Тұқым қуалайтын ауруларды келесі клиникалық белгілеріне байланысты ажыратуға

болады:

4. +дамудың туа біткен ақаулықтары, ақыл-ой дамуы және дене өсуінің тежелуі

473. Адамның тұқым қуалайтын аурулары келесі ерекшеліктерімен сипатталады:

5. +олардың көпшілігі балалық шақта басталады, ақыл-ой дамуы және дене өсінің кешеуілдеуімен

бірге жүреді

474. Моногендік аурулар сипатталады:

1. +төмен жиілікте, ерте басталуымен, балалардың өлімімен немесе мүгедектікпен аяқталады

475. Тұқым қуалайтын аурулар бөлінеді:

4. +хромосомалық, гендік, полигендік

476. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалау әдістері:

1.+генеалогиялық, биохимиялық, цитогенетикалық

477. Моногенді ауруларды ажыратудың дұрыс критерилерін анықта:

2. +жеке гендердің құрылысы және қызметінің өзгеруі, ерте басталуы, аурудың ағымы созылмалы

478. Моногенді ауруладың тұқым қуалау типінің дұрыс үйлесімін анықта:

2. +аутосомды, рецессивті, У-хромосомасымен тіркес

479. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері:

1. +аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты, рецессивті, Х-хромосомасымен тіркес

480. Хромосомалық аурулары үшін келесі клиникалық белгілер үйлесімі тән:

1. +ерте басталуы, туылғанда дене салмағының төмен болуы,көптік даму ақаулықтары

481. Кляйнфельтер синдромы үшін келесі клиникалық белгілердің үйлесімдері тән:

4. +бойы ұзын, жыныстық дамудың кешеуілдеуі, бедеу

482. Аутосомды синдромдар үшін келесі клиникалық белгілердің үйлесімдері тән:

1. +туа біткен аурулар, туылғанда салмағының төмен болуы, көптік даму ақаулықтары

483. Полигенді аурулар сипатталады:

2. +гендер полиморфизмі, кандидат-гендер бар, жанұяда аурудың жинақталуымен

484. Полигендік аурулар аталады:

3. +мультифакториалды, көпфакторлы, тұқым қуалауға бейім аурулар

485. Тұқым қуалауға бейім аурулардың клиникалық ағымы келесі ерекшеліктерімен сипатталады:

1. +кеш басталуымен, жанұяда жинақталуымен, ер және әйелдер арасында кездесу жиілігінің

әртүрлі болуымен

486. Менделденуші аурулар (белгілері) деп аталады (аурулар):

5. +жеке гендер, ядролық гендер мутациясымен байланысты, аутосомно-доминантты типпен тұқым

қуалайтын

487. Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын ауруларға жатады:

3.+ митохондриалды, геномдық импритинг, приондық аурулар

488. Аутосомды тұқым қуалау сипатталады:

1. +аутосомада жекеленген гендердің орналасуымен, ер және әйел адамдардағы белгілердің ұрпақ

сайын немесе ұрпақ аттап тұқым қуалауымен

489. Полигенді аурулардың басқа атауы:

5.+мультифакториальды, тұқым қуалауға бейім аурулар

490. Тұқым қуалайтын бейімділік ауруларына жатады:

+қант диабеті

491. Полигендік ауруларға тән:

3. +жанұяда ауру адамның болуы

492. Мультифакторлық ауруларға жатады:

1. +қантты диабет, жүрек ишемиясы, шизофрения

493. Полигенді аурулардың дамуына қатысады:

+кандидат- гендері, негізгі гендер, маркерлік гендер

494. Полигенді ауруларға тән:

2.+популяцияда отбасылық ауру жағдайларының болуы, тұқым қуалауға беймділік, екі жыныстыңда зақымдануы

495. Қандай ауруда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады:

1. + фенилкетонурияда

496. Генеалогиялық әдіс көмегімен анықтауға болады:

1. +аурудың тұқым қуалау сипатын және аурулардың тұқым қуалау типін

497. Пренатальды диагностиканың тікелей әдісі:

+амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

498. Скрининг–программасы бөлінеді:

1. +жаппай және селективті

499. Медико – генетикалық кеңес жүргізіледі:

+қандас некеде тұратын ерлі зайыптыларға

500.Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісіне жатады:

3. +ультрадыбыстық зерттеу

501. Тұқым қуалайтын ауруларды туғанға дейін тікелей емес диагностикалау әдістеріне жатады:

+ана қанынан альфа-фетопротеин концентрациясын анықтау

502. Медико-генетикалық кеңес – бұл :

1. +тұқым қуалайтын ауруларды алдын-алу әдісі

503. Медико-генетикалық кеңес беретін көрсеткіштер:

+баланың физиологиялық және ақыл-ойының дамуында кемістіктер байқалған жағдайда

504. Проспективтік кеңес:

+ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларға беріледі

505. Имплантацияға дейінгі диагностика:

3. +in vitro (лабораториялық жағдайда) жолымен ұрықтанған зигота жасушаларын зерттеу

506.Ретроспективтік кеңес:

+ауру баланың тағы да туылу қаупін анықтау үшін жүргізіледі

507. Проспективті медико-генетикалық кеңес жүргізіледі:

3. +жасы 35-тен асқан жүкті әйелдерге

508. Дәрігерлік құпия:

1.+ науқастың диагнозы және денсаулық жағдайы жайлы ақпарат

509. Жеке тұлғалардың (пациенттердің) денсаулық жағдайы туралы мәлімет беріледі:

2. +тексеріліп және емдеу үшін пациенттің келісімімен

510. Жеке тұлғалардың (пациенттердің) денсаулық жағдайы туралы мәлімет берілмейді:

1. +пациенттің келісімінсіз

511. Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді азаматтың немесе оның заңды өкілінің келісімінсіз беруге болады:

1. +айналасындағыларға қауіп төндіретін аурулардың таралу қатері болған кезде;

512. Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді азаматтың немесе оның заңды өкілінің келісімінсіз беруге болады:

1. +өзінің жай-күйіне байланысты өз еркін білдіруге қабілетсіз азаматты зерттеп-қарау

және емдеу мақсатында

513. Дәрігерлік құпияны сақтау шарты:

1.+пациенттің мәліметтері жайлы ақпараттарды оның келісімінсіз мәліметтер базасына беруге болмайды

514. ҚР азаматтарына мемлекет кепілдік береді:

1. +сапалы медициналық көмек көрсетуді

515. Әйел адам хұқылы:

1. +ана болу туралы мәселені өзі шешуге, өз денсаулығын сақтауға

516. Азаматтардың ана болуды қорғау құқығы:

2. +тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемінің шеңберінде медициналық тексеріп-қарау

517. Жүкті әйелдер:

1.+12 аптаға дейінгі мерзімде есепке алыну керек

518. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдістеріне жатады:

+амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

519. Скрининг–бағдарламаны жүргізу мерзімі және түрі:

+туылғаннан кейін 4-5 күнде, жаппай, селективті

520. Медико-генетикалық кеңес беріледі:

+қандас некеде тұрған ерлі-зайыптыларға, 35 жастан асқан жүкті әйелдерге, тұқым қуалайтын патологиямен туылған балалары бар отбасына

521. Медико-генетикалық кеңес – бұл:

+тұқым қуалайтын аурулардыерте анықтайтын әдіс, оның популяциядағыжиілігін төмендету және алдын алу

522. Медико-генетикалық кеңесті жүргізу көрсеткіштері:

+балардың туа біткен даму ақаулықтарымен туылуы, ақыл-естің және дене өсуінің ауытқуы,созылмалы аурулардың нәрестелерде өмірінің алғашқы жылдарында-ақ дамуы

523. Проспективті кеңес жүргізіледі егер:

+ауру бала туылғанға дейін, қандас туыстық некедегі ерлі-зайыптыларға, тұқым қуалау патологиясымен туылатын баланың қауіпі жоғары болғанда

524. Медико-генетикалық кеңес сатылары:

+диагнозы анықтау немесе дәлелдеу, аурудың генетикалық табиғатын анықтау, генетикалық қауіпті анықтау және дәрігер-генетиктің кеңесі

525. Проспектиті медико- генетикалық кеңес беріледі:

1. +35 жастан асқан жүкті әйелдерге, қандас туыстық некеде, балаларында тұқым қуалайтын патологиясы бар отбасына

526. Пробанд гипертониямен аурады. Оның анасыда гипертониямен аурады, пробандтың анасы жағынан белгілі: пробандтың атасы және оның бауыры аурады, яғни пробандтың нағашы ағасы да гипертониямен аурады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-аналары жәнесибстар да сау. Пробандтың жұбайы сау және сау жанұядан шыққан. Аурудың сипатын табыңыз:

5.+ полигенді, тұқым қуалауға бейім мультифакторлы ауру

527. Медико – генетикалық кеңеске баласында оқшауланған жырық ерінді ақауы бар жүкті әйел келеді. Осы аталған даму ақауы тұқым қуалайтын патологияның қай типі болуы мүмкін және қайтадан ауру баланың туылу қауіпі қандай:

+менделдік, полигенді, монофакторлы генетикалық қауіпі орташа ауру

528. Медико – генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын баласы бар жүкті әйел келеді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің бауыры гемофилиямен аурады. Құрсақтағы баланың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қауіпін анықтаңыз:

+ұлдар аурады, аурудың пайда болу қауіпі жоғары, 50% тең

529. Медико – генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келеді. Ері ахондроплазиямен аурады (аутосомды – доминантты ауру) және гетерозиготты. Отбасында бірінші баласы сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Анаса сау болған жағдайда келесі бала үшін генетикалық қауіптілік қандай:

+жоғары 40 %тең

530. Медико – генетикалық кеңеске тыныс алу жолдарында бірдей патологиясы бар әр түрлі жыныстағы екі ауру балалары бар ана келеді. Ата-аналары сау. Тұқым қуалау типін және қайта ауру балардың туылу қауіпін анықтаңыз:

+аутосомды-рецессивті, 25 %

531. Медико – генетикалық кеңеске қандас туыстық некеде тұратын, балары жоқ жас ерлі-зайыптылар келеді. Медико-генетикалық кеңестің сипаты қандай және ұрпақтың генетикалық қауіпін бағалау:

+проспективті, высокий риск рецессивті патологиямен туылу қауіпі жоғары

532.Медико – генетикалық кеңеске өздігінен қайталамалы түсік тастауына байланысты әйел келеді. Жүктіліктің түсіп қалуының мүмкін болатын себептерін анықтаңыз:

+ұрықта геномдық мутация, ерлі-зайыптылардың қандас туыстық некесі, ерлі-зайыптылар рецессивті мутантты ген бойынша гетерозиготтар

533. Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды. Генің пенетранттылығы 50%. Осы патология бойынша ата-аналарының біреуі гетерозиготты, ал екіншісі сау жанұяда баланың катарактамен туылу мүмкіндігін анықтаңыз:

3+.жоғары, 25%

534. Жаппай скринг бағдарламасының жүргізілу бағыты:

1. +ауруды клиникалық көрініс беруіне дейін анықтау,балардың генетикалық патологиямен туылуының алдын алу,олардың популяцияда ғы жиілігін төмендету

535. Жаппай скринг бағдарламасын жүргізудің шарттары:

5. +популяциядағы анықталынатын аурулардың салыстырмалы түрде жиілігінің жоғары болуы, оны анықтаудың нақты және дәлелденген әдістерінің болуы, кеш диагноз қою салдарынан ақыл-ойдың және дене өсуінің кешеуілдеуінің мүмкін болуы

536. Генетикалық қауіп түсінігі:

+аурудың тұқым қаулау сипатын және тұқым қаулау типтерін анықтау,ата-аналарының және болашақ балалардың генотиптерін анықтау

537. Генетикалық қауіптілік болады:

+теориялық, эмпирикалық, қайталамалы

538. Теориялыққауіптілік саналады:

1. +моногенді, менделдік

539.Эмпирикалыққауіптілік саналады:

+полигенді, тұқым қуалауға бейім мультифакторлы арулар үшін

540. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері:і

3. +туылған кезде салмақтың аздығы, даму ақаулықтары, мүгедектілік, созылмалы ауруды ерте пайда болуы

Предиктивті медицина

2. Мақсаты: заманауи молекулалық медицинаның бір бағыты ретінде предиктивті медицинаның адам геномының жеке даралық ерекшелігін зерттейтін, әртүрлі ауруларды болжай алу мүмкіндігі жайлы көзқарасты қалыптастыру.

3. Тапсырма:

1. Предиктивті медицина, анықтамасы, генетиалық негізі және мақсаты.

2. Адам геном оның ерекшеліктері.

3. Бейімділік гендері, оларды тестілеу.

4. Генетикалық паспорт және репродуктивті денсаулықтың генетикалық картасы.

5. Предиктивті медицинаның болашағы.

5. Орындалу шарттары:

а) тақырыбы бойынша негізгі әдебиеттерді оқу және жинау;

б) ақпаратты жүйелеу және өңдеу;

в) реферат жоспарын құру;

г) библиография құрастыру;

д) рефератты жазу және безендіру.

Рефераттың құрылымы:

1) беттік парақ( талапқа сай безендіру);

2) мазмұны (рефераттың бөлімдерін, бетін ретімен орналастырып нөмірлеу);

3) кіріспе(талданатын мәселенің мәнін, маңыздылығы мен өзектілігін көрсету және рефераттың мақсаты мен тапсырмаларын анықтау);

4) негізгі бөлім (рефераттың әрбір бөлімі жеке мәселені немесе оның бір жағын қамту керек және алдыңғы бөлімдермен логикалық байланысты болуы қажет, бұл бөлігіне кестелер, сызбалар, суреттер және т.б. енгізуге болады);

5) қорытынды (тұжырым жасалынып, реферат тақырыбының жалпы қорытындылары беріледі, ұсыныстар жасалынады);

6) әдебиеттер тізімі.