Раздел 03. клиническая генетика, характеристика наследственных болезней 1 страница

@[email protected]@А4,Б5@@

Установите соответствие@

Тип наследования	Заболевание
А. Аутосомно-рецессивный тип Б. Аутосомно-доминантный тип	Врожденные пороки сердца Эпилепсия Пилоростеноз Фенилкетонурия Ахондроплазия Шизофрения

@[email protected]@Д@@

Один из супругов имеет группу крови А, а другой В, то у них могут рождаться дети с группой крови: @

0; А; В; АВ

@[email protected]@Д@@

Рецессивной, сцепленной с X-хромосомой, аномалией является: @

Гемофилия; Прогрессивная мышечная дистрофия Дюшенна; Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД); Синдром Хантера

@[email protected]@Г@@

У обоих супругов, имеющих группу крови 0, могут быть дети с группой крови:@

АВ А В

@[email protected]@В@@

В генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен гемофилией А. Определить риск для детей в этом браке, если родословная самой женщины по гемофилии не отягощена:@

Все мальчики будут больны Половина мальчиков будут больными Все дети будут здоровы независимо от пола, но девочки будут носительницами гена гемофилии Все девочки будут больны Половина девочек будут носительницами патологического гена

@[email protected]@В@@

В генетическую консультацию обратилась женщина, отец которой болен гемофилией А. Определить риск унаследования гемофилии для ее детей:@

А. Все мальчики будут здоровы Б. Все мальчики будут больны В.В среднем,половина мальчиков будут больными Г. Все девочки будут больны Д. Все девочки будут носительницами патологического гена

@[email protected]@Б@@

По аутосомно-рецессивному типу наследуется:@

А. Хондродистрофии Б.Фенилкетонурии В. Нейрофиброматоза Г. Хорея Гентингтона Д. Синдрома Элерса–Данлоса

@[email protected]@Б@@

По аутосомно-доминантному типу наследуется:@

А. Фенилкетонурии Б.Синдрома Марфана В. Алкаптонурии Г. Болезни Нимана–Пика Д. Галактоземии

@[email protected]@В@@

По аутосомно-доминантному типу наследуется:@

А. Гемофилия А Б. Фенилкетонурия В.Нейрофиброматоз Г. Миопатия Дюшенна Д. Шизофрения

@[email protected]@Б@@

Аутосомно-доминантное наследование характерно для:@

А. Лейциноза Б.Хореи Гентингтона В. Синдрома Лоуренса–Муна–Барде–Бидля Г. Фенилкетонурии Д. Серповидно-клеточной анемии

@[email protected]@Б@@

С X-хромосомой сцеплен ген:@

А. Адреногенитального синдрома Б.Гемофилии А В. Синдрома Клайнфельтера Г. Синдрома Шерешевского-Тернера Д. Синдрома геморрагической телеангиэктазии

@[email protected]@Д@@

По аутосомно-рецессивному типу наследуется:@

А. Синдрома Марфана Б. Нейрофиброматоз В. Хорея Гентингтона Г. Ахондроплазия Д.Адрено-генитальный синдром

@[email protected]@А@@

Если здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, и этот брак не является родственным, то риск унаследования глухоты для их детей составляет:@

А.Очень низкую величину (близкую к нулю) Б. 1/8 В. 1/2 Г. 3/4 Д. Величину, близкую к 100%

@[email protected]@Д@@

В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:@

А. Все дети Б. Никто из детей В. 1/4 детей Г. 1/2 детей Д.3/4 дет

@[email protected]@Б@@

Гетерозиготный носитель аномального аутосомно-рецессивного гена женился на носительнице такого же гена. Вероятность заболевания для их детей составляет:@

А. 0 Б. 25% В. 33% Г.50% Д. 100%

@[email protected]@Д@@

В Х-хромосоме находятся гены следующих заболеваний:@

Гемофилии А; Гемофилии В; Цветовой слепоты; Миодистрофии Дюшена

@[email protected]@Г@@

Мужчина, гомозиготный по гену талассемии, женился на носительнице того же патологического гена. Вероятность рождения здоровых детей в этом браке составляет:@

А. около 0 Б. 25% В.33% Г. 50% Д. 100%

@[email protected]@В@@

Указать заболевание, причиной которого является хромосомная аномалия:@

А. Алкаптонурия Б. Вирилизирующая гиперплазия надпочечников В. Синдром Тернера Г. Гипохромная анемия Д. Фенилкетонурия

@[email protected]@А1,Б2,В3,Г4,Д5@@

Установите соответствие@

Тип наследования	Заболевание
А. Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой Б. Доминантный, сцепленный с X-хромосомой В. Аутосомно-рецессивный Г. Аутосомно-доминантный Д. Полигенный	Гемофилия Болезни Вильсона- Коновалова Хоррея Гентингтона Фенилкетонурия Сахарный диабет

@[email protected]@А1,Б4,В5@@

Установите соответствие@

Заболевание	Тип наследования
А. Гемофилия Б. Болезнь Реклингаузена В. Гипертоническая болезнь	Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой Доминантный, сцепленный с X-хромосомой Аутосомно-рецессивный Аутосомно-доминантный Полигенный

@[email protected]@В@@

При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического гена у гетерозигот 60% в браке двух больных супругов аномальный фенотип будет иметь:@

А. 25% детей Б. 45% детей В.55%детей Г. 65% детей Д. 95% детей

@[email protected]@Г@@

При аутосомно-доминантном заболевании с пенетрантностью патологического гена у гетерозигот 80% в браке двух больных супругов аномальный фенотип будет иметь:@

А. 25% детей Б. 45% детей В. 55% детей Г.65%детей Д. 95% детей

@[email protected]@В@@

К наиболее частым хромосомным аберрациям в материале из самопроизвольных выкидышей первого триместра беременности относятся:@

А. Триплоидия Б. Тетраплоидия В.Трисомия 21 хромосомы Г. Трисомия 15 хромосомы Д. Структурные аберрации

@[email protected]@Д@@

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, муж которой болен фосфатдиабетом (гипофосфатемией). Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:@

А. Все мальчики будут больны Б. Все девочки будут здоровы В. Риск заболевания для мальчика равен 50% Г. Риск заболевания для девочки равен 50% Д.Все девочки будут больны, а все мальчики здоровы

@[email protected]@Б@@

Женщина, страдающая фосфатдиабетом, обратилась в медико-генетическую консультацию по поводу прогноза потомства. Муж консультирующейся здоров. Риск унаследовать фосфатдиабет для ее детей составляет:@

А. Все девочки будут больны Б.50% независимо от пола В. Все мальчики будут здоровыми Г. Все девочки будут здоровы Д. Все мальчики будут больны

@[email protected]@Д@@

У здоровой супружеской пары родился ребенок с хондродистрофией. Вероятность того, что у второго ребенка будет хондродистрофия, составляет:@

А. 50% независимо от пола Б. 25% независимо от пола В. Все девочки будут больны Г. Все мальчики будут больны Д.Общепопуляционный риск

@[email protected]@Д@@

Мультифакториальная природа известна при следующих заболеваниях:@

Рак желудка; Сахарныйдиабет; Язва 12-перстной кишки; Шизофрения

@[email protected]@Д@@

Причиной, затрудняющей клиническую диагностику хромосомных синдромов без хромосомного анализа, является: @

Отсутствие строго патогмоничных симптомов; Перекрывание симптомов различных хромосомных синдромов; Пороки развития, характерные для хромосомных синдромов, могут наблюдаться и при нормальном кариотипе; Вариабельность проявления хромосомных синдромов у разных больных

@[email protected]@А@@

Мультифакториальная природа известна при следующих врожденных аномалиях: @

Анэнцефалия и spina bifida; Расщелины губы и нёба; Пилоростеноз; Ахондроплазия

@[email protected]@Г@@

Тип наследования гипертонической болезни:@

А. Аутосомно-рецессивный Б. Аутосомно-доминантный В. Сцепленный с X-хромосомой Г.Мультифакториальный Д.Ненаследственное заболевание

@[email protected]@В@@

Задача@

У грудного ребенка в возрасте 2 месяцев обнаружен ринит с гнойно-кровянистыми выделениями, поражена кожа на ладонях, подошвах, вокруг рта, в области гениталий. Отмечаются поражения ЦНС, судорожный синдром. В дальнейшем возникли кератит, глухота и поражение зубной эмали. Этот комплекс симптомов характерен для:
	А. Токсоплазмозной инфекции Б. Герпетической инфекции В.Врожденного сифилиса Г. Эндокринной эмбриопатии Д. Фетального алкогольного синдрома

@[email protected]@Г@@

Задача@

У новорожденного наблюдаются следующие признаки: большая масса тела (5500 г), избыточное отложение жира в подкожной клетчатке, висцеромегалия (увеличены печень, сердце, селезенка), гипорефлексия, тремор конечностей, судороги. Этот комплекс симптомов характерен для:
	А. Токсоплазмозной инфекции Б. Хромосомной патологии В. Врожденного сифилиса Г.Эндокринной эмбриопатии Д.Врожденной краснухи

@[email protected]@В@@

Задача@

У новорожденного наблюдается тяжелое общее состояние: угнетение ЦНС, микроцефалия, судороги, желтуха, гепатоспленомегалия, геморрагический синдром, пневмония. Повышен уровень иммуноглобулина М. Этот комплекс симптомов характерен для:
	А. Токсоплазмозной инфекции Б. Герпетической инфекции В.Врожденной цитомегалии Г. Буллезного эпидермолиза Д. Моногенной патологии

@[email protected]@Б@@

ЗАДАЧА@

У новорожденного отмечаются признаки менингоэнцефалита: рвота, беспокойство, вялость, сонливость, судороги, ригидность мышц затылка, гиперрефлексия, гидроцефалия, хориоретинит. Этот комплекс симптомов характерен для:
	А. Буллезного эпидермолиза Б.Токсоплазмоза В. Врожденного сифилиса Г. Хромосомной патологии Д. Фетального алкогольного синдрома

@[email protected]@Б@@

Задача@

У женщины во втором триместре беременности отмечалась субфебрильная температура, сыпь, фарингит, шейный лимфаденит. Ребенок родился с низкой массой тела (2100 г), микроцефалией, катарактой, глухотой, врожденным пороком сердца, гепатоспленомегалией, тромбоцитопенической анемией. Этот комплекс симптомов характерен для:
	А. Герпетической эмбриопатии Б.Краснушной фетопатии В. Токсоплазмоза Г. Хромосомной патологии Д. Цитомегаловирусной инфекции

@[email protected]@В@@

При шизофрении конкордантность монозиготных близнецов (МБ) составляет 80%, а дизиготных близнецов (ДБ) - 13%. Это связано с тем, что данное заболевание обусловлено:@

Генетическими факторами Факторами внешней среды Факторами внешней среды при определенном генетическом предрасположении Эпигенетическими факторами Неполной пенетрантностью определенного гена

@[email protected]@В@@

Во время плодного периода формируется:@

А. Незаращение губы Б. Синдактилия В.Заднее незаращение твердого неба Г.Анофтальмия Д.Анэнцефалия

@[email protected]@В@@

Аномалию развития, не требующую лечения, следует определить, как:@

А. Мальформацию Б. Дисплазию В.Малую аномалию развития (микропризнак) Г.Атрезию Д.Гипертрофию

@[email protected]@В@@

Наиболее информативна в отношении частоты малых аномалий развития одна из перечисленных частей тела:@

А. Кисть Б. Стопа В. Туловище Г.Лицо Д.Брюшная стенка

@[email protected]@Б@@

«Лицевой фенотип» является высоко информативным признаком при синдроме:@

А. TAR Б.Вильямса В. ДиДжорджи Г. Горлина-Гольтца Д. Недержания пигмента

@[email protected]@Б@@

«Лицевой фенотип» является диагностическим признаком при синдроме:@

А. Тея-Сакса Б.де Ланге В. Фенилкетонурии Г. Миопатии Дюшенна Д. Муковисцедоза

@[email protected]@Б@@

«Лицевой фенотип» является диагностическим признаком при синдроме:@

А. Гемигипертрофии Б.Вивера В. Билса-Гехта (контрактурной арахнодактилии) Г. Тестикуляриой феминизации Д. Недержания пигмента

@[email protected]@Б@@

Задача@

У новорожденного, родившегося с избыточным весом, при осмотре обнаружена пупочная грыжа и малая аномалия развития в виде поверхностной гемангиомы лба над переносицей типа "пятна портвейна". Ваше заключение при наличии этого симптомокомплекса:
	А. Симптомокомплекс является вариантом нормы Б.Необходимо определение содержания глюкозы в крови В. Рекомендовать консультацию хирурга Г. Рекомендовать консультацию невропатолога Д. Рекомендовать консультацию дерматолога

@[email protected]@А@@

Наиболее часто сочетается с множественными врожденными дефектами развития:@

А.Опухоль Вильмса Б. Гепатобластома В. Нейробластома Г. Ретинобластома Д. Опухоли гонад

@[email protected]@Г@@

Реже всего сочетается с множественными врожденными дефектами развития:@

А. Гепатобластома Б. Нейробластома В. Ретинобластома Г.Опухоли гонад Д.Нефробластома

@[email protected]@Г@@

К мальформациям относится:@

А. «Лицо Поттер» Б. Килевидная грудная клетка В. Косолапость Г.Паратестикулярная локализация селезенки Д.Задержка внутриутробного развития плода

@[email protected]@В@@

Комплекс изменений в виде косолапости нижних конечностей и нарушения функции органов малого таза у ребенка со спинно-мозговой грыжей следует расценить, как:@

А. Ассоциацию Б. Синдром В.Секвенцию (последовательность или следствие) Г.Мальформацию Д.Дизрупцию

@[email protected]@Б@@

Сочетание Y-образного незаращения твердого неба, микрогении и глоссоптоза (аномалию Пьера-Робена) следует расценить, как:@

А. Синдром Б.Секвенцию (последовательность или следствие) В. Ассоциацию Г. «Дефект единого поля развития» Д. Дизрупцию

@[email protected]@А@@

Наиболее частой причиной возникновения врожденных деформаций являются:@

А.Механические причины Б. Врожденные пороки развития В. Функциональные нарушения Г. Тератогенные воздействия Д. Генные мутации

@[email protected]@А@@

Врожденные пороки наиболее часто формируются в:@

А.Эмбриональном периоде развития Б. Плодном В. Перинатальном Г. Постнатальном Д. Период гаметогенеза

@[email protected]@В@@

К микроделеционным синдромам относятся заболевания:@

Муковисцидоз; Вело-кардио-фациальный синдром; Синдром фрагильной Х-хромосомы; Синдром Вильямса;

@[email protected]@А14,Б25,В3@@

Установите соответствие@

Тип наследственного заболевания	Заболевание
А. Моногенное заболевание Б. Микроделеционный синдром В. Болезнь экспансии	Муковисцидоз Синдром Вильямса Синдром фрагильной Х- хромосомы Ретинобластома Синдром Ди-Джорджи

@[email protected]@А3,Б1,В2,Г4@@

Установите соответствие@

Заболевание	Делеция
А. Синрома Вильямса Б. Синрома Ди-Джорджи В. Синрома Смита-Магениса Г. Синдром Прадера-Вилли	22q11 17p11.2 7q11.2 15q11 11р15

@[email protected]@В@@

«Синдром генных последовательностей» - это название для: @

А. Заболеваний импринтинга Б. Моногенных синдромов В. Микроделеционных синдромов Г. Митохондриальных болезней Д. Наследственных болезней обмена

@[email protected]@Б@@

Механизмом возникновения стандартных микроделеций является:@

А. Негомологичное концевое присоединение Б. Неаллельная гомологичная рекомбинация В. Переключение матрицы в процессе репликации Г. Экспансия тринуклеотидных повторов Д. Слияние теломер

@[email protected]@В@@

Субстратом для неаллельной гомологичной рекомбинации является:@

А. GC-обогащенные районы Б. АТ-богатые районы В. Кластеры низкокопийных повторов Г. Рассеянные повторы Д. Теломерные повторы

@[email protected]@А@@

Причиной возникновения синдрома Прадера-Вилли является: @

Интерстициальная делеция 15q11-13; Однородительская дисомия 15 хромосомы; Нарушения в центре импринтинга; Мутации в гене SNRPN;

@[email protected]@Д@@

Причиной возникновения синдрома Ангельмана является: @

Интерстициальная делеция 15q11-13; Однородительская дисомия 15 хромосомы; Мутации в гене UBE3A; Нарушения в центре импринтинга;

@[email protected]@Г@@

У обоих супругов, имеющих группу крови 0, могут быть дети с группой крови: @

АВ А В

@[email protected]@Б@@

К заболеваниям, связанным с экспансией тринуклеотидных повторов относится:@

А. Лейциноз Б.Хорея Гентингтона В. Синдром Лоуренса–Муна–Барде–Бидля Г. Фенилкетонурия Д. Серповидно-клеточная анемия

@[email protected]@А45,Б23,В4@@

Установите соответствие@

Тип наследования	Заболевание
А. Аутосомно-рецессовный тип Б. Аутосомно-доминантный тип В. Х-сцепленный тип	Синдром Эдвартса Нейрофиброматоза Хореи Гентингтона Миодистрофия Дюшена Адрено-генитального синдром

@[email protected]@А@@

Здоровый мужчина женат на женщине с аутосомно-рецессивной формой врожденной глухоты, брак не является родственным, риск наследования глухоты для их детей составляет:@

А.очень низкую величину (близкую к нулю) Б. 1/8 В. 1/2 Г. 3/4 Д. величину, близкую к 100%

@[email protected]@Д@@

В потомстве от брака двух гетерозигот (при аутосомно-доминантном наследовании) аномальный генотип будут иметь:@

А. все дети Б. никто из детей В. 1/4 детей Г. 1/2 детей Д.3/4 детей

@[email protected]@Г@@

Гетерозиготный носитель аномального аутосомно-рецессивного гена женился на носительнице такого же гена. Вероятность заболевания для их детей составляет:@

А. 0 Б. 100% В. 33% Г.25% Д. 50%

@[email protected]@Д@@

В Х-хромосоме находятся гены заболеваний: @

Гемофилии А; Гемофилии В; Цветовой слепоты; Миодистрофии Дюшена

@[email protected]@Г@@

Мужчина, гомозиготный по гену талассемии, женился на носительнице того же патологического гена. Вероятность рождения здоровых детей в этом браке составляет:@

А. около 0 Б. 25% В.33% Г. 50% Д. 100%

@[email protected]@В@@

Одно из перечисленных заболеваний наследуются отлично от остальных, это: @

А. Алкаптонурия Б. Вирилизирующая гиперплазия надпочечников В.Синдром Тернера Г. Гипохромная анемия Д. Фенилкетонуриия

@[email protected]@В@@

Тип наследования болезни Вильсона-Коновалова:@

А. Рецессивный, сцепленный c X-хромосомой Б. Доминантный, сцепленный c X-хромосомой В. Аутосомно-рецессивный Г. Аутосомно-доминантный Д. Полигенный

@[email protected]@Г@@

Для определения исходной частоты врожденных пороков развития (базовой линии) размер исследуемой выборки новорожденных должен составлять не менее:@

10 тысяч 20 тысяч 50 тысяч 100 тысяч

@[email protected]@Б@@

Флюктуация частоты врожденных пороков развития означает:@

Появление нового тератогена, Обнаружение давно существующего тератогена, Проявление случайной флюктуации Увеличение количества тератогенов

@[email protected]@Б@@

Определите диагноз наследственного заболевания по следующим критериям: арахнодактилия с множественными врожденными контрактурами суставов кисти, коленных и локтевых суставов:@

А. Синдром Ларсен Б. Синдром Билса-Гехта В. Артрогрипоз Г. Синдром Боуэна-Конради Д. Синдром Нунан

@[email protected]@Б@@

Задача@

У ребенка низкий рост, необычное лицо (гипертелоризм, ко­роткий нос с развернутыми ноздрями, длинный фильтр, полуптоз), умеренная брахидактилия кистей с легкой синдакти­лией, свисающие завитки ушных раковин, крипторхизм и необычная “шалевидная” мошонка. Такой симптомокомплекс характерен для синдрома:
	А. Нунан Б. Аарскога В. Дубовитца Г. LEOPARD Д. Коккейна

@[email protected]@Б@@

Акроцефалия и различная степень отчетливой синдактилии кистей и/или стоп характерна для:@

А. Синдрома Карпентера Б. Синдрома Апера В. Синдрома Пфейфера Г. Ахондроплазии Д. Синдрома Марфана

@[email protected]@В@@

Сочетание постаксиальной полидактилии кисти и стопы с незаращением нижней челюсти (симфиз костной дуги) и/или аномалиями нижних резцов характерны для:@

А. Эктодермальной дисплазии Б. Оро-фацио-дигитального синдрома В. Акрофациального дизостоза Г. Синдрома Эллиса-Ван Кревельда Д. Синдрома Блума

@[email protected]@Б@@

Сочетание постаксиальной полидактилии кистей, симметрич­ного укорочения конечностей и врожденной дисплазии ногтей характерны для:@

А. Асфиктической торакальной дисплазии Б. Синдрома Эллиса–Ван Кревельда В. Синдрома "ногти–надколенник" Г. Синдрома "короткие ребра–полидактилия" Д. Анемии Фанкони

@[email protected]@Б@@

Сочетание прогрессирующей дегенерации сетчатки с ожире­нием, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и сахарным диабетом характерны для:@

А. Синдрома Лоуренса–Муна–Барде–Бидля Б. Синдрома Альстрема В. Синдрома Вольфрама Г. Синдрома Смита–Лемли–Опитца Д. Синдром Прадера-Вилли

@[email protected]@В@@

Сочетание атрезии ануса, трехфалангового пальца кистей, аномальных ушных раковин (уши “сатира”) и нейросенсорной тугоухости характерны для:@

А. Синдрома Холт-Орама Б. Синдрома TAR В. Синдрома Таунса Г. Синдрома Смита-Лемли-Опитца Д. Синдрома Рубинштейна-Тейби

@[email protected]@Б@@

Сочетание мозжечковой атаксии, телеангиэктазий кожи и слизистых глаз, инфекции верхних дыхательных путей, снижение или отсутствие сывороточного иммуноглобулина А и иммунодефицит наблюдается при:@

А. Наследственной атаксии Б. Синдроме Луи-Бар В. Наследственном комбинированном иммунодефиците Г. Синдроме Ди-Джордже Д. Синдроме Дауна

@[email protected]@Б@@