Генотипический уровень профилактики

1. Поиск и применение антимутагенных защитных веществ

Антимутагены ( протекторы ) - соединения , нейтрализующие мутаген до его реакции с молекулой ДНК или снимающие её поражения , вызванные мутагенами ( их известно более 30 )

n в качестве антимутагенов применяют цистеин , позволяющий переносить смертельную дозу радиации , гистамин , глутатион , серотонин , резерпин , ряд витаминов ( используют в качестве пищевых добавок и антимутагенных лекарств )

2. Медико-генетическое консультирование

n предупреждение родственных браков ( даже при отдалённом родстве родителей многократно возрастает вероятность рождения детей , гомозиготных по аномальному признаку - больных )

n выявление гетерозиготных носителей мутантного гена

n диагностика наследственной аномалии (пренатальная - внутриутробная методом ультразвукового сканирования , рентгенография плода , амниоцетез - анализ околоплодной жидкости со слущенными клетками плода , культивируемыми на питательной среде , постнатальная на основе генетического и клинического анализа пациентов и массовая - сплошная в популяции )

n Прогноз возможного потомства и объяснение генетического риска заинтересованным лицам при принятии решения о деторождении на основе результатов диагностики , типе и варианте наследования патологическогосостояния

n Снижение груза патологической наследственности в популяции

n Пропаганда медико-генетических знаний ,осведомлённость населения ввопросах наследственности

Лечение наследственных болезней

1. Симптоматическое и патогенетическое- воздействие на симптомы болезни ( генетический дефект сохраняется и передаётся потомству )

n диетотерапия, обеспечивающая поступление оптимальных количеств веществ в организм , что снимает проявление наиболее тяжких проявлений болезни - например , слабоумия при фенилкетонурии и галактомезии

n введение в организм недостающего фактора и фармакотерапия - периодические инъекции недостающих белков , ферментов , глобулинов резус-фактора ,переливание крови , что временно улучшает состояние больных ( анемия , гемофилия )

n хирургические методы - удаление органов , коррекция повреждений или трансплантация ( полипоз незаращение верхней губы , врождённые пороки сердца и т. д. )

2. Евгенические мероприятия - компенсация естественных недостатков человека в фенотипе ( в том числе и наследственных ) т. е. улучшение здоровья человека через фенотип

n Заключаются в лечении адаптивной средой : дородовая (пренатальная) и послеродовая (постнатальная) забота о потомстве , иммунизация , переливание крови , трансплантация органов , пластическая хирургия , диета , физическая культура , лекарственная терапия и т. д.

n Включает симптоматическое и патогенетическое лечение , не позволяет избавиться от наследственных дефектов и не уменьшает количества мутантных ДНК в популяциях человека

3. Этиологическое лечение - воздействие на причину болезни ( должно приводить к кардинальному исправлению наследственных аномалий )

n В настоящее время не разработано

n Все программы изменения в желаемом направлении фрагментов генетического материала , определяющих наследственные аномалии исходят из идей генной инженерии ( направленные , обратные индуцированные мутации с помощью открытия сложных мутагенов или заменой в клетке «больного» фрагмента хромосомы «здоровым» естественного или искусственного происхождения

Взаимодействие генов

Наследственность - совокупность генетических механизмов , обеспечивающих сохранение и предачу структурно-функциональной организации вида в ряду поколений от предков потомкам

Наследование - процесс воспроизведения в ряду поколений структурно-функциональной организации и отдельных признаков у особей биологическогг вида

· Наследование признаков описывается тремя схемами :

1. Один ген контролирует развитие только одного признака - моногенное наследование

2. Один ген контролирует развитие формирование нескольких признаков организма

3. Один признак формируется под действием нескольких неаллельных генов , локализованных в разных хромосомах - полигенное наследование

· Во всех случаях гены наследуются независимо и в полном соответствии с законами Менделя

Наследование

Моногенное Полигенное

Аутосомное Сцеплённое с половыми хромосомами

Доминантное Рецессивное Х-сцеплённое Y-сцеплённое

Моногенное наследование - наследование признака , развитие которого обеспечивается двумя аллелями одного гена

Полигенное наследование ( полимерия ) - явление развития одного признака только в результате совместного действия нескольких доминантных генов ( аллелей )

· Однако , в последнее время принято считать , что практически каждый признак организма формируется вследствие взаимодействия многих генов , в каждый ген влияет на фенотипическое выражение многих признаков ( т. е. генотип при формировании любого признакадействует как целостная система )

· Выделяются две группы взаимдействий генов :