Тема. История развития генетики как фундаментальной науки

Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод

Цели: изучить метод анализа родословных; сформировать навыки практического применения метода родословных для обследования детей с нарушением слуха, речи и интеллекта;

Задания

1. Пробанд – здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в четвертой семье – одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дедушка страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено. Составить родословную. Определить тип наследования.

2. Пробанд – здоровая женщина, имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алкаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонурией, и является двоюродным дядей своей жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабушка по линии отца находилась в браке со своим двоюродным братом и была больна. Бабушка и дедушка пробанда по линии матери здоровые, отец и мать дедушки также здоровы, при этом мать дедушки – родная сестра дедушки пробанда со стороны отца.

3. Определите вероятность рождения больных алкаптонурией детей в семье пробанда при условии, что она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией. Составить родословную.

4. Пробанд – здоровый юноша – имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией типа Дюшена. Мать и отец пробанда здоровые. Мать пробанда имеет двух здоровых сестер, одного здорового брата и двух братьев, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка со стороны матери пробанда здоровы.

5. У бабушки было 2 здоровые сестры, 2 здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых мужей и жен. У обоих братьев было 5 детей – 2 девочки, мальчики здоровые. Одна из сестер бабушки имела больного мышечной дистрофией сына, вторая сестра – 3-х здоровых сыновей и одну здоровую дочь. Родители бабушки пробанда по материнской линии были здоровы. Определите возможность рождения больных детей в семье пробанда, при условии, что его жена будет иметь такой же генотип, как мать пробанда. Определите тип наследования болезни. Составьте родословную.

Популяционный метод

Цели: изучить закономерности распределения генов и генотипов в популяции; уметь устанавливать количественные соотношения людей с разными генотипами и частоту встречаемости генов среди населения;

Задания

1. Установлено, что доля особей АА в популяции равна 0,09. Определите, какая часть популяции гетерозиготна по гену А.

2. Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Высчитайте количество гетерозигот в популяции.

3. Глухота наследуется по аутосомно–рецессивному типу. Частота заболевания колеблется в разных странах. Для европейских стран она приблизительно равна 2:10000. Определите возможное число гетерозиготных по глухоте людей в районе, который включает в себя 8000000 жителей.

4. Одна из форм фруктозурии наследуется аутосомно–рецессивно и встречается с частотой 7:1000000. Определите генетическую структуру популяции.

5. Ониридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000. Определите генетическую структуру популяции.

6. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей по рецессивному признаку.

7. Ретинобластома и орахнодактилия наследуются по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность ретинобластомы 60%, орахнодактилии – 30%. В Европе больные ретинобластомой встречаются с частотой 0,03, а орахнодактилией – 0,04 на 1000. Определите частоту генов обоих заболеваний среди европейцев.

Близнецовый метод

Цели: формировать умения определять относительную роль среды и наследственности в развитии некоторых психологических признаков;

Задания

1. Обследовано 95 близнецовых пар мужского пола по признаку гомосексуального поведения, из которых 44 были монозиготными и 51 пара – дизиготными. Конкордантными по этому признаку были 44 пары монозиготных и 13 пар дизиготных близнецов. Вычислить конкордантность по признаку гомосексуального поведения отдельно для каждой группы близнецов. Определите коэффициент наследуемости и роль генотипа в формировании данного признака.

2. Обследовано 65 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 87 пар двуяйцевых (ДЗ) близнецов. При опросе выяснилось, что в 63 парах МЗ близнецов одером болели оба, а среди ДЗ близцецов Одером болели оба в 82 парах. Высчитать конкордантность (сходство) в процентах отдельно от каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.

3. Зарегистрировано 48 пар однояйцевых (МЗ) близнецов и 38 пар дизиготных близнецов. При опросе выявлено, что в 38 парах однояйцевых близнецов шизофренией болели оба, а в группе ДЗ близнецов – оба болели шизофренией в 14 семьях. Высчитать конкордантность в процентах по этому признаку отдельно для каждой группы близнецов. Определить, насколько изучаемый признак обусловлен генотипом, или факторами среды.

Литература

1. Асанов, А.Ю. Медицинская генетика / А.Ю. Асанов, Н.П. Бочков, Н.А. Жученко. – М.: ГЭОТАР-мадиа, 2008. – 230 с.

2. Заяц, Р.Г. Основы общей и медицинской генетики / Р.Г. Заяц,
И.В. Рачковская. – Минск: Вышэйшая школа, 2003. – 232 с.

3. Мастюкова, Е.М. Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии / Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина. – М.: Владос, 2001. – 367 с.