Экзаменационные задачи по биохимии

НА 2009/2010 учебный год.

1.Француз Тулуз Лотрек прожил чуть больше 20 лет. Он был гениальным художником, но его внешность была ужасна. Он был карликом, с коротким туловищем, деформированными конечностями, большим животом, грубой кожей. Ко всему прочему он плохо слышал и плохо видел из-за помутнения роговицы. Поставьте диагноз. Какие биохимические нарушения лежат в основе этого заболевания?

2. Пожилая женщина была доставлена в больницу после того, как она упала дома и сломала бедро. Она жила затворницей и выходила из дома только в тех случаях, когда некому было сделать для нее необходимые покупки. Помимо перелома бедра при рентгенографическом исследовании были обнаружены типичные признаки остеомаляции.

Лабораторные данные:

Сыворотка: кальций 1,75ммоль/л

фосфат 0, 7ммоль/л

щелочная фосфатаза 440МЕ/л

альбумины 30г/л

В чем причина остеомаляции у пожилой женщины? Что подтверждает диагноз?

3.Установлено, что рост человека вечером на 1-2 см меньше чем утром. В то же время, у космонавтов в условии невесомости, отмечается увеличение роста даже на 5 см. Объясните эти факты с биохимических позиций.

4.Мальчик 9 лет поступил в клинику с жалобами на боли в животе, возникающие после еды, особенно жирной, на высыпания на бедрах, лице, в области локтевых и коленных суставов. При обследовании у дерматолога физическое и психическое развитие соответствует возрасту.

Лабораторный анализ: сыворотка при взятии мутная во всем объёме пробирки. При выстаивании в холодильнике 10 часов образовался мутный сливкообразный верхний слой ХМ, под слоем сыворотка прозрачная.

Хс =18,4 мМ/л (норма: 3,5-6,5мМ/л) На старте денситограммы выявляется

ТГ = 9,9мМ/л (норма: 0,5-2,0мМ/л) интенсивная полоса ХМ.

Хс ЛПВП = 1,8мМ/л (норма: >0,9мМ/л)

Активность сывороточной ЛПЛ (липопротеинлипазы) =0,0

Какой тип гиперлипопротениемии? Обоснуйте ответ.

5.Больной 30 лет обратился к врачу с жалобами на боли в животе, особенно после приема жирной пищи, высыпание на кожи рук, ног, живота. При осмотре: больной тучный, печень и селезёнка при пальпации увеличены, на коже ксантомы.

Лабораторный анализ: сыворотка мутная во всем объеме. При стоянии в холодильнике в течение 10 часов образовался сливкообразный слой над мутной сывороткой.

Хс – 5,2 мМ/л (норма: 3,5-6,5мМ/л) На денситограмме на старте интенсивная

ТГ – 7,5 мМ/л (норма: 0,5-2,0мМ/л) полоса ХМ и широкая преβ- липопротеида

Хс ЛПВП – 0,9 мМ/л (норма: >0,9мМ/л)

Выставите тип гиперлипопротеинемии. Ответ обоснуйте.

6. У 54-летней женщины при скрининговом исследовании была обнаружена гиперхолестеринемия, при этом никаких жалоб на самочувствие не было. Тем не менее, она перешла на диету с ограничением жиров. Через 18 месяцев она похудела на 3кг, при исследовании липидного спектра, получены следующие результаты:

Лабораторный анализ: сыворотка прозрачная.

Хс общий – 7,9 мМ/л (норма: 3,5-6,5мМ/л)

ТГ - 0,9 мМ/л (норма: 0,5-2,0мМ/л)

Хс ЛПВП -3,56 мМ/л (норма>0,9мМ/л)

Хс ЛПНП - 3,9 мМ/л (норма 2,0-5,0мМ\л)

Нуждалась ли эта женщина в лечении?

7. Некоторые лекарства, например барбитураты, НПВП, эстрогены, являются индукторами синтеза аминолевулинатсинтазы и аминолевулинатдегидратазы. Почему прием этих препаратов у некоторых больных может вызвать нервно-психические расстройства и повышение чувствительности кожи к УФО?

Для ответа на вопрос: -напишите схему метаболического пути, в котором участвуют вышеуказанные ферменты;

-назовите промежуточные продукты этого метаболического пути

-укажите заболевания, обусловленные накоплением в тканях этих промежуточных метаболитов.

8. В инфекционное отделение поступил больной с подозрением на острое поражение печени (острый гепатит). У больного яркая желтушная окраска кожи и слизистых оболочек, в крови повышено содержание прямого и непрямого билирубина, моча - интенсивной окраски, определяется прямой билирубин, уробилиноген; количество желчных пигментов в кале снижено.

Какой тип желтухи отмечается у пациента? Для ответа на вопрос :

-напишите схему катаболизма гема

-укажите диагностические критерии данной патологии.

9. У больного с желтушностью склер и кожи обнаружен наследственный дефект белков мембраны эритроцитов. В крови повышено содержание непрямого билирубина, кал интенсивно окрашен, в моче билирубина нет. Какой тип желтухи у пациента? Для ответа на вопрос:

-напишите схему образования билирубина, назовите ферменты,

-перечислите известные вам желчные пигменты, укажите , где они образуются.

-объясните, почему дефект мембраны эритроцитов сопровождается повышением непрямого билирубина в крови.

10.Больной, 39 лет. В анамнезе желчнокаменная болезнь. После нарушения в диете (прием жирной, жареной пищи) поступил в хирургический стационар с диагнозом « острый холецистит». При осмотре кожные покровы и видимые слизистые оболочки желтушной окраски, отмечается зуд кожи. В анализе крови - повышена концентрация прямого билирубина, моча - интенсивного оранжево-коричневого цвета, кал - обесцвечен. Какой тип желтухи отмечается у больного? Напишите схему образования желчных пигментов, пигментов мочи и кала. Укажите нормальные значения общего билирубина. Укажите на схеме блок в катаболизме гема при данном типе желтухи.

11.Мужчина 55 лет, страдающий ожирением, проснулся ночью (после того как провел вечер за деловым ужином) от непереносимых болей в первом плюсне-фаланговом суставе левой ноги. Встать на ногу он не мог. Пораженный сустав был горячим, отечным, покрасневшим и резко болезненным. Пациенту провели лечение индометацином, и симптомы были быстро купированы. За год до этого эпизода у пациента был приступ почечной колики, но тогда он заявил, что слишком занят, чтобы тратить время на обследование по этому поводу.

Из лабораторных данных:

Ураты в сыворотке 0,78 ммоль/л.

Задание:

1. Предположите диагноз.

2. Объясните причину наблюдаемых симптомов.

3. Назначить патогенетическое лечение.

12.Описано наследственное заболевание, при котором в детском возрасте для больных характерно отставание в развитии, мегалобластическая анемия и оранжевая кристаллоурия (оротацидурия). Заболевание легко поддается лечению уридином. При отсутствии лечения пиримидиновыми нуклеозидами пациенты подвержены инфекциям. Что это за заболевание, какие биохимические дефекты лежат в его основе?

13.Известна тяжелая форма гиперурикемии, которая наследуется как рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой (проявляется у мальчиков). У таких детей кроме симптомов, характерных для подагры, наблюдаются церебральные параличи, нарушения интеллекта, попытки наносить себе раны (укусы губ, пальцев). Что это за заболевание? Какие биохимические нарушения лежат в его основе?

14.Редкое заболевание – синдром преждевременного старения связано с генетическим дефектом репарационной системы ДНК. Перечислите возможные повреждения ДНК и приведите примеры репарации ДНК.

15.В стационар поступил ребенок 6 месяцев с жалобами на рвоту, боли в животе, диарею, судороги. Ребенок до этого времени находился на грудном вскармливании. После введения прикорма (яблочный сок) через 30 минут началась рвота, ребенок забеспокоился, заплакал, появился понос и судороги. Из лабораторных данных выявлены: гипогликемия, гипофосфатемия, фруктоземия. Поставьте диагноз. Какие биохимические изменения лежат в основе наблюдаемых симптомов? Каков прогноз?

16.Девочка родилась на 38 неделе беременности; у матери первые роды, беременность первая. Роды спонтанные, через естественные родовые пути. После рождения ребенок выглядел нормально, но не сразу взял грудь, после кормления часто возникала рвота. На третий день после рождения у девочки была замечена желтуха. При осмотре обнаружены увеличение печени и двусторонние катаракты. Из лабораторных данных: в крови и моче повышена концентрация галактозы, в эритроцитах – низкая активность галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Поставьте диагноз. Какие биохимические нарушения лежат в основе этого заболевания? Прогноз и лечение.

17.После 24 часов голодания запасы гликогена в печени истощаются, но в организме имеются довольно большие запасы жиров. Зачем при голодании протекает процесс глюконеогенеза, когда в организме есть практически безграничные запасы ацетил-Со А (из жирных кислот), которых вполне хватает для производства энергии?

18.Существует старый обычай, предписывающий давать спасенным на море или в пустыне голодным или обессилевшим людям виски или бренди, физиологически неоправдан и даже опасен; в таких случаях следует давать глюкозу. Почему?

19.Карбоксипептидаза состоит из 307 остатков аминокислот. Три каталитические группы являются главными в активном центре фермента. Это аргинин 145, тирозин 248 и глутаминовая кислота 270 (номер-положение аминокислоты в полипептидной цепи). Каким образом три аминокислоты, расположенные так далеко друг от друга, могут катализировать реакцию? Если в процессе гидролиза участвуют только эти три каталитические группы, то зачем ферменту так много аминокислотных остатков?

20.Метиловый спирт очень токсичен. Приём внутрь 30мл метанола может привести к смерти. Такая высокая токсичность обусловлена действием продукта его метаболизма формальдегидом. Метанол быстро окисляется до формальдегида при участии алкогольдегидрогеназы. Одним из методов лечения при отравлении метанолом является назначение этилового спирта. Почему?

21.В продуктах неполного гидролиза тетрапептида идентифицированы: аланин, серин, лизин, тирозин и дипептиды аланинтирозин, серилаланин и тирозиллизин. Напишите структурную формулу тетрапептида.

22.Вам предложены образцы ацетатного и натурального шелка. Предложите химический метод определения натурального шелка.

23.Превращения белка кератина лежат в основе химической завивки волос. Сначала волосы обрабатывают восстановителем, укладывают в локоны и обрабатывают окислителем для сохранения новой формы. Объясните, какие химические превращения происходят при этом процессе?

24.Препараты, содержащие березовый деготь, обладают выраженным антимикробным действием. Предположите возможный механизм действия, исходя из того, что березовый деготь содержит в своем составе фенол.

25.Имеются пробирки с растворами: пробирка №1 с концентрированной азотной кислотой; пробирка №2 с раствором 10% трихлоруксусной кислоты и пробирка №3 с раствором СuSO4 в10% NaOH. Опишите, какие процессы произойдут в каждой пробирке при добавлении в них раствора белка. Какие из этих реакций находят практическое применение?

26.При интенсивном окислении жирных кислот изменяется скорость глюконеогенеза. Какова направленность и механизм этого изменения? Нарисуйте схему, иллюстрирующую взаимопревращаемость образующихся при этом субстратов.

27.При подготовке к операции у больного определили показатели свертываемости крови. Протромбиновый индекс оказался равным 30% (норма 80 – 100%). Обсудите возможные причины гипотромбинемии у больного. Какие биохимические исследования помогут уточнить ее причину? Как можно повысить уровень протромбина в крови больного?

28.Произведите расчет количества образующихся АТФ на один атом углерода фруктозы и олеиновой кислоты при условии их полного окисления в аэробных условиях. Какие из этого расчета можно сделать выводы о роли этих соединений как энергетических субстратах?

29.У больного в течение двух дней развилась желтуха, значительное осветление кала и потемнение мочи. При лабораторном обследовании обнаружено, что содержание прямого билирубина в крови 24 мкмоль/л, непрямого билирубина 38 мкмоль/л. Каково Ваше предварительное заключение о механизме развития желтухи? Какие бы Вы предложили биохимические исследования для уточнения причины желтухи?

30.Выбрать при каких состояниях в сыворотке крови может быть обнаружено повышенное содержание мочевины: А) при усиленном распаде тканевых белков (например, при раковой кахексии); Б) при значительном поступлении белков с пищей; В) при нарушении фильтрационной способности почек; Г) при значительных поражениях паренхимы печени.

Дайте характеристику азотемии при каждом из перечисленных случаев ее предположительного появления.

31.Когда человек переходит на рацион с высоким содержанием белка, у него возрастает потребность в витамине В6. Дайте возможные объяснения данному явлению, основываясь на биохимических эффектах витамина В6 в организме.

32.Ребенок, со слов матери, плохо переносит кондитерские изделия, конфеты, сладкий чай. Они вызывают у него понос и рвоту. В то же время молоко, картофель, хлеб и мед таких явлений не вызывают. Каков диагноз? Какие методы лечения Вы можете предложить?

33.Какие различия в динамике концентрации глюкозы в крови можно ожидать у пациента при приеме им натощак 100г сахарозы и 200г хлеба, содержащего 100г крахмала?

34.В конце 30-х годов в результате смелого эксперимента одного из практических врачей удалось впервые вернуть сознание больному, впавшему в состояние печеночной комы. В этом эксперименте кровь больного отводилась из организма, пропускалась через колонку с ионообменной смолой – катионитом и вновь возвращалась к больному. Объясните механизм достигнутого эффекта.

35.Животному ввели метионин с меченой (С ) метильной группой. Через некоторое время метка была обнаружена во фракции мембран. В составе какого компонента мембран может быть найдена метка?

36.В рацион крыс ввели аланин, у которого атом азота аминогруппы мечен изотопом N . В каких из указанных метаболитов можно обнаружить метку? Укажите процессы, в результате которых метка появилась в данной молекуле.

А) Мочевина; Б) Оксалоацетат; В) Аргининосукцинат; Г) Глутамат; Д) Аспартат; Е) Орнитин.

37.Лечащий врач, назначающий своим пациентам раствор глюкозы вместе с витамином В1, получает лучшие результаты, чем его коллега, пренебрегающий назначением В1 при введении глюкозы. Какова здесь биохимическая основа различного эффекта от применения глюкозы?

38.После кормления молоком у ребенка грудного возраста наблюдается вспучивание живота, отрыжка, расстройство функции кишечника. Какой возможный механизм наблюдаемых явлений?

39.После анализа белкового состава сыворотки крови больного с невыясненной патологией желудочно-кишечного тракта были обнаружены следующие данные: общий белок – 58 г/л; альбумины – 48%; альфа-1-глобулины – 6%; альфа-2-глобулины – 10%; бета-глобулины – 13%; гамма-глобулины – 23%. Какие возможные причины могли вызвать обнаруженные изменения белков сыворотки крови?

40.У спортсмена перед ответственным стартом в крови повышается содержание глюкозы до 6,5 мМ/л и уровень СЖК до 1,2 мМ/л (норма 0,4-0,9 мМ/л). В чем причина наблюдаемых изменений?

41. При рождении у ребенка отмечен ателектаз, т.е. спадение альвеол в конце выдоха, в результате - респираторный дистресс-синдром, который является причиной смертности новорожденных. С чем это связано? Как помочь ребенку?

42.У больного при зондировании двенадцатиперстной кишки установлена задержка оттока желчи из желчного пузыря. Влияет ли это на переваривание жира?

43. Больной 5 л с жалобами на приступы с временной потерей сознания натощак, судороги, отставание в росте. При осмотре: короткое туловище, большой живот, увеличенная печень, почки. Отставание в физическом развитии, кукольное лицо. При лабораторном исследовании: сахар крови 2,9ммоль/л, повышен уровень лактата и уровень пирувата, гиперлипопротеинемия, ацетонемия, метаболический ацидоз, ацетонурия, гиперхолестеринемия, гиперурикемия. Редуцированный подъем уровня сахара крови после инъекции глюкагона (адреналина). Поставьте предварительный диагноз. Каким образом его можно подтвердить?

44. Ребенок 1,5 месяца, жалобы на понос, рвоту, боли в животе, вздутие после кормления грудным или коровьим молоком. При осмотре: отставание в физическом развитии, плохая прибавка в весе, дистрофия, дисбактериоз. Поставьте диагноз и назначьте лечение.

45. Описано 2 типа заболеваний мышц. Один характеризуется дефектом фосфорилазы, другой - фосфофруктокиназы. Какие общие симптомы характерны для этих заболеваний? Какие различия в обмене углеводов будут наблюдаться? Назначьте лечение.

46. У некоторых людей зарегистрировано заболевание, при котором прием таких препаратов как аспирин, сульфаниламиды приводит к гемолизу эритроцитов. Какие биохимические дефекты лежат в основе заболевания?

47. Девочка была рождена на 39 неделе беременности молодой, но крайне истощенной матерью. Ребенок был маленьким и слабым при рождении. Через 1 час имелись признаки дистрессиндрома, включая сердцебиение и одышку. Уровень глюкозы у девочки был 3,5 мм/л при рождении и 1,5 мм/л через 1 час, в этот момент она впала в коматозное состояние. При инфузии глюкозы и последующем питании с добавлением углеводов состояние ребенка быстро улучшилось. Через 2 недели её выписали из роддома в нормальном состоянии. Объясните причину гипогликемии.

48. Больная, возраст 19 лет, студентка университета. При подготовке к экзамену 2 дня не вводила инсулин. За день до экзамена чувствовала слабость, вялость, потерю аппетита, была тошнота, рвота, головные боли. Усилилась полидипсия и полиурия. К вечеру почувствовала прогрессирующую сонливость и оглушение с притуплением восприятия. Позже, когда пришла мама девочки, она не смогла ее разбудить. Девочка потеряла сознание. При осмотре врачом скорой помощи: полная потеря сознания, дыхание Куссмауля (шумное, глубокое, редкое с удлиненным вдохом и коротким выдохом). Запах ацетона в выдыхаемом воздухе. Кожа бледная, сухая, холодная, тонус глазных яблок снижен, мускулатура вялая, t° тела понижена, А/Д низкое. На ЭКГ признаки гипокалиемии. Лабораторные данные: глюкоза крови 28ммоль/л; осмоляльность крови повышена; крайне выражена кетонемия до 17ммоль/л и выше; высокое содержание жирных кислот, триглицеридов, креатинина, остаточного азота, мочевины, холестерина, билирубина; pH плазмы до 7,2-6,8. Анализ мочи: кетонурия, высокая относительная плотность, кислая реакция, резкая глюкозурия, протеинурия, цилиндрурия, микрогематурия. Поставьте диагноз. Объясните происхождение наблюдаемых симптомов с биохимической точки зрения.

49. В клинику поступил больной 49 лет с жалобами на желтушность кожи и склер, дискомфорт в пищеварительной системе. Из расспроса больного выяснилось, что у него потемнела моча, и периодически обесцвечивается кал. При лабораторном обследовании: прямой билирубин – 66 мкмоль/л, непрямой билирубин – 48 мкмоль/л. О каком состоянии больного можно думать? Какие дополнительные биохимические исследования необходимо провести для уточнения диагноза?