологические повреждения, фокальное начало приступов, и/или фокальности на ЭЭГ, а также при наличии более 4–5 приступов, при их появлении при температуре менее 38,5 град. С и при семейной предрасположенности к эпилепсии.
Прогноз
При первичных проявлениях в возрасте 3 лет рецидивы встречаются крайне редко. Почти у 30 % детей с фебрильными судорогами в дальнейшем развивается эпилепсия.
Терапия
При наличии доброкачественных форм нет необходимости в применении АК терапии. При затяжных фебрильных судорогах требуется целенаправленное применение АК и другое этиопатогенетическое лечение.
Синдром Леннокса — Гасто.
Этиология и патогенез
Относится (как и синдром Уэста) к мультифакторным эпилепсиям, то есть имеются подозрения на наличие симптоматической этиологии, но не подкрепляющиеся результатами морфологических исследований, и этиология в таком случае остается криптогенной. В Международной классификации эпилепсия выделена в разделе Генерализованные формы эпилепсии как криптогенная и симптоматическая. Нередко прослеживаются органические резидуальные церебральные синдромы (пре-, пери- и постнатальные), подострые энцефалопатии, нейрометаболические заболевания, туберозный склероз.
Распространенность
Проявляется у детей от 2 до 8 лет, но чаще в дошкольном возрасте, 2–6 лет.
Примерно 30 % таких приступов рекрутируются из случаев синдрома Уэста.
Клиника
Начало в возрасте от 2 до 8 лет, поздние формы от 10 до 20 лет.
Наиболее часты виды припадков — миоклонико-астатические припадки, атипичные абсансы, молниеносные кивательные судороги, внезапные падения, тонические приступы (обычно во сне). Нередко встречаются и генерализованные тонико-клонические, миоклонические, парциальные припадки. Имеется тенденция к серийности разнообразных приступов с состоянием ступора, а также незаметному переходу в эпилептический статус.
Неврология: в 40 % случаев — церебральные парезы и гипотонико-астатические нарушения.
Психика: обычно — умственная отсталость до степени тяжелой деменции, психоорганические нарушения. В 80 % случаев — тяжелые когнитивные и личностные нарушения органического типа.
Нейрорадиология и патоморфология: фокальные или диффузные структурные нарушения.
Диагностика
Основывается на типичной клинической картине и ЭЭГ данных. На ЭЭГ обычно имеются изменения фона в виде медленных пик-волн меньше 3 Гц, ночью серии пиков (доходит до 100 за ночь), часто — мультифокальные изменения. Ранее считалось, что для синдрома Леннокса — Гасто патогномонична картина ритмических комплексов «пик-волна» 2,5 Гц. На самом деле описание паттерна ЭЭГ при синдроме Леннокса — Гасто это та же гипсаримия, только с большим содержанием «острых» феноменов. Заключение по ЭЭГ о гипсаритмии подтверждает диагноз синдрома Леннокса — Гасто.
Дифференциальная диагностика
Синдром Уэста.
Прогноз
В 75 % случаев — резистентность к терапии. Возможно персистирование миоклонико-астатических припадков во взрослый возраст, переход в большие судорожные приступы. Неблагоприятные прогностические признаки — предшествующее органическое поражение мозга или синдром Уэста, распространенные и частые тонические судороги, наклонность к статусному течению.
Лечение
Обычно приступы купируются с трудом. Более чем в половине случаев синдром развивается на фоне предшествующей энцефалопатии, но в 40 % случаев возникает как бы первично.
Препараты первого выбора — Вальпроат, Этосуксимид. Второй выбор — Бензодиазепины, АКТГ, кортикостероиды. В последние годы препаратом первого выбора становятся Вигабатрин и Ламотриджин, которые избирательно увеличивают содержание в мозге тормозного нейротрансмиттера — ГАМК.
Салаамов тик.
В изолированном варианте — в виде ритмических движений головой в передне-заднем направлении, к которым присоединяются кивательные движения туловища в том же направлении и, иногда, с нистагмом. Эти движения медленные и возникают у лиц с интеллектуальной недостаточностью (олигофренов), особенно в сидячем положении, сериями по 20–30. В таком варианте эти состояния не имеют отношение к эпилепсии.
Салаамов тик следует отличать от салаамовых приступов, которыми обозначаются инфантильные (младенческие) спазмы или пропульсивные припадки при синдроме Уэста. При этом синдроме судороги в виде флексорных туловищных движений или даже более простых движений — «кивки», «клевки», «поклоны», «складывания» — по типу «перочинного ножа» (во франкоязычной литературе). Это как бы рудиментарные судороги, но именно судороги, насильственный поклон, а не падение головы вперед из-за утраты тонуса. Такая картина получается из-за незрелости механизмов кортико-спинального контроля.
ЭЭГ в более раннем возрасте — больше разрядов дельта-активности, а в более позднем возрасте, когда нейросинаптические медиаторные системы уже обеспечивают генерацию, — больше быстрых эпилептических феноменов.
Симптоматическая ранняя миоклоническая энцефалопатия (ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия с паттернами «вспышка-угнетение» [burst-suppression] на ЭЭГ, синдром Отахара).
Этиология
Заболевание относится к симптоматическим генерализованным эпилепсиям неспецифической этиологии. Часто встречаются семейные случаи заболевания, что указывает на какое-то нарушение метаболизма.
Распространенность
Синдром описан в 1976 году, определяется по очень раннему началу болезни, встречается редко.
Клиника
Начало в первые несколько месяцев жизни частым фрагментарным миоклонусом. Затем — парциальные припадки, массивные миоклонусы или тонические спазмы.
Диагностика
Основывается на клинических особенностях и ЭЭГ данных. На ЭЭГ — супрессивно-взрывчатая активность, которая может перейти в гипсаритмию.
Дифференциальная диагностика
Синдром Уэста.
Прогноз
Неблагоприятный. В возрасте 4–6 месяцев часто отмечается переход в синдром Уэста. Течение очень тяжелое и быстрое драматическое развитие. Психомоторное развитие прекращается и на первом же году может наступить смерть.
Терапия
Выраженная резистентность к лечению АК.