Наследственная изменчивость

Изменчивость – общее свойство всех организмов изменять под влиянием внешних и внутренних факторов признаки и свойства, типичные для данного вида.

Различают две основные формы изменчивости: наследственная изменчивость, при которой приобретенные предками признаки передаются потомкам и ненаследственная изменчивость, при которой приобретенные признаки не передаются потомкам.

Наследственная изменчивость может быть нескольких типов: мутационная, комбинативная и коррелятивная.

Комбинативная изменчивость.

Комбинативная изменчивость возникает как результат комбинирования в потомстве признаков родительских форм. Так, например, при скрещивании гетерозигот, фенотипически доминантных, в потомстве в гомозиготном состоянии выщепляется рецессивная аллель, проявляясь в фенотипе. Большую роль играет также процесс взаимодействия генов, когда неаллельные доминантные и рецессивные гены, взаимодействуя между собой, определяют развитие одного признака. Например, окраска шерсти у кроликов определяется доминантным геном наличия пигмента, рецессивным геном его отсутствия, и другой аллельной парой: доминантным геном неравномерного распределения пигмента и рецессивным геном его равномерного распределения по шерстинке. Тогда черная окраска будет определяться сочетанием: АА bb или Aa bb, дикая серая (агути): AA BB или Aa Bb, белая: aa BB, aa bb, aa Bb. Взаимодействие генов может касаться и количественных признаков, например, концентрация витамина В₅ в семенах кукурузы определяется тремя парами генов У₁, У₂, У₃. Максимальное содержание витамина наблюдается у организмов гомозиготных по доминантным аллелям всех трех генов, минимальное у гомозигот по рецессивным аллелям этих генов, гетерозиготы имеют разное колическтво витамина В₅.

Комбинативная изменчивость проявляется у организмов, размножающихся половым путем, при котором неизбежно возникновение генетических комбинаций. На основе изложенных в пункте «Наследственность» закономерностей наследования признаков можно объяснить опасность близкородственных скрещиваний или самооплодотворения (инбридинга). Генотип любого организма насыщен рецессивными мутациями, многие из которых определяют развитие аномальных признаков и наследственных нарушений обмена веществ, у родственных форм генотипы сходны. Следовательно, высока вероятность того, что при инбридинге соединятся гаметы, несущие рецессивную мутантную аллель, при этом она реализуется в фенотипе. У гетерозигот проявление таких мутаций достаточно часто оказывается «смазанным». В общем случае, при неродственном скрещивании (аутбридинге) высока вероятность нейтрализации рецессивной мутантной аллели, определяющей развитие наследственного заболевания, доминантной аллелью. Это основной довод в пользу перекрестного оплодотворения, как эволюционно более продвинутого.

Схемы скрещивания:

Исходя из вышесказанного, можно сделать вывод об эволюционном значении комбинативной изменчивости:

1.При аутбридинге происходит нейтрализация вредного действия рецессивных мутаций.

2.Обогащение наследственной информации потомков новыми сочетаниями родительских генов приводит к повышению жизнеспособности потомства (явление гетерозиса).

3.Наблюдается повышение генетического и фенотипического полиморфизма потомства.

4.Комбинации родительских генов могут приводить к появлению у потомков качественно новых признаков, представляющих собой материал для действия естественного отбора.

Однако, сами по себе комбинации не могут обеспечить протекание эволюционного процесса, так как возникают в популяциях постоянно и в большом количестве. Среди комбинаций встречаются не только обеспечивающие повышение жизнеспособности и успеха потомства в борьбе за существование, но и неудачные, приводящие к гибели потомства. Поэтому для осуществления эволюционного процесса на основе комбинативной изменчивости необходимо действие направляющего эволюционного фактора – естественного отбора.

Коррелятивная изменчивость.

Коррелятивная изменчивость – вторичные изменения, возникающие в ходе онтогенеза на основе и под действием уже существующих первичных изменений.

Фенотипически корреляции проявляются в соотносительном изменении строения и функций органов или частей органов. Дарвин использовал явление корреляции для объяснения некоторых примеров дивергенции видов в процессе выработки их приспособлений к условиям окружающей среды. В процессе выработки приспособлений дивергирующие родственные виды редко различаются по приспособительным признакам, которые первоначально не проявляются явно. Виды различаются по второстепенным, хорошо выраженным, признакам, не имеющим приспособительного значения. Дарвин связывает появление этих второстепенных признаков их корреляцией с адаптивными малозаметными изменениями, так как все части организма находятся между собой во взаимосвязи и взаимозависимости. Например, коррелируют ядовитость змей и их предостерегающая окраска, длинные неоперенные ноги и длинный клюв у цапель, длинный извитой плод и удлиненная ножка женского цветка и стебель у змеевидной тыквы и т.д. Корреляция обеспечивает целостность организма через взаимосвязь и взаимозависимость органов. Эволюционная роль корреляций заключается в определении пригодности возникающих наследственных изменений. Полезная, на первый взгляд, мутация может коснуться таких свойств и признаков, которые влекут за собой негативные изменения других жизненно важных органов и функций организма, и особь с такой мутацией будет элиминирована действием естественного отбора. Таким образом, корреляции не обеспечивают и не объясняют приспособительный характер эволюции, но играют важную роль в этом процессе, так как эволюционирует целостный организм, а не его отдельные органы.

Мутационная изменчивость. Мутационный процесс.

Мутации – качественные изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Существует несколько подходов к классификации мутаций.

1. По способности передаваться при половом размножении:

-соматические мутации - не затрагивают половые клетки и не передаются потомкам, например, черное пятно на белой шкурке ягненка, пестрый лист у растения с равномерно окрашенными листьями и т.д.;

-генеративные мутации – происходят в половых клетках на разных стадиях их формирования, передаются потомкам.

2. По влиянию на жизнеспособность:

-супервитальные – повышающие жизнеспособность организма;

-нейтральные – не оказывающие существенного влияния на жизнеспособность организма;

-субвитальные – незначительно понижающие жизнеспособность организма;

-полулетальные – значительно понижающие жизнеспособность организма;

-летальные – приводят к гибели организма (мертворождение, спонтанная абортивность зигот и т.п.). Подавляющее большинство мутаций оказываются вредными, но их действие уменьшается или нейтрализуется за счет различных механизмов компенсации (генетических, онтогенетических, фзиологических и поведенческих).

3. По проявлению в фенотипе:

-рецессивные мутации (около 99%);

-полудоминантные (частично проявляющиеся в фенотипе);

-доминантные (как правило, возвратные дикого типа).

4. По фенотипическому проявлению:

-биохимические (изменения структуры белка);

-физиолого-биохимические (изменяется процесс обмена веществ);

-онтогенетические (изменяется характер онтогенеза);

-физиолого-репродуктивные (общебиологические) – изменяется плодовитость, границы репродуктивного периода;

-анатомо-морфологические;

-этологические.

5. По уровню организации генетического материала, затронутого изменением:

А) Генные или точковые мутации. Они заключаются в изменениях структуры участков ДНК: выпадение или достройка отдельных нуклеотидов, их замена или изменения целых генов, что приводит к изменению аминокислотного состава белка или порядка аминокислот в полипептидной цепи. Такие мутации носят характер случайных единичных изменений, и именно они являются основным материалом для естественного отбора.

Б) Хромосомные мутации. В этой группе различают внутрихромосомные изменения и межхромосомне перестройки.

Внутрихромосомные изменения включают в себя инверсию, дупликацию, транспозицию, фрагментация и делецию. Инверсия – это разрыв хромосомы в одном из участков, поворот участка на 180^о с последующим восстановлением связей. При этом происходит нарушение групп сцепления генов и может нарушаться характер их взаимодействия. Делеция – отрыв участка хромосомы или целого ее плеча. Дупликация – достройка одного из плеч хромосомы дополнительным участком. Транспозиция – перемещение участка хромосомы в другое место этой же хромосомы. Фрагментация – разделение хромосомы на отдельные участки.

Межхромосомные перестройки включают в себя транслокации, неравный кроссинговер. Транслокации – обмен участками негомологичных хромосом, при котором нарушаются группы сцепления, возникают новые комбинации генов, как правило, они летальны. Неравный кроссинговер может происходить при конъюгации гомологичных хромосом в профазе первого деления мейоза. При этом гомологи обмениваются неравными участками, вследствие чего могут возникать делеции в одной хромосоме и дупликации в другой. У растений, у насекомых, у грызунов хромосомные перестройки могут приводить к появлению новых признаков, которые могут и не проявляться в фенотипе. У человека такие мутации в гетерозиготном состоянии снижают плодовитость, а в гомозиготном – летальны.

В) Геномные мутации. Затрагивают геном в целом, чаще всего проявляется как полиплоидия. Чаще всего полиплоидные изменения возникают при воздействии на делящуюся клетку агентов, препятствующих расхождению хромосом или образованию веретена деления. Наиболее часто в экспериментах для этой цели используется вещество колхицин, содержащееся в вытяжке, получаемой из растения безвременника. В результате получается клетка с набором хромосом, кратным гаплоидному - 3n. 4n. 5n и т.п. Если подействовать колхицином на зачатковые клетки гамет, то можно получить гаметы с набором хромосом от 2n, и, следовательно, зиготы с полиплоидным ядром. Полиплоиды чаще всего встречаются среди растений, они достаточно распространены и среди низших животных, например, существует несколько линий полиплоидных дождевых червей. Как правило, полиплоиды крупнее диплоидных форм, более устойчивы к воздействию неблагоприятных условий и к заболеваниям. Особенно много полиплоидных растений на Дальнем Востоке, этот феномен, по-видимому, связан с уровнем природного радиационного фона, с уровнем солнечной радиации, с определенными геологическими и климатическими условиями. Полиплоидия может быть нескольких видов: автополиплоидия – возникает в пределах одного вида, анеуплоидия – увеличение (уменьшение) количества определенного типа хромосом (одна лишняя хромосома – организмы-трисомики, две лишних хромосомы – организмы-тетрасомики, нехватка одной хромосомы – организмы –моносомики, отсутствие пары хромосом – организмы-нулисомики), аллополиплоидия – возникает при гибридизации. Аллополиплоид впервые был получен советским селекционером Г.Д. Карпеченко в ходе экспериментов по выведению капустно-редичного гибрида (1924 год). Полученный им межвидовой гибрид был бесплоден, так как содержал в соматических клетках 9 хромосом капусты и 9 хромосом редьки и образовывал несбалансированные гаметы. После обработки колхицином растение, в клетках которого содержалось по 18 хромосом капусты и редьки, соответственно, продуцировало часть гамет вполне жизнеспособных. Результаты этого эксперимента доказали возможность применения аллополиплоидии в селекционной работе.

Г) Цитоплазматические или внеядерные мутации. Это мутационные изменения, происходящие в кольцевых хромосомах автономных органоидов – митохондрий и пластид. За счет таких мутаций формируются, например, пестролистные или бесцветные побеги (с мутантными хлоропластами в клетках) на зеленых растениях, образуются колонии карликовых дрожжей (с мутантными митохондриями в клетках) с угнетенной дыхательной активностью.

6. По причинам возникновения:

А) Спонтанные мутации, возникающие без видимых причин, самопроизвольные, эти мутации рассматриваются как «ошибки трех Р»: репликации, репарации (восстановления первоначально мутировавшей ДНК) и рекомбинации. Большинство природных мутаций относятся именно к этой группе. Известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций, то есть, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы.

Б) Индуцированные мутации, обусловленные направленным воздействием мутагенов, факторов, вызывающих возникновение мутаций. Различают следующие группы мутагенов:

-физические: ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение, тепловое излучение;

-химические: нитриты, альдегиды, ионы тяжелых металлов, хлоруксусная кислота, многие алкалоиды (например, колхицин), некоторые лекарственные препараты, предметы бытовой химии, гербициды и инсектициды;

-биологические: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины;

-аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ.

Роль мутаций в эволюционном процессе велика: именно они являются основным материалом для естественного и искусственного отборов, то есть, представляют собой элементарный эволюционный материал. Сами по себе мутации обычно не адаптивны, в большей или меньшей степени они даже снижают приспособленность организмов, но их накопление в генофонде популяции приводит к повышению ее генетического полиморфизма, и, следовательно, формирует широкое поле деятельности для эволюционного процесса.

Мутационный процесс.