Делецией короткого плеча 5-й хромосомы

2. трисомией 13-й хромосомы

3. полиплоидией

4. моносомией Х

466. Мужской фенотип встречается при всех синдромах, кроме:

1. полисомии по Х-хромосоме

2. полисомии по Y-хромосоме

Моносомии по Х-хромосоме

4. трисомии 21-й хромосомы

467. При хромосомных синдромах могут развиваться и мультифакториальные болезни:

1. нет

Да

3. редко

4. никогда

468. Примером геномной мутации является:

Синдром Дауна

2. синдром «кошачьего крика»

3. муковисцидоз

4. ахондроплазия

469. Трисомия – это:

Три гомологичные хромосомы

2. две гомологичные хромосомы

3. часть тела человека

4. хромосомная мутация

470. Хромосомные мутации – это:

Изменение морфологии отдельных хромосом

2. изменение числа хромосом

3. мутации на уровне последовательности нуклеотидов ДНК

4. митохондриальные болезни

471. Примером хромосомной мутации является:

1. синдром Дауна

2. синдром «кошачьего крика»

3. муковисцидоз

4. ахондроплазия

472. Делеции – это:

Удаление участков

2. удвоение участков

3. перемещение участков

4. переворот участков

473. Дупликации – это:

1. удаление участков

Удвоение участков

3. перемещение участков

4. переворот участков

474. Транслокации – это:

1. удаление участков

2. удвоение участков

Перемещение участков

4. переворот участков

475.Инверсии – это:

1. удаление участков

2. удвоение участков

3. перемещение участков

Переворот участков

476. Число возможных вариантов гамет – 2n, где n – это:

1. число половых хромосом

Гаплоидное число хромосом

3. диплоидное число хромосом

4. число аутосом

477. Хромосомный набор у человека принято разделять на … групп:

1. 7

2. 8

3. 12

4. 5

478. Если центромера смещена от середины хромосомы, и одно плечо несколько короче другого, то такая хромосома называется:

Субметацентрической

2. метацентрической

3. параметацентрической

4. акроцентрицеской

479. Выберите основное положение хромосомной теории наследственности:

Гены располагаются в хромосомах

2. гены в хромосоме расположены параллельно

3. каждый ген занимает в хромосоме определенный аллель

4. набор генов каждой из гомологичных хромосом уникален

480. Правилом хромосом не является:

1. правило постоянства числа хромосом

2. правило индивидуальности хромосом

3. правило парности хромосом

Правило прерывности

481. Систематизированный кариотип – это:

Идиограмма

2. кариограмма

3. генотип

4. хромосома

482. К клиническим проявлениям хромосомных болезней не относят:

1. специфический фенотип

2. множественные врожденные пороки развития

3. снижение интеллекта и психологические особенности

Преждевременные роды

483. Чаще всего половой хроматин исследуют:

1. в яйцеклетке

2. в сперматозоиде

3. в тромбоцитах

В буккальном эпителии

484. К анеуплоидии относят:

Уменьшение или увеличение числа хромосом на несколько пар

2. гаплоидный набор хромосом в гамете

3. увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору

4. делецию коротких плеч

485. В яйцеклетке … аутосом:

1. 23

2. 1

3. 44

4. 22

486. В фибробласте … пар аутосом:

1. 45

2. 44

3. 46

4. 22

5. 23

487. Синдром, включающий умственную отсталость, долихоцефалию, деформированные ушные раковины, флексорное положение пальцев рук, врождённый порок сердца, это:

Синдром Эдвардса

2. синдром Патау

3. синдром Дауна

4. синдром «кошачьего крика»

488. Показания для проведения кариотипирования:

Задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм

2. злокачественное течение артериальной гипертензии

3. приобретенные деформации позвоночника и грудины, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия

4. прогредиентная утрата приобретённых навыков, судорожный синдром, спастические параличи

489. Возможной формулой кариотипа при следующем симптомокомплексе: низкий рост, короткая шея, бочкообразная грудная клетка, задержка полового развития, является:

1. 47, XXY

2. 47, YY+21

3. 46, ХХ/45,Х

4. 47, XYY

490. Показанием для направления на кариологический анализ не являются:

1. специфический фенотип

2. сочетание пороков развития с умственной отсталостью

Возраст старше 35-ти лет

4. частые выкидыши в анамнезе

491. К фенотипическим признакам синдрома Клайнфельтера не относят:

1. недоразвитие яичек и вторичных половых признаков

2. гинекомастию