Задачи для самостоятельного решения. Задача 1. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым

Задача 1. У человека карий цвет глаз доминирует над голубым, а способность лучше владеть правой рукой - над леворукостью, причем гены обоих признаков находятся в разным парах хромосом.

Кареглазый правша женится на голубоглазой левше. Какие признаки можно ожидать, у их потомства, если мужчина гомозиготен по обоим признакам?

Задача 2. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей кареглазый левша и голубоглазая правша. От второго брака у этого же мужчины с другой кареглазой правшой родились 9 кареглазых детей. Все они были правши. Каковы генотипы каждого из родителей?

Задача 3. Кареглазый правша женился на голубоглазой правше. Их первый ребенок левша и имеет голубые глаза. Какие признаки будут у дальнейших потомков этой пары?

Задача 4. Рыжеволосый (доминантный признак) и без веснушек мужчина и русоволосая женщина с веснушками (доминантный признак) имеют 5 детей. Определите вероятность рождения у таких родителей детей с рыжими волосами и с веснушками и не рыжими без веснушек.

Наследование, сцепленное с полом

Выше было показано, что если гены, ответственные за формирование признака, расположены в аутосомах, то наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем данного признака. Однако признаки могут определяться генами, лежащими в половых хромосомах. В этом случае наследование признака зависит от того, кто из родителей является носителем данного признака.

Ген, расположенный в Х-хромосоме, является сцепленным с полом.

Схема наследования гемофилии

Гемофилия определяется рецессивным геном h, а нормальная свертываемость крови детерминируется доминантным геном H.

P ♀ Х ^H Х ^h x ♂ Х ^H У

G Х ^H_, Х ^h_, x Х ^H_, У

F Х ^H Х ^H; Х ^H Х ^h_; Х ^HУ; Х ^h У

Вероятность рождения ребенка с гемофилией составляет 25 %, а среди сыновей – 50 %. Одна из дочерей является гетерозиготным носителем гена h.

Схема наследования дальтонизма

Дальтонизм (нарушение цветного зрения) определяется рецессивным геном d, а нормальное зрение детерминируется доминантным геном D.

P♀ Х ^DХ ^d x ♂ Х^D У

G Х ^D_, Х ^d, x Х ^D_, У

F Х ^D Х ^D_; Х ^DХ ^d_; Х ^D У; Х ^d У

Вероятность рождения ребенка с дальтонизмом составляет 25 %, а среди сыновей – 50 %. Одна из дочерей является гетерозиготным носителем гена d.

Задачи для самостоятельного решения

Задача 1. Ген дальтонизма – рецессивный. У родителей, имеющих нормальное зрение, две дочери с нормальным зрением, а сын – дальтоник. Каковы генотипы родителей?

Задача 2. Гемофилия – наследственное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой. Мужчина – гемофилик женился на здоровой женщине, отец которой болел гемофилией. Каковы генотипы мужа и жены? Какой фенотип будет у их детей?

Задача 3. У женщины сын – гемофилик. Какова вероятность, что у ее сестры сын также будет гемофилик? В каком случае вероятность выше: если ген гемофилии получен женщиной от отца или от матери?

Задача 4. Отец и сын дальтоники. Правильно ли будет сказать, что сын унаследовал болезнь от отца?

Задача 5. Отсутствие потовых желез у человека передается по наследству как рецессивный признак, сцепленный с X – хромосомой. Здоровый юноша женился на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез?

Задача 6. У нормальных в отношении зрения мужчины и женщины есть:

- сын, страдающий дальтонизмом, но имеющий нормальную дочь,

- нормальная дочь с нормальным сыном и с сыном-дальтоником,

- нормальная дочь с пятью нормальными сыновьями. Каковы вероятные генотипы родителей, их детей и внуков?

Задача 7. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими указанными аномалиями. Указать генотипы отца и матери.

Задача 8. Альбинизм и отсутствие потовых желез – рецессивные признаки, но первый зависит от аутосомного гена а, а второй – от гена б, находящегося в Х-хромосоме.

Аравийский шейх Махмуд, владелец нефтяных месторождений, был альбиносом и не имел потовых желез. Его сын Джалиль и дочь Лейла имеют нормальный фенотип. После смерти Махмуда управление фирмы на себя взял его младший брат Анис (тоже альбинос без потовых желез), но наследником фирмы он не является. Согласно завещанию, оставленному Махмудом, все имущество должен получить тот из его детей, у которого родится девочка-альбинос без потовых желез. По совету своей матери Лейла вышла замуж за своего дядю Аниса, а Джалиль женился на его фенотипически нормальной дочери Сауд. Каковы их шансы получить нефтяные вышки?

Литература

1. Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.

2. Гайнутдинов, И.К. Медицинская генетика / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубак. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 315 с.

3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.

4. Песецкая, Л.Н. Сборник задач с решениями по генетике / Л.Н. Песецкая. – Минск, 2005. – 112 с.

Тема. Изменчивость

Цели: изучить биологическое и медицинское значение мутаций; уметь моделировать мутационный процесс на разных уровнях организации генетического материала;

Задания

1. Участок молекулы ДНК, который кодирует полипептид, имеет в норме следующий порядок азотистых оснований:

ААААЦЦААААТАЦТТАТАЦАА

Во время репликации третий слева аденин выпал из цепи. Определите структуру полипептидной цепи, которая кодируется данным участком ДНК в норме и после выпадения аденина.

2. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – глутаминовая кислота – лизин. У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – валин –глутаминовая кислота – лизин. Определите изменения на участке ДНК, который кодирует четвертый пептид гемоглобина, которые привели к заболеванию.

3. Как изменится структура белка, когда из участка ДНК – ААТАЦАТТАААТТЦ, который его кодирует, исключить пятый и 13-й слева нуклеотиды?

4. Изучить структурные перестройки хромосом и схематически отобразить перестройки, изображенные на микрофотографиях.

5. Определить тип хромосомных мутаций АВСД, АДСВЕ, АВДЕ, когда в норме хромосома вмещает следующую последовательность генов АВСДЕ.

Литература

1. Даливеля О.В., Кукушкина Л.М. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 76 с.

2. Гайнутдинов, И.К. Медицинская генетика / И.К. Гайнутдинов, Э.Д. Рубак. – Ростов н/Д: Феникс, 2007. – 315 с.

3. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.

ЛЕКЦИЯ 13

ВОПРОСЫ

к зачету по ПМ 07. МДК 07. 05 «МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА»

1. Основные этапы развития генетики.

2. Методы изучения генетики человека (цитогенетический, генеалогический).

3. Методы изучения генетики человека (близнецовый, биохимический).

4. Строение и функции белка.

5. Модель структуры молекулы ДНК Д. Уотсона, Ф. Крика.

6. Нуклеиновые кислоты (сравнительная характеристика ДНК и РНК).

7. Генетический код и его свойства.

8. Биосинтез белка: транскрипция, трансляция.

9. Закономерности наследования признаков при моногибридном скрещивании.

10. Закономерности наследования признаков при дигибридном скрещивании.

11. Множественный аллелизм. Наследование групп крови.

12. Взаимодействие генов (аллельные, неаллельные).

13. Классификация изменчивости. Ненаследственная изменчивость.

14. Классификация изменчивости. Наследственная изменчивость.

15. Мутагены и мутагенез.

16. Классификация мутаций на хромосомном уровне.

17. Классификация наследственных болезней.

18. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом (с. Дауна, с. Патау,
с. Эдвардса).

19. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями женских половых хромосом (с. Шерешевского-Тернера, ХХХ-синдром).

20. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями мужских половых хромосом (с Клайнфельтера, с. ХУУ).

21. Хромосомные болезни, обусловленные хромосомными мутациями (синдром Кошачьего крика).

22. Генные болезни. Синдром Ваарденбурга.

23. Генные болезни. Синдром Марфана.

24. Генные болезни. Синдром Реклингхаузена.

25. Генные болезни. Фенилкетонурия.

26. Генные болезни. Гомоцистинурия.

27. Генные болезни. Галактоземия.

28. Генные болезни. Синдром Ушера.

29. Генные болезни. Синдром Мартина-Белла.

30. Генные болезни. Синдром Дюшена.

31. Основные принципы генетического консультирования.

32. Показания для пренатальной диагностики. Пренатальная диагностика.