Синофриз, длинные загнутые ресницы

519. Хорея входит в симптомокомплекс:

1. болезни Вильсона-Коновалова

2. синдрома Марфана

3. прогрессирующего оссифицирующего миозита

Болезни Гентингтона

520. К факоматозам относится все, кроме:

1. болезни Штурге-Вебера

2. туберозного склероза

Болезни Вильсона-Коновалова

4. нейрофиброматоза

521. Снижение интеллекта не характерно для:

1. синдрома Корнелии де Ланге

2. синдрома Мартина-Белл

Алкоптонурии

4. синдрома «крика кошки»

522. Тип наследования наследственного гемохроматоза:

1. аутосомно-доминантный

Аутосомно-рецессивный

3. сцепленный с Х-хромосомой

4. в основе лежит экспансия тринуклеотидных повторов

523. Характеристика скелета при ахондроплазии:

1. удлиненные кости скелета, сколиоз

2. маленький череп, длинные ноги

3. череп нормальный

Конечности укороченные, широкие

5. плоскостопие

524. При ахондроплазии дети в моторном развитии:

Отстают

2. не отстают

3. опережают сверстников

4. опережают ровесников

525. При ахондроплазии интеллект:

1. страдает

Не страдает

3. повышен

4. имеются специфические психические особенности

526. Правильно определите термин: прогнатия – это:

Чрезмерное развитие верхней челюсти

2. недоразвитие нижней челюсти

3. чрезмерное развитие нижней челюсти

4. шейная складка

527. Правильно определите термин: скафоцефалия – это:

1. увеличение продольного размера головы

2. расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части

3. башенный череп

Длинный узкий с выступающим лбом и затылком ладьевидный череп

528. Для гепатоцеребральной дистрофии не характерно:

1. снижение церулоплазмина крови

2. повышение содержания меди в печени

Снижение выведения меди с мочой

4. повышение «прямой» меди крови

529. Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез фермента:

1. галактокиназы

2. дегидроптеридинредуктазы

Дистрофина

4. церулоплазмина

530. Снижение слуха в среднем диапазоне характерно для:

1. синдрома Марфана

2. бронхиальной астмы

Синдрома Альпорта

4. гипотиреоза

531. Сочетание судорожного синдрома, кожных проявлений, умственная отсталость характерно для:

1. синдрома Тернера

2. галактоземии

Туберозного склероза

4. синдромаЭдвардса

532. Кистофиброз поджелудочной железы – это:

Муковисцидоз

2. галактоземии

3. мукополисахаридоз

4. целиакии

533. Синдром, сопровождающийся изменениями лицевого скелета:

Дизостоз Крузона

2. лизинурия

3. синдром Альпорта

4. алкаптонурия

534. Телекант – это:

1. чрезмерно выраженный свод стопы

2. шаровидная форма хрусталика

3. пузырно-пупочный свищ

Смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах

535. Для гистидинемии характерно:

1. узкие глазные щели, микрофтальмия, аномалии количества и роста зубов

Отставание в психическом развитии, алалия, неврологические нарушения, повышения концентрации гистидина в сыворотке

3. низкий рост за счет укорочения конечностей

4. рахит, не поддающийся лечению витамином D, гипофосфатемия

536. Синдром с обратным расположением внутренних органов, бронхоэктазами, синуситами и аутосомно-рецессивным типом наследования:

1. синдром Тернера

Синдром Картагенера

3. синдром Элерса-Данлоса

4. синдром Марфана

5. муковисцидоз

537. Для синдрома Жильбера характерно всё, кроме:

1. снижения связывания билирубина с глюкуроновой кислотой в печени

2. аутосомно-рецессивного типа наследования

3. благоприятного прогноза

4. тяжёлого течения со скорым летальным исходом

5. в популяции частота синдрома 2–5 %

538. Синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования:

1. Элерса-Данлоса

2. Марфана

Галактоземия

4. Тернера

539. Нарушение синтеза церулоплазмина является причиной:

1. фенилкетонурии

2. синдрома Эдвардса

3. синдрома Марфана

Болезни Вильсона-Коновалова

5. болезни Руси-Леви

540. Для больных врождённой непереносимостью фруктозы характерно:

Наши рекомендации