Генетическая опасность загрязнения окр .среды.

За всю историю своего развития человечество накопило (главным образом за счет естественного мутационного процесса) так называемый генетический груз, проявляющийся в наследственных, генетически обусловленных заболеваниях.

Генетическая адаптация популяций человека к возрастающему загрязнению биосферы мутагенными факторами принципиально невозможна.

Больше шансов на выход из генетического кризиса имеют биологические виды с высокой численностью особей, с быстрой сменяемостью поколений, например микроорганизмы.

Главная опасность загрязнения окружающей среды мутагенами, как полагают генетики, заключается в том, что их многократное и длительное контактное действие приводит к возникновению мутаций - стой­ких изменений в генетическом материале. С накоплением мутаций клетка приобретает способность к бесконечному делению и мо­жет стать основой развития онкологическо­го заболевания (раковой опухоли).Процесс развития мутаций мо­жет быть растянут на годы. Например, резкое увеличение количества людей с лейкозами среди жителей Хиросимы и Нагасаки, подвергшихся атомной бом­бардировке, отмечалось только через 8 лет. Другим примером может служить хи­мический мутаген бензопирен - компо­нент табачного дыма и угольной смолы. По данным статистики для курильщиков, чья дыхательная система постоянно кон­тактирует с бензопиреном, вероятность возникновения рака легкого, в основе ко­торого лежат мутации, резко возрастает не сразу, а через 10 -20 лет курения. Мутагенными свойствами обладают не только различного типа излучения, но и многие химические соединения .Употребление в пищу растений, грибов и ягод, собранных вблизи автомагистра­лей, может привести к пищевому отравле­нию свинцом, а через несколько лет эф­фект может проявиться в виде мутации.

Меры защиты окруж среды

Такая возможность существует, но она связана с решением сложнейших проблем. Пример тому — поиск путей защиты продуктов питания и здоровья человека от мутагенов, поступающих в окружающую среду в результате использования пестицидов и минеральных удобрений, играющих важную роль в повышении урожайности сельскохозяйственных культур.
Самый радикальный путь — предотвращение мутагенного загрязнения окружающей среды. На этом пути наиболее эффективно

изъятие выявленных скринингом заведомо мутагенных химических соединений и замена их безвредными (нейтральными, генетически неактивными аналогами).

Снижение химических веществ, используемых в хозяйстве, медицине, быту.профилактика отрицательных эффектов мутагенов среды путем раннего выявления наследственных дефектов (во внутриутробном периоде методом амниоцентеза) и последовательного осуществления генетического мониторинга.
Но заменить и изъять из окружающей среды реально лишь наиболее высокомутагенные факторы, а вот обладающие малой интенсивностью мутагенеза вещества будут существовать всегда. Немыслимо удаление из биосферы и мутагенов естественного происхождения.Примером одного из таких слабых мутагенов является кофеин, ставший ныне распространенным элементом окружающей среды. Большая часть его поступает не с лекарственными препаратами, а с чаем, кофе, тонизирующими напитками. И при ежедневном употреблении кофе или чая (а тем более и того и другого), в организме человека постоянно поддерживается определенная концентрация кофеина (скорость его деградации—15 процентов в час)
Вот почему в перспективе важную роль в защите наследственности человека от мутагенов окружающей среды будут играть антимутагены — химические соединения, нейтрализующие мутаген до его взаимодействия с молекулой ДНК (протекторы) и снимающие эффекты поражения ДНК (репараторы), вызванные мутагенами. Такие вещества имеются в живой природе (в частности, в растениях), а также среди созданных человеком химических соединений, и могут быть синтезированы требуёмые.
Антимутагены можно будет использовать в качестве пищевых добавок и лекарств. Антимутагенные свойства обнаружены и среди известных фармацевтических препаратов, в частности, ряд витаминов (например, С и Е) проявляет такой эффект, и это создает перспективу для профилактики и защиты. Найдены антимутагены и в пищевых продуктах растительного происхождения (в некоторых видах зелени, овощей).
Несомненно, глубокая научная разработка проблемы антимутагенеза позволит в ближайшем будущем иметь эффективную защиту от мутагенов окружающей среды — среды обитания человека. Однако стратегический путь защиты генофонда планеты заключается в рационализации природопользования, в выработке дальнейших мер по охране окружающей среды.

48Репарация генетическая— процесс устранения генетических повреждений и восстановления наследственного аппарата, протекающий в клетках живых организмов под действием специальных ферментов. Способность клеток к репарации генетических повреждений впервые была обнаружена в 1949 году американским генетиком А.Кельнером. В дальнейшем были исследованы многообразные механизмы удаления поврежденных участков наследственного материала, обнаружено, что реперация генетическая присуща всем живым организмам. По-видимому, способность к репарации генетической повреждений появилась на ранних этапах развития жизни на Земле и совершенствовалась по мере эволюции живых существ: ферменты репарации имеются у древнейших представителей растительного и животного мира. К настоящему времени обнаружено большое количество специализированных репарирующих ферментов, а также гены (см. Ген), контролирующие их синтез в клетках. Доказано, что изменения в этих генах повышают чувствительность организма к неблагоприятным и повреждающим факторам, способствуют возрастанию наследственных изменений — мутаций (см. Мутагенез), возникновению болезней и преждевременному старению. Установлено, что некоторые наследственные болезни человека развиваются в связи с нарушениями синтеза репарирующих ферментов. Детально изучены две формы репапрации генетической — фотореактивация и темновая репарация.

Фотореактивация, или световое восстановление, была обнаружена в 1949 г. А. Кельнер, изучая биологическое действие радиации в экспериментах на микроскопичских грибах и бактериях, обнаружил, что клетки, подвергшиеся одинаковой дозе ультрафиолетового облучения, выживают значительно лучше, если после облучения в темноте их поместить в условия обычного естественного освещения. Исходя из этого, было высказано предположение, что на свету происходит устранение части поврелсдений генетических структур клеток, возникающих под действием ультрафиолетового облучения.

Понадобилось почти два десятилетия, чтобы расшифровать открытый А. Кельнером эффект фотореактивации. Оказалось, что ультрафиолетовое облучение обладает способностью нарушать структуру молекул дезоксирибонуклеиновой кислотыты (сокращенно ДНК — см. Нуклеиновые кислоты), несущих генетическую информацию. Молекула ДНК содержит четыре типа так называемых азотистых оснований: аденин, гуанин, цитозин и тимин — и состоит из двух нитей, закрученных в спираль. Нередко в одной нити одинаковые основания располагаются рядом. Под действием ультрафиолетового облучения в части азотистых оснований разрываются химические связи и, если это происходит, например, в расположенных рядом тиминовых основаниях, то они соединяются друг с другом, образуя так называемый димер тимина. Димеры тимина резко нарушают структуру двойной спирали ДНК, в результате чего изменяется смысл генетической записи, что приводит либо к наследственным дефектам, передающимся в дальнейшем потомкам, либо к гибели клетки. Для «лечения», устранения этих повреждений в некоторых клетках имеются специальные ферменты, названные фотореактивирующими. Эти ферменты способны «узнавать» в ДНК поврежденные ультрафиолетовым облучением участки, присоединяться к ним и разрушать возникшие между двумя тиминами связи, восстанавливая исходную (нормальную) структуру ДНК. Однако «лечебный эффект» фотореактивирующих ферментов — расщепление сцепленных участков молекулы ДНК и восстановление ее исходной нормальной структуры — проявляется только при участии световой энергии. Тогда отсюдова, свет играет в этих процессах роль активирующего фактора, запускающего реакцию фотореактивации. До сих пор это остается единственным примером биохимических реакций, в которых активатором выступает световая энергия.

Первоначально способность к фотореактивации была обнаружена у микроорганизмов, в дальнейшем фотореактивирующие ферменты были найдены в клетках некоторых рыб, птиц, амфибии, насекомых, высших растений и водорослей. Длительное время этот вид репарации не удавалось обнаружить у млекопитающих и человека. Только в 1969 году было доказано, что способностью к фотореактивации обладают клетки сумчатых животных. Объясняли этот факт особенностями биологии этих древнейших обитателей Земли: полагали, что наличие фотореактивирующего фермента у сумчатых животных имеет исключительную важность, так как только у них (среди других млекопитающих) зародыш подвергается действию солнечного света (в том числе и ультрафиолетового облучения) в процессе переноса его в сумку матери. Исследования последних лет указывают на возможность наличия фотореактивирующего фермента в клетках кожи человека; может быть, поэтому массивное ультрафиолетовое облучение, например при загаре, не вызывает повреждений генетического аппарата человека.

Темновая репарация, в отличие от фотореактивации, универсальна. Она устраняет различные структурные повреждения ДНК, появляющиеся в результате разнообразных радиационных и химических воздействий. Способность к темновой репарации обнаружена у всех клеточных систем и организмов. Способность клеток микроорганизмов восстанавливать генетические повреждения в темноте была обнаружена в 1955 году, но детали этого процесса стали выясняться только начиная с 1964 года. Оказалось, что механизмы темновой репарации принципиально отличны от механизма фотореактивации. Первое отличие заключается в том, что если во время реакции на свету фотореактивирующий фермент расщепляет сцепленные ультрафиолетовым облучением участки молекулы ДНК, то в ходе темновой репарации поврежденные участки удаляются из молекулы ДНК. Второе отличие связано с числом «вылечиваемых» повреждений. Фотореактивирующий фермент активен в отношении только одного типа повреждений ДНК — образования димеров тимина под действием ультрафиолетового облучения. Ферменты же, осуществляющие темновую репарацию, способны устранять различные структурные нарушения ДНК, появляющиеся вследствие всевозможных воздействий на клетки — и химических, и радиационных. В результате темновой репарации осуществляется своеобразное молекулярное «хирургическое» вмешательство: поврежденные участки «вырезаются», а образовавшиеся «бреши» заполняются путем локального (местного) синтеза или обмена участками между поврежденной и неповрежденной нитями ДНК, в результате чего и восстанавливается ее исходная нормальная структура. Темновая репарация осуществляется под контролем большого числа ферментов, каждый из которых отвечает за определенный этап этого сложного процесса. Детально изучены два типа темновой репарации — эксцизионная и пострепликативная. При эксцизионной репарации поврежденный участок ДНК вырезается и замещается до начала очередного цикла размножения клетки, точнее до начала удвоения (репликации) молекул ДНК. Биологический смысл этого процесса состоит в том, чтобы предупредить закрепление у потомства наследственных изменений (мутаций) и последующее размножение измененных форм. Эксцизионная репарация — наиболее экономичная и эффективная форма репарации генетической. установлено, что при ее нормальном функционировании у микроорганизмов до начала репликации ДНК удаляется до 90% имеющихся генетических повреждений, из клеток высших организмов — до 70%. Эксцизионная репарация осуществляется в несколько этапов.

Сначала специальный фермент «надрезает» одну из нитей ДНК, вблизи от поврежденного участка, затем поврежденный участок удаляется полностью, а образовавшуюся «брешь» заполняют специальные ферменты (ДНК-поли-меразы), которые поставляют недостающие звенья, заимствуя их из неповрежденной нити. Способность к эксцизионной репарации установлена у клеток микроорганизмов, высших растений и животных, а также у человека. Мутация гена может повлечь за собой нарушение синтеза белков, выполняющих пластические (структурные) функции. Нарушение синтеза структурных белков — вероятная причина таких заболеваний, как остеодисплазии и остеогенез несовершенный. Есть данные об определенной роли этих нарушений в патогенезе наследственных нефритоподобных заболеваний — синдрома Альпорта и семейной гематурии. Дисплазия ткани в результате аномалий в структуре белков может наблюдаться не только в почках, но и в любых других органах. Патология структурных белков характерна для большинства Н.б., наследуемых по аутосомно-доминантному типу.

49ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ,плазматическая наследственность, преемственность материальных структур и функциональных свойств организма, которые определяются и передаются факторами, расположенными в цитоплазме.

Основоположниками изучения Ц. н. являются нем. генетики К. Корренс и Э. Бауэр. Установлено, что любые структуры клетки, которые воспроизводятся и распределяются при делении в дочерние клетки, могут передавать наследственную информацию. Такие структуры получили название плазмагенов (или внеядерных генов). В химических отношении они представляют собой дезоксирибонуклеиновую кислоту. Совокупность плазмагенов составляет плазмон, подобно тому как совокупность хромосомных генов составляет генбм. Плазмагены содержатся в самовоспроизводящихся органоидах клетки — митохондриях, пластидах. Основанием существования Ц. н. служат прежде всего наблюдаемые при скрещиваниях отклонения от расщеплений признаков, ожидаемых согласно Менделя законам. Было доказано, что цитоплазматические элементы, несущие плазмагены, расщепляются по дочерним клеткам беспорядочно, а не закономерно, как гены, содержащиеся в хромосомах. Различия гибридов, полученных от реципрокных скрещиваний при отдаленной гибридизации, указывают на неравное участие женских и мужских половых клеток в образовании гибридного организма, что, очевидно, связано с неравным количеством цитоплазмы в яйцеклетке и спермин. Следовательно, признаки, за наследование которых ответственны элементы цитоплазмы, должны передаваться в основном по материнской линии. Поэтому для установления цитоплазматического наследования какого-либо признака необходимо выявление различий в реципрокных скрещиваниях. Такие различия сводятся в основном к преобладанию материнских признаков и проявлению определенного фенотипа при одном направлении скрещивания и его утрате — при другом. Примером Ц. н. может служить цитоплазматическая мужская стерильность, контролируемая взаимодействием генетическими факторов цитоплазмы и генов ядра и передаваемая от одного поколения к другому только по материнской линии.

50Биология развитияизучает способы генетического контроля индивидуального развития и особенности реализации генетической программы в фенотип в зависимости от условий. Под условиями понимают различные внутриуровневые и межуровневые процессы и взаимодействия: внутриклеточные, межклеточные, тканевые, внутриорганные, организменные, популяционные, экологические. Биология развития стремится выяснить степень и конкретные пути контроля со стороны генома и одновременно уровень автономности различных процессов в ходе онтогенеза.

Исследователи начала XIX в. впервые стали обращать внимание на сходство стадий развития эмбрионов высших животных со ступенями усложнения организации, ведущими от низкоорганизованных форм к прогрессивным.

Развитие эволюционной идеи в последующем позволило объяснить сходство ранних зародышей их историческим родством, а приобретение ими все более частных черт с постепенным обособлением друг от друга — действительным обособлением соответствующих классов, отрядов, семейств, родов и видов в процессе эволюции.

Онтогенез, или индивидуальное развитие организма, осуществляется на основе наследственной программы, получаемой через вступившие в оплодотворение половые клетки родителей. В ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические физиологические и биохимические свойства — фенотип.

Важнейшим событием онтогенеза является возможность осуществления полового размно­жения. Онтогенез можно разделить на три периода: дорепродуктивный,репродуктивный и пострепродуктивный. В дорепродуктивном периоде особь не способна к размножению. В этом периоде происходят наиболее выраженные структурные и функциональные преобразования, реализуется основная часть наследственной информации, организм обладает высокой чувствительностью ко всевозможным воздействиям.

· В репродуктивном периоде особь осуществляет функцию полового размножения, отличается наиболее стабильным функционированием органов и систем, а также относительной устойчивостью к воздействиям.

· Пострепродуктивный период связан со старением организма и характеризуется ослаблением или полным прекращением участия в размножении.

· Дорепродуктивный период подразделяется на 4 периода: эмбриональный, личиночный, метаморфоз и ювенильный. Эмбриональный, или зародышевый, период онтогенеза начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек. Эмбриональный период отличается выраженностью процессов преобразования зиготы в организм, способный к более или менее самостоятельному существованию. Личиночный период в типичном варианте наблюдается в развитии тех позвоночных, зародыши которых выходят из яйцевых оболочек и начинают вести самостоятельный образ жизни, не достигнув дефинитивных (зрелых) черт организации. Метаморфоз состоит в превращении личинки в ювенильную форму. В процессе метаморфоза происходят такие важные морфо-генетические преобразования, как частичное разрушение, перестройка и новообразование органов. Ювенильный период начинается с момента завершения метаморфоза и заканчивается половым созреванием и началом размножения.

Постэмбриональное развитиеначинается с момента выхода развивающегося организма из оболочек яйца или организма матери.

Может быть прямым и непрямым:

1.При прямом развитии из яйцевых оболочек или тела матери выходит организм небольших размеров, но в нем заложены органы свойственные взрослому организму (все пресмыкающиеся, птицы, млекопитающие) Постэмбриональное развитие сводится в основном к росту, изменению пропорций тела и половому созреванию. (с.137-138)

2.При непрямом развитии из яйцевых оболочек или тела матери выходит личинка устроенная проще взрослого организма со специфическими органами, которые отсутствуют во взрослом состоянии. В ходе такого развития процесс метаморфозы (превращения), при этом разрушаются личиночные органы и возникают органы характерные для взрослой особи

Непрямое постэмбриональное развитиебывает полным и неполным:

При неполном личинка мало меняется по форме при метаморфозе (кузнечик, саранча, тараканы)

Полное развитие характерно, если при метаморфозе личинка очень сильно отличается от взрослого организма (мухи, бабочки, лягушки)

При неполном развитии насекомые претерпевают следующие стадии:

яйцо->личинка->взрослый организм; При полном развитии: яйцо->личинка->куколка->взрослый организм

51Онтогенез— все события, которые происходят с момента оплодотворения и образования зиготы до гибели организма, образованного при этом. Онтогенез принято подразделять на два периода. Первый период продолжается от момента оплодотворения и образования зиготы до рождения организма и называется эмбриональным. Эмбриональный периодможно подразделить на ряд стадий: стадия зиготы, стадия дробления, стадия гаструляции, стадия гисто и органогенеза. Второй период продолжается от рождения организма до его гибели и называется постэмбриональным.

Дробление— стадия эмбрионального периода онтогенеза, во время которой происходит увеличение количества клеток зародыша за счет митотических делений. В зависимости от особенностей яйцеклетки зигота может полностью подвергаться дроблению или частично.

В зависимости от особенностей образования бластомеровдробление может быть равномерным или неравномерным. Сходные по размерам и форме бластомеры образуются при равномерном типе дробления, различные бластомеры образуются при неравномерном типе дробления.

При частичном дроблении только часть зиготы подвергается дроблению. При дискоидальном типе частичного дробления дроблению подвергаются только те участки зиготы, которые не содержат желтка.

В результате дробления происходит образование бластулы. Бластула состоит из одного слоя клеток, который называют бластодермой. Полость, образованная клетками бластодермы, называется бластоцель.

Гаструляция — процесс преобразования сходных по тем или иным признакам бластомеров в зародышевые листки. На этапе гаструляции происходит перемещение бластомеров, приобретение ими новых свойств и последующее образование зародышевых листков (экто-, эндо- и мезодерма).

Перемещение бластомеров может быть различным, в связи с этим различают четыре типа гаструл: инвагинационная, иммиграционная, деламинационная, эпиболическая. Происходит образование двухслойного зародыша.

Наружный слой гаструлы дает начало эктодерме, внутренний — энтодерме. Из энтодермы в дальнейшем развивается мезодермальный зародышевый листок. Полость гаструлы — гастроцель — не замкнута. Она посредством первичного рта связана с окружающей средой.

Органогенез— этап эмбрионального развития, во время которого происходит образование зародышевых органов. Первоначально происходит образования органов, являющихся основой тела зародыша, а затем происходит образование и всех остальных органов и систем органов.

Образование органов зародыша связано с дальнейшим развитием клеток зародышевых листков, преобразования которых типичны. В результате преобразований эктодермыобразуются нервная трубка, покровные ткани. Мезодермальныйзародышевый листок образует соединительную, костную, мышечную ткани, кроветворную, лимфатическую системы, мочеполовую систему.

Энтодермальный листокпринимает участие в образовании секреторных тканей и т. д.

Постэмбриональный период развития организма— период его развития организма от рождения до гибели.

Прямое постэмбриональное развитие — один из вариантов постэмбрионального развития, когда происходит рождение особи, принципиально отличающейся от взрослой особи этого же вида только размерами. Прямой тип постэмбрионального развития может быть неличиночным, когда развитие зародыша происходит внутри яйца, и внутриутробным, когда развитие зародыша происходит внутри зародышевых оболочек в организме матери.

Постэмбриональное развитие с метаморфозом— один из вариантов постэмбрионального развития, при котором личинка принципиально отличается от взрослой особи и приобретает сходство с ней в дальнейшем, претерпевая метаморфозы.