Глазодвигательные расстройства 8 страница

Аутосомно-доминантная наследственная периодиче­ская атаксия (типа 1 и типа 2, различающиеся дли­тельностью приступов).

Другие атаксии (болезнь Хартнупа; недостаточность пируват дегидрогеназы; болезнь «кленового сиропа») Б. Эпизодическая атаксия у взрослых Лекарственная Рассеянный склероз Транзиторные ишемические атаки Компрессионные процессы в области большого заты­лочного отверстия

Интермиттирующая обструкция желудочковой системы

I. Мозжечковая атаксия с острым началом.

1. Инсульт, по-видимому, самая частая причина острой атак­сии в клинической практике. Лакунарные инфаркты в области ва­

ролиева моста и супратенториальные могут вызвать атаксию обычно в картине атактического гемипареза. Ишемия в области та-ламуса, заднего колена внутренней капсулы и corona radiata (зона кровоснабжения из задней мозговой артерии) может проявляться мозжечковой атаксией. В то же время в мозжечке часто обнаружи­вают «немые» лакунарные инфаркты. Мозжечковый инфаркт мо­жет также проявляться изолированным головокружением. Карди-альная эмболия и атеросклеротическая окклюзия — две самых ча­стых причины мозжечкового инсульта.

Гемиатаксия с гемигипестезией характерны для инсультов в области таламуса (ветви задней мозговой артерии). Изолированная атактическая походка встречается иногда при поражении пенетри-рующих ветвей базилярной артерии. Гемиатаксия с вовлечением тех или иных краниальных нервов развивается при поражении верхних отделов варолиева моста (верхняя мозжечковая артерия), нижнебоковых отделов моста и боковых отделов продолговатого мозга (передняя нижняя и задняя нижняя мозжечковые артерии) обычно в картине стволовых альтернирующих синдромов.

Обширные мозжечковые инфаркты или геморрагии сопровож­даются быстрым развитием генерализованной атаксии, головокру­жением и другими стволовыми и общемозговыми проявлениями часто в связи с развитием обструктивной гидроцефалии.

Опухоли мозжечка, абсцессы, грануломатозные и другие объ­ёмные процессы иногда проявляются остро и без грубой симпто­матики (головные боли, рвота, лёгкая атаксия при ходьбе).

2. Рассеянный склероз иногда развивается остро и редко про­текает без мозжечковых симптомов. Обычно имеются и другие знаки (клинические и нейровизуализационные) многоочагового поражения ствола мозга и других отделов нервной системы.

3. Синдром Гийена-Барре встречается в виде редкой формы поражения с вовлечением краниальных нервов и атаксии. Но и здесь выявляется хотя бы слабо выраженная гипорефлексия, по­вышение белка в ликворе. Синдром Миллера Фишера протекает остро с развитием атаксии, офтальмоплегии и арефлексии (другие симптомы факультативны) с последующим хорошим восстанов­лением нарушенных функций. Эти проявления весьма специфич­ны и достаточны для клинической диагностики.

4. Энцефалиты и постинфекционные церебеллиты часто протекают с вовлечением мозжечка. Церебеллит при свинке осо­бенно часто наблюдается у детей с преморбидными мозжечковы­ми аномалиями. Ветрянка способна вызывать церебеллит. Вирус Эпштейн-Бара вызывает инфекционный мононуклеоз с вторич­ной острой мозжечковой атаксией. Острая постинфекционная атаксия особенно часто встречается среди последствий детских инфекций.

5. Интоксикации — другая частая причина острых атаксий. Как правило, имеет место атактическая походка и нистагм. Если атаксия выявляется в конечностях, то обычно симметрично. Самые частые причины: алкоголь (в том числе энцефалопатия Вернике), антиконвульсанты, психотропные препараты.

6. Метаболические расстройства, такие как инсулинома (гипогликемия вызывает острую атаксию и состояние спутан­ности) — довольно типичные причины острой атаксии.

7. Гипертермия в виде длительного и интенсивного тепло­вого стресса (высокая лихорадка, тепловой удар, злокачествен­ный нейролептический синдром, злокачественная гипертермия, гипертермия при интоксикации литием) может поражать мозжечок, особенно в области ростральных отделов вокруг червя.

8. Обструктивная гидроцефалия, развившаяся остро,
проявляется целым комплексом симптомов внутричерепной
гипертензии (головная боль, сонливость, оглушение, рвота),
среди которых часто имеет место острая мозжечковая атаксия.
При медленном развитии гидроцефалии атаксия может про-
являться при минимальных общемозговых расстройствах.

II. Атаксия с подострым началом.

1. Опухоли (особенно медуллобластомы, астроцитомы, эпен-димомы, гемангио-бластомы, менингиомы и шванномы (мосто-мозжечкого угла), а также абсцессы и другие объёмные образова­ния в области мозжечка могут клинически проявляться как подо-стро текущие или хронически прогрессирующие атаксии. Помимо нарастающей мозжечковой атаксии нередки симптомы вовлечения соседних образований; относительно рано появляют­ся признаки повышенного внутричерепного давления. Диаг­ностике помогают методы нейровизуализации.

2. Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адам-са: прогрессирующее увеличение желудочков при нормальном давлении ликвора) клинически проявляется характерной триадой симптомов в виде дисбазии (апраксия ходьбы), недержания мочи и деменции подкоркового типа, которые развиваются в течение нескольких недель или месяцев.

Основные причины: последствия субарахноидального крово­излияния, перенесенного менингита, черепномозговой травмы с субарахноидальным кровоизлиянием, операции на мозге с крово­течением. Известна также идиопатическая нормотензивная гидро­цефалия.

Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Альцгейме­ра, болезнью Паркинсона, хореей Гентингтона, мультиинфаркт-ной деменцией.

3. Токсические и метаболические расстройства (недоста­точность витамина В12, витамина Bi, витамина Е; гипотиреоз, ги-перпаратиреоз; интоксикации алкоголем, талием, ртутью, висму­том; передозировка дифенина или других противосудорожных средств, а также лития, циклоспорина и некоторых других ве­ществ) могут приводить к прогрессирующей мозжечковой атак­сии.

4. Паранеопластическая мозжечковая дегенерация. Злока­чественное ново-образование может сопровождаться подострым (иногда острым) мозжечковым синдромом, часто с тремором или миоклонусом (а также опсоклонусом). Часто это опухоль лёгких, лимфоидной ткани или женских половых органов. Паранеоплас­тическая церебеллярная дегенерация клинически иногда опережа­ет непосредственные проявления самой опухоли. Необъяснимая подострая (или хроническая) мозжечковая атаксия требует иногда проведения целенаправленного онкологического поиска.

5. Рассеянный склероз должен быть подтверждён или ис­ключён при подостро развившейся мозжечковой атаксии, особен­но у лиц моложе 40 лет. Если клиническая картина не типична или сомнительна, то МРТ и вызванные потенциалы разных модально­стей обычно позволяют решить этот вопрос.

III. Хронически прогрессирующие мозжечковые атаксии (в течение нескольких месяцев или лет).

Помимо медленно растущих опухолей и других объёмных процессов для этой группы характерны:

1. Спиноцеребеллярные атаксии (с ранним началом).

Спиноцеребеллярные атаксии — группа заболеваний, список которых жёстко не зафиксирован (подробнее см. раздел 1.5.4. «Нижний спастический парапарез») и включает, по данным раз­ных авторов, разные наследственные заболевания (особенно в детском возрасте).

Фридрейха атаксия (типичные симптомы: мозжечковая атаксия, сенситивная атаксия, гипорефлексия, симптом Бабинского, сколиоз, «стопа Фридрейха» (pes cavus), кардиомиопатия, сахарный диабет, аксональная поли­нейропатия).

Спиноцеребеллярные дегенерации «нефридрейхов-ского типа». В отличие от атаксии Фридрейха здесь ха­рактерно более раннее начало заболевания, сохранные сухожильные рефлексы, гипогонадизм. В некоторых се­мьях — нижний спастический парапарез или другие знаки преимущественного поражения спинного мозга.

2. Корковые мозжечковые атаксии.

Корковая атрофия мозжечка Холмса — наследствен­ное заболевание взрослых, проявляющееся медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией, дизартрией, тремором, нистагмом и, редко, другими неврологичес­кими знаками (изолированная церебеллофугальная се­мейная атрофия, гередоатаксия типа В). На МРТ — ат­рофия червя мозжечка.

Поздняя мозжечковая атрофия Мари-Фуа-Алажуа-нина начинается поздно (средний возраст 57 лет) и очень медленно прогрессирует (в течение 15—20 лет), во многом напоминая предыдущую форму (клинически и морфологически), но без семейного анамнеза (изоли­рованная церебеллофугальная атрофия спорадического типа).

Аналогичные патоморфологические и клинические проявле­ния описаны при алкогольной мозжечковой дегенерации.

3. Мозжечковые атаксии с поздним началом, вовлечением
структур мозгового ствола и других образований нервной
системы.

Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА).

Существуют различные классификации ОПЦА. Спорадичес­кая форма (Дежерина-Тома) выглядит как клинически «чистый» тип или как тип с экстрапирамидными и вегетативными (прогрес­сирующая вегетативная недостаточность) проявлениями. Послед­ний вариант относят к множественной системной атрофии. На­следственные формы (примерно 51 %) ОПЦА (гередоатаксии ти­па А) патоморфологически и иногда клинически (в отличие от спорадических форм здесь не характерна ПВН) мало отличаются от спорадических форм ОПЦА и насчитывают сегодня семь гене­тических вариантов.

Ведущим проявлением любых форм ОПЦА является мозжеч­ковая атаксия (в среднем более, чем у 90 % больных), особенно за­метная в ходьбе (более 70 %); дизартрия (скандированная речь, дисфагия, бульбарные и псевдобульбарные расстройства); синд­ром паркинсонизма встречается примерно в 40—60 % случаев; не менее характерны пирамидные знаки. Отдельные клинические ва­рианты включают в свои проявления миоклонус, дистонию, хоре­ические гиперкинезы, деменцию, глазодвигательные и зритель­ные расстройства; редко — амиотрофии, фасцикуляции и другие (эпилептические припадки, апраксия век) симптомы. В последние годы всё чаще описываются сонные апноэ при ОПЦА.

КТ или МРТ выявляет атрофию мозжечка и мозгового ствола, расширение четвёртого желудочка и цистерны мостомозжечково­

го угла. Часто нарушаются параметры слуховых стволовых вы­званных потенциалов.

Дифференциальный диагноз проводят внутри различных форм мультисистемной атрофии (спорадический вариант ОПЦА, синд­ром Шая-Дрейджера, стрионигральная дегенерация). В круг забо­леваний, с которыми приходится дифференцировать ОПЦА, вхо­дят такие болезни, как болезнь Паркинсона, прогрессирующий су­прануклеарный паралич, хорея Гентингтона, болезнь Мачадо-Джо-зефа, атаксия Фридрейха, атаксия-телеангиоэктазия, синдром Ма-ринеско-Шегрена, абеталипопротеинемия, СМ2-ганглиозидоз, бо­лезнь Рефсума, метахроматическая лейкодистрофия, адренолейко-дистрофия, болезнь Крейтцфельдта-Якоба, паранепластическая мозжечковая дегенерация и, иногда, болезнь Альцгеймера, болезнь диффузных телец Леви и другие.

Дентато-рубро-паллидо-льюисова атрофия — редкое се­мейное заболевание, описанное главным образом в Японии, при котором мозжечковая атаксия сочетается с хореоатетозом и дисто­нией и, в отдельных случаях включает миоклонус, паркинсонизм, эпилепсию или деменцию. Точная диагностика осуществляется молекулярно-генетическим анализом ДНК.

Мачадо-Джозефа болезнь (болезнь Азорских островов) — за­болевание с аутосомно-доминантным типом наследования, прояв­ляющееся медленно прогрессирующей мозжечковой атаксией в подростковом или раннем взрослом периоде, в сочетании с гипер­рефлексией, экстрапирамидной ригидностью, дистонией, бульвар­ными знаками, дистальной моторной слабостью и офтальмоплеги­ей. Возможна межсемейная вариабельность отдельных неврологи­ческих проявлений. Болезнь не ограничена Азорскими островами и недавно описана в Российской Федерации. Точная диагностика достигается генетическим анализом ДНК.

Другие наследственные атаксии с вовлечением мозжечка. Существует большое количество описаний наследственных моз­жечковых атаксий с необычными клиническими особенностями (мозжечковая атаксия с атрофией зрительных нервов; с пигмент­ной дегенерацией сетчатки и врождённой глухотой; дегенерацией сетчатки и сахарным диабетом; атаксии Фридрейха с ювенильным паркинсонизмом; и др.).

В эту группу можно отнести и так называемые «атаксии плюс» синдромы (болезнь Гиппель-Линдау; атаксия-телеангиоэктазия; «мозжечковая атаксия плюс гипогонадизм»; синдром Маринеску-Шегрена; «мозжечковая атаксия плюс тугоухость") и заболевания с известным биохимическим дефектом (болезнь Рефсума; болезнь Бассена-Корнцвейга), а также некоторые другие редкие болезни (болезнь Ли; болезнь Герстмана-Штроуслера Gerstmann-Straussler);

болезнь Крейтцфельдта-Якоба; Х-сцепленная адренолейкодистро-фия; синдром MERRF; болезнь Тея-Сакса; болезнь Гоше; болезнь Нимана-Пика; болезнь Сандхофа). Мозжечковые дисгинезии.

Мальформация Арнольда-Киари проявляется протрузией миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Тип I такой мальформации отражает самую слабую протрузию и проявляется головной болью, болью в шее, нистагмом (особенно бьющим вниз), атактической дисбазией и вовлечением нижних краниаль­ных нервов, а также проводниковых систем ствола. Тип IV — са­мый тяжёлый и проявляется мозжечковой гипоплазией с кистоз-ным расширением четвёртого желудочка. Этот тип перекрывается с синдромом Денди-Уолкера, который может включать и многие другие аномалии мозга.

Описаны также такие варианты мозжечковых дисгинезии, как врождённая гипоплазия слоя зернистых клеток; агенезия червя мозжечка.

IV. Пароксизмальная (эпизодическая) атаксия. А. В детском возрасте.

Семейная эпизодическая (пароксизмальная) атаксия су­ществует в двух формах.

Тип I начинается в 5—7 летнем возрасте и характеризуется короткими приступами атаксии или дизартрии, длящимися от не­скольких секунд до нескольких минут. В межприступном периоде выявляется миокимия, которая обычно наблюдается в круговых мышцах глаз и руках. Приступы обычно провоцируются вздраги­ванием (startle) или физической нагрузкой. В некоторых семьях припадки откликаются на антиконвульсанты. Среди других нахо­док описывают контрактуры суставов и пароксизмальные диски­незии. На ЭМГ — постоянная активность двигательных единиц.

Тип II эпизодической атаксии характеризуется приступами длительностью до нескольких дней. Атаки провоцируются эмоци­ональными стрессами и физической нагрузкой. Заболевание чаще начинается в школьном возрасте. У некоторых больных приступы сопровождаются мигренеподобной головной болью, головокру­жением и тошнотой, то есть картиной, заставляющей исключать базилярную мигрень. В межприступном периоде типичен нис­тагм, бьющий вниз. В некоторых случаях может иметь место про­грессирующая мозжечковая атаксия. На МРТ иногда картина се­лективной атрофии червя мозжечка.

Болезнь Хартнупа — редкое заболевание с аутосомно-рецес-сивным типом наследования, заключающееся в нарушении обме­на триптофана. Характеризуется интермиттирующей мозжечко­

вой атаксией. Симптомы нарастают в течение нескольких дней и продолжаются от недели до месяца. Дети с этим заболеванием от­личаются повышенной фотосенситивностью кожи (фотодерма­тоз). У многих больных наблюдаются эпизоды мозжечковой атак­сии, иногда сопровождаемые нистагмом. Неврологические прояв­ления провоцируются стрессом или интеркуррентными инфекци­ями, а также диетой, содержащей триптофан. Течение благоприят­ное. Характерна аминоацидурия. Приступы предотвращаются пе-роральным ежедневным введением никонитамида (от 25 до 300 мг в день).

Недостаточность пируват дегидрогеназы. Большинство па­циентов обнаруживает лёгкое отставание в развитии в раннем дет­стве. Приступы атаксии, дизартрии и иногда гиперсомнии обычно начинаются после 3-х летнего возраста. При более тяжёлых фор­мах эпизоды атаксии начинаются в младенчестве и сопровождают­ся генерализованной слабостью и нарушением сознания. Некото­рые приступы развиваются спонтанно; другие провоцируются стрессом, инфекциями. Атаки мозжечковой дискоординации по­вторяются через нерегулярные промежутки времени и могут про­должаться от 1 дня до нескольких недель. Характерен лактат-аци-доз и рецидивирующая полинейропатия. Концентрация лактата и пирувата всегда повышается во время приступов. При нагрузке глюкозой per os гипергликемия носит пролонгированный характер и концентрация лактата в крови повышается. Этот тест может спровоцировать появление клинических симптомов.

Болезнь «Кленового сиропа» наследуется по аутосомно-ре-цессивному типу и заключается в нарушении обмена аминокис­лот. Клинические проявления становятся заметными в возрасте от 5 месяцев до 2 лет: появляются эпизоды атаксии, раздражительно­сти и нарастающей гиперсомнии. Провоцирующие факторы: ин­фекции, хирургические вмешательства и диета, богатая белком. Длительность приступов вариабельна; у большинства детей на­блюдается спонтанное восстановление, но некоторые умирают при картине тяжёлого метаболического ацидоза. У выживших психомоторное развитие остаётся нормальным. Диагноз основы­вается на общеклинических данных и обнаружении специфичес­кого сладковатого запаха мочи. В сыворотке крови и в моче в больших количествах обнаруживаются аминокислоты лейцин, изолейцин и валин (именно они придают этот запах моче). Диф­ференциальный диагноз проводят с фенилкетонурией и другими наследственными аномалиями обмена аминокислот.

Б. Эпизодическая атаксия у взрослых

Лекарственная (токсическая) атаксия уже упомина­лась выше. Её возникновение часто обусловлено куму­

ляцией или передозировкой таких лекарств, как дифе-нин и другие антиконвульсанты, некоторых психотроп­ных средств (литий) и других препаратов. Рассеянный склероз при ремиттирующем течении в момент обострений (а также псевдорецидивов) может проявляться периодически возникающей атаксией. Транзиторные ишемические атаки, проявляющиеся мозжечковой атаксией, характерны для поражения вер-тебральных и основной артерии (в том числе в картине базилярной мигрени).

Компрессионные процессы в области большого заты­лочного отверстия также могут проявляться эпизодами мозжечковой атаксии.

Интермиттирующая обструкция желудочковой сис­темы при некоторых нейрохирургических заболеваниях среди прочих неврологических проявлений содержит и эпизоды мозжечковой атаксии.

* Представленный синдромно-нозологический анализ моз­жечковых атаксий касается основных форм неврологических за­болеваний, протекающих с атаксией, но он не является и вряд ли может быть абсолютно полным. Поэтому дополнительно пред­ставляем и другую классификацию мозжечковых атаксий, в кото­рой этиология (а не клинические признаки) легла в основу клас­сификации. Она содержит прежде всего подробный перечень за­болеваний и может служить подспорьем к предыдущей клиничес­кой классификации при проведении дифференциального диагноза мозжечковых атаксий.

Атаксия мозжечковая (этиологическая классификация)

I. Дисгенезии мозжечка

1. Гипоплазии

2. Денди-Уолкера мальформация

3. Арнольда-Киари мальформация

II. Наследственные и дегенеративные заболевания

1. Болезни накопления: липидозы, нарушения обмена гли-
когена, лейкоэнцефалопатии (абеталипопротеинемия
Бассена-Корнцвейга, болезнь Рефсума, болезнь Тея-Сак-
са, болезнь Нимана-Пика, метохроматическая лейкодис-
трофия, цероидный липофусциноз, сиалидоз, болезнь
Лафора)

2. Нарушения метаболизма аминокислот, митохондриаль-

ная энзимная недостаточность и другие метаболические расстройства (недостаточность транскарбамилазы, арги-нинсукциназы, аргиназы; болезнь Хартнупа (Hartnup), болезнь Ли (Leigh), недостаточность пируватдегидроге-назы, митохондриальная миопатия).

3. Хромосомные нарушения (Гиппель-Линдау болезнь, атаксия-телеангиоэктазия)

4. Множественная системная атрофия

5. Болезнь Вильсона-Коновалова

6. Аутосомно-рецессивные (атаксия Фридрейха, атаксии с ранним началом), аутосомно-доминантные (дентато-ру-бро-паллидо-льюисова атрофия, болезнь Мачадо-Джо-зефа, эпизодические атаксии типа 1 и типа 2) и Х-сцеп-ленннная рецессивная спиноцребеллярная атаксия.

III. Приобретённые метаболические и нутритивные расст-
ройства

1. Токсины

2. Недостаточность питания и синдромы, связанные с ал­коголизмом (алкогольная мозжечковая дегенеорация, не­достаточность витимина Е)

IV. Инфекции

1. Вирусные инфекции (подострый склерозирующий па-нэнцефалит, ветрянка, корь, парагриппозные инфекции, простой герпес, постинфекционный диссеминирован-ный энцефаломиелит, свинка, цитомегаловирусная ин­фекция)

2. Невирусные инфекции (токсоплазмоз, микоплазматиче­ская инфекция, болезнь легионеров)

3. Прионовые болезни (Крейтцфельдта-Якоба болезнь, Герстмана -Штреуслера болезнь)

V. Сосудистые заболевания

1. Геморрагический инсульт

2. Ишемический инсульт

VI. Опухоли

1. Первичные опухоли (астроцитома, медуллобластома, не-вриноиа, менингиома)

2. Метастатическая опухоль

3. Паранеопластическое поражение мозжечка

VII. Демиелинизирующие заболевания

1. Центральной нервной системы (рассеянный склероз)

2. Периферической нервной системы (Миллера Фишера синдром)

VIII. Базилярная мигрень

IX. Ятрогенная (лекарственная) атаксия

1. Дифенин

2. Карбамазепин

3. Барбитураты

4. Литий

5. Пиперазин

6. Другие

Атаксия мозжечковая (некоторые клинические маркёры заболеваний)

Нарушение сознания:

Кровоизлияние или инфаркт мозжечка; интоксикация; бессу­дорожный эпилептический статус.

Задержка психического развития:

Атактический церебральный паралич; врождённые атаксии; некоторые наследственные атаксии с ранним началом; пигмент­ная ксеродерма.

Деменция:

Гидроцефалия; некоторые «дегенеративные» атаксии; Герстма-на-Штреуслера синдром; Крейтцфельдта-Якоба болезнь. Атрофия зрительного нерва:

Рассеянный склероз; атаксия Фридрейха; другие наследствен­ные атаксии; алкоголизм. Ретинопатия:

Некоторые наследственные атаксии; митохондриальные энце­фалопатии.

Апраксия движений глаз (окулярная моторная апраксия): атаксия-телеангиоэктазия.

Супрануклеарная офтальмоплегия:

Аутосомно-доминантные атаксии; идиопатические атаксии с поздним началом; недостаточность гексозаминидазы; болезнь Ни-мана -Пика (тип С).

Межъядерная офтальмоплегия:

Рассеянный склероз; энцефалопатия Вернике (редко); «деге­неративные» атаксии.

Птоз, параличи наружных мышц глаза:

Митохондриальные энцефаломиопатии; энцефалопатия Вер­нике; болезнь Ли.

Параличи III, IV и VI краниальных нервов:

Инфаркт; геморрагия; рассеянный склероз; объёмный процесс

в задней черепной ямке.

Окулярный флаттер, опсоклонус:

Вирусный церебеллит; паранеопластические синдромы.

Нистагм, «бьющий вниз»:

Процессы в области большого затылочного отверстия; «деге­неративные» атаксии.

Экстрапирамидные синдромы (дистония, хорея, ригид­ность мышц):

Болезнь Вильсона-Коновалова; доминантно-наследуемые и спорадические атаксии с поздним началом; атаксия-телеангиоэк-тазии.

Миоклонус:

Митохондриальные энцефаломиопатии; множественная недо­статочность карбоксилазы; цероидные липофусцинозы; сиалидоз; синдром Рамсея Ханта; бессудорожный эпилептический статус; некоторые аутосомно-доминантные атаксии.

Гипорефлексия или арефлексия, часто со снижением про-приоцепции и вибрационного чувства:

Атаксия Фридрейха; другие наследственные или «дегенера­тивные» атаксии; алкогольная мозжечковая дегенерация; недоста­точность витамина Е; гипотиреоз; атаксия-телеангиоэктазии; пиг­ментная ксеродерма; лейкодистрофии; синдром Миллера Фише­ра.

Глухота:

Некоторые наследственные атаксии; митохондриальные энце-фаломиелопатии.

Хрупкие, ломкие волосы:

Недостаточность аргининсукциназы (наследственное ауто-сомно-рецессивное заболевание), проявляющееся задержкой фи­зического и психического развития; эпилепсией; атаксией; нару­шением функций печени; ломкими и растущими клочками воло­сами; повышенной экскрецией аргининянтарной кислоты.

Выпадение волос:

Интоксикация таллием; гипотиреоз; адренолейкомиелонейро-патия.

Низкая граница оволосения:

Мальформация в области краниовертебрального перехода и большого затылочного отверстия. Изменения кожи:

Телеангиоэктазии, особенно в области конъюнктивы, носа, ушей, сгибательных поверхностях конечностей (атаксия-телеан­гиоэктазия); чувствительность к свету, кожные опухоли (пиг­

ментированная ксеродерма); пеллагро-подобная сыпь (болезнь Хартнупа); сухая кожа (гипотиреоз, болезнь Рефсума, кокаино­вый синдром); пигментация (адренолейкомиелонейропатия). Изменения в области глаз:

Телеангиоэктазии (см. выше); кольцо Кайзера-Флейшера

(болезнь Вильсона-Коновалова); ангиома сетчатки (Гиппеля-Линдау болезнь, сопровождающаяся мозжечковыми гемангиома-ми); катаракта (врождённая краснуха, холестеролоз, синдром Шегрена-Ларсона, митохондриальная энцефаломиопатия); ани-ридия (синдром Жилепси, проявляющийся врождённым отсутст­вием радужки, задержкой психического развития и мозжечковой атаксией).

Лихорадка:

Лихорадка может усиливать проявления интермиттирующей метаболической атаксии; лихорадка может быть проявлением аб­сцесса мозжечка, вирусного церебеллита, цистициркоза.

Рвота:

Кровоизлияние или инфаркт мозжечка; острая демиелиниза-ция; объёмный процесс в задней черепной ямке; интермиттирую-щая метаболическая атаксия.

Гепатоспл еномегал ия:

Болезнь Нимана-Пика, тип С; болезнь Вильсона-Коновалова; алкоголизм; некоторые метаболические атаксии детского возраста.

Болезнь сердца (кардиомиопатия; нарушения проводи­мости): атаксия Фридрейха.

Низкий рост:

Митохондриальная энцефаломиопатия, атаксия-телеангиоэк-тазия, кокаиновый синдром, синдром Шегрена-Ларсена. Гипогонадизм:

Рецессивная атаксия с гипогонадизмом; митохондриальная энцефаломиопатия; атаксия- телеангиоэктазия; адренолейкомие­лонейропатия; синдром Шегрена-Ларсена.

Деформации скелета:

Атаксия Фридрейха; синдром Шегрена-Ларсена и другие мозжечковые дегенерации с ранним началом; наследственные сенсорные и моторные нейропатии.

Иммунная недостаточность:

Атаксия-телеангиоэктазия; множественная карбоксилазная недостаточность.

Нарушение питания:

Недостаточность витамина Е; алкоголизм.

Глава 7

СИНДРОМЫ ЛОКАЛЬНЫХ ПОВРЕЖДЕНИЙ БОЛЬШИХ ПОЛУШАРИЙ ГОЛОВНОГО МОЗГА

Хотя изолированные повреждения коры головного мозга встречаются в неврологической практике редко, здесь мы рас­смотрим преимущественно корковые (и корково-подкорковые) полушарные симптомы, которые могут наблюдаться при разных заболеваниях нервной системы (инсульты, черепно-мозговая травма, опухоли, дегенеративно-атрофические процессы и другие причины).

A. ЗАТЫЛОЧНАЯ ДОЛЯ

I. Медиальные отделы

1. Дефекты поля зрения

2. Зрительная агнозия

3. Зрительные галлюцинации

4. Алексия без аграфии

5. Антона (Anton) синдром (отрицание слепоты)

II. Латеральные (конвекситальные) отделы

1. Алексия с аграфией

2. Нарушение оптокинетического нистагма

3. Ипсилатеральное ухудшение следящих движений глазного яблока.

III. Эпилептические феномены, характерные для заты-
лочной локализации эпилептических фокусов

B. ВИСОЧНАЯ ДОЛЯ

I. Нижнемедиальные отделы (амигдала и гиппокамп)

1. Амнезия

II. Передний полюс (билатеральные повреждения)

1. Клювера-Бюси (Kluver-Bucy) синдром

а) зрительная агнозия

б) орально-исследовательское поведение

в) эмоциональные нарушения

г) гиперсексуальность

д) уменьшение двигательной активности

е) «гиперметаморфоз»

(любой зрительный стимул отвлекает внимание)

III. Нижнелатеральные отделы
1. Доминантное полушарие

а) Транскортикальная сенсорная афазия

б) Амнестическая (номинальная) афазия 2. Недоминантное полушарие

а) Ухудшение распознавания мимической эмоциональной экспрессии.

IV. Верхнелатеральные отделы

1. Доминантное полушарие

а) «Чистая» словесная глухота

б) Сенсорная афазия

2. Недоминантное полушарие

а) сенсорная амузия

б) сенсорная апросодия

3. Билатеральные повреждения

а) Слуховая агнозия

б) Контралатеральная верхнеквадрантная
гемианопсия

V. Нелокализованные повреждения

1 Слуховые галлюцинации

2 Комплексные зрительные галлюцинации

VI. Эпилептические феномены
(главным образом нижнемедиальные)

1. Интериктальные проявления (нижеуказанные
пункты 1 — 6 , плюс а. или б.)

1) Избыточная аффектация

2) Склонность к трансцедентальным переживани-
ям («космическое зрение»)

3) Склонность к детализации и обстоятельности

4) Параноидные идеи

5) Гиперсексуальность

6) Анормальная религиозность

а. Левополушарные эпилептические очаги

1) Склонность к образованию необычных идей

2) Паранойя

3) Чувство предвидения своей судьбы

б. Правополушарные эпилептические очаги

1) Эмоциональные нарушения (печаль, приподня-
тое настроение)

2) Использование защитного механизма отрицания

2. Иктальные проявления

а) Вкусовые и обонятельные галлюцинации

б) Зрительные и другие обманы чувств (deja vu, и др.)

в) Психомоторные припадки (разнообразные височ-
нодолевые парциальные комплексные припадки)