Методы изучения генетики человека

1. Метод родословных или генеалогический.

Гальтон ввел в генетику анализ родословнцых,предложил метод их записи и получил интересные результаты; при анализе родословных использовал статистические методы.

Далее Гальтон и его ученик Пирсон развили это направление и создали биометрическую генетику.Анализ родословных позволяет установить тип наследования признака у человека.В зависимости от наследования родословные имеют разный вид.При доминантном аутосомном наследовании,признак проявляеться фенотипически в каждом поколении у всех гетерозигот и не зависит от пола.Родословные при рецессивном наследовании отличаються тем,что признак может отсутствовать в нескольких поколениях,и его проявлению сопутствуют родственные браки.Выделяют 3 степени родства:

· родители-дети,братья-сестры. 50% общих генов.

· дяди,тетки-племянники,племянницы. 25% общих генов.

· кузенные браки. 12,5% общих генов.

Родословные при рецессивном наследовании,сцепленном с полом,характеризуються с хорошо прослеживаемым крисс_кросс наследованием, и тем,что признак проявляеться у мужчин.

2. Близнецовый метод,

Гальтон формулировал свою идею интуитивно.Сименс-3 направления:

· Показал,что близнецовые выборки статистически приемлимы,это сделало возможным изучение генетики нормальной изменчивости.

· разработал надежный метод диагностики близнецов используя большое число критериев.

· предложил исследовать как монозиготные,так и дизиготные пары длизнецов,имея в виду то,что РБ рождаються одновременно и развиваються в одинаковых услових..

Все свойства организма ОПРЕДЕЛЯЮТЬСЯ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕМ 2 ФАКТОРОВ – генотипа и среды.исследуя об и рб можно выявить влияние генотипа и среды на развитие признаков.об и рб сравниваються по ряду признаков в большой выборке.на основе полученных данных вычисляют показатели конкордантности(частота сходства) и дискордантности(частота различий).эти показатели можно использовать для оценки значимости генетической составляющей при данном заболевании.также позволяют установить,при каких условиях проявляется тот или иной признак.

Частота рождения близнецов различна в разных популяциях.

3. Цитологический метод

В основе-знание хромосом человека в норме и анализ отклонений от нее.согласно денверской классификации,все хромосомы человека деляться на 2 неравные группы: 22 пары аутосом и 1 группу гетерохромосом,включающую половые хромосомы (хх,ху).в медецину и генетику вошло новое понятие хромосомные болезни,причиной которых являеться нарушение числа и структуры хромосом.механизмом этого явления являеться нарушение мейоза,который выражаеться в нерассхождении хромосом.это приводить к трисомии и моносомии зигот.причины нерассхождений те же,что и причины появления других мутаций:ионизирующее излучение,воздействие химических веществ,алкоголь,загрязнение окружающей среды.

Различают 3 типа хромосомных нарушений у человека, которые связаны:

• с избытком генетического материала (олисомия,полиплоидия,дубликация,триплоидия).
• с утратой части генетического материала(нулисомия,моносомия,делеция).
• с перестройкой хромосом( транслокации).

Нарушения,связанные с избытком хромосомного материала,возможны как в системе аутосом,так и в системе половых хромосом.в системе половых хромосом известны трисомия по х-хромосоме ( трипло-х синдром),синдром кляйнфельтера с различными вариантами.

Трисомия по х-хромосоме у женщин вызывает умственную отсталость(легкая олигофрения),нарушение функции гонад.

Синдром кляйнфельтера существует в нескольких вариантах,различающихся геном избыточных х и у-хромосом.известны варианты 2-4х+1у, 1х+2-3у, 2х+2у.у мужчин с этим синдромом отличаються высоким ростом,им свойственен евнухоидизм,развитие вторичных половых признаков по женскому типу,полная стерильность,умственная отсталость.

Диагностика-анализ кариотипа+по тельцам барра.

Частое хромосомное заболевание-синдром дауна или трисомия по по 21 хромосоме.

Характеристики: четко очерченные диагностические признаки;частота синдрома увеличиваеться с возрастом матери,мужчины бесплодны,продолжительность жизни сокращаеться,в 20 раз повышен риск смерти от лейкоза.

Трисомия по хромосоме группы д (13-15) или синдром патау и трисомия по хромосоме группы е(16-18),синдром эдварса встречается реже.эти хромосомные аномалии вызывают тяжелые и комплексные пороки развития,продолжительность жизни младенцев исчисляеться несколькими месецами.

Синдром шершевского-тернера-моносомия по х-хромосоме (х0 ).задержка роста,полового развития,неразвитость внутренних органов,пороки сердечно-сосудистой и костно-мышечной системы,малый рост,своеобразная посадка головы( голова сфинкса) и крыловидные складки на шее.

4. Биохимический метод.

2 направления:

1. исследование на уровне гена

2. на уровне клеточных структур

Диагностируются наследственные болезни обмена веществ.

Для исследований используются короткодвижущиеся клеточные культуры-это культуры лимфоцитов,а также длинодвижущие-культуры фибробластов.

Пренатальная диагностика-использует метод анализа хромосом,и биохимический.для этого используют амниоцентез и биопсию хориона.при амниоцентезе анализу подвергается амниотическая жидкость,проба которой берется чере брюшную стенку на 14-16 неделе беременности.путем центрофугировантя отделяют живые клетки и культивируют.позволяет установить пол ребенка и степень риска для сцепленных с полом заболеваний.

Биопсия хориона,когда беруться для исследования ворсинки наружной зародышевой оболочки на 8-10 неделе беременности.позволяет без культивирования клеток установить биохимические и хромосомные нарушения.

5. Популяционный метод.

Ответ на вопрос о том, как реализуются законы менделя на уровне популяций,как влияют на ее структуру такие факторы,как мутации,отбор,миграции,дрейф генов.это необходимо для понимания эпидемиологии наследственных болезней,планирование мероприятий,которые могут предупредить неблагоприятное воздействие на геннетический аппарат человека.исследования можно разделить на 2 группы:

1-описания популяций и их генетического состава

2-анализ причин изменения генофонда.