Клеточная теория. Значение для науки и медицины.

Клеточная теория. Значение для науки и медицины.

Клеточная теория.

Все живые организмы состоят из клеток. Клетка – элементарная единица строения, функционирования и развития живых организмов.

Открытие клетки принадлежит английскому ученому Роберту Гуку, который в 1665 году, рассматривая под микроскопом тонкий срез пробки дерева, обнаружил пустые ячейки, которые он назвал «клетками». Он видел только оболочки растительных клеток, и длительное время оболочка считалась основным структурным компонентом клетки. В 1825 г. Я. Пуркине описал протоплазму клеток, а в 1831 г. Р. Броун - ядро.

Используя накопившиеся к этому времени данные, Т. Шванн в 1839 г. сформулировал основные положения клеточной теории:

· клетка является основной структурной единицей растений и животных;

· ​ процесс образования клеток обусловливает рост, развитие и дифференцировку организмов.

В 1858 г. Р. Вирхов - основоположник патологической анатомии - дополнил клеточную теорию важным положением, что клетка может происходить только от клетки (Omnis cellula e cellula) в результате её деления. Он установил, что в основе всех заболеваний лежат изменения структуры и функции клеток.

Основные положения клеточной теории:

· Клетка – основная единица строения, функционирования и развития всех живых организмов, способная к самовоспроизведению, саморегуляции и самообновлению.

· Клетки всех живых организмов сходны по строению, химическому составу и обмену веществ.

· Каждая новая клетка образуется в результате деления исходной (материнской) клетки.

· Клетки многоклеточных организмов специализированы; они выполняют разные функции и образуют ткани.

· Клетка является открытой системой, через которую проходят и преобразуются потоки вещества, энергии и информации

Значение клеточной теории для науки и медицины.

Значение клеточной теории в развитии науки состоит в том, что благодаря ей стало понятно, что клетка – это важнейшая составляющая часть всех живых организмов. Она их главный «строительный» компонент, клетка является эмбриональной основой многоклеточного организма, так как развитие организма начинается с одной клетки зиготы.

Клеточная теория позволила прийти к выводу о сходстве химического состава всех клеток и еще раз подтвердила единство всего органического мира.

Особенности строения растительной, животной клеток и клеток гриба.

Все животные, грибы и растения имеют много общего в своей структуре. В составе своих клеток все они имеют:

1)ядро;

2)митохондрии;

3)цитоплазматическую мембрану;

4)эндоплазматическую сеть;

5)цитоплазму;

6)аппарат Гольджи.

Все три основные группы организмов - животные, растения и грибы - являются эукариотами . Однако строение их клеток неодинаково.

Животная клетка не имеет плотной клеточной стенки. В ней отсутствуют вакуоли, характерные для растений и некоторых грибов. В качестве резервного энергетического вещества обычно накапливается полисахарид гликоген. Большинство клеток растений и грибов, подобно клеткам прокариот, окружено твердой клеточной оболочкой, или стенкой. Однако химический их состав различен. В то время как основой стенки растительной клетки является полисахарид целлюлоза, грибная клетка окружена стенкой, в значительной части, состоящей из азотсодержащего полимера хитина.

Клетки растений всегда содержат пластиды, в то время как у животных и грибов пластид нет. Резервным веществом у большинства растений служит полисахарид крахмал, а у основной массы грибов, как и у животных, -гликоген.

Ассимиляция и диссимиляция-составляющие метаболизма. Примеры процессов ассимиляции и диссимиляции в клетке и их взаимосвязь.

Пластический обмен (ассимиляция) - это совокупность реакций анаболизма (биосинтеза), или создание сложных молекул из простых. Процессы анаболизма, происходящие в зелёных растениях с использованием солнечной энергии, имеют планетарное значение, играя решающую роль в синтезе органических веществ из неорганических (фотосинтез). Очень интенсивно анаболизм происходит в периоды роста: у животных — в молодом возрасте, у растений — в течение вегетационного периода. В клетке постоянно синтезируются белки из аминокислот, жиры из глицерина и жирных кислот, углеводы из моносахаридов, нуклеотиды из азотистых оснований и сахаров. Все реакции биосинтеза идут с поглощением энергии, которая освобождается при расщеплении молекулы АТФ, образовавшейся в ходе энергетического обмена.

Энергетический обмен или катаболизм - это совокупность реакций распада сложных органических соединений до более простых молекул или окисления какого-либо вещества, обычно протекающего с высвобождением энергии. Катаболические реакции лежат в основе диссимиляции: утраты сложными веществами своей специфичности для данного организма в результате распада до более простых. Расщепление органических веществ осуществляется в цитоплазме и митохондриях с участием кислорода. Ряд процессов диссимиляции ‒ дыхание, брожение и гликолиз ‒ занимает центральное место в обмене веществ. Энергия, освобождающаяся при распаде органических веществ, не сразу используется клеткой, а запасается в форме АТФ (аденозинтрифосфорной кислоты) и других высокоэнергетических соединений. АТФ — универсальный источник энергообеспечения клетки. Синтез АТФ происходит в клетках всех организмов в процессе фосфорилирования — присоединения неорганического фосфата к АДФ.

Процессы ассимиляции и диссимиляции неотделимы один от другого. В самом деле, непрерывный распад и окисление органических соединений возможны лишь тогда, когда количество этих веществ в клетках все время пополняется. Значит, диссимиляция не может происходить без ассимиляции. Ассимиляция без диссимиляции тоже невозможна. Так, при образовании белков в клетке между молекулами аминокислот возникают химические связи. На образование этих связей расходуется значительная часть энергии, освобождающейся в клетке при диссимиляции.

Таким образом, ассимиляция и диссимиляция - это две противоположные друг другу, но неразрывно связанные между собой стороны единого процесса - обмена веществ и энергии в живом организме.

Сперматогенеза у человека.

Сперматогенез –процесс формирования сперматозоидов.

Сперматозоид состоит из головки, шейки и хвоста. Подвижен. Имеет небольшие размеры (40-500 мкм). Размеры сперматозоида человека - 52-70 мкм. Но конце головки расположена акросома – видоизмененный комплекс Гольджи. Она обеспечивает проникновение сперматозоида в яйцеклетку. Основную часть головки занимает ядро, окруженное тонким слоем цитоплазмы. В шейке находятся центросома и спиральная нить, которая состоит из митохондрий. Они продуцируют энергию для движения хвоста.

Строение семенникамы рассмотрим на примере млекопитающих. У млекопитающих с поверхности семенник одет оболочками. Внутренняя часть соединительной тканью разделена на дольки. В каждой дольке расположен извитой семенной каналец. Извитой каналец представляет собой цилиндрическую трубку, которая с одной стороны заканчивается слепо, а с другой соединен с прямыми канальцами. Стенка канальца образована клетками Сертоли (клетки эпителиального происхождения). Клетки Сертоли крупные, их ядро смещено к внешней части, а цитоплазма обращена в просвет канальца. Она представляет собой синтициальную основу для развивающихся половых клеток.
В извитых семенных канальцах происходит развитие сперматозоидов. Это развитие осуществляется волнообразно, как по длине, так и по его поперечному сечению, а именно, у тупого конца находятся клетки на ранних стадиях развития, а ближе к просвету – зрелые сперматозоиды. На поперечном разрезе можно обнаружить последовательно расположенные поколения половых клеток, начиная от сперматогоний у клеток Сертоли до готовых сперматозоидов в центре канальца.

Основные понятия генетики: наследственность, изменчивость, ген, аллель, генотип, фенотип, геном, гомозигота, гетерозигота, моно-, ди- и полигибридное скрещивание, анализирующее скрещивание.

Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Датой «рождения» генетики можно считать 1900 год, когда Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга «переоткрыли» законы наследования признаков, установленные Г. Менделем еще в 1865 году.

Наследственность — свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому.

Изменчивость — свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки. В широком смысле под изменчивостью понимают различия между особями одного вида.

Фенотип — совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген — функционально неделимая единица генетического материала, участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида, молекулы транспортной или рибосомной РНК. В широком смысле ген — участок ДНК, определяющий возможность развития отдельного элементарного признака.

Генотип — совокупность генов организма.

Аллельные гены — гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Гомозигота — организм, имеющий аллельные гены одной молекулярной формы.

Гетерозигота — организм, имеющий аллельные гены разной молекулярной формы; в этом случае один из генов является доминантным, другой — рецессивным.

Скрещивание, при котором анализируется одна пара альтернативных признаков, называется моногибридным, если две пары признаков – дигибридным, если более двух пар – скрещивание называется полигибридным.

Г.Мендель использовал в работе гибридологический метод:

подбирал пары растений для скрещивания, анализировал наследование отдельных признаков у потомков нескольких поколениях и проводил их точный количественный учет. Результаты опытов были изложены в работе «Опыты над растительными гибридами» (1865 год). Мендель начинал скрещивание растений гороха, которые отличались одним признаком – горошины (семена) желтые и горошины зеленые. Такие признаки называют альтернативными(два состояния одного признака). Они определяются аллельными генами, которые расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом.

Множественный аллелизм. Механизм возникновения. Уровень существования. Примеры.

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько.

Множественный аллелизм для генов, контролирующих системы несовместимости, выступает как фактор отбора, препятствующий образованию зигот и организмов определенных зигот.

Примером множественного аллелизма является серия множественных аллелей s1, s2, s3, обеспечивающих самостерильность многих растений. Двенадцать различных состояний одного локуса у дрозофилы, обусловливающих разнообразие окраски глаз (w — белые, we — эозиновые, wa — абрикосовые, wch — вишневые, wm — пятнистые и т. д.); серия множественных аллелей окраски шерсти у кроликов («сплошная», гималайская, альбинос и т. д.); аллели IA, Iв, I°, определяющие группы крови у человека, и т. д. Серия множественных аллелей — результат мутирования одного гена.

Обусловленность признака серий множественных аллелей не меняет соотношения фенотипов в гибридном потомстве. Во всех случаях в генотипе присутствует только одна пара аллелей, их взаимодействие и определяет развитие признака.

Хромосомная теория наследственности Т. Моргана. Полное и неполное сцепление с полом. Примеры.

Хромосомнаятеориянаследственности,одно из обобщений в генетике, утверждающее, что наследственные факторы (гены) расположены в хромосомах, передача которых от родителей потомкам обеспечивает в поколениях преемственность свойств и признаков у особей одного вида.

Морган и его ученики установили следующее:

1. Гены располагаются в хромосомах; различные (негомологичные) хромосомы содержат неодинаковое число генов; набор генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

2. Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.

3. Гены располагаются в хромосоме в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.

4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления признаков. При этом сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.

5. Каждый биологический вид характеризуется специфическим набором хромосом – кариотипом.

Полное и неполное сцепление генов.

Неполное сцепление: наблюдается между генами одной пары гомологичных хромосом, когда кроссинговер происходит (у большинства животных и растений)

Полное сцепление- наблюдается между генами одной пары гомологичных хромосом, когда не происходит кроссинговер (у самца мухи дрозофилы и самки тутового шелкопряда)

Понятие о генетических картах.

Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления).

Хромосомные механизмы наследования пола. Наследование, сцепленное с полом. Примеры.

Очень часто пол определяется по наличию или отсутствию в генотипе гетероморфной хромосомы Y *(или W). При таком типе определения пола Y-хромосома активна и играет важнейшую роль в проявлении признаков пола. В коротком плече Y-хромосомы лежит ген S. Он кодирует белок, который переключает организм с женского пути развития на мужской. Этот белок-регулятор в норме образует комплекс с гормоном тестостероном и тем самым стимулирует функционирование ряда структурных генов, ответственных за развитие мужских вторичных половых признаков. Мутантный ген вырабатывает белок, который не реагирует с тестостероном, а, следовательно, нарушается дифференцировка особи по типу самца. Поскольку в большинстве случаев именно у самок Х-хромосомы парные, в результате мейоза у них будут образовываться одинаковые яйцеклетки, каждая с одной Х-хромосомой. Пол, производящий одинаковые гаметы в отношении половых хромосом, называют гомогаметным, разные гаметы – гетерогаметным. Таким образом, у человека гетерогаметен мужской пол. Подобный тип определения пола найден у всех млекопитающих, двукрылых насекомых, некоторых рыб. Гетерогаметность не всегда присуща именно мужскому полу. Например, у птиц, некоторых рыб и бабочек гетерогаметным является женский пол, а гомогаметным – мужской. В данном случае парные половые хромосомы принято обозначать буквой Z, гетерохромосому – W. Яйцеклетки у них двух типов – с Z- и W-хромосомами, а сперматозоиды несут только Z-хромосому.

Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом.

В 1902 г. Вальтер Сэттон и Теодор Бовери, анализируя поведение хромосом в процессе мейоза и независимый характер наследования генов, предположили, что гены располагаются в хромосомах. Первые доказательства этого предположения были получены американским ученым Томасом Хантом Морганом в 1910 году и его сотрудниками. Анализируя наследование белой окраски глаз у плодовой мухи дрозофилы Drosophila melanogaster, Томас Морган показал, что наследование этого признака происходит не в соответствии с менделевскими закономерностями, а обнаруживает отчетливую связь с полом. Если при обычном менделевском наследовании результаты реципрокного скрещивания совпадают, т.е. оба родителя в равной мере могут передать признак детям, то для признаков, сцепленных с полом, результаты наследования будут различными в зависимости от того, кто обладал даннымвариантом признака - материнский или отцовский организм.

При изучении наследования белой окраски глаз у дрозофилы Морган провел 2 вида скрещиваний: I) красноглазой самки с белоглазым самцом, 2)белоглазойсамки с красноглазым самцом. Результаты первого скрещивания показали, что при скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами все потомство первого поколения было единообразным по признаку красные глаза (что соответствовало гипотезе о доминантности), во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в отношении З:1 (3/4 особей имела красные глаза и 1/4 - белые). Анализ потомства второго поколения показал, что в отличие от менделевского наследования белую окраску глаз унаследовала только половина самцов, остальные самцы и все самки были красноглазыми.

При реципрокном скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами вместо ожидаемого в первом поколении единообразия в соответствии с менделевскими закономерностями наблюдалось расщепление признака по фенотипу в отношении 1:1, причем самки имели красные глаза, а самцы- белые (признак наследовался перекрестно: от матери к сыновьям от отца к дочерям). Во втором поколении происходило расщепление по фенотипу 1:1 как среди самок, так и среди самцов.

Анализируя характер наследования данного признака, Морган пришел к выводу, что ген, отвечающий за окраску глаз у дрозофилы, локализован в одной из половых хромосом дрозофилы, в частности в X-хромосоме, а Y-хромосома такого локуса не имеет. Поскольку особи мужского и женского пола отличаются по содержанию половых хромосом в наборе, наследование признака у них осуществляется по-разному

Рис. Хромосомный набор самки и самца Drosophilamelanogaster

Самка имеет одинаковые половые хромосомы в кариотипе (XX) и, следовательно, образует один тип гамет Х (она гомогаметна). Самец содержит разные половые хромосомы (ХУ) и образует различные по половым хромосомам гаметы (Х) и (Y) (он гетерогаметен) (рис.).

Для обозначения особей мужского пола принят значок ♂ (щит и копье) – символ железа и бог войны Марса, для особей женского пола - значок ♀ (зеркало с ручкой) – символом меди и богини Венеры

Доминантный аллель красной окраски глаз обозначают как w+, а рецессивный ген белой окраски – w.

Гетерогаметные самцы (XY) свою единственную Х-хромосому получают от матери (от отца они наследуют Y-хромосому). Следовательно, если мать гомозиготна все сыновъя наследуют ее признак. Гомогаметные самки (XX) одну X-хромосому получают от матери, другую - от отца. Если отцовская хромосома несет доминантный аллелъ, то все они, как отец, будут иметь доминантный признак независимо от того, какой ген они получили от матери. Признак в этих случаях наследуется перекрестно: от матери к сыновьям, от отца к дочерям (крест – накрест или крисс-кросс наследование).

Известно, что у человека сцепленно с X-хромосомой наследуются многие признаки (табл.)

Х-сцепленные признаки
Цветовая слепота, дейтанопия	Невосприятие зеленого цвета
Цветовая слепота, протанопия	Невосприятие красного цвета
Болезнь Фабри	Нехватка α-галактозидазы, поражение сердца и почек, ранняя смерть
Нехватка Г-6-ФДГ	Нехватка глюкозо-6 фосфатдегидрогеназы, приводит к тяжелой анемии в ответ на прием примахина в составе некоторых лекарств или на некоторые продукты, например, бобы
Гемофилия A	Классическая форма несвертываемости крови, связанная с нехваткой фактора свертываемости VIII
Гемофилия B	Болезнь Кристмаса, обусловлена нехваткой фактора свертываемости крови IX
Синдром Хантера	Болезнь накопления мукополисахаридов, вызванная нехваткой фермента идуронатсульфатазы, что приводит к низкорослости, клешнеобразной форме пальцев, грубым чертам лица, медленно прогрессирующему слабоумию и глухоте
Ихтиоз	Нехватка фермента стероидной сульфатазы приводит к сухости и шелушению кожи, особенно на конечностях
Синдром Леша-Нихена	Нехватка гипоксантин-гуанинфосфорибозил – 1-трансферазы (HGPRT) приводит к задержке умственного развития и моторики, и к ранней смерти
Мышечная дистрофия Дюшена	Нехватка белка дистрофина приводит к прогрессирующей дегенерации мышечной ткани и мышечной слабости, а также уменьшению срока жизни больных, иногда связана с умственной отсталостью

Признаки с X-рецессивным типом наследования у мужчин встречаются гораздо чаще, чем у женщин. Мужчины гемизиготны по данным локусам, поэтому при наличии аллеля дальтонизма или гемофилии в их единственной X-хромосоме, соответствующие заболевания проявляются. У женщин дальтонизм или гемофилия могут проявиться только в гомозиготном состоянии: при наличии рецессивных аллелей в обеих X-хромосомах. Сыновья наследуют эти признаки от матерей (100% сыновей, если мать гомозиготна, и 50% сыновей, если она гетерозиготна). Для проявления дальтонизма или гемофилии у дочерей необходимо наличие соответствующего признака у отца, в то время как мать может быть гомозиготной или гетерозиготной по данному признаку.

Типы наследования признаков. Независимое, сцепленное. Аутосомно – доминантный и аутосомно – рецессивный типы наследования. Х-сцепленное наследование. Y-сцепленное наследование. Примеры.

Независимое наследование — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Пример: при скрещивании растений гороха с желтыми и гладкими семенами (доминантные признаки) с растениями с зелеными и морщинистыми семенами (рецессивные признаки) во втором поколении происходит расщепление в соотношении 3:1 (три части желтых и одна часть зеленых семян) и 3:1 (три части гладких и одна часть морщинистых семян). Расщепление по одному признаку идет независимо от расщепления по-другому.

Сцепленное наследование — наследование признаков, гены которых локализованы в одной хромосоме. Сила сцепления между генами зависит от расстояния между ними: чем дальше гены располагаются друг от друга, тем выше частота кроссинговера и наоборот. Полное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются так близко друг к другу, что кроссинговер между ними становится невозможным. Неполное сцепление — разновидность сцепленного наследования, при которой гены анализируемых признаков располагаются на некотором расстоянии друг от друга, что делает возможным кроссинговер между ними. Пример: гемофилия (повышенная кровоточивость, гемофилия — сцепленное с полом рецессивное заболевание, при котором нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови),дальтонизм (аномалия зрения, при которой человек недостаточно различает красный и зеленый цвета). Дальтонизм, частичная цветовая слепота, один из видов нарушения цветового зрения. Это заболевание впервые описано в 1794г. Дальтонизм встречается у 8% мужчин и у 0,5% женщин.

Аутосомно-доминантный тип наследования:

* болеют и мужчины, и женщины;

* больные в каждом поколении;

* у больных родителей больной ребенок;

* вероятность наследования признака 100%, если один из родителей гомозиготен, 75% – если оба родителя гетерозиготны при полном доминировании и пенетрантности гена 100% и 50%, если один родитель гетерозиготен, а второй гомозиготен по рецессивному гену.

Аутосомно-рецессивный тип наследования:

* болеют и мужчины, и женщины;

* больные не в каждом поколении;

* у здоровых родителей больной ребенок;

* вероятность наследования признака 25%, если оба родителя гетерозиготны, 50%, если один родитель гетерозиготен, второй гомозиготен по рецессивному признаку и 100%, если оба родителя гомозиготны по рецессивному признаку.

Сцепленный с Х-хромосомой доминантный тип наследованиясходен с аутосомно-доминантным, за исключением того, что мужчина передает этот признак (с Х-хромосомой) только дочерям.

Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования:

* болеют преимущественно мужчины;

* больные не в каждом поколении;

* больной ребенок у здоровых родителей;

* вероятность наследования признака 25% у мальчиков и 0% у девочек от всех детей, если оба родителя здоровы.

Известно более 200 Х–сцепленных рецессивных заболеваний, когда поражаются мужчины, а женщины – носительницы.

Голандрический тип наследования:

* болеют только мужчины;

* у больного отца больны все сыновья.

Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость. Модификации. Нормы реакции. Фенокопии. Примеры.

Модификацио́нная (фенотипи́ческая) изме́нчивость — изменения в организме, связанные с изменением фенотипа вследствие влияния окружающей среды и носящие, в большинстве случаев, адаптивный характер. Генотип при этом не изменяется. В целом современное понятие «адаптивные модификации» соответствует понятию «определённой изменчивости», которое ввёл в науку Чарльз Дарвин.

Под действием определённых условий окружающей среды на организм изменяется течение ферментативных реакций(активность ферментов) и может происходить синтез специализированных ферментов, некоторые из которых (МАР-киназа и др.) ответственны за регуляцию транскрипции генов, зависящую от изменений окружающей среды. Таким образом, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов, то есть интенсивность выработки ими специфических белков, функции которых отвечают специфическим факторам окружающей среды.

МОДИФИКАЦИЯ (от лат. modus — мера, вид и facio — делаю)— фенотипическое изменение организма под воздействием факторов внешней среды, Модификации не затрагивают структуру гена, меняется лишь уровень его экспрессии. Чаще всего модификации носят адаптивный характер. Например, изменение размера листовой пластинки в зависимости от освещенности. Неадаптивные модификации называются морфозами и представляют собой аномалии или уродства (см. Морфоз). Предел модификационной изменчивости называется нормой реакции. Чем шире норма реакции, тем выше адаптивные возможности организма. Более широкой нормой реакции обладают количественные признаки, развитие которых определяется несколькими генами (полигенно). Существуют длительные модификации, которые сохраняются на протяжении ряда поколений даже в отсутствии вызвавшего их фактора. Механизм длительных модификаций пока не установлен.

Пример модификации у человека - развитие мускалатуры

Предел проявления модификационной изменчивости организма при неизменном генотипе — норма реакции. Норма реакции обусловлена генотипом и различается у разных особей данного вида. Фактически норма реакции — спектр возможных уровней экспрессии генов, из которого выбирается уровень экспрессии, наиболее подходящий для данных условий окружающей среды. Норма реакции имеет пределы или границы для каждого биологического вида (нижний и верхний) — например, усиленное кормление приведёт к увеличению массы животного, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данного вида или породы. Норма реакции генетически детерминирована и наследуется. Для разных признаков пределы нормы реакции сильно различаются. Например, широкие пределы нормы реакции имеют величина удоя, продуктивность злаков и многие другие количественные

​Границы модификационной изменчивости определяет норма реакции. Она контролируется генотипом и наследуется. Если признак имеет узкую норму реакции, он изменяется незначительно (например, жирность молока у крупного рогатого скота). Признак с широкой нормой реакцииизменяется в широких пределах (например, масса тела).

признаки, узкие пределы — интенсивность окраски большинства животных и многие другие качественные признаки.

Тем не менее, для некоторых количественных признаков характерна узкая норма реакции (жирность молока, число пальцев на ногах у морских свинок), а для некоторых качественных признаков — широкая (например, сезонные изменения окраски у многих видов животных северных широт). Кроме того, граница между количественными и качественными признаками иногда весьма условна.

При фенокопиях измененный под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример: прием алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые могут копировать симптомы болезни Дауна).

Генные болезни

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Общая частота болезней в популяции составляет 1-2 %.

Моногенные формы генных заболеваний наследуются в соответствии с законами Г.Менделя. По типу заболеваний они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х- или Y-хромосомами.

Гемофилия

Причина:Наследственный дефицит плазменного фактора свертывания крови в связи с прямой мутацией гена, локализованного в длинном плече X-половой хромосомы.

Тип наследования:Рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Клиника:На 1-м году жизни 1% кровотечений, с возрастом проявления более выражены. Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной, тонкой кожей и слаборазвитым подкожным жировым слоем. Чрезмерные кровотечения при малейших повреждениях (гемотурия). В течение заболевания периоды кровоточивости сменяются периодами относительного благополучия. Больные - преимущественно мальчики.

Серповидно-клеточная анемия

Причина:Генные мутации полипептидной цепочки гемоглобина; в результате наблюдается преждевременный гемолиз и распад эритроцитов, обусловленный низкой способностью гемоглобина связывать и переносить кислород.

Тип наследования: Аутосомно-рецессивный, кодоминантный.

Клиника: Заболевание носит семейный характер и проявляется в тяжелой и легкой форме. Тяжелая форма обусловлена гомозиготным рецессивным состоянием аномального гена. Больные погибают в раннем детстве или при достижении половой зрелости от тяжелой гемолитической анемии с низким гемоглобином.

Легкая форма - при гетерозиготном носительстве того же гена. У лиц гетерозиготных по гену гемоглобина в эритроцитах содержится как аномальный, так и нормальный гемоглобин, заболевание у них проявляется в очень легкой форме лишь в условиях кислородной недостаточности. Характерна бледность кожи и слизистых оболочек, желтушность, усиливающаяся с возрастом.

(дополнительно про этот вид болезни можете найти в интернете )

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения.

Хромосомные заболевания не подчиняются менделеевским закономерностям передачи заболевания потомству и в большинстве случаев обнаруживаются спорадически, являясь следствием мутации в половой клетке одного из родителей.

Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма.

Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)

Причина:Нерасхождение 21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомы на аутосому группы D или G. У 94% кариотип — 47 хромосом. Частота проявления синдрома увеличивается с возрастом матери.

Клиника: Признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо - бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, нижняя челюсть иногда выступает вперед. На щеках часто отмечается сухая экзема. Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных отделах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. В физическом развитии отстают, однако не резко, но нервно-психическое развитие замедленно (плохо развита речь). С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос грубеет, отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты, неправильный рост зубов, кариес. Слабо развита иммунная система, инфекционные заболевания протекают крайне тяжело и в 15 раз чаще, чем у других детей.

Синдром Тернера-Шершевского (ХО)

Причина:Нерасхождение половых хромосом, отсутствие одной Х-хромосомы, кариотип - 45 хромосом.

Клиника:Низкий рост, непропорциональное строение тела, полная короткая шея с крыловидными кожными складками, широкая грудная клетка, Х-образное искривление коленей. Уши деморфированы, низко расположены. Отмечается неправильный рост зубов. Половой инфантилизм. Снижение умственного развития.

Синдром Клайнфельтера (XXY; XYY; XYYYY; XXXY)

Причина:Нерасхождение половых хромосом, вследствие чего увеличивается число X или Y хромосом в клетке, кариотип - 47 (XXY), 48 и более хромосом.

Клиника:Высокий рост, отсутствие залысин на лбу, плохой рост бороды, гинекомастия, остеохондроз, бесплодие, слаборазвиты мышцы, аномалия зубов и костной системы. Больные могут демонстрировать сниженный интеллект. С увеличением X-хромосом увеличивается умственная отсталость до полной идиотии, с увеличением Y-хромосом - агрессивность. Больные с более глубокой степенью интеллектуального дефекта могут обнаруживать ряд психопатологических признаков: они мнительны, склонны к алкоголизму, способны совершать различные правонарушения.

Синдром "кошачьего крика"

Причина:Делеция короткого плеча хромосомы 5-й пары. Кариотип 46, 5р-.

Клиника:Патологическое строение голосовых связок - сужение, мягкость хрящей, отечность и необычная складчатость слизистой, мяуканье кошки. Недоразвитие речи. Микроцефалия. Лунообразное лицо, монголоидный разрез глаз, косоглазие, катаракта, атрофия зрительного нерва, плоская спинка носа, высокое нёбо, деформированные ушные раковины. Косолапость. Задержка умственного и физического развития. Продолжительность жизни значительно снижена, только около 14% больных переживают возраст 10 лет.

Эмбриогенез. Гисто- и органогенез. Нейрула. Образование мезодермы и комплекса осевых органов. Дифференцировка мезодермы.

Эмбриогенез – это развитие зародыша от момента оплодотворения до рождения или выхода из яйцевых оболочек.

В эмбриогенезе выделяют следующие процессы:

• Оплодотворение - процесс слияния двух гамет, с образованием одноклеточного зародыша зиготы, в которой восстанавливается диплоидный набор хромосом
• Дробление – многократное митотическое деление, не увеличивающееся в размерах.
• Гаструляция - это сложный процесс перемещения эмбрионального материала с образованием 2 – х или 3 – х слоев тела зародыша, называемых зародышевыми листками.
• Гисто-органогенез- это процесс соответственно образования тканей и формирования органов. (Из эктодермы- наружные покровы, ЦНС, начальный и конечный отдел пищеварительной трубки; из энтодермы – хорда, средний отдел пищеварительной трубки, дыхательная система; из мезодермы- костно-мышечная система, ССС, мочеполовая система)

Э