Тромбоцитопеническая пурпура (болезнь верльгофа)

Тромбоцитопеническая пурпура – заболевание, наиболее частое среди геморрагических диатезов, в основном наблюдается в молодом возрасте. Первые признаки кровоточивости появляются в возрасте 5-6 лет. У женщин заболевание чаще встречается в периоды перестройки нейроэндокринной системы в возрасте 15-20 и 40-50 лет.

По классификации И. А. Кассирского и Г. А. Алексеева болезнь Верльгофа относится к циклической идиопатической тромбоцитопенической пурпуре, чаще семейного или врожденного характера, проявляется длительным доброкачественным, рецидивирующим и хроническим течением, не связана с каким-то определенным этиологическим фактором.

Клиническими признаками болезни Верльгофа являются кровоизлияния в кожные покровы и кровотечения из слизистых оболочек, развивающихся под влиянием незначительных травм или спонтанно, что отличает заболевание от гемофилии (при котором кровотечения возникают только при травмах). Кровоизлияния в кожу различны по величине, окраска их зависит от давности кровотечения; в начале пурпурная, впоследствии лиловая синяя, зеленоватая, бурая или желтая, с течением времени она бледнеет. Наиболее часто экхимозы и петехии локализуются на передней поверхности туловища и конечностях, на ладонях и подошвах, лице. Важным диагностическим признаком заболевания являются профузные кровотечения из слизистых оболочек, приводящие к анемии. Эти кровотечения – нередко единственный признак болезни.

При болезни Верльгофа изменения в крови зависят от фактора кровотечения, размеров, длительности его и времени, прошедшего после кровопотери. В период ремиссии в случаях лишь подкожных или подслизистых кровоизлияний, кровь существенно не меняется. При большой кровопотери развивается острая постгеморрагическая анемия нормохромного типа. При повторных длительных кровотечениях развивается железодефицитная анемия. Кровотечения могут сопровождаться нейтрофильным лейкоцитозом, иногда с появлением юных форм. Тромбоцитопения является патогномоничным симптомом болезни Верльгофа, особенно выражена в периоды кровотечения, количество кровяных пластинок может уменьшиться до единичных, нередко наблюдается их полное исчезновение. Вместо 250-500 тыс тромбоцитов – 20-20 тыс или еще меньше. В костном мозге большое число мегакариоцитов особенно в разгар геморрагических проявлений болезни. Отшнуровывание же пластинок мегакариоцитами нарушено. Характерно так же отсутствие или замедление ретракции кровяного сгустка, время свертывания крови не изменено, но длительность кровотечения по Дуке увеличивается до 20-30 сек.

Лечение: применяют кортикостероиды в средних дозах (30-40 мл) при тяжелом течении и не эффективности гормонов производится спленэктомия. Для борьбы с анемией и с гемостатической целью проводят гемотрансфузии, для чего используется свежая кровь, в которой лучше сохраняются тромбоциты.

ГЕМОФИЛИЯ

Гемофилия представляет классическую форму наследственной кровоточивости, как правило, болеют мужчины. Установлено, что наследственная гемофилия происходит по рецессивному признаку, связанному с полом. Патологический признак, ответственный за наследование гемофилии, локализуется в половой хромосоме Х. необходимо помнить особенности наследования гемофилии:

- заболевание не наследуется от отца к сыну, поскольку сын не наследует Х хромосому,

- дочери больного гемофилией наследуют аномальный ген и являются достоверными носительницами заболевания, такие женщины в 50% случаев могут иметь больного сына.

В зависимости от фактора свёртывания крови (при его отсутствии) различают следующие виды гемофилии:

А) гемофилия А – отсутствие плазменного фактора VIII. Встречается в 80% случаев;

Б) гемофилия В – при отсутствии фактора Кристмана IX и составляет 12-15% всех гемофилий;

В) гемофилия С – связана с отсутствием фактора Розенталя XI или предшественника тромбопластина, которая проявляется в 90% случаев в детском и юношеском возрасте.

По степени клинических проявлений различают тяжелую форму гемофилии (частые кровоизлияния в суставы, почечные кровотечения, спонтанные): легкую форму гемофилии характеризуют менее выраженные кровотечения, выявленные обычно в связи с травмой: скрытую форму гемофилии, развивающуюся бессимптомно до 20-и летнего возраста и позднее, диагностируют лишь при оперативных вмешательствах (тонзиллэктомия, удаление зуба ).

Заболевание характеризуется тем, что после небольших травм могут возникать гематомы значительных размеров. При развитии гематомы в тканях могут различаться компрессионные явления, приводящие к нарушению питания органов вплоть до некрозов. Гематомы нередко нагнаиваются, что приводит к образованию свищей. Характерным признаком заболевания являются гемартрозы, чаще поражаются коленные, локтевые и голеностопные суставы. Клиническая картина гемартрозов напоминает ревматоидные артриты, сопровождаемые болезненностью и повышением температуры. При рецидивирующих кровоизлияниях в суставы возникают фиброзные изменения, ведущие к контрактурам и деформации пораженных суставов.

При кровотечениях из слизистой оболочки полости рта (особенно часто из межзубных сосочков десны), у детей - при прорезывании зубов и кровоточивости следует подумать о возможной гемофилии.

Лабораторные исследования обращают внимание на резкое увеличение времени свертываемости крови при нормальном содержании тромбоцитов, протромбина, фибриногена.

Диагностика гемофилии: согласно последним опубликованным данным (О. П. Плющь с соавт. 2004 г.) в настоящее время для диагностики гемофилии в крупных гематологических центрах применяются молекулярно-генетические методы, обладающие высокой точностью и чувствительностью. Почти в половине случаев женщины из семей, отягощенных гемофилией, обращаются за генетической консультацией уже во время беременности, часто пропуская сроки проведения биопсии хориона (9-12 недель), когда последствия неблагоприятного прогноза во всех отношениях наименее травматичны для консультируемой.

Пренатальная диагностика включает следующие исследования:

-определение пола плода методом идентификации Х и Y хромотина кариотипированием, ультразвуковой метод.

-ДНК – диагностику наследования гемофилии по материалу плода.

В зависимости от срока беременности назначается биопсия хориона в 9-12 недель или амниоцентез в 18-20 недель.

-при позднем обращении (более 20 нед.) назначается кордоцентез с определением уровня факторов VIII - IX в крови плода, взятой из пуповины.

Беременные носительницы гена гемофилии нуждаются в дородовой госпитализации по стандартным акушерским показаниям в родильные дома, где есть отделения переливания крови. В случае необходимости прерывания беременности показано коагулогическое обследование для решения вопроса о заместительной терапии.

Для проведения семейного молекулярно-генетического обследования необходимо иметь образцы крови больного гемофилией, его матери, отца, бабушки по линии матери, а также членов семьи (сестры, племянницы, тети, двоюродные сестры). Обследование родственников консультируемой является обязательным, поскольку генетические нарушения при гемофилии полиморфны.

Лечение гемофилии А складывается из переливания криопреципитата в вену в суточной дозе 15-20 ед/кг массы больного, антигемофильной плазмы 30 -50 мг/кг в сутки, прямые переливания одногруппной крови, нативной свежезамороженной одногруппной плазмы (не более одних суток хранения), концентрат фактора VIII – агемофил А (открыт в ГНЦ РАМН).

При гемофилии В – введение препарата РР, содержащего IX фактор свертывания, нативную одногруппную плазму, агемофил В (концентрат фактора IX).

При гемофилии С - переливание нативной, сухой или свежезамороженной плазмы в дозе 8 – 10 мг/кг массы больного.

Надо помнить, что таким больным противопоказаны аспирин и аспириносодержащие препараты, так как они ингибируют циклооксигеназу тромбоцитов и могут спровоцировать кровотечение. При хроническом болевом синдроме используют панадол и трамал. Все больные с гемофилией должны находиться на учете у гематолога. Эти больные должны быть обеспечены гемостатическими препаратами.

5.3. Самостоятельная работа по теме:

- курация больных в палатах;

- разбор курируемых больных;

- работа с историями болезни;

-демонстрация практических навыков по осмотру, физикальному обследованию с интерпретацией результатов дополнительных методов исследования.

- решение тестовых заданий и ситуационных задач по теме занятия;

- внеаудиторная работа по теме занятия

5.4. Итоговый контроль знаний:

1. Что такое анемия?

2. Классификация анемий?

3. Назовите основные клинические синдромы анемий?

4. Какие дополнительные методы обследования используются при подозрении на анемию?