Краткой клинической характеристикой

№ п/п	Название болезни	Этиология	Патогенез	Тип наследования	Основные клинические проявления
	Митохондриальные болезни
	Болезни геномного импринтинга Синдром Прадера-Вилли
	Болезни экспансии тринуклеотидных повторов Синдром Мартина-Белл
	Прионные болезни

6.7.2.6. Решение типовых задач:

Соотносительную роль наследственности индивидуума и факторов среды в возникновении мультифакториальных заболеваний можно определить с помощью формулы К. Хольцингера:

Н = (КМБ - КДБ)/(100-КДБ),

где, Н – коэффициент наследственности, КМБ – конкордантность признака (в %) для монозиготных близнецов; КДБ – конкордантность того же признака (в %) для дизиготных близнецов. Е=1-Н, Е – коэффициент влияния среды.

Используя формулу К.Хольцингера, определите относительную роль наследственности и факторов среды в развитии указанных заболеваний человека.

Болезнь	Конкордантность близнецов %	Коэффицент наслед- ственности	Выводы
МБ	ДБ	Н =
Гипертоническая болезнь Инфаркт миокарда Бронхиальная астма Рак Доброкачественная опухоль Шизофрения Сахарный диабет Корь Туберкулез Врожденный вывих бедра	26,2 19,6 19,0 11,0 20,0 80,0 84,0 97,4 52,8 41,0	10,0 15,5 4,8 3,0 12,7 13,0 37,0 95,7 20,6 3,0

6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:

- Подготовка СРС по теме «Каталог наследуемых признаков и болезней».

6.7.4. Контрольные вопросы:

6.7.4.1. Причины наследственных болезней.

6.7.4.2. Генетические различия менделирующих, мультифакториальных болезней.

6.7.4.3. Основные клинические проявления моногенных и полигенных болезней.

6.7.4.5. Алгоритм действий врача при выявлении наследственного характера заболевания

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Хромосомные болезни– болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом	Хромосомалық аурулар– хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар	Chromosomal diseases – diseases caused by changes of number or structure of chromosomes
Моногенные болезни– болезни, обусловленные мутациями единичного гена	Моногендік аурулар– жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар	Monogenic diseases – diseases caused by mutations of single gene
Менделирующие признаки(болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя	Менделденуші белгілер(аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгілері (аурулары)	Mendelian signs (diseases) -signs (diseases), inherited by Mendel`s laws
Митохондриальные болезни –наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов	Митохондриялық аурулар –митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру	Mitochondrial diseases –genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes

Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.