Болезни, причиной которых является полиплоидия

• триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.

Нарушения структуры хромосом

• Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
• Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
• Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
• Дупликации — удвоения участка хромосомы.
• Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
• Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосом.

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Билет №45. Трансляционный аппарат клетки.

Трансляцией называют осуществляемый рибосомой синтез белка из аминокислот на матрице информационной (или матричной) РНК (иРНК или мРНК).Механизм трансляции

Общая схема трансляции.
Инициация. 1. Узнавание стартового кодона (AUG), сопровождается присоединением тРНК аминоацилированной метионином (М) и сборкой рибосомы из большой и малой субъединиц.
Элонгация. 2. Узнавание текущего кодона соответствующей ему аминоацил-тРНК (комплементарное взаимодействие кодона мРНК и антикодона тРНК увеличено). 3. Присоединение аминокислоты, принесённой тРНК, к концу растущей полипептидной цепи. 4. Продвижение рибосомы вдоль матрицы, сопровождающееся высвобождением молекулы тРНК. 5. Аминоацилирование высвободившейся молекулы тРНК соответствующей ей аминоацил-тРНК-синтетазой. 6. Присоединение следующей молекулы аминоацил-тРНК, аналогично стадии (2). 7. Движение рибосомы по молекуле мРНК до стоп-кодона (в данном случае UAG).
Терминация. Узнавание рибосомой стоп-кодона сопровождается (8) отсоединением новосинтезированного белка и в некоторых случаях (9) диссоциацией рибосомы.Синтез белка является основой жизнедеятельности клетки. Для осуществления этого процесса в клетках всех без исключения организмов имеются специальные органеллы — рибосомы. Рибосомы представляют собой рибонуклеопротеидные комплексы, построенные из 2 субъединиц: большой и малой. Функция рибосом заключается в узнавании трёхбуквенных (трехнуклеотидных) кодонов мРНК, сопоставлении им соответствующих антикодонов тРНК, несущих аминокислоты, и присоединении этих аминокислот к растущей белковой цепи. Двигаясь вдоль молекулы мРНК, рибосома синтезирует белок в соответствии с информацией, заложенной в молекуле мРНК.^[1]Для узнавания аминокислот в клетке имеются специальные «адаптеры», молекулы транспортной РНК (тРНК). Эти молекулы, имеющие форму клеверного листа, имеют участок (антикодон), комплементарный кодону мРНК, а также другой участок, к которому присоединяется аминокислота, соответствующая этому кодону. Присоединение аминокислот к тРНК осуществляется в энегро-зависимой реакции ферментами аминоацил-тРНК-синтетазами, а получившаяся молекула называется аминоацил-тРНК. Таким образом, специфичность трансляции определяется взаимодействием между кодоном мРНК и антикодоном тРНК, а также специфичностью аминоацил-тРНК-синтетаз, присоединяющих аминокислоты строго к соответствующим им тРНК (например, кодону GGU будет соответствовать тРНК, содержащая антикодон ACC, а к этой тРНК будет присоединяться только аминокислота глицин).Механизмы трансляции прокариот и эукариот существенно отличаются, поэтому многие вещества, подавляющие прокариотическую трансляцию, в значительно меньшей степени действуют на трансляцию высших организмов, что позволяет использовать их в медицинской практике как антибактериальные средства безопасные для организма млекопитающих.

Процесс трансляции разделяют на

· инициацию — узнавание рибосомой стартового кодона и начало синтеза.

· элонгацию — собственно синтез белка.

· терминацию — узнавание терминирующего кодона (стоп-кодона) и отделение продукта.

Билет №46 1. Генетический контроль формирования психологических характеристик человека. Значение биологического наследия для формирования здорового образа жизни.

Билет №47 См. №34

Билет №48 Цикл развития паразитов и организм хозяина. Эволюция паразитизма под действием антропогенных факторов.Пути происхождения различных групп паразитов.

Билет №49. Роль наследственности и среды в онтогенезе. Критические периоды эмбриогенеза. Тератогенные факторы среды.

Генетический потенциал человека ограничен во времени, причем довольно жестко. Если пропустить срок ранней социа­лизации, он угаснет, не успев реализоваться. Ярким примером этого утверждения являются многочисленные случаи, когда младенцы силой обстоятельств попадали в джунгли и проводили среди зве­рей несколько лет. После возвращения их в человеческое сообще­ство они не могли уже в полной мере наверстать упущенное: ов­ладеть речью, приобрести достаточно сложные навыки человече­ской деятельности, у них плохо развивались психические функции человека. Это и есть свидетельство того, что характерные черты чело­веческого поведения и деятельности приобретаются только через социальное наследование, только через передачу социальной программы в процессе воспитания и обучения.

Для понимания роли наследственности и среды в онтогенезе че­ловека важное значение имеют такие понятия, как «генотип» и «фенотип».
Генотип — это наследственная основа организма, сово­купность генов, локализованных в его хромосомах, это генетическая конституция, которую организм получает от своих родителей.

Фенотип — совокупность всех свойств и при­знаков организма, сформировавшихся в процессе его индивиду­ального развития. Фенотип определяется взаимодействием организма с условия­ми среды, в которых протекает его развитие. В отличие от геноти­па фенотип изменяется в течение всей жизни организма и зависит от генотипа и среды. Одинаковые гено­типы (у однояйцевых близнецов), оказавшись в различных средах, могут давать различные фенотипы. С учетом всех факторов воз­действия фенотип человека можно представить состоящим из не­скольких элементов. К ним относятся:
биологические задатки, кодируемые в генах;
среда (социальная и природная);
деятельность индивида;
ум (сознание, мышление).

Исходя из сложной структуры фенотипа человека, можно ска­зать, что предметом евгеники, является только один — первый из указанных элементов. Представители евгеники абсолютизируют именно его. В то же время социальные элементы фенотипа человека остаются вне их поля зрения. В этом состоит ограниченность позиции последователей данной теории.

Взаимодействие наследственности и среды в развитии человека играет важную роль на протяжении всей его жизни. Но особую важность оно приобретает в периоды формирования организма: эмбриональ­ного, грудного, детского, подросткового и юношеского. Именно в это время наблюдается интенсивный процесс развития организ­ма и формирования личности.

Наследственность определяет то, каким может стать организм, но развивается человек под одновременным влиянием обоих фак­торов — и наследственности, и среды. Сегодня становится обще­признанным, что адаптация человека осуществляется под влия­нием двух программ наследственности: биологической и социальной. Все признаки и свойства любого индивида являются результатом взаимодействия его генотипа и среды. Поэтому каждый человек есть и часть природы, и продукт общественного развития.Говоря о биологическом наследовании человека, следует иметь в виду, что не только положительные задатки, но и умст­венная неполноценность часто обусловлены генотипом. Так, если один из однояйцевых близнецов, имеющих, как уже отмечалось, практически одинаковый генотип, заболевает шизофренией, то в 69% заболевает ею и второй. В случае слабоумия у одного в 97% этот недуг проявляется и у другого, тогда как у разнояйцевых близнецов — только в 37%. Высокий процент умственно отсталых людей рождается тогда, когда один или оба родителя неполно­ценны в этом отношении. При исследовании родословной детей с умственной отсталостью оказывалось, что даже в том случае, когда родители были совершенно нормальными, у них обнаружи­вались родственники с подобными заболеваниями.

Эмбриогенез человека - это часть его индивидуального развития, онтогенеза.Он тесно связан с прогенезом (образованием половых клеток и раннимпостэмбриональным развитием. Эмбриология человека изучает процесс развитиячеловека, начиная с оплодотворения и до рождения. Эмбриогенез человека,продолжающийся в среднем 280 суток (10 лунных месяцев ), подразделяется натри периода: начальный (первая неделя развития), зародышевый (вторая-восьмая недели), и плодный (с девятой недели до рождения ребенка). В курсе эмбриологии человека на кафедре гистологии более подробно изучаются ранниестадии развития. В процессе эмбриогенеза можно выделить следующие основные стадии: 1. Оплодотворение ~ слияние женской и мужской половых клеток. В результате образуется новый одноклеточный организм-зигота. 2. Дробление. Серия быстро следующих друг за другом делений зиготы. Эта стадия заканчивается образованием многоклеточного зародыша, имеющего учеловека форму пузырька-бластоцисты, соответствующей бластуле другихпозвоночных. 3. Гаструляция. В результате деления, дифференцировки, взаимодействия иперемещения клеток зародыш становится многослойным. Появляются зародышевые листки эктодерма, энтодерма и мезодерма, несущие в себе накладки различных тканей и органов. 4. Гистогенез, органогенез, системогенез. В ходе дифференцировки зародышевых листков образуются зачатки тканей, формирующие органы и системы организма человека.

Тератогенез - возникновение пороков развития под влиянием факторов внешней среды (тератогенных факторов) или в результате наследственных болезней. Известно, что распространенность самопроизвольных абортов составляет 15-20% общего числа беременностей, 3-5% новорожденных имеют пороки развития, еще у 15% детей пороки развития выявляют в возрасте 5-10 лет.

Тератогенные факторы включают лекарственные средства, наркотики и многие другие вещества.

Выделяют следующие особенности влияния тератогенных факторов.

1. Действие тератогенных факторов имеет дозозависимый характер. У разных биологических видов дозозависимость тератогенного действия может различаться.

2. Для каждого тератогенного фактора существует определенная пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1-3 порядка ниже летальной.

3. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у разных представителей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

4. Чувствительность к разным тератогенным факторам в течение внутриутробного развития может меняться. Выделяют следующие периоды внутриутробного развития человека.

Начальный период внутриутробного развития длится с момента оплодотворения до имплантации бластоцисты. Бластоциста представляет собой скопление клеток - бластомеров. Отличительная черта начального периода - большие компенсаторно-приспособительные возможности развивающегося зародыша. При повреждении большого числа клеток зародыш погибает, а при повреждении отдельных бластомеров - дальнейший цикл развития не нарушается (принцип "все или ничего").

Второй период внутриутробного развития - эмбриональный (18-60-е сутки после оплодотворения). В это время, когда зародыш наиболее чувствителен к тератогенным факторам, формируются грубые пороки развития. После 36-х суток внутриутробного развития грубые пороки развития (за исключением пороков твердого неба, мочевых путей и половых органов) формируются редко.

Третий период - плодный. Пороки развития для этого периода не характерны. Под влиянием факторов внешней среды происходит торможение роста и гибель клеток плода, что в дальнейшем проявляется недоразвитием или функциональной незрелостью органов.

5. В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.