Хромосомные перестройки Больной с синдромом Дауна
5.Литература:
Основная:
1. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах.М.:Высшая школа,2004.320 с.
2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Геотар-Мед., 2004. 444 с.
3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006. 638 с.
4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.
5. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии. Алматы: Эверо, 2009. 208 с.
6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики. Алматы: Эверо,
2009. 204 с.
7. Медицинская биология и генетика. Под ред. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. 44 с.
8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003.544 с.
9. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.:
«Академия», 2003. 256 с.
10. Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003. 272 с.
11. С.П.Ярмоненко «Радиобиология человека и животных», М., «Высшая школа», 2004г.
Дополнительная:
1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.
2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 478 с.
3. Иванов В.П., Гребенник Л.А., Кириленко А.И. Биология. Курск, 2003. 374 с.
4. Пехов А.П. Биология и общая генетика.Санкт-Петербург,Москва,2006.640 с.
5. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: «Академкнига», 2006. 392 с.
6. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.
На казахском языке:
Основная:
1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. 350 б.
2. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б.
3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері. Алматы: Эверо, 2009. 216 б.
4. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е., Молекулалық биология негіздері. Алматы: Эверо, 2008. 224 б.
5. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.
6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.
Дополнительная:
7. Әлмағамбетов Қ.Х., Байдүйсенова Ә.Ө. Медициналық биотехнология. Алматы, 2009.
8. Нұртаева Қ.С. Клетканың биологиясы және генетика. Алматы, 1990.
На английском языке:
1. Alberts et al: Molecular biology of the cell, Second edition, 2000, Garland, New York and London.
2. P.S. Verma, V. K. Agarwal. Cell biology, genetics, molecular biology, evolution and ecology, 2006, India.
3. Bringing science to life. USA. Mc Graw-Hill, Inc. 1991, 614 p.
6.Контрольные вопросы: (обратная связь)
1. Каковы причины возникновения наследственных болезней?
2. По какому принципу классифицируются наследственные болезни?
3. Методы диагностики наследственных болезней?
4. Методы профилактики наследственных болезней?
№8
1.Тема:Онтогенез. Генетика развития. Клеточные и генетические основы индивидуального развития
2.Цель:Дать представление об онтогенезе и общих закономерностях эмбрионального развития
3.Тезисы лекции: Биология развития – новая комплексная отрасль биологии, возникшая при синтезе данных классической эмбриологии, цитологии, генетики и молекулярной биологии.
При оплодотворении хромосомы обоих родителей только объединяются в одном ядре. Функционировать как источник генетической информации они начинают не сразу. Главным приемом при изучении генетики индивидуального развития является использование мутаций. Вызвав мутацию, изменяющую нормальный ход онтогенеза, сравнивают фенотипы нормальной и мутантной особей, определяя как данный ген влияет на развитие. Роль генов не одинакова. Часть генов отвечают за жизненно важные функции, без которых невозможно нормальное функционирование клеток. Например, синтез т-РНК и ДНК-полимераз. Это гены «домашнего хозяйства (house-keeping). Другая часть определяет ход детерминации, дифференцировку и морфогенез. Это гены отвечающие за синтез «белков роскоши» – белков, характерных только для определенных клеток (см. 2.5.2. Дифференциация клеток). Роль этих генов наиболее важна для развития зародыша.
Анализ мутаций показал, что существуют комплексы генов, отвечающих за направлением развития, т.е. являются морфогенетическими переключателями. Так, у мышей в 17 хромосоме в Т-локусе имеется около 100 аллелей, которые отвечают за раннее развитие: контролируют переход морулы в бластоцисту, имплантацию, отвечают за образование внезародышевой эктодермы, миграцию и образование мезодермы и т.д. Связь генов с морфогенезом отдельных органов несомненна; развитие органа определяется совокупным координированным действием сотен генов. У человека известно свыше 120 форм наследственной глухоты, которые возникают в процессе морфогенеза слухового анализатора, т.е. формирование органов слуха определяют свыше 120 генов; мутация любого из них может привести к глухоте. Морфогенез органов зрения определяется 250 генами, развитие скелета – 150 генами и т.д.
Включение генетического аппарата на определенной стадии развития требует участия специального механизма регуляции, в котором имеется какой-то датчик стадии развития, запускающий всю цепь событий.
Выше говорилось о генетически запрограммированных процессах клеточного деления (кейлонный механизм контроля деления, см. 2.4.6.1. деление клеток), клеточных миграций, клеточной гибели и дифференцировки.
Очевидно, что развитие безъядерного зародыша может происходить только до той стадии, до которой он обеспечен запасом белков и и-РНК, синтезированных ещё в оогенезе. Остановка произойдет, когда возникнет необходимость в новых белках, и-РНК которых транскрибируется уже в собственно ядрах зародыша. Т.о. ранние этапы развития находятся под контролем генома яйцеклетки, т.е. материнского генома. Включение индивидуальных генов, т.е. генов совместного генома происходит позже. И об активации этих генов судят по появлению соответствующих ферментов.
Пороки развития — аномалии развития, совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.
Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т.д.) факторов.
4.Иллюстративный материал:
 |