Аутосоми та гетерохромосоми

Хромосома(від грец. хР^ца - колір, тіло) - це ниткоподібні щільні тільця, видимі у світло­вий мікроскоп тільки впродовж поділу клітини. Вониутворюються в результаті ущільнення і спіралізації хроматину. Довжина хромосом залежить від кількості ДНК і білків, а також від ступеня скручу­вання хроматину. На різних ділянках однієї і тієї ж хромосоми спіралізація, компактність її основних еле­ментів неоднакові, з цим пов'язана різна інтен­сивність забарвлення окремих ділянок хромосоми. Ділянки, що інтенсивно сприймають барвники, одер­жали назву гетперохроматичних(утворених із ге-терохроматину), вони навіть у період між поділом клітин залишаються компактними, видимими у світловий мікроскоп. Ділянки, що слабко забарвлю­ються, деконденсуються між поділами клітин,одержали назву еухроматичних (утворених із еухро­матину). Встановлено, що еухроматин містить у собі активні гени, а гетерохроматин виконує пере­важно структурну функцію. Він знаходиться в інтен­сивно спіралізованомустані. Гетерохроматин займає однакові ділянки в гомологічних хромосомах: утво­рює ділянки, що прилягають до центромери і такі, що знаходяться на кінцях хромосом. Втрата ділянок ге-терохроматину або мутація може не відбиватися на життєдіяльності клітини. Розрізняють також факуль­тативний гетерохроматин. Він виникає при спіра­лізації та інактивації однієї з двох гомологічних Х-хро­мосом. Таким чином утворюється тільцеБарра (ста­тевий хроматин). Його утворює одна з двох Х-хро­мосом у жіночих особин ссавців і людини.

Структура метафазної хромосоми. Всі хро­мосоми під час метафази складаються із двох хро-матид, що утворені з максимальноспіралізованого хроматину. Кожна хроматида - це зв'я­зана з гістонами одинарна двониткова суперспіралі-зована ДНК. Дві дочірні молекули ДНК,що знахо­дяться у двох хроматидах, утримуються разом у ділянці центромери за допомогою нереплікованого сегмента ДНК. Будова хромосоми на різних ділян­ках неоднакова. У хромосомах розрізняють первин­ну перетяжку, що поділяє хромосому на два пле­ча. Первинна перетяжка(центромера) - найбільш спіралізована частина хромосоми. Центромера являє собою загальну, нерепліковану ділянку ДНК. На ній розташовуються спеціальні білки, що утво­рюють кінетохори, до яких при розподілі генетичного матеріа­лу прикріплюються нитки веретена. Це сприяє по­ділу дочірніх хроматид під час анафази. Місце роз­ташування первинної перетяжки в кожній парі хромосом індивідуальне і стале, що зумовлює, го­ловним чином, її форму.

Кінці плечей хромосом одержали назву теломерів.Вони містять тисячі повторюваних послідов­ностей, наприклад, ТТАТТГ. Це генетично неактивні спіралізовані ділянки, що перешкоджають з'єднан­ню хромосом між собою або з їх фрагментами. Поз­бавлена теломери хромосома виявляється "липкою" і легко з'єднується з такими ж ділянками інших хро­мосом. Отже, теломери зберігають хромосому як індивідуальну дискретну одиницю, забезпечують її індивідуальність.

Деякі хромосоми мають вторинні перетяжки, що часто відокремлюють ділянки хромосом, на­звані супутниками. Ці ділянки хромосом містятьгени рРНК. Такі хромосоми в ядрах клітин люди­ни можуть наближатися одна до одної, вступа­ють в асоціації, що сприяє формуванню ядерець. Ці ділянки у хромосомах називають ядерцевими організаторами. У людини вторинні перетяжки є на кінцевих ділянках коротких плечей 13-15 і 21-22 пар хромосом, а також на довгому плечі 1-ї пари хромосом. Хромосома на стадії ранньої профази набагато довша і тонша, ніж метафазні хромосоми, тому в них можна розпізнати більше сегментів. Показані на рисунку сегменти виявляються шля-хом фарбування препаратів барвниками, що зв'язу­ються переважно з А-Т - насиченими послідовно­стями ДНК. На рисунку представлено тільки по одній хромосомі з кожної гомологічн

Розподіл сегментів у кожній з хромосом, що складають каріо­тип людини на стадії метафази (перша хроматида) і ранньої профази

Друга хроматида) мітозу.

Аутосоми та гетерохромосоми. Було відміче­но, що практично в будь-якому каріотипі існує одна пара хромосом, що істотно відрізняється від інших. У самок ця пара була однакова, але різна в пред­ставників протилежної статі (самців). Хромосома, що була присутня двічі в парі в каріотипі самки й один раз у самця, була названа як Х-хромосома. Друга хромосома в самця була названа Y-хромо-сомою. X- і Y-хромосоми називаютьсястатеви­ми хромосомами, або гетерохромосомами. Інші хромосоми з даного набору, що є однаковими для обох статей, називаються аутосомам

Чоловіки мають X- і Y-хромосоми і 22 пари ауто-сом. Жінки мають дві Х-хромосоми і 22 пари ауто-сом. Статеві хромосоми розподіляються при ме­йозі так само, як і інші хромосоми. Таким чином, кожний сперматозоїд одержує тільки одну статеву хромосому: або X, або Y. Оскільки чоловіча особи­на продукує два типи гамет, вона називається гете-рогаметною. Жіноча особина продукує тільки один тип гамет, що мають тільки Х-хромосому, і нази­вається гомогаметною. Стать майбутньої дитини визначається під час запліднення яйцеклітини. Якщо яйце запліднене сперматозоїдом, що містить Y-xpo-мосому, зигота буде мати X- і Y-хромосоми і дасть початок розвитку чоловічої особини. Якщо яйце за­пліднене сперматозоїдом, що містить Х-хромосо­му, то зигота буде мати дві Х-хромосоми, що зумо­вить розвиток жіночої особини.

Значення і функції хромосом.

Хромосоми утво­рюються з хроматину на початку мітозу. Впродовж поділу клітини вони зазнають ряду структурних змін і знову утворюють хроматин в ядрах дочірніх клітин.

Біологічне значення утворення хромосом та їх пе­ретворень - рівномірний розподіл спадкового матері­алу в клітини, що утворюються. Потрібно відзначити, що поділ хромосом - це лише спосіб розподілу ДНК на рівні частини і передачі його дочірнім клітинам.

В інтерфазній клітині хромосоми виконують такі функції: 1) збереження спадкової інформації у вигляді суворої послідовності нуклеотидівДНК; 2) контроль метаболізму шляхом регуляції утворення необхід­них ферментів; 3) забезпечення росту клітин, під­тримка їхньої структури і функцій шляхом керування синтезом структурних білків; 4) контроль клітинно­го диференціювання під часрозвитку; 5) забезпе­чення умов подвоєнняДНК.

У клітинах, що діляться, утворюються візуаль­но помітні хромосоми, що необхідні для таких функцій: 1) компактизація (ущільнення) спадкового матеріалу в тисячі разів, при цьому генетичний ма­теріал "консервується" і втрачає спроможність до експресії; 2) утворення структур, зручних для мані­пуляцій при поділі (метафазна хромосома, що скла­дається з двох хроматид); 3) рівномірний розподіл компактизованогонеактивного генетичного мате­ріалу між дочірніми клітинами у вигляді окремих хроматид; 4) декомпактизація (розпушення) спад­кового матеріалу й утворення активного інтерфаз-ного хроматину.

Хромосоми людини

• морфофункціональна характе­ристика

• класифікація хромосом, каріотип людини

Сукупність хромосом клітини, яка характери­зується їх числом, розмірами і формою, називаєть­ся каріотипом. Ідіограма – це система­тизований каріотип, коли хромосоми розташовують­ся в порядку зменшення їх довжини.

За Денверською класифікацією (Денвер, США, 1960 p.) всі аутосоми людини поділяються на 7 груп залежно від довжини хромосом і розміщення цент­ромери. Кожна група позначається латинськими літерами від А до G. Крім того, всі аутосоми в по­рядку зменшення нумеруються (від 1 до 22). Виз­начені також статеві хромосоми X і Y.

Група 1-3 (А): великі хромосоми, які чітко відрізняються одна від одної; центромери розташо­вані посередині.

Група 4-5 (В): великі хромосоми, які мало відрізняються одна від одної; центромери зміщені до одного з кінців хромосоми.

Група 6-12 (С): хромосоми середніх розмірів, мало різняться між собою; центромери розташовані ближче до одного з кінців. Найбільша за дов­жиною з цієї групи хромосом - 6-а, вона схожа з Х-хромосомою.

Група 13-15 (D): хромосоми середніх розмірів; центромери майже повністю зміщені до одного з кінців хромосоми (акроцентричні хромосоми). У всіх трьох хромосом виявлені супутники.

Група 16-18 (Е): короткі хромосоми; у 16-ї хро­мосоми центромера розташована майже посере­дині, у 17-ї і 18-ї хромосом центромери зміщені.

Група 19-20 (F): маленькі (короткі) хромосоми; центромери розташовані посередині.

Група 21-22 (G): найменші хромосоми; центро­мери знаходяться на кінцях хромосом (акроцент­ричні хромосоми). 21-а хромосома має сателіт на короткому плечі. З хромосомами цієї групи схожа Y-хромосома.

Статеві хромосоми виділяються окремо.

Хромосомний аналіз

Хромосомний аналіз - це дослідження й аналіз морфології, кількості і структури хромосом.

Розміри і форма хромосом. Розміри хромосом варіюють від одного біологічного виду до іншого. Хромосоми різних організмів на стадії метафази мають довжину від 0,1 до 33,0 мкм і товщину від 0,2 до 2,0 мкм. Хромосоми рослин мають більші розміри, ніж хромосоми тварин. Хромосоми різних пар однієї і тієї ж клітини різняться за розміром. Розмір хромосом людини: в середньому 1,5 мкм у товщину і 10,0 мкм у довжину.

Форма хромосом визначається за відносним по­ложенням центромери (первинної перетяжки). На підставі цього розрізняють такі форми хромосом: І) метацентрична - хромосома має Х-подібну форму, при якій центромера знаходиться всередині так, що плечі є рівними за довжиною; 2) субметацентрична - хромосома має Х-формуз центромерою, віддаленою від середньої точки так, що її плечі є нерівними за довжиною; 3)акроцент­рична - центромера розташована дуже близько до одного з кінців хромосоми, тобто вона має плечі, що суттєво відрізняються за розмірами, маленькі плечі часто мають супутники.

Каріотип людини має всі різновиди хромосом.

Правила хромосом. 1. Специфічність набору хромосом для кожного виду. Рослини і тварини мають сталий набір хромосом у кожній соматичній клітині. Диплоїдний набір хромосом (2п) для людини - 46, для дрозофіли - 8, для коня - 66, шимпанзе - 48, собаки - 78 і т. д. Гаплоїднийнабір (п) для людини - 23, дрозофіли - 4 і т. д. Гамети містять тільки одинарний набір хромосом. Число хромосом часто використовується для ідентифі­кації виду.

2. Парність хромосом.

Одна гомологічна хромосома надається від од­ного з батьків (батька), а інша від другого (матері). Індивідуальність окремих пар хромосом.

3. Індивідуальність окремих пар хромосом.

Кожна пара гомологічних хромосом індивідуума відрізняється від іншої пари за розміром, формою і генетичним складом. Наприклад, перша пара хро­мосом людини (метацентричні, найбільші, мають індивідуальну посмугованість) дуже відрізняється від 22-ї пари (акроцентричні, найменші, мають вторинну перетяжку і супутник). Вони містять різні гени, що визначають розвиток різних ознак.

4. Безперервність хромосом. Це означає, що кожна дочірня хромосома походить від материнської хромосоми. В інтерфазі (S-періоді) відбувається подвоєння ДНК і утворюються дві ідентичні дочірні молекули, що формують хромосому.