ТЕМА. Молекулярный механизм реализации наследственной информации в признаки организма

ЦЕЛЬ: изучить генетические явления на молекулярном уровне. Оценить роль нуклеиновых кислот как материальных носителей инфор­мации.

Задачи:

1. Знать роль нуклеиновых кислот как материальных носителей генетической информации.

2. Уметь моделировать этапы биосинтеза белка (транскрипция, процессинг, трансляция).

3. Уметь определять структуру молекулы ДНК по строению молекулы белка.

4. Уметь определять структуру молекулы белка по строению молекулы ДНК.

5. Уметь моделировать оперон и его функционирование по типу индукции и репрессии.

6. Знать основы внеядерной наследственности.

Мотивационная характеристика.Знание этапов биосинтеза белка позволяет врачам понять механизм реализации наследственной информации на молекулярном уровне в норме и возможные механизмы наследственной патологии, а также взаимосвязь гено- и фенотипа. Внеядерная наследственность чаще бывает по материнской линии, по ней передаются некоторые болезни.

Задание для самоподготовки:

Знать: а) строение молекул ДНК, РНК, их отличия; б) особенности процесса репликации; в) генетический код и его свойства; г) основные этапы биосинтеза белка (транскрипция, трансляция); д) процессинг, сплайсинг (интроны, экзоны); ж) фо́лдинг, укладка белка (шапероны); з) классификация генов; з) особенности строения генов про- и эукариот; и) регуляцию генетической активности прокариот (строение оперона) и эукариот (энхансеры, сайленсоры, инсуляторы); к) РНК-интерференция: л) внеядерная наследственность, митохондриальные болезни человека.

Теоретические вопросы:

1. Роль нуклеиновых кислот как материальных носителей наследственной информации (строение, свойства, функции).

2. Доказательства хранения и передачи генетической информации (трансдукция и трансформация). Генетический код: особенности.

3. Кодирование и реализация информации в клетке. Кодовая система ДНК и белка. Основные этапы биосинтеза белка: транскрипция, трансляция. Процессинг, сплайсинг

4. Количественная и качественная специфика проявления генов в признаках: дискретность, специфичность, пенетрантность, экспрессивность, плейотропность, полимерия. Классификация генов: гены структурного синтеза РНК, регуляторы.

5. Тонкая структура генов. Особенности строения генов прокариот и эукариот. Экзонно-интронная система генома.

6. Регуляция активности генов у прокариот (модель оперона) и эукариот (энхансеры, сайленсоры).

7. Внеядерная наследственность (митохондриальная и пластидная). Митохондриальные болезни человека.

Контрольные вопросы:

1. Почему для процесса трансляции необходимы активированные аминокислоты?

2. Входят ли в оперон гены, кодирующие белок-репрессор?

3. Что такое спейсер? Почему спейсерные участки считаются образованными «молчащей» ДНК?

4. Что такое экзоны и интроны?

5. Что такое процессинг, сплайсинг и в чем их значение?

6. Чем определяется генетическая индивидуальность человека?

7. Что такое фолдинг?

Литература

1. Ярыгин В.Н. Биология. – Т.1. – М.: Медицина, 2003.– С. 64–84, 92–117, 171–180.

2. Пехов А.П. Биология с основами экологии. – СПб: Лань, 2000. – С.270–277, 286–290, 345–348, 354–380.

3. Руководство к лабораторным занятиям по биологии: учебное пособие/ Н.В. Чебышев, Ю.К. Богоявлинский, А.М. Демченко и др. – М.: Медицина, 1996. – С.94–101.

4. Кобзарь В.Н. Биология: учебное пособие. Т. 1. – Бишкек: КРСУ, 2012. – С. 132–150.

5. Кобзарь В.Н., Васильченко В.В. Тесты и задачи по биологии. – Бишкек, 2012. – С. 77–79. Задачи 79–92.

ЗАНЯТИЕ 12

ТЕМА. Изменчивость

ЦЕЛЬ:оценить степень и характер изменчивости, факторы ее вызывающие и прогнозировать возможность проявления наследственной патологии.

Задачи:

1. Уметь охарактеризовать роль фенотипической изменчивости в наследственной патологии.

2. Уметь охарактеризовать мутационную изменчивость, знать ее классификацию.

3. Уметь моделировать мутационный процесс на молекулярном уровне.

Мотивационная характеристика.Врач должен уметь отличать фено- и генотипическую изменчивость. Модификационная изменчиво­сть может вызывать фенокопирование наследственной патологии, что имеет важное прогностическое значение. Она может обуславливать индивидуальное проявление разных признаков, включая патологические. Мутационная изменчивость – причина большинства наследственных бо­лез­ней. Знание причин и механизмов ее возникновения позволяет врачу прогнозировать, предупреждать и лечить наследственные болезни.

Задание для самоподготовки:

Знать: а) модификационную изменчивость, ее характеристику и значение в медицине; б) норму реакции, пенетрантность и экспрессивность; в) фено- и генокопии; г) комбинативную изменчивость, механизмы ее возникновения; д) гетерозис, его типы; ж) мутации, мута­генные факторы; з) характеристику мутаций по уровню по­ра­жения наследственности (геномные: поли-, гете- и гаплоидия, хро­мосомные, генные); и) хромосомные болезни человека; к) молекулярные ме­ханизмы возникновения генных мутаций; л) миссенс- и нонсенс-му­тации.

Теоретические вопросы:

1. Модификационная изменчивость. Норма реакции. Фенокопии. Адаптивный характер модификации. Генокопии.

2. Комбинативная изменчивость, механизмы ее возникновения и значение. Система браков. Гетерозис.

3. Классификация мутационной изменчивости: а) геномные мутации (поли-, гетеро- и гаплоидия); б) хромосомные аберрации (инверсия, делеция, дифешенси, транслокация, дупликация); в) генные мутации; г) мутации: миссенс-, нонсенс, доминантные, рецессивные, генеративные, соматические и т.д.

4. Мутагенные факторы. Гомологические ряды наследственной изменчивости (закон Н.И. Вавилова). Биологические антимутационные механизмы.

Контрольные вопросы:

1. Чем отличаются генеративные мутации от соматических?

2. Каково отличие ненаследственной изменчивости от наследственной?

3. Каковы причины комбинативной изменчивости?

4. Как классифицируют мутации по проявлению в гетерозиготе?

5. Виды гетерозиса (репродуктивный, соматический, истинный и адаптационный).

6. Почему полиплоидия у животных встречается редко?

7. Чем опасны близкородственные браки?

8. Встречаются ли случаи полиплоидии у человека?