Проверка исходного уровня знаний по тестам
Основы медицинской генетики. Хромосомные и молекулярные болезни. Цитогенетический, биохимический, генеалогический методы диагностики. ПЦР, ДНК-диагностика.
1.1. Значение темы: В настоящее время известно свыше 2000 генетически обусловленных заболеваний и синдромов. Общее количество больных, страдающих ими, составляет 4-5 %, поэтому немаловажное значение приобретают знания в области медицинской генетики, основной задачей которой является выявление и профилактика наследственных заболеваний.
Исследование генетики человека связано с трудностями, причины которых заключаются в невозможности экспериментального скрещивания, медленной сменой поколений, малым количеством потомков в семье. Кроме того, в отличие от классических объектов, изучаемых в общей генетике, у человека сложный кариотип, большое число групп сцепления. Несмотря на все эти затруднения, генетика человека успешно развивается. При этом используются следующие методы: генеалогический, близнецовый, дерматоглифический, биохимический, цитогенетический и др.
1.2. Цели занятия. Общая — знать возможности генеалогического и близнецового методов исследования для выявления некоторых наследственных заболеваний человека.
1.3. Конкретные цели. Уметь:
1.3.1. Составить родословную и провести ее анализ.
1.3.2. Определить роль наследственности или среды в развитии того или иного признака.
Проверка исходного уровня знаний по тестам исходного контроля
1. Какие методы изучения наследственности и изменчивости применимы к человеку?
а) гибридологический , б) генеалогический, в) близнецовый, г) генный.
2. Каковы возможности генеалогического метода ?
а) позволяет определить типы наследования анализируемого признака,
б) позволяет определить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов.
в) позволяет выяснить состояние генотипов в популяции,
г) позволяет прогнозировать возможности проявления признака в потомстве.
3. Каковы возможности близнецового метода ?
а) позволяет определить характер наследования признаков,
б) позволяет подтвердить клинический диагноз наследственного заболевания,
в) позволяет выяснить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов,
г) позволяет прогнозировать проявление признака в потомстве.
4. Что такое дерматоглифика?
а) метод, позволяющий выявить эпидермальные выросты,
б) это изучение рельефа кожи на пальцах, ладонях и подошвенных поверхностях стоп, в это изучение узоров на подушечках пальцев.
5. Укажите правильное определение конкордантности:
а) наличие признака, проявляющегося у обоих близнецов пары,
б) процент сходства по изучаемому признаку,
в) наличие признака, проявляющегося у одного из близнецов.
6. Что означает термин «пробанд» ?
а) лицо, по отношению к которому составляется родословная,
б) его сестры, в) его братья г) его родители.
7. По какому типу наследуется гемофилия:
а) аутосомно-доминантный, б) аутосомно-рецессизный, в) сцепленный с полом.
8. Чем характеризуется наследование,сцепленное с полом?
а) проявляется только у лиц одного пола,
б) передается только от матери к дочерям,
в) передается только от отца к сыну.
1.4.2. Теоретические вопросы, которые необходимо усвоить длядостижения.цели:
а) человек как специфический объект изучения в генетике,
б) генеалогический метод; принципы составления и анализа родословных,
в) близнецовый метод; понятие о моно- и дизиготных близнецах; конкордантность и дискордантность,
Проверка исходного уровня знаний по тестам
1. Что такое кариотип ?
а) совокупность всех генов организма,
б) совокупность всех признаков и свойств организма,
в) совокупность хромосом, являющихся основными носителями наследственной информации.
2. По какому признаку различаются кариотипы особей одного вида, но разных полов?
а) по количеству аутосом, б) по форме аутосом,
в) по количеству гетерохромосом, г) по форме гетерохромосом.
3. Какие механизмы обеспечивают сохранение постоянного кариотипа в ряду поколений клеток ?
а) мейоз, б) митоз, в) оплодотворение.
4. Какие наследственные заболевания можно диагностировать с помощью цитогенетического метода ?
а) сахарный диабет, б) гемофилия, в) болезнь Дауна г) фенилкетонурия.
5. Какие заболевания можно диагностировать , используя методику определения полового хроматина ?
а) синдром Шерешевского-Тернера,
б) болезнь Дауна,
в) синдром Клайнфельтера,
г) синдром Патау.
6. Какие заболевания можно диагностировать, используя амниоцентез ?
а)атеросклероз, б) трисомия X, в) болезнь Дауна.
7. В каких случаях делают амниоцентез ?
а) возраст матери 36 лет и старше,
б) отец — гетерозиготный носитель гена фенилкетонурии,
в) у первого ребенка в семье синдром "кошачьего крика".
8. При каких заболеваниях применяются скринирующие программы?
а) синдром Эдварса, б) фенилкетонурия, в) галактоземия г) синдром Клайнфельтера.
1.4.2. Разбор теоретических вопросов, которые необходимо усвоить для достижения дели:
а) Наследственные болезни и их классификация,
б) Цитогенетический метод: кариотипирование, определение Х- и У- хроматина,
в) биохимический метод, скрининг-программа,
г) методы ДНК – диагностики,
д) амниоцентез и его значение.
Самостоятельная работа студентов:
1. Проанализируйте характер наследования ахондроплазии:
2. Определите тип наследования в данной родословной:
3. Составьте родословную Вашей семьи, проследив наследование признака (цвет волос, цвет глаз, вьющиеся и прямые волосы).
4. Составьте родословную по следующей легенде. Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией.
Таблица (к заданию 6)
| Признак | Конкордантность | |
| МБ (%) | ДБ (%) | |
| Эпилепсия | 37,2 | 1.8 |
| Корь | 97,4 | 95,7 |
| Эпидемический зоб | ||
| Экзема | 28,6 | |
| Рахит | ||
| Пилоростеноз | ||
| Заячья губа |
5. Составьте родословную по следующей легенде. Пробанд — женщина правша. Ее две сестры — правши, два брата — левши. Мать правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед — правши. Отец пробанда — левша, его сестра и брат — левши, другие два брата и сестра — правши.
6. В таблице приведен процент конкордантности у близнецов по ряду признаков. Определите роль наследственности и внешней среды в проявлении этих признаков.