Разделение зиготы на две закладки
4. нарушение овуляции
730. В одном из регионов отмечено накопление больных с однотипным заболеванием щитовидной железы. Распределение больных в семьях не позволило сделать вывод о характере наследования. Конкордантность моно- и дизиготных близнецов оказалась практически одинаковой. В этом случае речь идет:
1. о моногенном заболевании
2. мультифакториальном заболевании
Ненаследственном заболевании
4. хромосомном синдроме
731. Наименее информативна в отношении частоты малых аномалий развития одна из перечисленных частей тела:
1. кисть
2. стопа
Туловище
4. лицо
732. «Лицевой фенотип» является высоко информативным признаком при синдроме:
1. целиакии
Вильямса
3. полисомии по Х-хромосоме
4. мальабсорбции
733. К причинам врожденных пороков развития не относят:
1. хромосомные болезни
2. изолированные моногенные ВПР
3. тератогенный фактор
Хроническую гипоксию плода
734. Врожденные ампутации встречаются при:
1. синдроме Нунана
Синдроме амниотических перетяжек
3. ахондроплазии
4. синдроме Дауна
735. Для сиреномелии подходят все термины, кроме:
1. симподии
Полителии
3. слияния нижних конечностей
4. симмелии
736. Срединная расщелина лица – это:
Фронтоназальная дисплазия
2. спондилоэпифизарная дисплазия
3. кампомелическая дисплазия
4. ризомелическая дисплазия
737. В фибробласте человека с синдромом Патау … половых хромосом:
1. 1
2. 2
3. 3
4. 13
738. У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14), возможный хромосомный синдром у ребенка:
1. Мартина-Белла
2. Эдвардса
3. Патау
Дауна
5. «кошачьего крика»
739. У новорожденных не бывает кариотипа:
1. 45, Х
2. 47, ХY, +21
Y
4. 47, ХХY
740. Постнатальная профилактика заключается в проведении:
1. пренатальной диагностики
Скринирующих программ
3. искусственной инсеминации
4. инвазивной пренатальной диагностики
741. Группа риска по хромосомной патологии плода:
1. алкоголизм матери
2. краснуха у матери во время беременности
Возраст матери 38 лет
4. алкоголизм отца
742. Консультация медицинского генетика показана:
У ребенка множественные врожденные пороки развития
2. возраст беременной 30 лет
3. у пациента артралгия неутонченной этиологии в сочетании с субфебрильной температурой
4. в I триместре беременности – контакт с краснухой
743. Отсутствие конечности:
Амелия
2. астерния
3. ахалазия
4. афакия
744. Фетальный алкогольный синдром относится:
1. к аутосомной патологии
Эмбриофетопатиям
3. гоносомной патологии
4. моногенным заболеваниям
745. Показания для лабораторной диагностики наследственных болезней обмена все, кроме:
1. диареи, гипотрофии
Привычного невынашивания
3. умственной отсталости неясной этиологии
4. гаргоилизма
5. нефролитиаза
746. Показано проведение цитогенетического обследования при:
1. гемофилии
2. семейной полидактилии
Привычном невынашивании
4. фенилкетонурии
747. Для тетрады Фалло не характерно:
1. стеноз выводного отдела правого желудочка
2. дефект межжелудочковой перегородки
3. гипертрофия миокарда правого желудочка
4. декстропозиция аорты
Дефект межпредсердной перегородки
748. Прервать беременность по желанию женщины можно:
До 12-й недели
2. 24-й недели
3. 36-й недели
4. 28-й недели
749. Дородовую диагностику пола плода следует рекомендовать при:
1. адреногенитальном синдроме
2. синдроме Нунан
Синдроме тестикулярной феминизации
4. синдроме Дауна
750. Непереносимость продуктов, содержащих злаковые протеины, характерна для:
1. муколипидоза
2. гипотиреоза
3. фенилкетонурии
Целиакии
751. Для врожденного гипотиреоза характерны:
1. повышенная потливость
2. непереносимость жиров
3. жидкий, неустойчивый стул
Отставание костного возраста от паспортного
752. Заболевания, подлежащие скринингу среди новорожденных, должны отвечать всем перечисленным критериям, кроме одного:
1. высокая частота заболевания в популяции
2. наличие лабораторного метода, пригодного для применения при массовых обследованиях