Клиникалық жағдай .

5-ақпарат: Серік 3 айлық. Жүректің туа біткен ақаулығымен туылған: Жүрекше аралықтың ақаулығы, аорта стенозы, 21 хромосома бойынша трисомия.

Қосымша ақпарат: Анасы 39 жаста. Дүкенде менеджер болып жұмыс атқарған. Бірінші жүктілік.

Балаға 21 хромосома бойынша трисомия диагнозы қойылған. Жүктілік қалыпты өткен. Жүктілік жасы ұлғайғанда болуына байланысты босану уақытынан 3 апта бұрын перинатальді орталыққа жатқызылды.

Әкесі 45 жаста. Зиянды әдеттен аулақ. Құрылыс компаниясында прораб болып қызмет жасайды.

7.6. Үлестірілетін материал: жүрек – қантамырлар жүйесі бойынша ақпараттық блок, әр түрлі клиникалық жағдайлар, ақаулықтарды талдау үшін алгоритмдер.

7.7. Әдебиеттер:

Негізгі:

7.7.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б.291-314.

7.7.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. С. 369-389.

7.7.3. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 61-69.

7.7.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. 126-140 б.

7.7.5. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықов ред. Алматы, 2004. 103-113 б.

7.7.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша

қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

7.7.7. Корочкин Л.И. Введение в генетику развития. М., 1999. 252 с.

7.7.8. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. б. 220-227.

7.7.9. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.704-725.

7.7.10. Нуртазин С.Т., Всеволодов Э.Б. Биология индивидуального развития. Алматы, 2005. 260 с.

7.7.11. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002. б. 193-194.

7.7.12. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 124-135.

7.7.13. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 355-363.

7.8. Бақылау:

7.8.1. Жүрек – қантамыр жүйесі ақаулықтарының мүмкін болатын себептерін кейсте талдау

7.8.2. Бақылау сұрақтары:

7.8.2.1. Дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда болуындағы тератогендік факторлардың рөлі.

7.8.2.2. Дамудың туа біткен ақаулықтарының пайда болуындағы мутагендік факторлардың рөлі.

7.8.2.3. Адам онтогенезін қауіпті кезеңдерге бөлудің маңызы мен мәні неде?

7.8.2.4. Неліктен қандайда бір даму ақаулықтарын бластопатияға, эмбриопатияға және фетопатияға жатқызылады?

7.8.2.5. Мультифакторлы даму ақаулықтарының пайда болу механизмдері қандай?

7.8.2.6. Жүктілік кезінде және сау баланың туылуында салауатты өмір салтының әсері қандай?

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Дамудың туа біткен ақаулықтары – мүшенің қызметінің бұзылуына алып келетін бастапқы онтогенетикалық дамудың ауытқуынан пайда болатын тұрақты морфологиялық өзгерістер	Врожденные пороки развития – стойкие морфологические изменения органов, являющиеся следствием нарушения раннего онтогенетического развития, с выраженным нарушением их функций	Congenital malformations - persistent morphological and functional changes of organs resulting from early ontogenetic development disorders
Гаметопатиялар – жыныс жасушаларының (гаметалардың) құрылымы мен қызметінің бұзылуы себебінен пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Гаметопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением структуры и функции половых клеток (гамет)	Gametopathies - congenital malformations caused by damage of structure and function of reproductive sells (gametes)
Бластопатиялар – бластула сатысында ұрықтың дамуының бұзылуына әкелетін дамудың туа біткен ақаулықтары	Бластопатии – врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша на стадии бластулы	Blastopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the stage of blastula
Эмбриопатиялар– эмбриональдық сатыда ұрықтың дамуының бұзылуына алып келетін туа біткен ақаулықтары	Эмбриопатии - врожденные пороки развития, обусловленные нарушением развития зародыша в эмбриональном периоде	Embryopathies - congenital malformations caused by damage of embryo development at the embryonic stage
Фетопатиялар – нәрестелік (фетальдық) кезеңде дұрыс қалыптасқан мүшенің бұзылуынан пайда болатын туа біткен ақаулықтары	Фетопатии - врожденные пороки развития органов, возникшие в плодном (фетальном) периоде в результате нарушения развития первоначально нормально сформированного органа	Fetopathies – congenital malformations caused by damage of organ development which was initially well-formed
Оқшауланған – бір мүшеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Изолированные –врожденные пороки развития, возникшие в одном органе	Isolated – congenital malformations occurred in a single organ
Жүйелік– бір жүйеде пайда болатын дамудың туа біткен ақаулықтары	Системные – врожденные пороки развития, возникшие в одной системе	Systematic – congenital malformations occurred in a single system
Көптік – екі және одан көп мүшелердегі дамудың туа біткен ақаулықтары	Множественные – врожденные пороки развития двух или более органов	Multiple – congenital malformations of two or more organs
Тератогенез – туа біткен ақаулықтардың пайда болуы және даму үдерісі	Тератогенез – процесс возникновения и становления врожденных пороков развития	Teratogenesis – process of arising and development of congenital malformations
Тератогендер – онтогенездің қалыпты дамуын бұзып, дамудың туа біткен ақаулықтарына алып келетін сыртқы орта факторлары	Тератогены – факторы внешней среды, нарушающие нормальное онтогенетическое развитие с последующем возникновением врожденных пороков развития	Teratogens – environmental factors which interfere with normal ontogenetic development followed by emergence of congenital malformations
Тератология – туа біткен ақаулықтардың себептерін және пайда болу механизмдерін (патогенезін) зерттейтін ғылым	Тератология – наука, изучающая причины и механизмы развития (патогенез) врожденных пороков развития	Teratology – science studying causes and mechanisms of congenital malformations development
Атрезия –туа біткентесiктiң болмауы	Атрезия –врожденное отсутствие естественного отверстия	Atresia - congenital absence of natural body orifice
Стеноз - қуыстың тарылуы	Стеноз -сужение отверстия	Stenosis – narrowing of orifice

Құрастырған: доц. Альмухамбетова С.К.

12-сабақ (СОЖӨЖ)