Врожденная миотония и парамиотония

К менее распространенным формам миотонии относят врожденную миотонию и парамиотонию. Врожденная миотония обычно проявляется в груд­ном возрасте часто возникающими генерализованными миотоническими сокращениями мышц. Поражаются только скелетные мышцы, слабость и атрофия мышц практически не развиваются. В большинстве случаев хорошего эффекта удается достичь с помощью таких противомиотонических препаратов, как фенитоин, прокаинамид и хинин. Поражения сердца не бывает, продолжительность жизни не укорочена.

Врожденная парамиотония является очень ред­ким заболеванием и характеризуется возникнове­нием преходящей ригидности мышц (миотонии) и мышечной слабости под воздействием низкой тем­пературы окружающей среды. После приступа мо­жет повышаться концентрации калия в плазме, что роднит это заболевание с гиперкалиемическим пе­риодическим параличом (см. ниже).

В ходе операции можно ожидать аномальной ре­акции на недеполяризующие миорелаксанты, а так­же опасных генерализованных сокращений мышц. Кроме того, необходимо предотвратить гипотер­мию. Инфильтрация мышц в области операции раствором местного анестетика низкой концентрации может устранить рефрактерные мышечные сокращения.

Семейный периодический паралич

Клинические проявления

Эта группа заболеваний характеризуется вне­запными приступами преходящей мышечной сла­бости или полного паралича. Заболевание обычно проявляется в детстве. Приступы продолжаются несколько часов, дыхательная мускулатура не стра­дает. Во время приступов часто изменяется концен­трация калия в плазме, что отражает нарушение процесса транспорта натрия и калия через клеточ­ную мембрану. Выделяют три формы периодиче­ского паралича: гипо-, гипер- и нормокалиемиче-ский.В межприступный период мышечная сила и концентрация калия в плазме остаются нормаль­ными, хотя при частых приступах мышечная сла­бость может сохраняться длительное время. Забо­левание обычно наследуется по аутосомно-доми-наптному типу.

Гипокалиемический периодический паралич

Наиболее распространенным вариантом семей­ного периодического паралича является гипока-лиемический. Заболевание может наследоваться по аутосомпо-доминантпому типу, возникать спора­дически, а также сочетаться с гипертиреозом. Этим заболеванием страдает до 10% больных гипертире-озом мужчин-азиатов и латиноамериканцев. При­ступ характеризуется слабостью или параличом мышц конечностей. Обычно поражаются прокси-мальные группы мышц. Поражение мышц может быть асимметричным. Обычно приступ продолжа­ется 3-4 ч. Дыхательные мышцы поражаются в ред­ких случаях. Приступы могут развиваться после употребления большого количества натрия или уг­леводов, в холодную погоду, на фоне отдыха после тяжелой физической нагрузки. После начала при­ступа снижается концентрация калия в плазме, что проявляется изменениями на ЭКГ (глава 28) и мо­жет послужить причиной аритмии.

Лечение во время приступа состоит в назначе­нии раствора хлористого калия внутрь или в/в. В тяжелых случаях раствор хлористого калия вво­дят в/в медленно по 5 мэкв каждые 10-15 мин на фоне постоянного мониторинга ЭКГ. Переливание растворов глюкозы противопоказано, т.к. поглоще­ние глюкозы клетками может усугубить гипокалие-мию и мышечную слабость. Переливание 20-25% раствора маннитола позволяет быстро увеличить концентрацию калия в плазме. Для профилактики приступов назначают длительную терапию ацета-золамидом с целью вызвать легкий метаболиче­ский ацидоз.

Гиперкалиемический и нормокалиемический периодический паралич

Для этих вариантов периодического паралича характерны более короткие (1-2 ч), но более частые приступы. Характерной особенностью является миотония. Приступы могут возникать при голода­нии, а также на фоне отдыха после тяжелой физиче­ской нагрузки. Слабость возникает преимущест­венно в мышцах конечностей, но может распростра­няться на дыхательные мышцы и мышцы головы. Во время приступа могут возникать аритмии. У од­них больных во время приступов и в межприступ-ный период выявляют умеренную гиперкалиемию, тогда как у других уровень калия плазмы во время приступа слабости остается нормальным или даже сниженным. Оба варианта паралича скорее всего представляют собой одно и тоже заболевание, пото­му что переливание растворов калия в обоих случа­ях провоцирует приступ.

В большинстве случаев приступы нетяжелые, быстро проходят и не требуют лечения. Перелива­ние растворов глюкозы позволяет оборвать при­ступ. По неясным пока причинам, приступы можно устранить с помощью тиазидных диуретиков.

Анестезия

Вне зависимости от варианта семейного перио­дического паралича, необходимо предпринять меры, позволяющие предотвратить приступы. Для своевременной диагностики приступа и аритмий необходим постоянный интраоперационный мони­торинг ЭКГ и частое измерение концентрации ка­лия в плазме. Глюкозосодержащие растворы проти­вопоказаны при гипокалиемическом варианте и, наоборот, оказывают благоприятное действие при гипер- и нормокалиемическом варианте (см. выше). Во время общей анестезии необходимо про­водить мониторинг нервно-мышечной проводимо­сти. Реакция на миорелаксанты абсолютно непред­сказуема. При гипокалиемическом параличе весь­ма вероятна повышенная чувствительность к недеполяризующим миорелаксантам. Сукцинил-холин вызывает гиперкалиемию и поэтому проти­вопоказан при гиперкалиемическом параличе, а также, возможно, и при других вариантах семейно­го периодического паралича. Следует предотвра­щать дрожь и гипотермию, которые тоже могут про­воцировать приступы (глава 6).