Индивидуальные генетические тесты

Итак, есть два основных типа генетических тестов: секвенирование ДНК, при котором анализируется каждый участок ДНК гена, и ОНП-тест, который можно назвать скорее скрининговым анализом – он обычно выполняется в составе генетического теста. Сегодня полное секвенирование ДНК гена остается относительно дорогим и может стоить тысячи долларов за ген. К примеру, этот тип генетического тестирования требуется женщинам с плохой семейной историей рака груди; им необходимо знать, есть ли у них ген BRCA1 . ОНП-тест стоит намного меньше и в наше время используется наиболее часто.

ОНП-тесты

ОНП (однонуклеотидный полиморфизм – от англ. Single nucleotide polymorphism, SNP, произносится «снип») – это генетическая мутация в одной точке гена. ОНП встречаются очень часто, причем у каждого человека их могут быть сотни тысяч. Дешевле рассматривать часто встречающиеся ОНП, хотя при этом часть информации теряется. Наличие таких мутаций может влиять на склонность ко многим заболеваниям и патологическим состояниям. Недавно несколько стартапов в сфере персональной геномики, такие как 23andMe (сооснователь которого – Анна Войжитски, супруга (уже бывшая. – Прим. ред .) Сергея Брина, сооснователя Google), Navigenics и DecodeMe, начали предлагать ОНП-тесты через интернет. Их набор тестов не предполагает расшифровку вашей собственной ДНК; вместо этого за несколько сотен долларов они проверяют ваш геном на наличие каких-либо из нескольких десятков часто встречающихся ОНП, влияющих на индивидуальную склонность к заболеваниям. Предлагаемые этими компаниями наборы ОНП-тестов предназначены для выявления генетической предрасположенности к таким заболеваниям, как возрастная макулярная дегенерация, астма, болезнь Альцгеймера, мерцательная аритмия, рак (груди, толстой и прямой кишки и простаты), целиакия, болезнь Крона, диабет, заболевания сердца, рассеянный склероз, ожирение, псориаз, синдром беспокойных ног и ревматоидный артрит.

К наиболее важным идентифицированным на сегодня ОНП, по которым достаточно данных, относится ген ApoE, участвующий в формировании предрасположенности к болезни Альцгеймера. Ген ApoE имеет следующие разновидности: ApoE2, ApoE3 и ApoE4. 60 % населения Земли положительны на E3/E3: это значит, что у них есть две копии нормального гена E3, по одной от каждого родителя. Однако у оставшихся 40 % имеется одна или две копии мутантных генов ApoE – E2 или E4. ОНП гена E2, встречающийся у одного из шести человек, в значительной степени снижает риск развития болезни Альцгеймера и ассоциируется с увеличением продолжительности жизни. Это пример очень полезного ОНП. Однако около 25 % населения планеты – носители по крайней мере одной копии ApoE4, что увеличивает их подверженность как болезни Альцгеймера, так и сердечно-сосудистым заболеваниям. Известие о том, что у вас есть ген E4, дает повод принять активные меры, чтобы не допустить проявления этой генетической тенденции. Также следует помнить, что самые потенциально опасные гены, такие как ApoE4, имеют и свои полезные аспекты – иначе эти генетические варианты не пережили бы суровый естественный отбор. Если у вас обнаружится ген ApoE4, можем вас успокоить: вы имеете пониженный риск развития макулярной дегенерации – основной причины потери зрения у пожилых людей.

Для анализа ДНК используется образец слюны. Для этого не требуется направление от врача, и сегодня в этом одна из основных проблем генетического тестирования: когда вы получаете результаты тестов, вы предоставлены сами себе, поскольку, скорее всего, врач не знает, как их интерпретировать.

Полное секвенирование ДНК

Как упоминалось выше, любой желающий, способный заплатить 350 000 долларов, может получить расшифровку своего генома – всех трех миллиардов пар оснований нуклеотидов, – воспользовавшись услугами компании Knome Genomics, находящейся в Кембридже, штат Массачусетс. Если вас заинтересует такая возможность, следует поторопиться, поскольку ежегодно они принимают на тестирование лишь 20 желающих, первыми подавших заявки. Компания предоставит вам точную последовательность ДНК каждого из 25 000 генов: вы получите ее на восьмигигабайтной флешке, которая будет упакована в серебряную коробочку, обшитую бархатом. Цена этой услуги будет быстро снижаться и может стать значительно ниже к тому моменту, когда настоящая книга попадет вам в руки. На самом деле в последний день редактирования мы добавили в эту главу первый абзац с информацией о том, что к середине 2009 года компания Complete Genomics планирует предложить полное секвенирование генома за 5000 долларов, то есть в 70 раз дешевле текущего предложения. Однако для полного понимания генома потребуется больше времени. В настоящее время цель многих тысяч исследователей – обратное проектирование генома человека, а также биологических процессов, в основе которых он лежит. Это очень сложная задача, но скорость ее решения будет расти по экспоненте (то есть удваиваться почти каждый год), как когда-то было с расшифровкой самого генома.

Часть II

План

Глава 8

Разговор с лечащим врачом