Ультразвуковое сканирование
Это один из главных, эффективных и общедоступных методов пренатальной диагностики. До настоящего времени не получено данных о вредном воздействии такого исследования на развитие плода. Однако целесообразно при проведении ультразвуковых исследований придерживаться принципа ALARA (As Low As Reasonably Achievable, что означает «Столь мало, сколь достижимо в пределах разумного»). Другими словами, специалист УЗИ должен стремиться к получению объективной информации о плоде минимальными средствами. Такой подход необходим потому, что хотя не отмечен тератогенный эффект ультразвука с точки зрения больших пороков развития, его действие с точки зрения «малого тератогенеза» (воздействие на функциональное состояние нервной и иммунной системы) в настоящее время недостаточно изучено.
УЗИ позволяет выявить как врожденные пороки развития, так и функциональное состояние плода и его провизорных органов (плаценты, пуповины, оболочек). УЗИ можно проводить с 6-8 недель и до конца беременности. УЗИ может применяться как просеивающий, так и как уточняющий метод. Для массового скрининга наследственных заболеваний и пороков развития предложены сроки беременности 10-14 недель, 18-20 недель и 24-26 недель. При показаниях исследования могут проводиться в другие сроки.
В 10-14 недель устанавливают точный срок беременности, количество плодов. Проводится также скрининг синдрома Дауна и др. хромосомной патологии. Высоко специфичным УЗИ-маркером хромосомной патологии плода в I триместре являются измерение ширины воротникового пространства плода. Воротниковое пространство определяется как анэхогенная зона между кожей и мягкими тканями, окружающими позвоночник в области шеи. Увеличение ширины воротникового пространства плода более 2,5 мм является симптомом синдрома Дауна и других хромосомных трисомий, моносомии Х и полиплоидии и служит показанием к инвазивной диагностике. Оно наблюдается только у 5% плодов с нормальным кариотипом. Второй УЗИ-маркер I триместра – косточка носа у плода, отсутствие которой также указывает на высокий риск хромосомной патологии.
Сочетанное использование УЗИ и сывороточных маркеров, компьютерная обработка полученных результатов с учетом возраста, массы тела беременной, срока беременности позволяют выявить в I триместре беременности до 87% плодов с хромосомной патологией. В этом сроке могут быть диагностированы некоторые грубые пороки развития (анэнцефалия, в частности).
К 18-20 неделям беременности уже сформированы все органы и могут быть выявлены многие пороки опорно-двигательного аппарата, сердца, отсутствие передней брюшной стенки, пороки головного мозга, spina bifida и др. Описаны разнообразные маркеры хромосомных синдромов. Так, при синдроме Дауна у плода часто обнаруживаются утолщенная шейная складка (более 5мм), внутриутробная задержка развития плода, умеренный гидронефроз, укорочение бедренной кости, гипреэхогенный кишечник и пороки сердца. Другие симптомы хромосомной патологии – изменения провизорных органов (в частности, плаценты), количества амниотической жидкости, различные пороки развития и аномалии плода (табл.___). В целом с помощью тщательно проведенного УЗИ в 20 недель могут быть выявлены до 20% плодов с хромосомной патологией и до 40% плодов с трисомией по 21 хромосоме.
Таблица____
Примеры симптомов хромосомной патологии при УЗД
| Пороки и аномалии развития | Хромосомные синдромы |
| Пороки сердца (особенно общий атрио-вентрикулярный канал) Кистозная гигрома и водянка плода Атрезия двенадцатиперстной кишки Пупочная грыжа Стопа-качалка | Трисомия 13,18,21 Трисомии 13,18,21, синдром Шерешевского-Тернера Трисомия 21 Трисомия 13,18 Трисомия 18 |
В 24-26 недели диагностируются практически все пороки развития, особое внимание обращают на гистологические структуры головного мозга, легких, почек. Неполный перечень врожденных пороков, диагностируемых с помощью УЗИ, представлен в табл.__.
Ультразвуковое сканирование должно быть двухэтапным: 1) первый этап –УЗ-скрининг в родовспомогательных учреждениях, 2) второй – уточняющая диагностика специалистом ультразвуковой диагностики высокой квалификации в рамках медико-генетического консультирования.
Эффективность ультразвукового исследования зависит от профессионального уровня врача ультразвуковой диагностики и разрешающей способности аппаратуры. В целом УЗИ позволяет диагностировать до 80-86% всех пороков развития.
Таблица___
Врожденные пороки, диагностируемые с помощью УЗИ
| Система или орган | Пороки |
| ЦНС | Анэнцефалия, голопрозэнцефалия, энцефалоцеле, spina bifida, аномалия Денди-Уокера (агенезия мозжечка, кистозно расширение IV желудочка и увеличение задней черепной ямки), микроцефалия, агенезия мозолистого тела и др. |
| Лицо | Расщелины губы и неба |
| Опорно-двигательная система | Редукционные пороки конечностей, ахондроплазия, танатоформная дисплазия, несовершенный остеогенез, косолапость, агенезия крестца и др. |
| Сердечно-сосудистая система | Разнообразные пороки сердца и сосудов (гипоплазия левых отделов сердца, атрезия митрального или трехстворчатого клапана, дефект межжелудочковой перегородки, общий артериальный ствол, аномалия Эбштейна, тетрада Фалло, транспозиция крупных сосудов, коарктация и стеноз аорты и др.) |
| Желудочно-кишечный тракт | Атрезии различных отделов пищеварительного тракта, дефекты передней брюшной стенки, омфалоцеле, диафрагмальная грыжа с и без эвентрации органов брюшной полости, мекониальный перитонит |
| Легкие | Врожденный кистозно-аденоматозный порок легких |
| Мочеполовая система | Агенезия почек, поликистоз почек, удвоение почки, выраженный гидронефроз, опухоли почек, опухоли яичников |
| Другие | Водянка плода, амниотические перетяжки |
При обнаружении патологии у плода необходим обратный скрининг («плод-родители»), медико-генетическое консультирование семьи. У родителей могут быть обнаружены не диагностированные ранее пороки развития. Особенно это касается пороков мочевыделительной системы.