Основные положения хромосомной теории.

1. Наследственный материал дискретен и представлен отдельными генами.
2. Гены расположены в хромосомах и занимают в них определённое место
3. Гены в хромосомах расположены в линейном порядке.
4. Гены одной хромосомы образуют группу сцепления.
5. Количество групп сцепления равно числу пар гомологичных хромосом или гаплоидному набору – п хромосом. Гетерогаметный (ХУ) пол имеет на одну группу сцепления больше по «У»-хромосоме (у женщин – 23, мужчин – 24).
6. Гены, расположенные в одной хромосоме и признаки, зависящие от сцепления генов, наследуются совместно.
7. Сцепление генов может нарушаться кроссинговером, и в результате образуются рекомбинантные хромосомы.

1. Частота кроссинговера прямо пропорциональна расстоянию между неаллельными генами этой хромосомы. Частота кроссинговера зависит от силы сцепления между генами: чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера (обратная зависимость). Расстояние между ними выражается в условных единицах морганидах. Одна морганида равна одному проценту кроссинговера (1 морганида = 1% кроссинговера)

1. Частота кроссинговера не превышает 50%. Если гены расположены на расстоянии 50 морганид, то кроссоверных и некроссоверных гамет образуется поровну.

«ЦИС» и «ТРАНС» формы сцепления

Форма сцепления генов влияет на процент фенотипического кроссоверного и некроссоверного соотношения в потомстве. Например: расстояние между генами АВ равно 10 морганид. Определить некроссоверные и кроссоверные гаметы для «цис» и «транс» сцепления генов.

«ЦИС» АВ = 10 морганид. некроссоверные гаметы АВ и ав 100 – 10 = 90 : 2 по 45%,

1 морганида = 1% кроссоверные гаметы аВ и Ав по 5%

«ТРАНС» АВ = 10 морганид некроссоверные гаметы аВ и Ав 100 – 10 = 90 : 2 по 45%,

кроссоверные гаметы АВ и ав по 5%

9. Результаты американского ученого генетика Т. Моргана не опровергают закон независимого наследования Г. Менделя. Т. Морган изучал наследование двух пар признаков на новом объекте генетических исследований – плодовой мушке дрозофиле. Он провёл дигибридное скрещивание и получил отклонения от опытов Г. Менделя. Анализируя полученные результаты, он отрыл закон сцепленного наследования: «гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено». Он делает вывод, что гены анализируемых признаков – цвета тела и длины крыльев находятся в одной хромосоме, принадлежат одной группе сцепления и поэтому наследуются сцеплено

Тогда как Г. Мендель открыл закон независимого наследования признаков, потому что анализируемые признаки у гороха - цвет и форма горошин контролируются генами, расположенными в разных негомологичных хромосомах .

Негомологичные хромосомы, а значит и гены, в них локализованные комбинируются независимо друг от друга в анафазе мейоза, обнаруживая в потомстве гибридов независимое сочетание признаков.

10. Наследование ограниченное и контролируемое полом.

Признаки человека, ограниченные полом. Их развитие обусловлено генами, расположенными в аутосомах обоих полов, но проявляются только у одного пола.

Признаки, ограниченные полом. Например, гены, определяющие ширину таза женщины, молочность, локализованы в аутосомах, наследуются от отца и матери, но проявляются только у женщин. Среди мужских признаков, ограниченных полом, можно назвать количество, распределение волосяного покрова на теле, тип певческого голоса – тенор, бас, баритон, альт.

Если генотип проявляется у обоих полов, но по-разному, то это признаки, контролируемые или зависимые, или модифицируемые полом.

У мужчин такими признаками являются раннее облысение, подагра. Эти признаки аутосомно – доминантные и проявляются как у доминантных гомозигот АА, так и у гетерозигот Аа. У женщин лысость - рецессивна - а, и проявляется только у рецессивных форм – аа. Поэтому лысых мужчин гораздо больше, чем женщин. Ген подагры у мужчин имеет 80% пенетрантности, а у женщин 12%. Экспрессивность признаков, обусловлена половыми гормонами, контролируется половой конституцией, начиная с периода полового созревания.

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА

Генетика человека сформировалась с учетом особенностей, создающих трудности при изучении наследственности и изменчивости человека.