Тақырыбы: кариотип. хромосомалардың классификациясы

6.2. Мақсаты:Студенттерде хромосомалық ауруларды диагностикалаудағы кариотиптің және хромосомаларды классификациялаудың маңызы туралы түсінік қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

-хромосомалардың құрлысы және жіктелуін оқыту;

- студенттерде хромосомалық ауруларды диагностикалаудағы кариотиптің мәні және

оның маңызы түсінігін қалыптастыру.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

*6.4.1. Хромосома. хромосома құрлысы.

Chromosomes and their structure.

Хромосомы, строение хромосом.

6.4.2. Хромосомалардың жіктелуі. Хромосомалардың Денверлік номенклатурасы.

6.4.3. Хромосомалардың Париждік номенклатура.

6.4.4. Кариотип анықтамасы,медициналық-генетикалық маңызы

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері:студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. А.,2006, б. 65-77.

6.6.2. Биология. Под ред. В.Н.Ярыгина в двух книгах. М., 2001, т. 1, б. 117-149.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006, с. 68-77.

6.6.4. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002, б. 44-55.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері.А., 2008, б.100- 110.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. А., 2006,б.17-24.

6.6.7.Медициналық биология және генетика.Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө.ред.А.,2004,б.20-29.

6.6.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003, б.5-65.

Қосымша:

6.6.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика.Новосибирск, 2006, б. 237-351.

6.6.10. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша-

қазақша сөздігі А., 2012, б. 3-111

6.6.11. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012 С.33-69.

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Адам хромосомасының жіктелуі және типтері кестесін толтыру.

а)

Хромосоманың жіктелуі	Жіктелудің ерекшеліктері
Париждік
Денверлік

б)

Хромосом типтері	Сипаттамалары
Метацентрлік
Субметацентрлік
Акроцентрлік
Телоцентрлік

6.7.2.2. Париждік номенклатура бойынша символдарды жіктеңіздер:

- 46, ХХ 1p2.2,

- 46, XY 3p12, p23,

- 46, XX 9p13, q23,

- 46, ХХ 8p11.

6.7.2.4. Адам хромосомасының микросуреттерімен жұмыс істеу. Жұмысты орындауда «Медициналық биология және генетика» оқу құралын пайдалану керек ( проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б.28).

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1.Хромосомтиптерінің жіктелуі.

6.7.3.2.Хромосомалардың Денверлік жіктелуінің принциптері.

6.7.3.3. Хромосомалардың Париждік жіктелуінің принциптері.

6.7.3.4. Генетикалық материал өзгеруінің медицинадағы маңызы.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Хромосомалар –ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдайтын жасуша ішілік құрылымдар	Хромосомы -внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации	Chromosomes– intracellular structures localizel in nucleus and cytoplasm (mitochondria’s), carriers of genetic information
Кариотип – белгілі бір түрдің хромосомаларының диплоидтық жиынтығының морфологиялық және сандық сипаттамасы	Кариотип –количественная и морфологическая характеристика диплоидного набора хромосом определенного вида	Karyotype– quantitative and morphological characteristic of diploid set of chromosomes of certain species
Теломерлер – гендері болмайтын, көп қайталанатын нуклеотидтерден тұратын хромосома ұшындағы аймақтар;	Теломеры –концевые участки хромосом, не содержащие гены и состоящие из множестве нуклеотидных повторов	Telomeres – end parts of chromosomas without genes, consisting numerous from nucleotide sequences
Гистонды ақуыздар –екі негізгі қызмет атқаратын ядролық ақуыздар: ядродағы ДНҚ жіпшесінің ширатылуына және ядролық үрдістер эпигенетикалық реттелулерге: репликация,транскрипция және репарацияға қатысады. Гистонды ақуыздардың бес түрі болады: H1/Н5, H2A, H2B, H3, H4.	Гистоные белки — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация. Существует пять различных типов гистоновH1/Н5, H2A, H2B, H3, H4.	Histone proteins – a big class of nuclear proteins having two main functions: they participate in packaging of DNA chains in the nucleus and epigenetic regulation of nuclear processes, such as transcription, replication and repair. Five types of histones exist H1/Н5, H2A, H2B, H3, H4.
Гистонды емес ақуыздар-эукариоттардағы ядролық қышқыл ақуыздар тобы.	Негистоновые белки одна из большой группы кислых ядерных белков эукариот.	Non-histone proteins – one of many big groups of acidic nuclear proteins of eukaryotes
Метацентрлік –тең иықты хромосома	Метацентрические-равноплечая хромосома	Metacentric – chromosome with equal arms
Субметацентрлік-тең емес иықты хромосома	Субметацентрические-неравноплечая хромосома	Submetacentric- chromosome with unequal arms
Акроцентрлік-бір иығы өте қысқа хромосома	Акроцентрические-с очень короткими плечами	Acrocentric– with very short arms
Телоцентрлік-бір иықты хромосома	Телоценрические-одноплечая хромосома	Telocentric – single-arm chromosome
Идиограмма-жұп хромосомаларды мөлшерінің кішіреюіне қарай орналастыру	Идиограммы -попарное расположение хромосомпорядке убывания размеров	Ideogram –chromosomesarranged in pairs according to decreasing size
Хромосомалардың Денверлік жіктелуі -1960 ж. ең алғаш адам хромосомаларын жіктеу қабылданды. Бұл жіктеудің негізінде хромосомаларды морфологиялық сипаттамаларына: мөлшері, пішіні, центромерасының орналасуна қарай орналастырды. Адамның 23 жұп хромосомасын А-дан G –ға дейін 7 топқа бөлді.	Денверская классификация хромосом-В1960 году была принята первая классификация хромосом человека, которая помогла анализировать кариотипы людей. В основу классификации хромосом были положены морфологические характеристики: размеры, форма, положение центромеры. 23 пары хромосом человека разбили на 7 групп от A до G.	Denver classification of chromosomes –in 1960, the first classification of human chromosomes was accepted, which helped analyzed human karyotypes. It was based on morphological characteristics: size, shape, centromere position. 23 pairs of chromosomes were divided into 7 groups A to G.
Париждік жіктелу-хромосомаларды таңдамалы бояудың негізінде 1971 жылы Парижде өткен конференцияда адам хромосомаларының картасы жасалынды және оларды белгілеу жүйесі ұсынылды.	Парижская классификация-На основе избирательной окраски в 1971 году в Париже были разработаны карты линейной дифференцированности хромосом человека и предложена система их обозначения.	Paris classification– in 1971, based on differential screening maps of human chromosomes linear differentiation were developed in Paris, and a system of their labeling were introduced.

Құрастырушы: оқыт. Г.Т. Танеева

9 - тәжірибелік сабақ