Цитологические основы моногибридного скрещивания

ЛЕКЦИЯ № 6

По медицинской биологии и генетике

Для студентов 1 курса

Лечебного и медико-диагностического

Факультетов

Тема: ««ГЕНЕТИКА КАК НАУКА. ЗАКОНОМЕРНОСТИ НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ».

Время - 90 мин.

Учебные и воспитательные цели:

1. Дать понятия основной генетической терминологии.

2. Объяснить особенности строения гена у про- и эукариот.

3. Разобрать принципы экспрессии генов.

4. Ознакомить с целями и задачами генной инженерии.

ЛИТЕРАТУРА:

1. Бекиш О.-Я. Л. Медицинская биология. Курс лекций для студентов мед. ВУЗов. - Витебск, 2000 с. 101-119.

2. Биология /Под ред.В.Н. Ярыгина/ 1-я книга - М.:Вш,1997. с. 99-113, 174-180.

3. О.-Я. Л. Бекиш, Л.А. Храмцова. Практикум по мед.биологии. - Изд. «Белый Ветер», 2000 - с. 49-52.

4. Заяц Р.Г., Рачковская И.В. Основы общей и медицинской генетики. Мн.: ВШ, 1998. - с.53-65.

5. Бочков И.П., Захаров А.Ф., Иванов В.И. «Медицинская генетика». - М.: Медицина, 1984. - с. 50-55.

6. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека: в 3-х т., т. 2-й - М.: Мир, 1990. - с.130-132.

МАТЕРИАЛЬНОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ

1. Мультимедийная презентация.

РАСЧЕТ УЧЕБНОГО ВРЕМЕНИ

№ п/п	Содержание	Расчет рабочего времени
1.	Генетика как наука. Основные понятия генетики.
2.	Закономерности моногенного наследования.
3.	Гипотеза «чистоты гамет».
4.	Анализирующее и возвратное скрещивание.
5.	Закономерности наследования при полигибридном скрещивании.
6.	СРС.
Всего:

Вопрос 1

Наследственность и изменчивость являются фундаментальными свойствами живого, так как характерны для живых существ любого уровня организации. Наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, называется генетикой.

Генетика изучает наследственность и наследственную изменчивость, а именно следующие проблемы:

1) хранение генетической информации (где она закончена и как закодирована)

2) передача генетической информации

3) реализация генетической информации (использование ее в конкретных признаках развивающегося организма под влиянием внешней среды)

4) изменение генетической информации (типы и причины изменений, механизмы)

Первый этап развития генетики - 1900-1912г. с 1900 г.- переоткрытие законов Менделя учеными Фризом, К. Корренсом, Э. Чермаком. Признание законов Менделя.

Второй этап 1912-1925г.г. - создание хромосомной теории Моргана Т. Третий этап 1925-1940г.г. - открытие искусственного мутагенеза и генетических процессов эволюции.

Четвертый этап 1940-1953г.г. - развитие работ по генному контролю физиологических и биохимических признаков.

Пятый этап с 1953 и по настоящее время - развитие молекулярной биологии.

Отдельные сведения по наследованию признаков были известны очень давно, однако научные основы передачи признаков впервые были изложены Г. Менделем в 1865 году в работе: "Опыты над растительными гибридами". Это были передовые мысли, но современники не придали значение его открытию. Понятие "ген" в то время еще не было и Г. Мендель говорил о "наследственных задатках", содержащихся в половых клетках, но их природа была неизвестна.

В 1900 году независимо друг от друга Г. Де Фриз, Э. Чермак и К. Корренс заново открыли законы Г. Менделя. Этот год и считается годом рождения генетики как науки. В 1902 году Т. Бовери, Э. Вильсон и Д. Сеттон сделали предположение о связи наследственных факторов с хромосомами. В 1906 году У. Бетсон ввел термин "генетика", а в 1909 году В. Иогансен - "ген". В 1911 году Т. Морган и сотрудники сформулировали основные положения хромосомной теории наследственности. Они доказали, что гены расположены в определенных локусах хромосом в линейном порядке, поэтому геном стали считать участок хромосомы, ответственный за проявление определенного признака.

Наследственность - это свойство живых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, функции и индивидуального развития в определенных условиях среды.

Изменчивость - это способность дочерних организмов отличатся от родительских форм морфологическими и физиологическими признаками и особенностями индивидуального развития.

Наследование - это способ передачи генетической информации: через половые клетки - при половом размножении, или через соматические - при бесполом, т.е. материальная основа яйцеклетка и сперматозоид, или соматическая клетка.

Наследуемость - это степень соотношения наследственности и изменчивости.

Ген - это единица наследственности и изменчивости. По современным представлениям ген - это участок молекулы ДНК, дающий информацию о синтезе определенного полипептида. Набор генов организма, которые он получает от своих родителей, называется генотипом, а содержание генов в гаплоидном наборе хромосом – геномом.

Совокупность всех внешних и внутренних признаков организма называется фенотипом, а отдельный признак – феном. Например, форма носа, ушной раковины, пальцев ног и рук, цвет волос - внешние фенотипические признаки, особенности строения желудка, содержание лейкоцитов и эритроцитов в крови - внутренние фенотипические признаки.

Вопрос 2

Генетические процессы являются определяющими в онтогенезе всех живых организмов. Индивидуальное развитие любого организма определяется его генотипом. Из поколения в поколение через половые клетки передается информация обо всех многообразных морфологических, физиологических и биохимических признаках, которые реализуются у потомков. Наследование - способ передачи наследственной информации в поколениях при половом размножении или бесполом.

Различают два основных типа наследования – моногенное и полигенное. При моногенном - признак контролируется одним геном, при полигенном - несколькими генами. Гены могут быть локализованы в аутосомах или половых хромосомах. Характер проявления гена может идти по доминантному или рецессивному пути.

В настоящее время выделяют следующие типы и варианты наследования признаков:

Гены могут быть локализованы в разных хромосомах или хромосомы представляют группу сцепления генов, поэтому наследование может быть:

Основные процессы, характеризующие закономерности наследования:

1) самовоспроизведение

2) независимое распределение хромосом при гаметогенезе и их случайное сочетание при оплодотворении.

3) генный контроль в процессе онтогенеза.

Закономерности моногенного наследования были открыты Г. Менделем, который разработал гибридологический метод (получение гибридов путем скрещивания), изложенный в 1868г. в работе «Опыты над растительными гибридами»).

Материальные основы наследственности изучают с помощью цитологического метода. Сочетание цитологического метода с гибридологическим анализом составляет цитогенетический метод.

Мендель положил в основу совершенно новый принцип исследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых организмов одного вида, отличающихся по 1, 2, 3 парам контрастных (альтернативных) признаков, который был назван гибридологическим методом. Особенности этого метода заключаются в использовании определенных принципов:

1. Скрещиваемые родительские пары должны быть чистыми линиями (гомозиготными).

2. В каждом поколении необходимо вести учет отдельно по каждой паре альтернативных признаков, без учета других различий между скрещиваемыми организмами.

3. Использование количественного учета гибридных организмов, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков в ряду последовательных поколений.

4. Применение качественного анализа потомства от каждого гибридного организма.

Мендель предложил обозначить наследственные задатки (гены) буквами латинского алфавита. Гены, от которых зависит развитие альтернативного признака, принято называть аллеломорфными или аллельными. Аллельные гены расположены в одинаковых локусах гомологичных хромосом. Каждый ген может иметь два состояния - доминантное и рецессивное. Явление преобладания у потомка первого поколения признака одного из родителей Мендель назвал доминированием. Признак, подавляемый у гибрида, получил название рецессивного. Доминантный ген принято обозначать большой буквой латинского алфавита (А), а рецессивный - малой (а). Организмы, имеющие одинаковые аллели одного гена, например, обе доминантные (АА) или обе рецессивные (аа) называются гомозиготами. Организмы, имеющие разные аллели одного гена - одну доминантную, другую рецессивную (Аа) называют гетерозиготными, или гетерозиготами.

Если же организм имеет только один аллель гена (Х), то тогда говорят, что такой организм гемизиготный. При написании схемы скрещивания принято на первом месте ставить женский организм, на втором месте - мужской. Скрещивание обозначают знаком умножения (х). Родительские особи записываются в первой строчке и обозначаются буквой "Р". Гаметы, которые образуют родители, записываются во второй строчке и обозначаются буквой "G", а образующееся потомство - в третьей. Его называют гибридами и обозначают буквой "F" с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения. Скрещивание особей по одному альтернативному признаку называется моногибридным.

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов 1-го поколения или доминирования:

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

Р: ♀ AA x ♂ aa

G: A a

F₁: Aa

На основании изучения гибридов 2-го поколения Менделем был сформулирован второй закон - расщепления:

При скрещивании двух гетерозиготных особей (т.е. гибридов), анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в отношении 3: 1 (три части с доминантными признаками и одна - с рецессивным) и по генотипу 1: 2: 1.

Р: ♀ Аа х ♂ Аа

G: А а А а

F₁: АА, Аа, Аа, аа

Вопрос 3

Для объяснения результатов 2-го закона У. Бэтсон (1902) выдвинул положения, вошедшие в генетику под названием гипотезы «чистоты гамет»:

1) гены в гаметах у гибридов не гибридны, а чисты;

2) из одной аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом в мейозе.

Это явление демонстрируют цитологические основы моногибридного скрещивания.

Причиной не смешивания генов у гетерозигот является нахождение их в разных хромосомах. В результате мейоза при гаметогенезе хромосомы с генами попадают в разные гаметы. При оплодотворении происходит случайное равновероятное сочетание хромосом, что приводит к указанному расщеплению.

Цитологические основы моногибридного скрещивания.

Генотип

А а

МЕЙОЗ

Гаметы

А а

Вопрос 4

Для выяснения генотипа особи с известным доминантным фенотипом, проводят анализирующее скрещивание. Для этого особь скрещивается с анализатором - формой рецессивной по данному признаку. Анализ проводится по результатам скрещивания. Если все потомство окажется однородным, то анализируемая особь является гомозиготной по доминантной аллели, если произошло расщепление 1:1 – особь гетерозиготна.

Скрещивание особей по двум и более альтернативным признакам называется ди- и полигибридным скрещиванием.

Вопрос 5

Для дигибридного скрещивания Мендель взял гомозиготные организмы, различающиеся одновременно по двум парам альтернативных признаков. Гибриды первого поколения оказались единообразными по обоим доминантным признакам, а при анализе наследования признаков во втором поколении (F₂) оказалось, что наблюдается независимое (свободное) комбинирование пар признаков. Этот вывод получил название третьего закона Менделя, которое формулируется следующим образом:

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя или более парами альтернативных признаков, во втором поколении отмечается независимое комбинирование по каждой паре признаков, а так же появляются признаки не свойственные родительским особям.

Схема скрещивания

Ген	Признак	Генотип	P: ♀ AaBb x ♂ AaBb G: AB Ab AB Ab aB ab aB ab F1: Расщепление по фенотипическому радикалу. 9А-В-; 3А-bb; 3ааВ-; 1ааbb
А	желтый	АА, Аа
а	зеленый	аа
B	гладкий	BB, Bb
b	морщинистый	bb

Общая формула для дигибридного скрещивания: (3:1)²

Для полигибридного скрещивания – (3:1)ⁿ

Фенотипический радикал - это та часть генотипа организма, которая определяет его фенотип.