Закон Харди – Вайнберга. Закон Пирсона.

В 1908 г. английский математик Харди и немецкий врач Вайнбергсформулировали независимо друг от другазакон популяционного равновесия:

«… в идеальнойпопуляции частоты генов и генотипов находятся в равновесии и не изменяются в ряду поколений».

Идеальной (или менделеевской)популяцией считается та, для которой соблюдаются следующие 6 условий:

1) новые мутации в данной популяции не появляются;

2) популяция полностью изолирована, т. е. нет миграции особей - носителей генов в популяцию (иммиграции) и из популяции (эмиграции);

3) популяция бесконечно велика, к ней можно применять законы вероятности, т. е. когда крайне маловероятно, что одно случайное событие может изменить частоты аллелей;

4) скрещивания случайны, т. е. происходит чисто случайное образование родительских пар – панмиксия;

5) все аллели равно влияют на жизнеспособность гамет, и потомки от всех возможных скрещиваний имеют равновероятную выживаемость;

6) исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов.

Свой закон Харди и Вайнберг доказали математическим методом, на основании законов Менделя. Какова была логика этих доказательств?

Рассмотрим простейшую ситуацию: в популяции имеется один аутосомный локус, у него два аллеля А и а, их частоты p и q, сумма частот
p + q = 1.В популяции встречаются три генотипа: АА, Аа и аа.

Возьмем 2 гетерозиготных организма из этой популяции и осуществим их скрещивание:

P: Aа × Аa

G: А а А а

F₁: АА : 2Аа : аа

Напишем решетку Пэннета (для случая, когда р = 0,7; q = 0,3):

Рисунок 2 – Геометрическое представление взаимосвязи между частотами аллелей и частотами генотипов в соответствии с законом Харди - Вайнберга

Из рисунка 2 следует, что частота гомозигот АА равна р²,гомозигот

аа → q², а гетерозигот Аа → 2pq.

Сумма частот гомо– и гетерозигот должна быть равна 1, т. е.
p²+2pq+q²=(p + q)²=1, что соответствует формуле бинома Ньютона.

Всего возможно 9 вариантов скрещиваний (они представлены в таблице 2).

Таблица 2 – Типы скрещивания и потомки в свободно скрещивающейся популяции

Тип скрещивания	Возможные генотипы потомков и их частоты
♀	♂	АА	Аа	аа
АА × АА	p2
АА ×Аа	p2	pq
АА × аа		pq
Аа × АА	p2	pq
Аа × Аа	p2	2pq	q2
Аа × аа		pq	q2
аа × АА		pq
аа × Аа		pq	q2
аа × аа			q2
Итого:	4 p2	8 pq	4 q2
Соотношение частот генотипов	p2	2 pq	q2

Таким образом, соотношение гомо- и гетерозигот в популяции в целом не изменилось по сравнению с потомством одной пары и осталось равным 1 : 2 : 1. Это соотношение не изменится и в следующих поколениях, так как исходные данные одинаковы.

Такая популяция называется равновесной, т. к. частоты генов и генотипов остаются неизменными во всех последующих поколениях.

Популяции, имеющие одинаковые частоты генов, вовсе не обязательно идентичны по частотам генотипов. Например, при частотах генов А0,6и а 0,4 возможны следующие четыре популяции (табл. 3)

Таблица 3 – Частоты генотипов в 4-х возможных популяциях

Популяция	АА	Аа	аа	р	q
I II III IV	0,20 0,36 0,50 0,60	0,80 0,48 0,20	0,16 0,30 0,40	0,6 0,6 0,6 0,6	0,4 0,4 0,4 0,4

Хотя они отличаются по частотам генотипов, равновесное состояние всех популяций при изложенных выше условиях, наступающее в первом поколении после случайного скрещивания (а популяция II уже находится в этом состоянии), совершенно одинаково – 0,36АА : 0,48Аа : 0,16аа (рис. 3).

Рис. 3 – Частоты генотипов, представленные одной точкой в равностороннем треугольнике. А. Высота треугольника принята за единицу, а перпендикуляры, опущенные из точки Р (называемой популяционной точкой) на все три стороны треугольника, соответствуют соотношению x, y, и z (или p², 2pq, q²). Проекция точки Рделит основание треугольника на отрезки XY и YZ, пропорциональные генным частотам p и q соответственно. Б. Четыре популяции (I, II, III и IV) имеют одну и ту же частоту генов (q = 0,4), однако только популяция II находится в состоянии равновесия Харди – Вайнберга. Ее популяционная точка лежит на параболе,представляющей собой локус всех равновесных популяций. Обратите внимание, что вершина параболы (обозначена светлым кружком) соответствует той равновесной популяции, в которой p = q = 0,5 и в которой частота гетерозигот максимальна (2pq = 0,5).

Уравнение позволяет количественно оценивать изменения, происходящие в популяциях, и определять их направление. Если удастся найти в популяции гомозиготных особей, можно подсчитать частоту этого аллеля, а затем и частоты остальных генотипов. Если провести эту работу в нескольких поколениях, можно увидеть, какие процессы идут в генофондах популяций, а затем искать причину.

Как уже указывалось, правило Харди – Вайнберга применимо только в том случае, если выполняются все 6 условий, характеризующих идеальную популяцию. Если нарушается хотя бы одно из них, частоты аллелей начнут изменяться.

Для локуса, имеющего более 2-х аллелей, закон Харди – Вайнберга также выполняется, а формула имеет вид:

(p + q +r)² =p² + q² +r² + 2pq + 2pr + 2qr = 1,где r– частота третьего аллеля.

Еще раньше, до Харди и Вайнберга, в 1904 г. английский математик К. Пирсон сформулировал закон стабилизирующего скрещивания:

В условиях свободного скрещивания при любом исходном соотношении численности гомозиготных и гетерозиготных родительских форм уже после первого скрещивания внутри популяции устанавливается состояние равновесия.

Как мы видим, закон Пирсона – это частный случай закона Харди – Вайнберга.