Клинические проявления. Клинически частичную трисомию короткого плеча хромосомы 9 описывают следующим

Клинически частичную трисомию короткого плеча хромосомы 9 описывают следующим образом: умственная отсталость, задержка роста, микробрахицефалия, энофтальм, гипертелоризм и антимонголоидный разрез глазных шелей, нос с характерным круглым кончиком, опущенные углы рта, оттопыренные большие низко расположенные ушные раковины, короткая складчатая шея, редкие волосы, воронкообразная грудная клетка, гипоплазия дистальных фаланг пальцев рук, гипоплазия ногтей, гипогонадизм, гипоплазия малых губ. Своеобразность лицу придает очень короткая верхняя губа, обнаженные зубы, по форме напоминающие конские, и выраженная асимметрия лица при открывании рта. Из аномалий внутренних органов отмечают врожденные пороки сердца и поражение почек (удвоение мочеточников, подковообразная почка). К менее постоянным проявлениям относят выступающие лобные доли, гипертрихоз, пятна цвета «кофе с молоком» на коже, эпикант, косоглазие, микрогнатию, высокое небо, сколиоз, сакральный синус, синдактилию, широкие пальцы стоп. Больные дети рождаются в срок с умеренной пренатальной гипоплазией (масса тела новорожденных до 3000 г). Среди больных девочки встречаются чаще мальчиков. Трисомия 9р является четким клиническим синдромом.

Синдромы частичных моносомий

Моносомия короткого плеча хромосомы 4 (4р-) (синдром Вольфа-Хиршхорна).

Хромосома 4—крупная субметацентрическая хромосома груп­пы В.

Данную хромосому идентифицируют в кариотипе после диф­ференциальных методов окрашивания.

Впервые синдром моносомии по короткому плечу хромосомы 4 описали Вольф с соавторами и Хиршхорн с соавторами в 1965 году независимо друг от друга (Hirschhom etal., 1965; Wolf etal., 1965), с тех пор синдром носит название авторов.

Частота встречаемости в популяции 1 случай на 100 000.

Цитогенетические формы.

Цитогенетически при данном синдроме обнаруживают утрату части материала короткого плеча хромосомы 4, причем критическим сегментом для возникно­вения синдрома является 4р16. Длина делети­рованного сегмента обычно составляет около половины длины ко­роткого плеча хромосомы 4.

Клинические проявления.

Дети с синдромом Вольфа-Хиршхор­на рождаются у молодых родителей в срок с резко выраженной ги­потрофией (средний вес при рождении 2000 г). Основным клини­ческим признаком синдрома является резкая задержка психомотор­ного и физического развития, а характерные проявления выража­ются в микроцефалии, гипертелоризме, клювовидном носе с высту­пающим надпереносьем, микрогении, деформированных ушных ра­ковинах с преарикулярными складками, гипоспадии, гипотонии мышц, судорогах, во время которых часто известны смертельные исходы. Довольно часты расщелины верхней губы и неба, дефор­мации стоп, маленький рот с опущенными углами, эпикант, дефор­мированные оттопыренные ушные раковины с вертикальными складками кожи впереди. В описании также встречаются неболь­ших размеров гемангиомы кожи в области лица. Характерным при­знаком синдрома является наличие неправильной формы (иногда воронкообразной) углубления в области крестца (sinus sacralis). Сре­ди пороков внутренних органов отмечают пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта. При наличии умственной отсталос­ти, как ведущего признака синдрома, данные о строении головно­го мозга весьма скудны. Некоторые из авторов отмечают агенезию или гипоплазию мозолистого тела, гипоплазию мозжечка или не­доразвитие его червя, другие не выявляют аномалий мозга. Комплекс аномалий внутренних органов и характерный фенотип позволяют поставить правильный диагноз при клиничес­ком исследовании.

Моносомия короткого плеча хромосомы 5 (5р-) (синдром «крика кошки» ).

Хромосома 5 является крупной субметацентрической хромосомой груп­пы В.

Возможность отличить ее от хромосомы 4 появилась после разработки методов дифференциального окраши­вания. В настоящее время можно с уверенностью говорить о несколь­ких строго клинически очерченных синдромах, связанных с анома­лиями этой хромосомы, один из которых носит название синдрома «кошачьего крика» (моносомия по короткому плечу хромосомы 5) (Dobbs et al., 1988).

В 1963 году (до эры диагностического дифференциального окрашивания хромосом) Лежен с соавторами (Lejeun et al., 1963), об­следуя детей со специфичными черепно-лицевыми дисморфиями и необычным плачем, напоминающим кошачье мяуканье, обнаружи­ли укорочение одной из хромосом группы В. Впоследствии, при применении методов окрашивания, было установлено, что делеги­рованной хромосомой является хромосома 5. Синдром, учитывая основной его признак—крик кошки, связанный с изменениями гор­тани (сужение, мягкость хрящей, отечность или необычная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника), стали называть синд­ромом «кошачьего крика» или по цитогенетической картине –

«5р-». Этот синдром встречается чаще всех других синдромов, связанных с делециями аутосом. По данным многих авторов данный синдром встречается с частотой 1 на 45000 рождений.