C. Валін, лейцин, ізолейцин
D. Аспарагінова та глутамінова кислот
E. Лізин та аргінін
71. Немовля відмовляється від годування груддю, збудливе, дихання неритмічне, сеча має специфічний запах “пивної закваски” або “кленового сиропу”. Вроджений дефект якого ферменту викликав дану патологію?
A. Аспартатамінотрансферази
B. Глюкозо-6-фосфатдегідрогенази
C. Гліцеролкінази
D. Дегідрогенази розгалужених альфа-кетокислот
E. УДФ-глюкуронілтрансферази
72. У дитини 10 років, спостерігаються часті судоми, сколіотична осанка, порушення зору, затримка психомоторного розвитку. У сечі виявлено гомоцистеїн. З порушенням метаболізму якої амінокислоти викликано таку клінічну картину?
А. Серину
В. Триптофану
С. Тирозину
Д. Цистеїну
Е. Метіоніну
73. У хворої із злоякісним карциноїдом спостерігаються ознаки пеллагри. Це пов’язано з порушенням обміну амінокислоти, із якої синтезується кофермент НАД. Назвіть цю амінокислоту.
A. Аланін
B. Треонін
C. Валін
D. Триптофан
Е. Метіонін
74. У хворої 25 років діагностовано хворобу Хартнупа. В сечі при цьому захворюванні підвищений вміст нейтральних амінокислот. В період загострення в сечі підвищена концентрація індолілоцтової кислоти. Спадкове порушення якого процесу викликає цю патологію?
А. Синтез білків
В. Всмоктування триптофану
С. Перекисне окиснення
Д. Реабсорбція гістидину
Е. Детоксикаційні процеси в печінці
75. Людина впродовж тривалого часу вживала їжу, бідну на метіонін, внаслідок чого у неї спостерігалися розлади функції нервової та ендокринної систем. Це може бути наслідком порушення синтезу:
А. Пірувату
В. Адреналіну
С. Тироніну
D. Глюкагону
Е. Жирних кислот
У хворого, який проходить курс лікувального голодування, нормальний рівень глюкози у крові підтримується головним чином за рахунок глюконеогенезу. З якої амінокислоти при цьому у печінці людини найбільш активно синтезується глюкоза?
А. Аланіну
В. Валіну
С. Лізину
D. Лейцину
Е. Глутамінової кислоти
77. При алкаптонурії у сечі хворого знайдено велику кількість гомогентизинової кислоти (сеча темніє на повітрі). Вроджений дефект якого ферменту має місце.
A. Тирозинази
B. Аланінамінотрансферази
C. Оксидази гомогентизинової кислоти.
D. Фенілаланін-4-монооксигенази
E. Тирозинамінотрансферази
78. Мати зауважила занадто темну сечу у її 5-річної дитини. Дитина скарг ніяких не висловлює. Жовчних пігментів у сечі не виявлено. Поставлено діагноз алкаптонурія. Дефіцит якого ферменту має місце?
A. Оксидази гомогентизинової кислоти
B. Фенілаланінгідроксилази
C. Тирозинази
D. Оксидази оксифенілпірувату
E. Декарбоксилази фенілпірувату
79. У крові хворого на рак сечового міхура знайдено високий вміст серотоніну та оксиантранілової кислоти. З надлишком надходження в організм якої амінокислоти це пов’язано?
A. Гістидину
B. Аланіну
C. Триптофану
D. Метіоніну
Е. Тирозину
80. До лікаря звернувся чоловік 33 роки із скаргами на болі в суглобах. При огляді пацієнта виявлено пінгментацію склери і вушних раковин. При аналізі сечі встановлено, що в лужному середовищі і на повітрі вона чорніє. Найбільш ймовірним діагнозом є:
A. Алкаптонурія
B. Цистиноз
C. Альбінізм
D. Фенілкетонурія
E. Тирозиноз
81. При алкаптонурії у сечі хворого знайдено велику кількість гомогентизинової кислоти (сеча темніє на повітрі). Вроджений дефект якого ферменту має місце.
A. Тирозинази
B. Аланінамінотрансферази
С. Оксидази гомогентизинової кислоти.
D. Фенілаланін-4-монооксигенази
E. Тирозинамінотрансферази
82. У дитини грудного віку спостерігається потемніння склер, слизових оболонок, вушних раковин, виділена сеча темніє на повітрі. У крові та сечі виявлено гомогентизинову кислоту. Який найбільш імовірний симптом:
A. Алкаптонурія
B. Альбінізм
C. Цистинурія
D. Порфірія
Е. Гемолітична анемія
83. У дитини в крові підвищена кількість фенілпіровиноградної кислоти. Який вид лікування потрібен при фенілкетонемії?
A. Дієтотерапія.
B. Вітамінотерапія.
C. Ферментотерапія.
D. Антибактеріальна терапія.
E. Гормонотерапія.
84. Хворий 13 років, скаржиться на загальну слабість, запаморочення, втомлюваність. Спостерігається відставання у розумовому розвитку. При обстеженні виявлено високу концентрацію валіну, ізолейцину, лейцину в крові та сечі. Сеча специфічного запаху. Що може бути причиною такого стану:
A. Тирозиноз
B. Хвороба Аддісона
С. Хвороба кленового сиропу
D. Гістидинемія
E. Базедова хвороба
85. До лікарні поступив двохрічний хлопчик. В нього часті блювоти, особливо після прийому їжі. Дитина відстає у вазі та фізичному розвитку. Волосся темне, але попадаються сиві пряді. Запропонуйте лікування для даного випадку.