РУБЕЖНЫЙ И ИТОГОВЫЙ КОНТРОЛЬ оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций 3 страница
5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
5.6.1. Репарация, определение, типы.
5.6.2. Механизмы световой репарации.
5.6.3. Механизмы эксцизионной репарации.
5.6.4. Пострепликативная репарация.
5.6.5. SOS – репарация.
Ключевые слова на трёх языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Мутация | Мутация | Mutation |
| Мутагенный фактор | Мутагендік фактор | Mutagenic factors |
| Генные мутации | Гендік мутация | Gene mutations |
| Репарация | Репарация | Reparation |
| Эксцизионная репарация | Эксцизиялық репарация | Exisional reparation |
| Пострепликативная репарация | Пострепликативті репарация | Postreplicative reparation |
| SOS-репарация | SOS-репарация | SOS-reparation |
Лекция № 10
5.1. Тема: Основы онкогенетики
5.2. Цель: Изучить причины и генетические механизмы возникновения и развития злокачественной трансформации клеток.
5.3. Тезисы лекций:
5.3.1. Канцерогенез, определение, стадии опухолевой трансформации клеток.
5.3.2. Канцерогенные факторы, классификация, характеристика.
5.3.3. Протоонкогены, онкогены, характеристика, их роль в канцерогенезе.
5.3.4. Вирусный онкогенез.
5.3.5. Гены – супрессоры опухолей (ГСО), характеристика.
5.3.6. Биологические особенности и свойства злокачественных опухолевых клеток.
Канцерогенез-процесс перерождения клетки из нормальной в злокачественную, процесс бласттрансформации клетки.
Превращение нормальной клетки в трансформированную — процесс многостадийный.
1. Инициация. Почти каждая опухоль начинается с повреждения ДНК в отдельной клетке. Этот генетический дефект может быть вызван канцерогенами или онкогенными вирусами. По-видимому, в течение человеческой жизни немалое число клеток организма претерпевает повреждение ДНК. Однако для инициации опухоли важны лишь повреждения протоонкогенов. Эти повреждения являются наиболее важным фактором, определяющим трансформацию соматической клетки в опухолевую. К инициации опухоли может привести и повреждение антионкогена (гена-онкосупрессора).
2. Промоция опухоли – это преимущественное размножение измененных клеток, поврежденных опухоль-инициирующими факторами. Такой процесс может длиться годами.
3. Прогрессия опухоли — это процессы размножения малигнизированных клеток, инвазии и метастазирования, ведущие к появлению злокачественной опухоли.
Разнообразные факторы среды, приводящие к опухолевой трансформации клеток, называются канцерогенными факторами.
Канцерогенными свойствами обладают физические факторы (радиация), химические факторы (соли тяжелых металлов, кислоты), биологические факторы (вирусы).
Одним из ключевых механизмов опухолевой трансформации клеток является превращение протоонкогенов, «нормальных» генов, регулирующих процессы деления и роста клеток, в онкогены.
Онкогены содержатся в геноме некоторых вирусов. Заражение организма вирусной инфекцией и встраивание генома вируса, несущего онкоген, в генетический материал клетки, приводит к запуску сложного и длительного процесса ее опухолевой трансформации.
Основными свойствам злокачественной опухолевой клетки является ее неконтролируемое деление, моноклональность и автономность роста опухоли.
5.4. Иллюстративный материал:мультимедийная лекция № 10.
5.5. Литература:
Основная:
5.5.1.Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
5.5.2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.
5.5.3. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
5.5.4. Медицинская биология и генетика. Под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
5.5.6. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.
5.5.7.Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.
5.5.8.Фаллер Д.М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2003.
5.5.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.
Дополнительная:
5.5.10.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.
5.5.11.Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005.
5.5.12. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.
5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
5.6.1. Что такое протоонкогены?
5.6.2. При каких условиях протоонкогены превращаются в онкогены?
5.6.3. Каковы особенности деления клеток при канцерогенезе?
5.6.4. Что такое контактное торможение?
5.6.5. Каковы механизмы вирусного онкогенеза?
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Онкогенетика | Онкогенетика | Oncogenetics |
| Онкогенез | Онкогенез | Oncogenesis |
| Канцерогенные факторы | Канцерогендік факторлар | Carcinogenic factors |
| Протоонкогены | Протоонкогендер | Protooncogenes |
| Онкогены | Онкогендер | Oncogenes |
| Онковирусы | Онковирустар | Oncoviruses |
| Инициация | Инициация | Initiation |
| Промоция | Промоция | Promotion |
| Прогрессия | Прогрессия | Progression |
| Антионкогены | Антионкогендер | Antionkogenes |
Лекция № 11
5.1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику. Типы наследования
5.2. Цель: Изучить основные закономерности наследования признаков у живых организмов, значение генетики в медицине.
5.3. Тезисы лекций:
5.3.1. Закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем и Т.Морганом.
5.3.2. Цитологическое обоснование законов единообразия, расщепления, независимого и сцепленного наследования признаков.
5.3.3. Типы наследования и их характеристика.
5.3.4. Роль и значение генетики в современной медицине.
Генетика – наука о закономерностях наследования признаков. История развития генетики связана с именами Г.Менделя, Т.Моргана и др. Цитологическим обоснованием наследования признаков являются гены, расположенные в одной или разных хромосомах. Типы наследования признаков зависят от места расположения генов в хромосомах. Различают следующие типы наследования: аутосомно-доминантный; аутосомно-рецессивный; аутосомно-доминантный с неполным доминированием; сцепленный с Х-половой хромосомой, доминантный; сцепленный с Х-половой хромосомой, рецессивный; сцепленный с У-половой хромосомой. Характер проявления признака зависит от взаимодействия аллелей и множественных аллелей, расположенных в гомологичных и негомологичных хромосомах.
Медицинская генетика изучает причины возникновения, механизмы развития, методы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека.
5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 11.
Литература
Основная:
5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.
5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.
Дополнительная:
5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.
5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.
5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.
5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.
5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
5.6.1. Определение генотипа, фенотипа, гомозиготы, гетерозиготы, аллели и т.д.
5.6.2. Типы наследования признаков человека.
Ключевые слова на трёх языках
| на русском языке | на казахском языке | на анлийском языке |
| Наследственность | Тұқымқуалаушылық | Heredity |
| Наследование | Тұқым қуалау | Inheritance |
| Генотип | Генотип | Genotype |
| Фенотип | Фенотип | Phenotype |
| Доминантность | Доминанттылық | Dominancy |
| Рецессивность | Рецессивность | Recсesivnessdis |
| Сцепленное наследование | Тіркес тұқым қуалау | Linked inheritance |
| Группа сцепления | Тіркесу топбы | Link group |
| Кроссинговер | Кроссинговер | Crossingover |
Лекция № 12
5.1. Тема: Действие гена
5.2. Цель:Изучить механизмы реализации наследственной информации (генотипа) во внешние признаки (фенотип).
5.3. Тезисы лекций:
5.3.1. Генотип, фенотип – понятие, соотношение
5.3.2. Взаимодействие аллельных генов
5.3.3. Взаимодействие неалельных генов
5.3.4. Генетика групп крови АВ0
5.3.5. Вероятность, степень и множественность проявления гена.
Генотип организма представляет собой систему генов, каждый из которых содержит потенциальную информацию о каком-либо признаке – фенотипе.
Процесс реализации этой информации является сложным процессом, зависящим от взаимодействия между собой генов в генотипе, и генов с факторами окружающей среды.
В лекции рассматриваются различные типы взаимодействия аллельных и неалелльных генов, результаты взаимодействия. Различают следующие виды взаимодействия аллельных генов: доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование и кодоминирование. К видам взаимодействия неаллельных генов относятся: комплементарность, эпистаз и полимерия. Степень выраженности и частота признака зависит от экспрессивности и пенетрантности гена. Экспрессивность – качественный показатель, отражает степень фенотипической выраженности гена. Он зависит от генотипического окружения и факторов среды. Пенетрантность - количественный показатель, показывает частоту фенотипического проявления гена.
5.2. Иллюстративный материал:мультимедийная лекция № 12.
Литература
Основная:
5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.
5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.
Дополнительная:
5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.
5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.
5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.
5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.
5.6. Контрольные ворпросы:
5.6.1. Формы взаимодействия аллельных генов.
5.6.2. Формы взаимодействия неаллельных генов.
5.6.3. Пенетрантность, экспрессивность, плейотропия.
5.6.4. Генетика групп крови АВ0.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Аллель | Аллель | Allele |
| Генотип | Генотип | Genotype |
| Фенотип | Фенотип | Phenotype |
| Доминирование | Доминанттылық | Dominance |
| Полное доминирование | Толық доминанттылық | Complete dominance |
| Неполное доминирование | Толымсыз доминанттылық | Incomplete dominance |
| Кодоминирование | Кодоминанттылық | Co-dominance |
Лекция № 13
5.1. Тема: Генетика развития
5.2. Цель:Изучить генетические и клеточные механизмы онтогенеза.
5.3. Тезисы лекции:
5.3.1. Онтогенез: понятие, периодизация.
5.3.2. Клеточные и генетические механизмы онтогенеза.
5.3.3. Дифференциальная активность генов в ходе онтогенеза.
5.3.4. Врожденные пороки развития.
Генетика развития изучает механизмы реализации наследственной информации в ходе онтогенеза.
В оплодотворенных яйцеклетках человека закодирована полная наследственная программа развития, воспроизводство которой обеспечивает индивидуальный жизненный цикл организма. Все клетки человека имеют идентичный генетический материал, хотя имеют разное строение и выполняют разные функции. Известно около 200 различных клеточных фенотипов в организме человека. Разные клетки различаются экспрессией своих генов, т.е. в разных клетках гены по-разному включаются и выключаются, порядок которых задается в результате детерминации.
Детерминация – это ограничение возможностей различных дифференцировок, определяющее развитие клетки по специализированному пути. Выбор программы развития клетки происходит задолго до проявления морфофизиологических различий. В неоплодотворенных яйцеклетках в цитоплазме уже создается позиционная информация. Процесс формирования гетерогенности цитоплазмы яйцеклеток в ходе ее развития называется ооплазматической сегрегацией. В результате формируются 3 градиента: анимально-вегетативный, дорзо-вентральный, терминальных структур (головного и хвостового отделов). Ооплазматическая сегрегация является основой для последующей дифференциальной экспрессии регуляторных генов.
Для онтогенеза почти всех животных, включая человека, характерен процесс разделения зародыша на сегменты. Этот процесс называется сегментацией, его контролируют 2 группы генов:
1) сегрегационные гены определяют число будущих сегментов;
2) гомеозисные гены контролируют направление развития каждого сегмента, они имеют общие нуклеотидные последовательности – гомеобоксы.
Нарушения нормального онтогенетического развития приводят к возникновению врожденных пороков развития, играющих существенную роль в смертности детей.
5.4. Иллюстративный материал:мультимедийная лекция № 13.
Литература
Основная:
5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.
5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.
Дополнительная:
5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.
5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.
5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.
5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.
5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
5.6.1. Назовите этапы онтогенеза.
5.6.2. Клеточные механизмы онтогенеза.
5.6.3. Генетические механизмы онтогенеза.
5.6.4. Тератогенные терминационные периоды, их значение.
5.6.5. Значение врожденных пороков развития.
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Онтогенез | Онтогенез | Ontogenesis |
| Ооплазматическая сегрегация | Ооплазмалық сегрегация | Ooplasmic segregation |
| Детерминация | Детерминация | Determination |
| Позиционная информация | Позициялық ақпарат | Positional information |
| Гомеозисные гены | Гомеозистік гендер | Homeotic genes |
| Гены домашнего хозяйства | Үй шаруашылығы гендері | Housekeeping genes |
| Гены «роскоши» | Молшылық гендері | Luxury genes |
Лекция № 14
5.1. Тема: Генетика врожденных пороков развития
5.2. Цель:Сформировать у студентов знания о роли генетических и тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.
5.3. Тезисы лекции:
5.3.1. Критические периоды развития.
5.3.2. Тератогенные факторы, тератогенез.
5.3.3. Нарушения внутриутробного онтогенеза (бластопатии, эмбриопатии, фетопатии).
5.3.4. Врожденные пороки развития (ВПР): определение и цитогенетические механизмы их формирования.
5.3.5. Классификация, диагностика и профилактика ВПР.
5.3.6. Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни ( Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год)
Врожденными пороками развития (ВПР) называются стойкие морфологические изменения органа или всего организма, возникающие до рождения и выявляющиеся сразу или после рождения.
Аномалии развития – обычно не происходит нарушения функций. Наука, изучающая ВПР называется тератологией от греческого слова "тератос" – урод, чудовище. Тератология изучает этиологию (причину), патогенез и внешние проявления ВПР.
Классификация ВПР затруднена из-за их многообразия. По этиологии ВПР делятся на: 1) наследственные 2) экзогенные 3) мультифакториальные.
Наследственно обусловленные ВПР возникают в результате мутации (генных, хромосомных и геномных), которые могут быть унаследованы от одного или обоих родителей.
Экзогенно обусловленные пороки, которые являются следствием действия на органогенез тератогенных факторов в эмбриональном периоде. Механизм их действия не выяснен до конца. Доказано тератогенное действие ионизирующей радиации, лекарственных веществ (талидомид, диазепам, гидантоин, варфарин, аминоптерин, стероидные гормоны), вредных бытовых привычек (курение, алкоголь), недостаточное питание (дефицит витаминов, микроэлементов), биологических факторов (краснуха, цитомегалия).
Мультифакториальные ВПР вызываются совместным действием наследственных и экзогенных факторов, причем ни один из них отдельно не является причиной порока. Наследственные пороки составляют 20-30%, экзогенные – 2-5% , мультифакториальные – 30-40%, неясной этиологии – 25-50%.
5.4. Иллюстративный материал:мультимедийная лекция № 14.
Литература
Основная:
5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.
5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.
Дополнительная:
5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.
5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.
5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.
5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.
5.6. Контрольные вопросы:
5.6.1. Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития
5.6.2. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития
5.6.3. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?
5.6.4. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?
5.6.5. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?
5.6.6. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового ребенка?
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Врожденные пороки развития | Дамудың туа біткен ақаулықтары | Congenital malformations |
| Гаметопатии | Гаметопатиялар | Gametopathies |
| Бластопатии | Бластопатиялар | Blastopathies |
| Эмбриопатии | Эмбриопатиялар | Embryopathies |
| Фетопатии | Фетопатиялар | Fetopathies |
| Изолированные | Оқшауланған | Isolated |
| Системные | Жүйелік | Systematic |
| Множественные | Көптік | Multiple |
| Тератогенез | Тератогенез | Teratogenesis |
| Тератогены | Тератогендер | Teratogens |
| Тератология | Тератология | Teratology |
Лекция № 15
5.1. Тема: Основы популяционной генетики
5.2. Цель: Изучить основы популяционной генетики и сформировать у студентов знания о генетических процессах в популяциях и их связи с наследственной патологией человека.
5.3. Тезисы лекции:
5.3.1. Популяции, определение, типы.
5.3.2. Брачная структура популяций. Типы скрещиваний (браков). Аутбридинг и инбридинг.
5.3.3. Элементарные эволюционные процессы, влияющие на формирование и динамику генетической структуры популяций.
5.3.4. Генетический полиморфизм и генетический груз популяций.
Популяционная генетика – раздел генетики, изучающий генетические процессы на уровне популяций. На формирование и развитие популяций, их генетическую структуру оказывают влияние характер скрещиваний между особями данной популяции, частота мутаций, процессы миграции, дрейфа генов и естественный отбор.
Влияние этих факторов приводит к возникновению определенного уровня генетического полиморфизма в популяции.
Действие естественного отбора приводит к воспроизведению в следующих поколениях наиболее приспособленных генотипов и элиминации неприспособленных генотипов, формирующих генетический груз популяций.
5.4. Иллюстративный материал:мультимедийная лекция № 15.
Литература
Основная:
5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.
5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.
5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.
5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.
5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.
Дополнительная:
5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.
5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.
5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.
5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.
5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
5.6.1.Определение популяции.
5.6.2. Аутбридинг и инбридинг.
5.6.3. Роль элементарных эволюционных процессов в формировании генетической структуры популяций.
5.6.4. Что такое приспособленность?
5.6.5. Что такое генетический груз популяций и его медицинское значение?
Ключевые слова на трех языках:
| На русском языке | На казахском языке | На английском языке |
| Популяция | Популяция | Population |
| Панмикси́я | Панмиксия | Panmixy |
| Изоля́ция | Оқ Оқшаулану | Isolation |
| Дрейф генов | Ген Гендер дрейфі | Gene drift |
| Генетический груз | Ге Генетикалық жүк | Genetic load |
Лекции № 16 -17
5.1. Тема: Наследственные болезни человека
5.2. Цель: Изучить наследственные болезни человека: фенотипические признаки, классификацию.
5.3. Тезисы лекций:
5.3.1. Хромосомные болезни: классификация, фенотипические проявления.
5.3.2. Аутосомные и гоносомные синдромы.
5.3.3. Методы диагностики хромосомных болезней.
5.3.4. Генные болезни. Классификация генных болезней.
5.3.5. Моногенные болезни человека.
5.3.6. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека.
Наследственными называются болезни, вызванные мутациями. В зависимости от характера мутации различают наследственные заболевания: хромосомные и генные (моногенные, полигенные). Причиной хромосомных болезней являются геномные и хромосомные мутации. Частота геномных мутаций зависит от возраста родителей, особенно матери. У женщин старше 35-40 лет частота нарушений расхождения хромосом при мейозе в два раза выше, чем у женщин в возрасте 25-30 лет.