Характерного сочетания клинических признаков
2. биохимического анализа
3. клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследований
4. числа пораженных сибсов
163. Диагноз муковисцидоза ставится на основании:
1. биохимического анализа мочи и крови
2. данных осмотра офтальмологом, кардиологом и результатах параклинических методов исследования
3. клинических симптомов, исследования концентрации ионов Na+ и СI– в потовой жидкости
4. характерных клинических симптомов, данных электромиографии и определения уровня креатининфосфокиназы в сыворотке крови
164. Вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, если 1-й ребёнок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:
1. 50 %
Около 0
3. 25 %
4. 75 %
165. Люди с синдромом Шерешевского-Тернера имеют фенотипические признаки:
1. мужского пола
Женского пола
3. ложного гермафродитизма
4. чаще женского пола
5. женского и мужского пола в равной степени
166. Человек с синдромом Клайнфельтера фенотипически будет … пола:
Всегда мужского
2. всегда женского
3. в равной степени женского и мужского
4. чаще мужского
5. неопределенного
167. К основным методам изучения наследственности человека относят все, кроме:
1. клинико-генеалогического метода
2. генетики соматических клеток
3. ДНК-диагностики
Радиометрического метода
168. К основным методам изучения наследственности человека относят все, кроме:
1. клинико-генеалогического метода
2. цитогенетического метода
3. близнецового метода
Биометрического метода
169. Методам сбора сведений о наличии среди родственников пробанда тех или иных интересующих исследователя признаков и особенностей являются все, кроме:
1. очного анкетирования
2. заочного анкетирования
3. опроса
Биографии
170. В задачи клинико-генеалогического метода не входит:
1. установление наследственного характера заболевания
2. установление типа наследования
3. расчет риска для потомства
Предсказание пола плода до зачатия
171. К заболеваниям, на которые проводится неонатальный скрининг в России, относятся все, кроме:
1. фенилкетонурии
Сахарного диабета
3. муковисцидоза
4. галактоземии
172. Пара близнецов считается … , если изучаемый признак имеется у обоих партнеров:
Конкордантной
2. родственной
3. однозиготной
4. дизиготной
173. В основе близнецового метода лежат сопоставления, кроме:
1. монозиготных близнецов с дизиготными
2. партнеров монозиготной и дизиготной пары между собой
3. близнецовой выборки с общей популяцией
Дизиготных близнецов с монозиготными
174. Особенностями близнецов являются все, кроме:
1. часто рождаются раньше и весят меньше, чем одиночные новорожденные
2. речь развивается в среднем позже
3. немного хуже выполняют вербальные тесты
Чаще страдают ожирением
175. Доля общих генов у родственников 1-й степени родства:
1. 25 %
2. 50 %
3. 100 %
4. 0 %
176. Пренатальное кариотипирование показано:
При синдроме задержки развития плода по данным ультразвукового исследования
2. в семье, в которой у старшего ребенка фенилкетонурия
3. в родословной накопление случаев сахарного диабета
4. при синдроме Вильямса
177. Консультация генетика необходима:
У женщины низкорослость в сочетании с первичной аменореей
2. грипп в сроке 10-11 недель беременности
3. семейное накопление инфаркта миокарда
4. семейное накопление язвенной болезни
178. Для синдрома ЕЕС характерно:
Эктродатилия
2. повышенное содержание фенилаланина в сыворотке крови
3. нанизм
4. хромосомные абберации
179. С помощью методов определения X- и Y-хроматина можно диагностировать:
1. сифилис
2. униродительскую дисомию
3. хромосомные аберрации
Нарушение числа половых хромосом
180. Тернеровский фенотип характерен для:
Синдрома Нунана
2. синдрома Эдвардса
3. синдрома делеции короткого плеча 5-й хромосомы
4. эктодермальной дисплазии
181. Правильно определите термин: антимонголоидный разрез глаз – это: