Макеевский экономико-гуманитарный институт
Макеевский экономико-гуманитарный институт
Бондарь Л.С.
ОСНОВЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ
Учебное пособие
Рекомендовано Министерством образования и науки Украины
как учебное пособие для студентов высших учебных заведений
Макеевка, 2008
УДК 159.9..575
Рекомендовано Министерством образования и науки Украины как учебное пособие для студентов высших учебных заведений.
(письмо № 1.4/18-Г-591 от 07.03.08).
Рекомендовано к изданию Ученым Советом Макеевского экономико – гуманитарного института (протокол № 6 от 25.02.08)
Рецензенты: В. Д. Потапова –д. психол.н., профессор
В. М. Синельников– к. психол.н., профессор
И. И. Кузнецов – д. биол.н., профессор
Учебное пособие посвящено современным основам психогенетики. В нём представлено три раздела: первый – теоретические основы генетики – науки о наследственности и наследственной изменчивости человека; второй – методы изучения и типы наследственных болезней человека; третий – наследственные болезни человека, вызывающие нарушения интеллектуального развития. Генетика девиантных форм развития и детских психических расстройств, отдельных психических расстройств и диспозиции поведения взрослого человека.
Учебное пособие предназначено для студентов, аспирантов, преподавателей специальности «Психология», педагогов, врачей.
© Бондарь Л. С., 2008
СОДЕРЖАНИЕ
ВВЕДЕНИЕ 4
СОДЕРЖАТЕЛЬНЫЙ МОДУЛЬ 1. 7
ТЕОРЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ – НАУКИ
О НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ИЗМЕНЧИВОСТИ ЧЕЛОВЕКА
1.1. Хромосомы и гены – молекулярные носители
наследственности. 7
1.2. Хромосомная теория наследственности. 26
1.3. Влияние генетико-средовых отношений на наследственность
человека. 38
СОДЕРЖАТЕЛЬНЫЙ МОДУЛЬ 2. 61
МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ И ТИПЫ НАСЛЕДСТВЕННЫХ
БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА
2.1. Методы изучения механизмов наследственности человека
в норме и при заболеваниях. 63
2.2.Типы наследственных болезней человека. 85
СОДЕРЖАТЕЛЬНЫЙ МОДУЛЬ 3. 109
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА, ВЫЗЫВАЮЩИЕ НАРУШЕНИЯ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ. ГЕНЕТИКА ДЕВИАНТНЫХ ФОРМ РАЗВИТИЯ И ДЕТСКИХ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ, ОТДЕЛЬНЫХ ПСИХИЧЕСКИХ РАССТРОЙСТВ И ДИСПОЗИЦИИ ПОВЕДЕНИЯ ВЗРОСЛОГО ЧЕЛОВЕКА
3.1. Хромосомные болезни человека, вызывающие нарушения интеллектуального развития. 109
3.2. Наследственные ферментопатии, вызывающие нарушения интеллектуального развития человека. 121
3.3. Генетические факторы, влияющие на возникновение девиантных 142
форм развития и детских психических расстройств.
3.4. Генетика отдельных психических расстройств и диспозиции
поведения взрослого человека. 154
Список используемой литературы 173
Краткий терминологический словарь 186
ВВЕДЕНИЕ
Одной из базовых дисциплин специалиста психолога является психогенетика. В течение последнего десятилетия возрос интерес психологов к психогенетическим исследованиям наследственных и психических заболеваний, поведенческих расстройств. Развитие сложных молекулярно-генетических методов позволило получить реальную возможность детально изучать механизмы генетических влияний.
Находясь на стыке биологии и психологии, психогенетика даёт возможность проследить роль наследственности и среды в формировании психических и психофизиологических особенностей человека, их влияние на изменчивость психологических признаков.
Психогенетика изучает основы общей генетики, соотношение генетических и средовых детерминант в нормальном и аномальном индивидуальном развитии человека.
Исследование расстройств поведения, связанные с дефицитом внимания и гиперактивностью, как и аффективные расстройства, психогенетические исследования аутизма, деменции при болезни Альцгеймера, шизофрении, некоторых личностных факторов, тревожных расстройств являются актуальной темой сегодняшней психогенетики, что крайне необходимо для эффективной работы психолога. Последнее время наряду с термином «геном» начал употребляться термин «энвиром» (от слова environment – среда) – понятие, включающее в себя средовые факторы риска возникновения психических нарушений. Этим подчёркивается чрезвычайно важная роль среды в процессах развития. Если раньше в психогенетике приоритет удерживали исследования интеллекта, то сейчас ведущее место занимает проблема роли наследственности и среды в развитии различных психических заболеваний и отклонений в поведении.
Применяя методы генетики человека и генетико-эпидемиологические методы, имеется возможность:
· Уточнить генетические причинные факторы и факторы риска, которые можно идентифицировать в «микро» - плоскости генома.
· Выявить механизмы, обусловленные детерминирующими генами, участвующие в развитии фенотипа.
· Идентифицировать и выделитть варианты поведения и психических расстройств.
· Определить, какие генетические компоненты, какие причинные условия, участвуют в семейном сходстве.
СОДЕРЖАТЕЛЬНОЫЙ МОДУЛЬ 1
НОСИТЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ 7
1.1.1.Цель и задачи курса 7
1.1.2.Основные направления истории развития генетики 7
1.1.3.Химическое строение нуклеиновых кислот 9
1.1.4.Этапы биосинтеза белка 15
1.1.5.Определение понятия и химическое строение хромосом 21
1.1.6.Определение понятия и химическое строение гена 22
1.1.7.Связь между геном и ферментом 23
ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ
Вопросы для обсуждения 24
Вопросы для самостоятельной работы 24
Индивидуальные задания 24
Ситуационные задания 25
ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ 37
Вопросы для обсуждения. 37
Вопросы для самостоятельной работы 37
Индивидуальные задания 37
Ситуационные задания 38
ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ
Вопросы для обсуждения. 54
Вопросы для самостоятельной работы 54
Индивидуальные задания 54
Ситуационные задания 54
Контрольные вопросы по содержательному модулю 1. 55
Тестовые задания к зачётному модулю 1. 55
Литература 59
СОДЕРЖАТЕЛЬНЫЙ МОДУЛЬ 1.
Цели и задачи курса
Цель: изучить роль наследственности в формировании з аболеваний, психических и поведенческих расстройств человека.
Задачи:
· Изучить хромосомную теорию наследственности.
· Изучить влияние генетико-средовых отношений на наследственность человека.
· Изучить типы наследования и методы исследования наследственных болезней.
· Изучить наследственные болезни, генетику отдельных психических расстройств и нарушений поведения человека.
Этапы биосинтеза белка
Белки – основные и наиболее сложные вещества клетки. Молекулярная масса белков составляет от десятков тысяч до многих сотен тысяч условных единиц. Молекула белка представляет собой цепь из нескольких десятков или сотен аминокислот, поэтому она имеет огромные размеры и называется макромолекулой (гетерополимером).
Белки состоят из 20 аминокислот: аланин, глицин, глютаминовая кислота, гистидин, глютамин, лизин, треонин, тирозин, триптофан, аспарагин, валин, лейцин, изолейцин, метионин, аргинин, фенилаланин, аспаргиновая кислота, серин, пролин и цистеин. Каждая молекула белка представляет собой цепь чередующихся в определенном порядке вышеперечисленных аминокислот, число которых может достигать шести – семи сотен. Объединяясь в различной последовательности, аминокислоты образуют большое разнообразие белков – до 1000. Роль белков огромна в жизни клетки: строительный материал организма, катализаторы – белки – ферменты. Все биокатализаторы называются ферментами или энзимами. Это вещества белковой природы. Ферменты ускоряют химические реакции в клетке в десятки сотни миллионов раз. Полипептидные гормоны синтезируются обычным для белков путем:
ген→м-РНК→белок. К ним относятся гонадотропный гормон, тиреотропный гормон, гормон роста (соматомедин), пролактин, инсулин, глюкагон, эритропоэтин.
Из 20 аминокислот для синтеза белков не все одинаково нужны. При недостаточном поступлении одних аминокислот белки могут быть частично синтезированы из других. Это так называемые заменимые аминокислоты. Однако девять аминокислот из 20 должны поступить в организм обязательно, так как они не способны синтезироваться из других аминокислот. Это незаменимые аминокислоты. Среди последних наиболее часто используются лизин, метионин и триптофан. Они получили название критических.
Одна из важнейших форм пластического обмена – биосинтез белка.
Биосинтез белка – цепь синтетических реакций, протекающих по принципу матричного синтеза, то есть в точном соответствии с планом, заложенным в ДНК.
В синтезе белка принимают участие:
· ДНК – хранит и передаёт информацию о структуре молекулы
белка (последовательность аминокислот);
· и-РНК – кодирует наследственную информацию с участка
молекулы ДНК – гена и переносит её к месту сборки
белковой молекулы;
· т-РНК – присоединяет аминокислоты и переносит в рибосому.
· р-РНК – входит в состав рибосомы (структурная основа рибосомы)
· рибосомы – органеллы, в которых происходит биосинтез
белка, объединяются в полирибосомы;
· ферменты – биокатализаторы, участвуют в синтезе ДНК, РНК,
в образовании первичной структуры молекулы белка;
· АТФ – энергия АТФ расходуется при синтезе ДНК, при переносе
РНК, аминокислот в процессе построения молекулы белка;
· аминокислоты – мономеры белка;
ЭПС (эндоплазматическая сеть)- на гранулярной ЭПС, несущей рибосомы, осуществляется синтез молекулы белка. Внутри каналов ЭПС формируется вторичная и четвертичная структуры молекул белка.
Генетический код
| Аминокислота Кодирующие триплеты - кодоны | |
| Аланин | ГЦУ ГЦЦ ГЦА ГЦГ |
| Аргинин | ЦГУ ЦГЦ ЦГА ЦГГ АГА АГГ |
| Аспарагин | ААУ ААЦ |
| Аспарагиновая кислота | ГАУ ГАЦ |
| Валин | ГУУ ГУЦ ГУА ГУГ |
| Гистидин | ЦАУ ЦАЦ |
| Глицин | ГГУ ГГЦ ГГА ГГГ |
| Глутамин | ЦАА ЦАГ |
Продолжение таблицы 1.1.
| Глутаминовая кислота | ГАА ГАГ | |
| Изолейцин | АУУ АУЦ АУА | |
| Лейцин | ЦУУ ЦУЦ ЦУА ЦУГ УУА УУГ | |
| Лизин | ААА ААГ | |
| Метионин | АУГ | |
| Пролин | ЦЦУ ЦЦЦ ЦЦА ЦЦГ | |
| Серин | УЦУ УЦЦ УЦА УЦГ АГУ АГЦ | |
| Тирозин | УАУ УАЦ | |
| Треонин | АЦУ АЦЦ АЦА АЦГ | |
| Триптофан | УГГ | |
| Фенилаланин | УУУ УУЦ | |
| Цистеин | УГУ УГЦ | |
| Знаки препинания | УГА УАГ УАА | |
Четвёртый этап. На этом этапе образуются вторичная и третичная структуры белка, рибосома сходит с и-РНК, а образовавшийся белок поступает в эндоплазматическую сеть и по её каналам – в другие части клетки, а рибосома поступает на другую и-РНК и участвует в синтезе другого белка.
Все реакции белкового синтеза катализируются специальными ферментами с использованием энергии АТФ (аденозинтрифосфорной кислоты). Скорость синтеза белка обусловлена многими факторами: температурой среды, концентрацией водородных ионов, количеством конечного продукта синтеза, присутствием свободных аминокислот, ионов магния, состоянием рибосом и др. Таким образом, биосинтез белков идёт в каждой живой клетке. Наиболее активен он в молодых растущих клетках, где синтезируются белки на построение их органоидов, а также в секреторных клетках, где синтезируются белки-ферменты и белки-гормоны.
Таким образом, синтез белка – сложный многоступенчатый процесс, представляющий цепь синтетических реакций, протекающих по принципу матричного синтеза.
Поскольку ДНК находится в ядре клетки, а синтез белка происходит в цитоплазме, существует посредник, передающий информацию с ДНК на рибосомы. Таким посредником является и-РНК.
В биосинтезе белка определяют следующие этапы, идущие в разных частях клетки.
Первый этап – синтез и-РНК происходит в ядре, в процессе которого информация, содержащаяся в гене ДНК, переписывается на и-РНК. Этот процесс называется транскрипцией (от лат «транскриптик» - переписывание).
На втором этапе происходит соединение аминокислот с молекулами
т-РНК, которые последовательно состоят из трёх нуклеотидов – антикодонов, с помощью которых определяется только свой триплет-кодон на и-РНК. Для каждой из 20 аминокислот существует своя т-РНК.
Третий этап – это процесс непосредственного синтеза полипептидных связей, называемый трансляцией. Он происходит в рибосомах.
На четвёртом этапе происходит образование вторичной и третичной структуры белка, то есть формирование окончательной структуры белка.
Таким образом, в процессе биосинтеза белка образуются новые молекулы белка в соответствии с точной информацией, заложенной в ДНК. Этот процесс обеспечивает обновление белков, процессы обмена веществ, рост и развитие клеток, то есть все процессы жизнедеятельности клетки.
ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ
Вопросы для обсуждения
1. В каком веке появились первые попытки исследования
наследственности?
2. Что изучает молекулярная генетика?
3. Каким образом хранится, передаётся наследственная информация
и осуществляет синтез белка?
4. В чём состоит различие в химическом строении ДНК и РНК?
5. Сколько существует этапов биосинтеза белка?
6. Сколько триплетов (кодонов) необходимо для шифровки каждой
аминокислоты?
7. Дайте определение понятий «хромосомы» и «гены».
8. Охарактеризуйте химическое строение хромосом.
9. Дайте характеристику химического строения гена.
10. Назовите молекулярных носителей наследственности.
Вопросы для самостоятельной работы
1. Изучить строение молекулы ДНК.
2. Изучить строение молекулы РНК.
3. Рассмотреть сущность кода ДНК.
Индивидуальные задания
1. Модель двунитчатой спирали молекулы ДНК.
2. Сущность хромосомной теории наследственности.
3. Современные теории функции генов.
4. Связь между генами и ферментами.
Ситуационные задачи
Пользуясь кодом наследственности, определите какие аминокислоты кодируются:
Задание № 1: триплетами АУГ:
А. феналанин
В. глютаминовая кислота
С. серин
Д. метионин
Е. пролин
Задание № 2: триплетами ААА, ААГ:
А. лизин
В. пролин
С. валин
Д. фенилаланин
Е. серин
Задание № 3.
В состав белка входит 400 аминокислот. Определите, каким количеством нуклеотидов кодируется код:
А. 400*1=400
В. 400*2=800
С. 400*3=1200
Задание № 4.
Определите молекулярную массу гена, контролирующего образование белка, состоящего из 400 аминокислот. Известно, что средняя молекулярная масса нуклеотидов – 300:
А. 400*1*300=120000
В. 400*2*300= 240000
С. 400*3*300= 360000
Деление клетки – это биологический процесс, лежащий в основе размножения и индивидуального развития всех живых организмов. Наиболее широко распространенная форма воспроизведения клеток у живых организмов – непрямое деление или митоз (от греч. «митос» - нить).
Митоз – способ размножения соматических клеток человека, сущность которого состоит в удвоении генетического материала клетки и его равномерного распределения между двумя дочерними клетками. Митоз – способ закономерного деления клетки, при котором каждая из двух дочерних клеток получает в точности такое же число и типы хромосом, какие имела материнская клетка. В действительности, каждая исходная хромосома синтезирует свою точную копию непосредственно около себя. Новая хромосома строится из имеющегося в ядре материала несколько раньше, чем можно увидеть начало митотического процесса. Старая и новая хромосомы тождественны как морфологически, так и функционально. Период жизни клетки между двумя митозами называется интерфазой. Она в десятки раз продолжительнее митоза и завершает ряд важных процессов, предшествующих делению клетки: идет интенсивный синтез молекулы АТФ, белков и других органических веществ, удваивается каждая хромосома, образуя две сестринские хроматиды, скрепленные общей центромерой. Набор хромосом – 2n, увеличивается число основных органоидов клетки.
Процесс митоза длится 1-2 часа, в нём различают четыре фазы: профазу, метафазу, анафазу и телофазу.
1. Профаза самая продолжительная фаза митоза. В ней спирализируются и вследствие этого утолщаются хромосомы, состоящие из двух сестринских хроматид, удерживаемых вместе центромерой. К концу профазы ядерная мембрана (оболочка) и ядрышко исчезают и хромосомы рассредоточиваются по всей клетке. В цитоплазме к концу профазы центриоли отходят к полюсам и образуется веретено деления.
2.Метафаза – хромосомы продолжают спирализацию, их центромеры располагаются по экватору (в этой фазе они наиболее видны). К ним прикрепляются нити веретена деления.
3.Анафаза – делятся центромеры, сестринские хроматиды отделяются друг от друга и за счёт сокращения нитей веретена отходят к противоположным полюсам клетки.
4. Телофаза – делится цитоплазма, образуются две дочерние клетки, каждая с диплоидным набором хромосом, хромосомы раскручиваются, вновь образуются ядрышки и ядерные мембраны, исчезает веретено мембраны. После этого образуется перетяжка в экваториальной зоне клетки, разделяющая две сестринские клетки.
Так, из одной исходной клетки (материнской), образуются две новые, дочерние, имеющие хромосомный набор, который по количеству и качеству, по содержанию наследственной информации, морфологическим, анатомическим и физиологическим особенностям полностью идентичен родительским. Таким образом, митотическое деление клетки лежит в основе развития организмов, их размножения, а также обеспечивает самообновление тканей на протяжении жизни организма и восстановление их целостности после повреждения.
Митоз состоит из четырех последовательных фаз. Благодаря митозу обеспечивается равномерное распределение генетической информации родительской клетки между дочерними клетками. В процессе клеточного деления каждая дочерняя клетка получает в точности такие же хромосомы, какими обладала материнская клетка, и точно в таком же числе. Если в дочерней клетке в результате нарушения процесса клеточного деления оказалось больше или меньше хромосом, чем было в материнской клетке, то это приводит к заметным отклонениям от нормы, а иногда даже к гибели клетки.
Ход мейоза
Первое деление мейоза
| Профаза I | Спаривание гомологичных хромосом (одна из них – материнская, другая - отцовская). Образование аппарата деления. Набор хромосом n. |
| Метафаза I | Расположение гомологичных хромосом по экватору,n хромосом |
| Анафаза I | Разделение пар хромосом (состоящих из двух хроматид) и перемещение к полюсам |
| Телофаза I | Образование дочерних клеток. Набор хромосом n |
Второе деление мейоза
| Профаза II | Возникшие в телофазе дочерние клетки проходят митотическое деление |
| Метафаза II Анафаза II | Центромеры делятся, хроматиды хромосом обеих дочерних клеток расходятся к полюсам. Набор хромосом n. |
| Телофаза II | Образование четырёх гаплоидных ядер или клеток. |
Главная особенность мейоза заключается в уменьшении числа хромосом в 2 раза. Мейоз обеспечивает справедливое распределение отцовских и материнских хромосом. О существовании мейоза знали задолго до открытия законов Менделя. Только тогда было непонятно, зачем он нужен.
При мейозе гомологичные пары хромосом (отцовские и материнские) безошибочно опознают друг друга и устремляются навстречу. Вы помните, конечно, эту красивую, но изрядно потрёпанную лириками легенду о том, как некогда Бог, разгневавшись на людей, разрубил их на две части – мужскую и женскую. И вот теперь, они ищут друг друга и могут быть счастливы, если только найдут свою утраченную половинку. Хромосомы в этом отношении счастливее нас с вами. Гомологи, один раз встретившись в момент возникновения новой жизни, потом расстаются, но каждый раз встречаются только друг с другом в волшебном танце мейоза. В конце профазы происходит полное и точное соединение гомологичных хромосом – локус к локусу. Они обвивают одна другую. Но невидимые нити начинают разводить из в разные стороны. И перед тем, как расстаться (теперь уже навсегда), они обмениваются участками собственных тел.
Этот процесс обмена между гомологичными хромосомами получил название кроссинговера. Он выполняет важнейшую функцию в эволюции организмов – ведет к перетасовке аллелей и тем самым вносит существенный вклад в увеличение генетической изменчивости.
Говоря о кроссинговере, следует отметить ещё одну важную его особенность. Разрывы и обмены могут произойти практически в любом месте хромосомы (хотя в последнее время выявлены более и менее устойчивые к разрывам участки). Простое логическое рассуждение показывает, что чем дальше друг от друга находятся гены, тем чаще они будут разделяться в процессе кроссинговера. В мейозе между гомологичными хромосомами может произойти кроссинговер, частота которого пропорциональна расстоянию между генами (Т. Морган). На этой особенности кроссинговера основан принцип построения генетических карт.
Пусть нам известно, что два гена А и В оказываются раздельными при кроссинговере в 20% случаев. Ген С отделяется от гена А с частотой 5%, а от гена В – 15%. Следовательно, он находится между ними. На основе генетического анализа (генетических карт) можно определить точное местонахождение любого гена или же участка внутри него, несмотря на то, что сам ген измеряется долями микрона.
Таким образом, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности, изучение закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.
Особенно важно то, что распределение гомологов по клеткам происходит совершенно случайным образом. У нас с вами по 23 пары хромосом. При мейозе одна клетка может получить 12 отцовских хромосом и 11 материнских, другая, наоборот, - 11 отцовских и 12 материнских, третья – 6 отцовских и 17 материнских и т.д. При этом, следует учесть, что многие хромосомы совершили кроссинговер и в своём теле несут как отцовские, так и материнские участки.
Из 23 пар хромосом получиться 223 различные комбинации. А если к этому огромному числу добавить ещё комбинации, возникающие в результате кроссинговера, то получиться совсем уже астрономическая величина.
Оба эти явления, кроссинговер и независимое расхождение гомологичных хромосом, создают неистощаемый резерв комбинационной изменчивости, той самой неопределённой изменчивости, которая так поражала Ч. Дарвина.
Именно поэтому, каждый из нас – уникум. Такого уникального сочетания генов, которое есть у человека, никогда не было и никогда больше не будет за всю историю человечества. Дело в том, что из этого простого расчёта следует простой вывод – каждый человек неповторим и, следовательно, незаменим. Не верьте этой варварской фразе «незаменимых людей не бывает». Её придумали не только генетически необразованные, но и просто ограниченные люди. Каждый из нас незаменим. Посмотрите с этой точки зрения на своих ближних. Может быть, тогда, вы поймёте, как мало вы их любите и цените. Объясните это своим ближним, может быть тогда они будут больше любить вас.
ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ
Вопросы для обсуждения
1. Раскройте роль хромосом и генов в механизмах наследственности.
2. Дайте характеристику хромосомного набора соматических клеток
человека.
3. Дайте характеристику хромосомного набора половых клеток человека.
4. Когда образуется гомозигота?
5. Что называется локусом?
6. При каких условиях образуется гетерозигота?
7. В каком состоянии проявляет себя рецессивный ген?
8. В каком состоянии проявляет своё действие доминантный ген?
9. Как называется способ деления соматических клеток человека?
10.В чём состоит особенность мейоза?
Вопросы для самостоятельной работы
1. Изучить фазы мейоза (мейоз-1 и мейоз-2).
2. Рассмотреть сравнительную характеристику митоза и мейоза.
Индивидуальные задания
1. Хромосомный комплекс человека.
2. Фазы митотического деления.
3. Роль кроссинговера в механизмах наследственности человека.
Ситуационные задания
Задание 1.
Гены А, В и С находятся в одной группе сцепления. Между генами А и В кроссинговер происходит с частотой 7,4%, между генами В и С – с частотой 2,9%. Определить взаимоположение генов А, В и С, если расстояние между генами А и С равно 10,3 кроссинговера:
А. А В С
В. А В С
С. А С
Задание 2.
Как изменится взаиморасположение генов А, В и С в предыдущей задаче, если частота кроссинговера между генами А и С составит 4,5%.
А. А С В
В. А С
ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ
Вопросы для обсуждения
1. Раскройте сущность первого и второго закона наследования Г. Менделя.
2. Дайте характеристику генетического определения пола (мужчин
и женщин).
3. Назовите три типа вероятностей.
4. Какие значения может принимать вероятность того или иного события?
5. Дайте определение понятиям «генотип» и «фенотип».
6. Изменения чего вызывают мутации и на каком уровне?
7. Назовите причины генных мутаций.
8. Какие различают виды изменчивости?
9. Что является характерным для модификационной изменчивости?
10. Что влияет на повреждение половых клеток?
Вопросы для самостоятельной работы
1. Рассмотрите на примерах применение законов вероятности к генетике.
2. Изучите возникновение мутаций в соматических и половых клетках.
3. Изучите закон генетического равновесия в популяциях (Г. Харди,
В. Вайнберг).
Индивидуальные задания
1. Генеративные и соматические мутации, их влияние на
изменчивость генотипа.
2. Классификация и характеристика видов изменчивости.
3. Модификационная изменчивость и её влияние на генотип.
Ситуационные задания
Задание 1.
У человека под действием ультрафиолетовых лучей произошло усиление пигментации кожи. Какой вид изменчивости вызвал это состояние?
Задание 2.
У человека под воздействием физических упражнений произошло увеличение массы мышечной системы. Назовите вид изменчивости. Вызвала данная изменчивость изменение генотипа? Будет ли она передана по наследству?
Контрольные вопросы по содержательному модулю 1.
1. Определение молекулярной биологии и генетики.
2. Основные направления истории развития генетики.
3. Химическое строение нуклеиновых кислот – ДНК и РНК.
4. Этапы биосинтеза белка.
5. Определение понятия хромосом и генов.
6. Химическое строение хромосом.
7. Химическое строение генов.
8. Хромосомы и гены – молекулярные носители наследственности.
9. Хромосомы и гены, их роль в механизмах наследственности.
10. Митоз – способ деления соматических клеток.
11. Мейоз – деление половых клеток.
12. Сравнительная характеристика митоза и мейоза.
13. Основные законы передачи наследственных свойств от родителей
к потомкам, сформулированные Г. Менделем.
14. Генетическое определение пола мужчин и женщин.
15. Вероятностные законы и вероятностные отношения.
16. Определение понятия «изменчивость».
17. Генотип, фенотип и их изменчивость.
18. Классификация изменчивости и её характеристика.
19. Определение понятия мутационной изменчивости.
20. Хромосомный комплекс человека.
Тестовые задания к зачётному модулю 1
Задание 1.
Сколько химических веществ входит в состав нуклеотида?
А. 5.
В. 4.
С. 3.
Задание 2.
Какое азотистое основание не входит в состав молекулы ДНК?
А. Аденин.
В. Гуанин.
С. Цитозин.
Д. Урацил.
Задание 3.
Какое азотистое основание не входит в состав молекулы и - РНК?
А. Аденин.
В. Гуанин.
С. Цитозин.
Д. Тимин.
Задание 4.
Сколько этапов включает синтез белка?
А. Один.
В. Два.
С. Три.
Д. Четыре.
Задание 5.
Сколько необходимо триплетов, чтобы зашифровать одну аминокислоту?
А. Два.
В. Три.
С. Четыре.
Д. Шесть.
Е. Все вышеуказанные.
Задание 6.
Участок чего представляет собой ген?
А. Молекулы РНК.
В. Белка.
С. Аминокислоты.
Д. Молекулы ДНК.
Задание 7.
Что является материальной единицей наследственности?
А. Белки.
В. Аминокислоты.
С. Гены.
Задание 8.
Сколько хромосом содержится в соматических клетках человека?
А. 40.
В. 42.
С. 44.
Д. 48.
Е. 46.
Задание 9.
Какое количество хромосом отличает человека от обезьяны?
А. 2.
В. 4.
С. 6.
Д. 8.
Е. 10.
Задание 10.
Сколько хромосом содержится в половых клетках человека?
А. 15.
В. 17.
С. 19.
Д. 21.
Е. 23.
Задание 11.
Для чего характерен диплоидный набор хромосом?
А. Половых клеток человека.
В. Соматических клеток человека.
Задание 12.
Для чего характерен гаплоидный набор хромосом?
А. Половых клеток человека.
В. Соматических клеток человека.
Задание 13.
В каком состоянии проявляет себя рецессивный ген?
А. Гетерозиготном.
В. Гетерозиготном и гомозиготном.
С. Гомозиготном.
Задание 14.
В каком состоянии проявляет своё действие доминантный ген?
А. Гетерозиготном.
В. Гетерозиготном и гомозиготном.
С. Гомозиготном.
Задание 15.
Наследование каких признаков контролирует доминантный ген?
А. Преобладающих.
В. Отступающих или исчезающих.
Задание 16.
Наследование каких признаков контролирует рецессивный ген?
А. Преобладающих.
В. Отступающих или исчезающих.
Задание 17.
Какие значения может принимать вероятность того или иного события?
А. 0-1.
В. 1-2.
С. 1-3.
Задание 18.
Могут ли генные мутации сопровождаться видимыми изменениями в структуре хромосом?
А. Да.
В. Нет.
Задание 19.
Могут ли хромосомные мутации сопровождаются видимыми изменениями в структуре хромосом?
А. Да.
В. Нет.
Задание 20.
Какая изменчивость передаётся по наследству?
А. Фенотипическая.
В. Модификационная.
С. Генетическая.
Д. Мутационная.
Литература
1. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Генетика человека с основами медицинской генетики. – Киев: «Вища школа», 1979. – 487с.
2. Биология/ Под ред. В.А. Мотузного. – Киев, 1985. – С.43-65.
3. Биология/ Под ред. Д.И. Трайтака. – М.: «Просвещение», 1988. – С 110-122; С 161-176.
4. Бородин П.М. Этюды о мутантах. – Москва: «Знание», 1983. – 112с.
5. Гуляев Г.В. Генетика. – Москва: «Колос», 1977. – 360с.
6. Гуляев Г.В. Генетика. – Москва: «Колос», 1984. – 351с.
7. Гуляев Г.Д. Задачник по генетике. – Москва: «Колос», 1984. – 74с.
8. Дубинин Н.П. Общая генетика. – Москва: «Наука», 1970. – 487с.
9. Дубинин Н.П. Вечное движение. – Москва: «Мир», 1973. – 446с.
10. Нейфах А.А., Лозовская Е.Р. Гены и развитие организма. – Москва: «Наука», 1984. – 192с.
11. Попов Е.Б. За семью замками наследственности. – Москва: ВО «Агропромиздат», 1991. – 271с.
12. Соколовская Б.Х. Сто задач по генетике и молекулярной биологии. – Новосибирск: «Наука», 1971. – 64с.
13. Тарасенко Н.Д., Лушанова Г.И. Что вы знаете о своей наследственности. – Новосибирск, 1991. – 109с.
14. Тимченко А.Д. Биология с основами генетики и паразитологии. – Киев: «Вища школа», 1985. – С. 75-189.
15. Фогель Ф. Мотульски А. Генетика человека. – Москва: «Мир», 1990. – Т.2. – 387с.
16. Фогель Ф. Мотульски А. Генетика человека. – Москва: «Мир»,
1990. – Т.3. – 366с.
СОДЕРЖАТЕЛЬНЫЙ МОДУЛЬ 2.
ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ 83
Вопросы для обсуждения 83
Вопросы для самостоятельной работы 83
Индивидуальные задания 83
Ситуационные задания 84
ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ 98
Вопросы для обсуждения 98
Вопросы для самостоятельной работы 98
Индивидуальные задания 98
Ситуационные задания 99
Контрольные вопросы по содержательному модулю 2 99
Тестовые задания к зачётному модулю 2 100
Литература 105
СОДЕРЖАТЕЛЬНЫЙ МОДУЛЬ 2
Близнецовый метод
До открытия близнецового метода суждение о степени наследования того или иного признака основывалось на сопоставлении внешнего облика и черт характера членов семьи в нескольких поколениях. Такой генеалогический подход имеет очень ограниченное значение, поскольку требует слишком длительного времени наблюдения, либо подробных семейных хроник, которые составлялись только для ограниченного числа наиболее знатных семей. Появление близнецового метода, оценки соотносительной роли наследственности и среды в формировании личности позволило в течение относительно короткого промежутка времени получить теоретически и практически важные результаты, которые нашли широкое применение в практической деятельности.
Теоретические основы близнецового метода были заложены английским исследователем Ф. Гальтоном более 100 лет(1876) назад при попытке решения вопроса о степени наследования таланта. Целесообразность исследования вытекала из жизненных наблюдений, показывающих, что в некоторых семьях в нескольких поколениях проявляются незаурядные таланты. Так, среди родственников выдающегося композитора Иоганна Себастьяна Баха было более 50 музыкантов, 20 из которых заслуженно считаются знаменитыми. Первые музыкальные таланты семьи проявились в 1550 г. и прослежены до 1800г. Богата музыкальными талантами семья Моцарта, математическими – семья Бернулли, литературными – семья Дюма. Исследования Гальтона показали, что, используя явление близнецовости, можно оценить степень наследования свойств в значительно короткие сроки.
У обычного человека внешний облик, манера поведения и все особенности личности, которые позволяют занять ему свою позицию в алфавитном ряду «от А до Я», определяются биологами под общим термином «фенотип», возникают в результате сочетания наследственных (генетически детерминированных) и средовых воздействий. Это хорошо известное положение можно записать формальным уравнением:
Ф ор =Н+С,
где: Ф ор – фенотип одиночнорожденного человека; Н – наследственные влияния; С – средовые влияния. Поскольку и Н и С – неизвестные, уравнение не ре<