Генетичний дефект обміну сечовини
Генетичний дефект обміну сечової кислоти
Похилий вік
Надмірне споживання м'яса
Чоловіча стать
570.У молодого чоловіка 20 років високого зросту та астенічної будови тіла з ознаками гіпогонадизму, гінекомастією та змен- шеною продукцією сперми (азооспермія) виявлено каріотип 47, ХХY. Який спадковий синдром супроводжується такою хро- мосомною аномалією?
Дауна
Віскотта–Олдрича
Клайнфельтера
Шерешевського–Тернера
Луї–Барр
571.Одна з форм рахіту успадковується за аутосомно-домі- нантним типом. Це захворювання є наслідком:
Анеуплоїдії
Геномної мутації1
Хромосомної мутації
Поліплоїдії
Генної мутації
572.Відомо, що фенілкетонурія виникає внаслідок мутації гена, що відповідає за перетворення фенілаланіну, і розпаду фені- лаланіну до кінцевих продуктів обміну. Назвіть, який шлях об- міну фенілаланіну призведе до розвитку фенілкетонурії:
Фенілаланін → тирозин → тироксин
Фенілаланін → тироксин → норадреналін
Фенілаланін → тироксин → алкаптон
Фенілаланін → фенілпіруват → кетокислоти
Фенілаланін → тирозин → меланін
573.Під час медичного огляду у військкоматі був виявлений хлопчик 15 років, високого зросту, з євнухоїдними пропорція- ми тіла, гінекомастією, з ростом волосся на лобку за жіночим типом. Відмічаються відкладання жиру на стегнах, відсутність росту волосся на обличчі, високий голос; коефіцієнт інтелекту знижений. Виберіть каріотип, що відповідає даному захворю- ванню:
X0
ХХY
ХХ
ХY
ХХХ
574.Під час аналізу сечі тримісячної дитини виявлено підвище- ну кількість гомогентизинової кислоти, сеча при стоянні на по- вітрі набуває темного забарвлення. Для якого з нижчеперелі- чених захворювань характерні описані зміни?
Алкаптонурії
 |
1 Невдало підібраний варіант відповіді, оскільки поліплоїдія та анеуплоїдія є варіантами геномної мутації, а строго кажучи, вони є ще й варіантами хромосомної мутації (за між- народною класифікацією хромосомні мутації включають у себе зміни як в структурі хро- мосом, так і в кількості хромосом, тобто геномні мутації є варіантом хромосомних мута- цій).
Альбінізму
Аміноацидурії
Цистинурії
Фенілкетонурії
575.У жінки внаслідок порушення мейозу утворилися такі типи яйцеклітин: 22+XX, 22+0. Які хвороби можливі в її дочок, як- що в чоловіка сперматозоїди мають нормальний набір хромо- сом?
Трисомія Х і хвороба Дауна
Синдром Шерешевського–Тернера й синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера й трисомія Х
Синдром Клайнфельтера й хвороба Дауна
Синдром Шерешевського–Тернера й трисомія Х
576.У молодих здорових батьків народилася дівчинка, білява, із блакитними очима. У перші ж місяці життя в дитини розви- нулися дратівливість, неспокій, порушення сну й харчування, а обстеження невропатолога показало відставання в розвитку дитини. Який метод генетичного обстеження дитини слід за- стосувати для точного встановлення діагнозу?
Популяційно-статистичний
Біохімічний
Близнюковий
Цитогенетичний
Генеалогічний
577.У жінки під час дослідження клітин слизової оболонки що- ки не виявлено статевий хроматин. Яке з наведених захворю- вань можна припустити?
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
Синдром Патау
Синдром Едвардса