Как называется процесс синтеза АТФ, идущий сопряженно с реакциями окисления при участии системы ферментов митохондрий?

А. * Окислительное фосфорилирование

B. Восстановительное фосфорилирование

C. Свободное окисление

D. Фотосинтетическое фосфорилирование

E. Субстратное фосфорилирование

Генетика

Генетика - наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Кто является первым ученым, который в 1865 году ввел понятие о единице наследственности?

A *Г. Мендель

B Ч. Дарвин

C Э. Чаргафф

D Р. Гук

E Т. Шванн

Мать во время беременности употребляла синтетические гормоны. У новорожденной девочки наблюдалось избыточное оволосение, что имело внешнее сходство с адреногенитальным синдромом. Как называется такое проявление изменчивости?

A *Фенокопия

B Мутация

C Рекомбинация

D Гетерозис

E Репликация

В медико-генетическую консультацию обратился мужчина по поводу риска заболевания гипертонической болезнью для своего сына. Его жена страдает гипертонией с 33 лет, его брат и сестра здоровы. Отец пробанда здоров. Со стороны матери пробанда имеются следующие родственники: дядя, больной гипертонической болезнью и две здоровые тети. Дед и бабка со стороны отца здоровы; родной брат бабушки страдал гипертонией с 40 лет. Определите тип наследования гипертонической болезни

A *Мультифакториальный

B Аутосомно-доминантный

C Аутосомно-рецессивный

D Сцепленный с полом доминантный

E Сцепленный с полом рецессивный

Кодирующий участок ДНК имеет строение: АТТАТАЦА. В результате мутации произошло выпадение аминокислоты цитозина из цепи ДНК. Как называется такой тип мутации?

A *генная

B геномная

C хромосомная

D клеточная

E мутагенная

У женщины, приехавшей из Африки, обнаружили серповидно-клеточную анемию, при которой эритроциты принимают форму серпа. В результате мутации синтез какой аминокислоты изменился у этой больной в гемоглобине?

A *валин

B глутамин

C лизин

D аргинин

E тирозин

295. Комбинативная изменчивость связана с получением новых сочетаний генов в генотипе. Достигается это в результате:

A *Независимого расхождения хромосом при мейозе

B Вследствие потери хромосомой того или иного участка

C Увеличение диплоидного числа хромосом, путем добавления целых хромосом, набора.

D Изменение структуры гена

E В результате влияния условий среды

У новорожденного ребенка отмечается отсутствие аппетита, рвота, вздутие живота, диспепсия. На 3-й неделе жизни появляется катаракта и гепатоспленомегалия. Был поставлен диагноз – галактоземия. К какой группе генных заболеваний относится галактоземия?

A *Нарушение метаболизма углеводов

B Нарушение липидного обмена

C Нарушение метаболизма аминокислот

D Нарушение обмена соединительной ткани

E Нарушение порфиринового обмена

У ребенка (возраст 7 месяцев) отмечается микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, катаракта, уплощенная спинка носа, ушные раковины располагаются ниже нормы, плач, напоминающий кошачий крик. Был поставлен диагноз: синдром «кошачьего крика». Какая мутация является причиной этого заболевания?

A *Делеция плеча 5-й пары хромосом

B Делеция в 4-й паре аутосом

C Делеция в 13-й паре аутосом

D Транслокация

E Дупликация

Изменения одного гена могут давать фенотипически разные проявления. Причинами этого могут быть мутации в разных участках гена, которые приводят к синтезу аномальных белков и, соответственно, к нарушениям в биохимических цепях. С помощью какого метода можно обнаружить изменения структуры гена?

А. *Секвенирование

В. Биохимического

С. Гениалогического

D. Близнецового

Е. Популяционно-статистического

299. Трихо-денто-костный синдром - один из эктодермальных дисплазий, который проявляется поражением зубов, волоса и костей. Синдром на­следуется по аутосомно-доминантному типу. Какая вероятность рожде­ния здоровых детей, если оба родителя гетерозиготны по этим генам?

А. *25%

В. 50%

С. 75%

D. 100%

Е. 0%

300. В клинику поступил ребенок в возрасте 1 г. 6 месяцев. При обследо­вании было отмечено нарушение работы высшей нервной деятельности, слабоумие, расстройство регуляции двигательных функций, слабая пигментация кожи, в крови имеется высокое содержание фенилаланина. Укажите предположительный диагноз.

А. *Фенилкетонурия

В. Галактоземия

С. Тирозиноз

D. Синдром Гунтера

Е. Муковисцидоз

301. При обследовании ребенка в возрасте 1 г. 8 месяцев было отмечено нарушение двигательных функций, слабая пигментация кожи, аномалии строения лица, в крови обнаружено высокое содержание фенилаланина. Был поставлен диагноз - фенилкетонурия. По какому типа наследуется данное заболевание?

А. *Аутосмно-рецессивному

В. Аутосомно - доминантному

С. Х- сцепленному доминантному наследованию

D. Х- сцепленному рецессивному наследованию

Е. У- сцепленному наследованию

302. В процессе созревания про-иРНК специальные ферменты [рестриктазы] вырезают интроны и сшивают экзоны [процеcсинг]. Как называются неинформативные участки гена?

А. *Интроны

В. Транскриптоны

С. Экзоны

D. Кодоны

Е. Антикодоны

303. Факторы среды могут обусловить изменения фенотипа, которые копи­руют признаки, присущие другому генотипу. Такие изменения проявля­ются с высокой частотой на определенных (критических) стадиях онтогенеза и не наследуются. Какое название имеют такие изменения?

А. *Фенокопии

В. Повторы

С. Множественные аллели

D. Генокопии

Е. Интроны

304. В клетке человека постоянно происходят процессы сохранения, самовоспроизведения и передачи генетической информации. Главная роль в этих процессах принадлежит:

А. * Нуклеиновым кислотам

В. Полипептидам

С. Сложным эфирам жирных кислот

D. Углеводам

Е. Гликопротеидам

305. В клетке человека в гранулярную ЭПС к рибосомам доставленна и-РНК, содержащая как экзонные, так и интронные участки. Это объяс­няется отсутствием:

А. *Процессинга

В. Репликации

С. Транскрипции.

D. Трансляции

Е. Элонгации

306. У матери и отца широкая щель между резцами -доминантный менделирующий признак. Оба-гомозиготны. У их детей проявится законо­мерность:

А. *Единообразие гибридов первого поколения

В. Расщепление гибридов по фенотипу

С. Независимое наследованиепризнака

D. Несцепленное наследование

Е. Сцепленное наследование

307. У людей один из вариантов окраски зубной эмали определяется взаимодействием по типу промежуточного наследования двух аллельных генов. Эти гены образуют и определяют:

А. *Три генотипа и три фенотипа.

В. Три генотипаи четыре фенотипа

С. Четыре генотипа и четыре фенотипа.

D. Шесть генотипови четыре фенотипа

Е. Шесть генотипов и шесть фенотипов

308. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная жен­щина. Ее первый ребенок родился с луноподобным лицом, с недоразви­той гортанью, низкой массой тела. При исследовании кариотипа женщи­ны у нее обнаружили сбалансированную транслокацию короткого плеча 5-й хромосомы негомологичную. Одна из хромосом 5-й пары имеет час­тичную дупликацию, а 2-ая -недостаток. С какой хромосомной болезнью мог родиться первый ребенок?

А. *Синдром "кошачьего крика"

В. Синдром Клайнфельтера

С. Синдром трисомии-Х

D. Синдром Эдвардса

Е. Синдром хроническогомиелолейкоза

309. Отсутствие малых коренных зубов - это аутосомно-доминантный признак. Определите вероятность рождения детей без аномалии в семье, в которой мать и отец мужа имели эту аномалию, а отец жены и муж были здоровыми:

А. *25 %

В. 100%

С. 75%

D. 50%

Е. 0%

Начальный участок цепи гена В-инсулина человека имеет такую последовательность ААА ЦАА ЦТА ГТЦ ТАА ГТА ЦГА. У больного диабетом выявлено, что вследствие мутации в гене выпал третий слева аденин. Как изменится и-РНК для цепи В-инсулина у этого больного.

А. *УУГ УУГ АУЦ АГА УУ ГАУ ГЦУ

В. ТТТ ГТТ ГАТ ЦАГ АТТ ЦАТ ГЦТ

С. УУУ ГУУ ГАУ ЦАГ АУУ ГАУ ГЦУ

D. ТТГ ТТГ АТЦ АГА ТТЦ АГТ ААЦ

Е. ААЦ УАГ УЦУ ААГ АЦГ

311. У ребенка 8-ми месяцев выявлено незаращение неба, целый ряд де­фектов: микроцефалия, нарушение сердечно-сосудистой системы. Цитогенетическое исследование обнаружило 47 хромосом с наличием допол­нительной хромосомы группы D. Какой диагноз можно установить на основе клинических наблюдений и цитогенетических исследований?

А. *Синдром Патау

В. Синдром "кошачьего крика "

С. Синдром Эдвардса

D. Синдром Дауна

Е. Синдром Клаинфельтера

312. Употребление тетрациклинов в первой половине беременности при­водит к возникновению аномалий органов и систем плода, в том числе и гипоплазии зубов, изменения их цвета. К какому виду изменчивости от­носится заболевание ребенка?

А. * Модификационной

В. Комбинативной

С. Мутационной

D. Наследственной

Е. Рекомбинантной

313. Девушка 16 лет обратилась к стоматологу по поводу темной эмали зубов. При изучении родословной установлено, что данный признак на­блюдается у отца и старшей сестры пациентки, бабушки по линии отца. Для какого типа наследования характерны эти особенности.

А. *Доминантного сцепленного с Х-хромосомой

В. Рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой

С. Рецесивного сцепленного с Y-хромосомой

D. Аутосомно-доминантного

Е. Аутосомно-рецессивного

314. Известно, что тельце Бара - неактивная Х-хромосома, обнаружи­вается в норме исключительно у женщин. Это означает, что хотя в сома­тических клетках мужчин имеется только одна Х-хромосома, а у женщин -две, тем не менее транскрипционно активной у последних может быть лишь одна Х-хромосома. Какое название получил этот феномен?

А. *Компенсация дозы гена

В. Компенсация дозы генома

С. Компенсация дозы генотипа

D. Компенсация дозы аллелотипа

Е. Компенсация дозы кариотипа

315. Кариотип женщины нормальный. Фенотипически обнаруживаются: маленький череп, узкие глазные щели, эпикант, аномалии строения лица, умственная отсталость. Данные аномалии являются результатом:

А. *Транслокации 21 хромосомы на 15

В. Делеции короткого плеча 5 хромосомы

С. Инверсии участка 21 хромосомы

D. Дупликации участка 21 хромосомы

Е. Делеции 21 хромосомы

У новорожденного ребенка обнаружены изменения хрусталика, длинные и тонкие пальцы, аневризма аорты, выделение с мочой ряда аминокислот. Для какого заболевания характерны данные признаки?

А. *Синдрома Марфана

В. Фенилкетонурии

С. Гипофосфатемии

D. Фруктозурии

Е. Галактоземии