Тұқым қуалайтын ауруларды келесі клиникалық белгілеріне байланысты ажыратуға

болады:

1. жөтел, тұмау, дене қызуының көтерілуі

2. семіру, азу, ұйқының бұзылуы

3. іштің өтуі, іштің қатуы, сарғаюы

4. дамудың туа біткен ақаулықтары, ақыл-ой дамуы және дене өсуінің тежелуі

5. туа біткен токсоплазмоз, ақыл-ой дамуы және дене өсуінің жылдамдауы

473. Адамның тұқым қуалайтын аурулары келесі ерекшеліктерімен сипатталады:

1. олардың көпшілігі егде жаста басталады, дене қызуының көтерілуімен бірге жүреді, жазылуымен

аяқталады

2. олардың көпшілігі қарттық жаста басталады, бас аурымен бірге жүреді, шаршау

3. олардың көпшілігі ересек жаста басталады, тонустың көтерілуімен бірге жүреді, қызметтік ақыл-

ой дамуы

4. олардың көпшілігі балалық шақта басталады, ақыл-ой және дене дамуымен бірге жүреді

5. олардың көпшілігі балалық шақта басталады, ақыл-ой дамуы және дене өсінің кешеуілдеуімен

бірге жүреді

474. Моногендік аурулар сипатталады:

1. төмен жиілікте, ерте басталуымен, балалардың өлімімен немесе мүгедектікпен аяқталады

2. төмен жиілікте, кеш басталуымен, емдеудің тиімділігімен

3. жоғары жиілікте, өткір ағымымен, сауығуымен

4. орташа жиілікте, тұмаумен, жөтелмен

5. төмен жиілікте, өткір ағымымен, сауығуымен

475. Тұқым қуалайтын аурулар бөлінеді:

1. инфекциялық, протозойлық, бездік

2. хромонемдік, хромаффиндік, полифендік

3. полигендік, полифендік, мультиплексті

4. хромосомалық, гендік, полигендік

5. генофондық, генезистік, хромопластық

476. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын диагностикалау әдістері:

1.генеалогиялық, биохимиялық, цитогенетикалық

2. сипаттаушы, биологиялық, цитостатикалық

3. биофизикалық, лазерлік, анатомиялық

4. эхологиялық, кардиографиялық, картографиялық

5. физикалық, химиялық, биологиялық

477. Моногенді ауруларды ажыратудың дұрыс критерилерін анықта:

1. хромосом санының және құрылысының өзгеруі, кеш басталуы, аурудың ағымы өткір

2. жеке гендердің құрылысы және қызметінің өзгеруі, ерте басталуы, аурудың ағымы созылмалы

3. көп гендердің құрылысы және қызметінің өзгеруі, ерте басталуы, аурудың ағымы өткір

4. жеке хромосомалар,геном санының өзгеруі, ақыл-ой дамуы және дене өсуінің болмауы

5. барлық гендер құрылысы және қызметінің бұзылуы, ерте басталуы, аурудың ағымы өткір

478. Моногенді ауруладың тұқым қуалау типінің дұрыс үйлесімін анықта:

1. аутогенді, аутосомды, геноммен тіркес

2. аутосомды, рецессивті, У-хромосомасымен тіркес

3. аутосомды, геномдық, хромосомдық

4. гоносомдық, гомологтық, аутосомамен тіркес

5. генотиппен тіркес, аутостилдік, гомологтық

479. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері:

1. аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты, рецессивті, Х-хромосомасымен тіркес

2. аутосомды-регрессивті, аутосомды-полипотентті, геномоммен тіркес

3. аутосомды-реципрокты, рецессивті, регрессивті

4. аутосомды-хромосомды, генотиппен тіркес, гоносомды-аутосомды

5. аутосомды-полигенді, аутосомды-кодоминантты, генофондпен тіркес

480. Хромосомалық аурулары үшін келесі клиникалық белгілер үйлесімі тән:

1. ерте басталуы, туылғанда дене салмағының төмен болуы,көптік даму ақаулықтары

2. ерте басталуы, дене қызуының жоғары болуы, жөтел

3. ерте басталуы, көптік қантамырлары дақтары

4. ерте басталуы, зат алмасудың бұзылуы, тұмау

5. ерте басталуы, ақыл-ой және дене дамуының жылдамдауы, көк көзділік

481. Кляйнфельтер синдромы үшін келесі клиникалық белгілердің үйлесімдері тән:

1. бойы ұзын, қыли көзділік, жақынан көрмеуі

2. бойы ұзын, мезгілінен бұрын жыныстық және физикалық дамуы

3. бойы ұзын, шаштың түсуі, қара көзділік

4. бойы ұзын, жыныстық дамудың кешеуілдеуі, бедеу

5. бойы ұзын, интеллекті төмен, көк көзділік

482. Аутосомды синдромдар үшін келесі клиникалық белгілердің үйлесімдері тән:

1. туа біткен аурулар, туылғанда салмағының төмен болуы, көптік даму ақаулықтары

2. туа біткен аурулар, бауырдың, көкбауырдың ұлғаюы, жасушада токсоплазмдың анықықталуы

3. туа біткен аурулар, қалқанша бездің ұлғаюы, тиреотоксикоз

4. туа біткен аурулар, бүйрек көлемінің ұлғаюы, зәр шығарудың бұзылуы

5. туа біткен аурулар, шаштың, терінің, көздің түссізденуі

483. Полигенді аурулар сипатталады:

1. патологиялық үрдістің бірнеше хромосомаларды қамтуы, ерте басталуы, ауру ағымының өткірлігі

2. гендер полиморфизмі, кандидат-гендер бар, жанұяда аурудың жинақталуымен

3. хромосомалар полиморфизмі, кандидат-хромосомлар бар, аурудың ерте басталуымен

4. патологиялық үрдістің жеке гендерді қамтуы, аутосомно-доминантты типпен тұқым қуалауы,

ауру ағымының өткірлігімен

5. геном полиморфизмі, аутосомно-рецессивті типпен тұқым қуалауы, ауру ағымының

жағымдылығымен

484. Полигендік аурулар аталады:

1. модификациялық, монофакторлы, қыңқыл-сыңқылды аурулар

2. полипотентті, полифенотиптік, плюрипотентті аурулар

3. мультифакториалды, көпфакторлы, тұқым қуалауға бейім аурулар

4. мультигендік, көппрофилдік, атиптік аурулар

5. полигеномдық, полиморфтық, полигамдық аурулар

485. Тұқым қуалауға бейім аурулардың клиникалық ағымы келесі ерекшеліктерімен сипатталады:

1. кеш басталуымен, жанұяда жинақталуымен, ер және әйелдер арасында кездесу жиілігінің

әртүрлі болуымен

2. кеш басталуымен, жанұяда кездейсоқ жағдайлар, дене қызуы және бұлшықет

тонусының жоғарлауымен

3. кеш басталуымен, ағымының өткірлігімен, емдеудің эффективтілігімен

4. кеш басталуымен, дене қызуы және өмір тонусының төмендеуімен

5. кеш басталуымен, ақыл-ой және дене өсуінің жылдамдауымен, ағымының өткірлігімен

486. Менделденуші аурулар (белгілері) деп аталады (аурулар):

1. жеке хромосомлар, ядродан тыс гендер, мутациясымен байланысты болатын, жыныспен тіркес

2. бірнеше гендер, жеке геномдар, цитоплазмалық гендер мутациясымен байланысты болатын

3. полигендерге, геномдар мутациясына байланысты, Х-хромосомасымен тіркес

4. хромосомлардың ажырау қателіктеріне, хромосом жоғалуына байланысты, жыныс

хромосомаларымен тіркес

5. жеке гендер, ядролық гендер мутациясымен байланысты, аутосомно-доминантты типпен тұқым

қуалайтын

487. Дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайтын ауруларға жатады:

1. аутосомды-доминантты, аутосомды-рецессивті, полигендіаурулар

2. аутосомды-гоносомды, аутосомды-реципрокты, мультифакториалды аурулар

3. митохондриалды, геномдық импритинг, приондық аурулар

4. жыныс хромосомаларымен тіркес, доминантты және рецессивті, тұқым қуалауға бейім аурулар

5. аутосомамен тіркес, полигенді, мультифакториалды аурулар

488. Аутосомды тұқым қуалау сипатталады:

1. аутосомада жекеленген гендердің орналасуымен, ер және әйел адамдардағы белгілердің ұрпақ

сайын немесе ұрпақ аттап тұқым қуалауымен

2. аутосомада бірнеше гендердің орналасуымен, ер және әйел адамдардағы белгілердің тұқым

қуалауы, тұқым қуалауға бейімділікпен

3. аутосомада жекеленген гендердің орналасуымен, тек ер немесе әйел адамнан берілуімен, әр

ұрпақта аурудың дамуымен

4. аутосомада полигендердің орналасуымен, полигендердің доминантты тұқым қуалауымен,

линия бойынша тұқым қуалауымен

5. жыныс хромосомаларында жекеленген гендердің орналасуымен, доминантты немесе рецессивті

тұқым қуалауымен, аурудың жанұяда жинақталуымен.

489. Полигенді аурулардың басқа атауы:

1. мультиплексті, мультифленді аурулар

2. монофакторлы, монозиготты

3. отбасылық, сирек, тұқым қуаламайтын

4. мультигенді, аурудың ерте басталуы

5.мультифакториальды, тұқым қуалауға бейім аурулар

490. Тұқым қуалайтын бейімділік ауруларына жатады:

1. гемофилия

2. гемоглобинопатия

3. қант диабеті

4. фенилкетонурия

5. сфероцитоз

491. Полигендік ауруларға тән:

1. моногенді тұқым қуалау

2. менделдік тұқым қуалау

3. жанұяда ауру адамның болуы

4. ауру кешбасталуы және ауыр болуы

5. ерте өлім

492. Мультифакторлық ауруларға жатады:

1. қантты диабет, жүрек ишемиясы, шизофрения

2. қантты диабет, бүйректің ишемиясы, шизогения

3. пневмония, токсикоз, гемофилия

4. Даун, Патау, Эдвардс синдромдары

5. нефропатия, нефросклероз, гепатит

493. Полигенді аурулардың дамуына қатысады:

1. практикант- гендері,негізгі хромосомдар, маркерлік хромосомдар

2. мутантты гендер, хромосомдар, геномдар

3. кандидат- гендері, негізгі гендер, маркерлік гендер

4. кандидат-геномдар, негізгі генотиптер, маркерлік геномдар

5. дара гендер, дара хромосомдар, геномдар

494. Полигенді ауруларға тән:

1. популяцияда оқшауланған аурулар түрлерінің басым болуы, аурудың аутосомды-доминантты тұқым қуалауы

2.популяцияда отбасылық ауру жағдайларының болуы, тұқым қуалауға беймділік, екі жыныстыңда зақымдануы

3. аурудың ерте басталуы, ерте қайтыс болуы, бір мутанттыгеннің қатысуы

4. хромосомалар санының және құрылысының өзгерісі, аурудың кеш басталуы, отбасылық ауру жағдайының болмауы

5. аурудың дамуына тек орта факторы ғана қатысады, дамудың туа біткен ақаулары, ақыл-ойдың және дене өсуінің тежелуі

495. Қандай ауруда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады:

1. фенилкетонурияда

2. гемоглобинопатияда

3. алкаптонурияда

4. глюкоземияда

5. гемофилияда

496. Генеалогиялық әдіс көмегімен анықтауға болады:

1. хромосома құрылысының өзгерістерін

2. хромосомалардың тұқым қуалау типін

3. аурудың тұқым қуалау сипатын және аурулардың тұқым қуалау типін

4. аурудың кариотипін

5. аурудың мінезін

497. Пренатальды диагностиканың тікелей әдісі:

1. генеологиялық, егіздерді салыстыру, амниоцентез

2. УДЗ, альфа-фетопротеинді анықтау, эстриол

3. амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

4. эстриолдың, гонодотропиннің концентрациясын анықтау, кордоцентез,

5. егіздерді салыстыру, хорионцентез, генеологиялық

498. Скрининг–программасы бөлінеді:

1.жаппай және селективті

2.туражәне тура емес

3.инвазивті және инвазивті емес

4. оқшауланған және аралас

5.жанама және қосымша

499. Медико – генетикалық кеңес жүргізіледі:

1. барлық жүкті әйелдерге

2. қандас некеде тұратын ерлі зайыптыларға

3. көп балалы отбасыларға

4. көп ұрықты жүкті әйелдерге

5. медициналық түсік болған жүкті әйелдерге

500.Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісіне жатады:
1. пневмоцентез

2. хорионбиопсия

3. ультрадыбыстық зерттеу

4. амниоцентез

5. кордоцентез

501. Тұқым қуалайтын ауруларды туғанға дейін тікелей емес диагностикалау әдістеріне жатады:

1. ана қанынан альбумин концентрациясын анықтау

2. ана қанынан қанттың концентрациясын анықтау

3. ана қанынан альфа-фетопротеин концентрациясын анықтау

4. ана қанынан аминқышқылдарды анықтау

5. ана қанынан азотты анықтау

502. Медико-генетикалық кеңес – бұл :

1. тұқым қуалайтын ауруларды алдын-алу әдісі

2. инфекциалық аурулардың алдын-алу әдісі

3. паразитарлы ауруларды алдын-алу емдеу әдісі

4. инфекциялық ауруларды ерте анықтау әдісі

5. паразитар аурулардың алдын-алу әдістері

503. Медико-генетикалық кеңес беретін көрсеткіштер:

1.39-40 аптада баланың туылуы

2.баланың физиологиялық және ақыл-ойының дамуында кемістіктер байқалған жағдайда

3. екіншілік туу

4. медициналық түсіктің қайталануы

5. қайталанған жүктілік

504. Проспективтік кеңес:

1. ауру баласы бар отбасына беріледі

2. ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларға беріледі

3. қайтадан ауру баланың туылу мүмкіндігін анықтау үшін жүргізіледі

4. ауру бала туылғаннан кейін жүргізіледі

5. инфекциялық аурулардың алдын-алу шарасы

505. Имплантацияға дейінгі диагностика:

1. зонд енгізу арқылы ұрықты тексеру

2. ультрадыбысты зерттеу

3. in vitro (лабораториялық жағдайда) жолымен ұрықтанған зигота жасушаларын зерттеу

4. ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзу

5. ұрықтан тұқым қуалайтын патология анықталған жағдайда жүктілікті үзудің қажеті жоқ

506.Ретроспективтік кеңес:

1. ауру баланың туылу мүмкіндігі жоғары отбасыларында жүргізіледі

2. ауру баласы жоқ отбасыларында жүргізіледі

3. ауру баланың тағы да туылу қаупін анықтау үшін жүргізіледі

4. бала тууды жоспарлаудан бұрын жүргізіледі

5. тұмаудың алдын-алуының тиімді әдіс

507. Проспективті медико-генетикалық кеңес жүргізіледі:

1. барлық әйелдерге

2. барлық жүкті әйелдерге

3. жасы 35-тен асқан жүкті әйелдерге

4. баласы пневмониямен туылған жүкті әйелдерге

5. жасы 35-тен төмен жүкті әйелдерге

508. Дәрігерлік құпия:

1. науқастың диагнозы және денсаулық жағдайы жайлы ақпарат

2. адаммен жеке әңгімелесу кезіндегі алынған мәлімдеме

3. адамның жеке өмірі жайлы ақпарат

4. адамның профессионалдық өмірі жайлы мәлімдеме

5. адамның тұрғын үйі жайлы ақпарат

509. Жеке тұлғалардың (пациенттердің) денсаулық жағдайы туралы мәлімет беріледі:

1. пациенттің келісімінсіз

2. тексеріліп және емдеу үшін пациенттің келісімімен

3. ғылыми зерттеу жұмыстарын жүргізу үшін

4. оқу үрдісіне қолдану үшін

5. барлық жағдайда

510. Жеке тұлғалардың (пациенттердің) денсаулық жағдайы туралы мәлімет берілмейді:

1. пациенттің келісімінсіз

2. пациентті тексеру үшін

3. пациентті емдеу үшін

4. ғылыми зерттеу жұмыстарын жүргізу үшін

5. оқу үрдісіне қолдану үшін

511. Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді азаматтың немесе оның заңды өкілінің келісімінсіз беруге болады:

1. айналасындағыларға қауіп төндіретін аурулардың таралу қатері болған кезде;

2. пациентті тексеріп, емдеу барысында

3. пациентті тексеріп, емдеу қызығушылық танытса

4. ересек адамға көмек көрсеткен кезде

5. жұмысқа қабілетті тұлғаға көмек көрсету

512. Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді азаматтың немесе оның заңды өкілінің келісімінсіз беруге болады:

1. өзінің жай-күйіне байланысты өз еркін білдіруге қабілетсіз азаматты зерттеп-қарау

және емдеу мақсатында

2. ғылыми зерттеу барысында

3. оқу үрдісіне мәліметтерді қолдану барысында

4.қызығушылықпен пациентті тексеру барысында

5. қызығышулықпен пациентті емдеу барысында

513. Дәрігерлік құпияны сақтау шарты:

1.пациенттің мәліметтері жайлы ақпараттарды оның келісімінсіз мәліметтер базасына беруге болмайды

2. тексеріп, емдеу үшін ақпараттарды оның келісімінсіз қолдануға болады

3. жеке тұлғаларға пациент жайлы ақпараттарды оның келісімінсіз беруге болады

4. ғылыми зерттеу жұмыстарын жүргізу үшін пациент жайлы мәліметтерді қолодануға болады

5. оқу үдісіне пациенттің диагнозы жайлы мәліметтерді қолдануға болады

514. ҚР азаматтарына мемлекет кепілдік береді:

1. сапалы медициналық көмек көрсетуді

2. толық көлемді медициналық көмектің тегін болуын

3. таңдамалы медициналық көмекке

4. медициналық көмекке бірдей қол жеткізбеуге

5. тегін дәрілермен қамтамасыз етуге

515. Әйел адам хұқылы:

1. ана болу туралы мәселені өзі шешуге, өз денсаулығын сақтауға

2. қаламайтын жүктілік кезінде ескерту әдістерін орындамауға

3. дәрігердің кеңесінсіз жүктілікті үзуге

4. кез келген уақытта жүктілікті үзуге

5. жүктілік кезінде дәрігерге қаралмауға

516. Азаматтардың ана болуды қорғау құқығы:

1. ақылы медициналық қаралу

2. тегін медициналық көмектің кепілдік берілген көлемінің шеңберінде медициналық тексеріп-қарау

3. ұрпақ өрбіту кезеңнен асқаннан кейінгі қаралу

4. өнімділігіне әсер ететін ауруларды тегін емдеу

5. еңбек демалысын бермеу

517. Жүкті әйелдер:

1.12 аптаға дейінгі мерзімде есепке алыну керек

2. 12 аптадан кейін есепке алыну керек

3. жүктілк бойынша есепке алынуға міндетті емес

4. ақылы профилактикалық қаралудан өту керек

5. дәрігердің динамикалық бақылауында болу міндетті емес

518. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдістеріне жатады:

1. амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

2. амниовизуализация, хорионпластика, кордогенез

3. фетоцентез, бластоцентез, кардиоцентез

4. рентгенография, хорионграфия, кордография

5. фетоскопия, хорионскопия, кордоскопия

519. Скрининг–бағдарламаны жүргізу мерзімі және түрі:

1. туылғаннан кейін 7-8 күнде, масштабты, сегрегациялық

2. туылғаннан кейін бірден, тікелей және жанама

3. туылғаннан кейін 4-5 күнде, жаппай, селективті

4. 2 айлық кезінде, жаппай, популяциялық

5. құрсақтағы даму, инвазивті және инвазивті емес

520. Медико-генетикалық кеңес беріледі:

1. арнай некеде жоқ ерлі-зайыптыларға,барлық жүкті әйелдерге, денсаулығы нашар балалары бар отбасына

2. қандас некеде тұрған ерлі-зайыптыларға, 35 жастан асқан жүкті әйелдерге, тұқым қуалайтын патологиямен туылған балалары бар отбасына

3. арнай некеде тұратын ерлі-зайыптыларға, 30 жасқа дейінгі жүктілігі қайталанған әйелдерге, егіздер туылған отбасына

4. қайта некеге тұрған ерлі-зайыптыларға, 30 жасқа дейінгі қайта туған отбасына, гепатитпен туылған балалары бар отбасына

5. азаматтық некеде тұрған ерлі-зайыптыларға, пневмониямен туылған балаларыбар көп балалы отбасына

521. Медико-генетикалық кеңес – бұл:

1. жүктілікті ерте анықтайтын әдіс, көп ұрықты жүктіліктің жиілігін төмендету және алдын алу

2. жүктіліктің асқынуын ерте анықтайтын әдіс, популяцияда туылу жиілігін төмендету және алдын алу

3. инфекциялық ауруларды ерте анықтайтын әдіс, профилактики и снижения частоты популяцияда ерте босану жиілігін төмендету және алдын алу

4. тұқым қуалайтын аурулардыерте анықтайтын әдіс, оның популяциядағыжиілігін төмендету және алдын алу

5. ұрықтың жатырда кеш дамуынерте анықтайтын әдіс, популяциядағы жүктіліктің жиілігін төмендету және алдын алу

522. Медико-генетикалық кеңесті жүргізу көрсеткіштері:

1. балардың туа біткен даму ақаулықтарымен туылуы, ақыл-естің және дене өсуінің ауытқуы,созылмалы аурулардың нәрестелерде өмірінің алғашқы жылдарында-ақ дамуы

2. балалардың кіші салмақпен туылуы, тердің және зәр шығарудың бұзылуы, жас өспірім кезінде-ақ қабыну ауруларының пайда болуы,ақыл-естің және дене өсуінің ауытқуы

3. балалардың үлкен салмақпен туылуы, слекей бөлінудің бұзылысы, ақыл-естің және дененің жылдам өсуі

4. егіздердің туылуы, оларда бір типті вирусты патологияның болуы,тердің бөлінуінің бұзылуы

5. балардың некесіз туылуы, екі жынысты егіздер, дене температурасының реттелуінің бұзылуы

523. Проспективті кеңес жүргізіледі егер:

1. бала генетикалық патологиямен туылғанда, дамудың туа біткен ақауларымен, ақыл-ойдың және дене өсуінің кешеуілдеуінде

2. бала құрсақтан пневмониямен, гепатипен туылса, созылмалы аурулардың қабынуының жиілеуінде

3. егіздердің туылуы, оларда мутацияға байланысты бір типті патология болғанда

4. ауру бала туылғанға дейін, қандас туыстық некедегі ерлі-зайыптыларға, тұқым қуалау патологиясымен туылатын баланың қауіпі жоғары болғанда

5. ауру бала туылғанға дейін, заңдастырылмаған некедегі, баланың токсоплазмозбен туылу қауіпі жоғары болғанда

524. Медико-генетикалық кеңес сатылары:

1. диагнозы анықтау немесе дәлелдеу, аурудың генетикалық табиғатын анықтау, генетикалық қауіпті анықтау және дәрігер-генетиктің кеңесі

2. диагнозы анықтау немесе дәлелдеу, аурудың инфекциялық табиғатын анықтау, қайталану қауіпін анықтау және дәрігер-инфекционистің кеңесі

3. паразитті аурулардың диагнозын анықтау немесе дәлелдеу, аурудың генетикалық қауіпін анықтау және дәрігер-генетиктің кеңесі

4. жүктілікті анықтау немесе дәлелдеу, мерзімін анықтау, жүктілікті және тууды болжау

5. көп ұрықты жүктілікті анықтау немесе дәлелдеу, жүктіліктің асқынуынғ баланың жынысын анықтау

525. Проспектиті медико- генетикалық кеңес беріледі:

1. 35 жастан асқан жүкті әйелдерге, қандас туыстық некеде, балаларында тұқым қуалайтын патологиясы бар отбасына

2. 50 жастан асқан жүкті әйелдерге, азаматтық некеде тұрған ерлі-зайыптыларға, егіз балалары бар отбасына

3. 25 жасқа дейінгі жүкті әйелдерге, қайта некеге тұрған ерлі-зайыптыларға, біркелкі жынысты балары бар адамдарға

4. 20 жастан асқан жүкті әйелдерге,заңдастырылмаған некеде тұрған ерлі-зайыптыларға, созылмалы аурулары бар отбасына

5. барлық жүкті әйелдерге, заңдастырылған некеде тұрған ерлі-зайыптыларға, сау балары бар отбасына

526. Пробанд гипертониямен аурады. Оның анасыда гипертониямен аурады, пробандтың анасы жағынан белгілі: пробандтың атасы және оның бауыры аурады, яғни пробандтың нағашы ағасы да гипертониямен аурады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-аналары жәнесибстар да сау. Пробандтың жұбайы сау және сау жанұядан шыққан. Аурудың сипатын табыңыз:

1. полигеномды, кездейсоқ сипаттағы мультифенді ауру

2. моногенді, менделдік тұқым қуалайтын аурулар

3. хромосомды, менделдік емес кездейсоқ сипаттағы аурулар

4. аутосомды-доминантты,геннің пенетранттылығы және экспрессивтілігі төмен ауру

5. полигенді, тұқым қуалауға бейім мультифакторлы ауру

527. Медико – генетикалық кеңеске баласында оқшауланған жырық ерінді ақауы бар жүкті әйел келеді. Осы аталған даму ақауы тұқым қуалайтын патологияның қай типі болуы мүмкін және қайтадан ауру баланың туылу қауіпі қандай:

1. менделдік, моногенді, монофакторлы генетикалық қауіпі жоғары ауру

2. менделдік, полигенді, монофакторлы генетикалық қауіпі орташа ауру

3. менделдік емес, полигенді, осы ақау бойынша қайта ауру баланың туылу қауіпі төмен мультифакторлы ауру

4. менделдік емес, хромосомдық, осы ақау бойынша қайта ауру баланың туылу қауіпі жоғары мультифакторлы ауру

5.менделдік, геномдық,генетикалық қауіпі жоғары монофакторлы ауру

528. Медико – генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын баласы бар жүкті әйел келеді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің бауыры гемофилиямен аурады. Құрсақтағы баланың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қауіпін анықтаңыз:

1. ұлдар аурады, аурудың пайда болу қауіпі жоғары, 100% тең

2. ұлдар аурады, аурудың пайда болу қауіпі жоғары, 50% тең

3. ұлдары да қыздарыда аурады, аурудың пайда болу қауіпі төмен, 25% тең

4. қыздары аурады, аурудың пайда болу қауіпі жоғары, 50% тең

5. ұлдар аурады, аурудың пайда болу қауіпі төмен, 0% тең

529. Медико – генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келеді. Ері ахондроплазиямен аурады (аутосомды – доминантты ауру) және гетерозиготты. Отбасында бірінші баласы сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Анаса сау болған жағдайда келесі бала үшін генетикалық қауіптілік қандай:

1. төмен 20 %тең

2. төмен 25 %тең

3. жоғары 50 %тең

4. жоғары 40 %тең

5. жоғары 75 %тең

530. Медико – генетикалық кеңеске тыныс алу жолдарында бірдей патологиясы бар әр түрлі жыныстағы екі ауру балалары бар ана келеді. Ата-аналары сау. Тұқым қуалау типін және қайта ауру балардың туылу қауіпін анықтаңыз:

1. аутосомды-рецессивті, 25 %

2. аутосомды-рецессивті, 50 %

3. аутосомды-гоносомды, 25 %

4. аутосомды-доминантты, 25 %

5. Х – тіркескен, 25 %

531. Медико – генетикалық кеңеске қандас туыстық некеде тұратын, балары жоқ жас ерлі-зайыптылар келеді. Медико-генетикалық кеңестің сипаты қандай және ұрпақтың генетикалық қауіпін бағалау:

1. проспективті, сау балалардың туылу қауіпі жоғары

2. проспективті, егіз балалардың туылу қауіпі жоғары

3. проспективті, ауру – гомозиготты балалардың туылу қауіпі төмен

4. проспективті, высокий риск рецессивті патологиямен туылу қауіпі жоғары

5.ретроспективті, рецессивті патологиямен туылу қауіпі жоғары

532.Медико – генетикалық кеңеске өздігінен қайталамалы түсік тастауына байланысты әйел келеді. Жүктіліктің түсіп қалуының мүмкін болатын себептерін анықтаңыз:

1. ата-аналарының біреуінде геномдық мутация, ерлі-зайыптылардың заңсыз некеде болуы, гетерозиготтар

2. ұрықта геномдық мутация, ерлі-зайыптылардың қандас туыстық некесі, ерлі-зайыптылар рецессивті мутантты ген бойынша гетерозиготтар

3. ата-аналарының біреуінде хромосомдық аурулар, ерлі-зайыптылардың қайта тұрмыс құруы, ерлі-зайыптылар гетерозиготтар геном бойынша транслокация

4. қайталамалы медициналық аборттар, көп ұрықты жүктілік және туу,қалыпты геннің рецессивті аллелі бойынша гетерозиготтар

5.ерлі-зайыптылардың жастарының жас болуы, отбасының материалдық деңгейінің төмен болуы, ерлі-зайыптылардың некеге тіркелмеуі

533. Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды. Генің пенетранттылығы 50%. Осы патология бойынша ата-аналарының біреуі гетерозиготты, ал екіншісі сау жанұяда баланың катарактамен туылу мүмкіндігін анықтаңыз:

1. төмен, 10%

2. төмен, 20%

3.жоғары, 25%

4. жоғары, 50%

5. жоғары, 100%

534. Жаппай скринг бағдарламасының жүргізілу бағыты:

1. ауруды клиникалық көрініс беруіне дейін анықтау,балардың генетикалық патологиямен туылуының алдын алу,олардың популяцияда ғы жиілігін төмендету

2. жүктілікті клиникалық көрініс беруіне дейін анықтау, жүктіліктің асқынуының алдын алу, олардың популяцияда ғы жиілігін төмендету

3. көп ұрықтық жүктілікті клиникалық көрініс беруіне дейін анықтау, егіз балалардың алдын алу, олардың популяцияда ғы жиілігін төмендету

4. инфекциялық аурудың клиникалық көрініс беруіне дейін анықтау, пневмониямен туылуының алдын алу, олардың популяцияда ғы жиілігін төмендету

5. бала туылғаннан кейінгі ақыл-ойдың және дененің өсу тиімділігін көтеру

535. Жаппай скринг бағдарламасын жүргізудің шарттары:

1. популяциядағы анықталынатын инфекциялық аурулардың салыстырмалы түрде жиілігінің жоғары болуы, нақты және дәлелденген анықтау әдістері бар, кеш диагноз қою салдарынан созылмалы қабыну патологиясының дамуының мүмкін болуы

2. популяцияда туылу көрсеткіштерінің жоғары болуы,этникалық құрамның әртүрлілігі, популяциядағы эпидемиологиялық жағдайдың болуы

3. популяцияда балалардың өлім көрсеткіштерінің деңгейінің төмен болуы, шала туылған балалардың салыстырмалы түрде жиілігінің жоғары болуы,нақты және дәлелденген анықтау әдістері бар, кеш диагноз қою салдарынан асқынудың болуы

4. балалардың паразитік аурулармен ауру деңгейінің жоғары болуы,нақты және дәлелденген анықтау әдістері бар, тиімді емдеу тәсілдерінің болуы

5. популяциядағы анықталынатын аурулардың салыстырмалы түрде жиілігінің жоғары болуы, оны анықтаудың нақты және дәлелденген әдістерінің болуы, кеш диагноз қою салдарынан ақыл-ойдың және дене өсуінің кешеуілдеуінің мүмкін болуы

536. Генетикалық қауіп түсінігі:

1. ата-аналардың мінез-құлықтарын және тәртібін, олардың балалары мен туыстарының генотиптерін анықтау

2. аурудың асқынуының себептерін, механизмдерін анықтау

3. аурудың тұқым қаулау сипатын және тұқым қаулау типтерін анықтау,ата-аналарының және болашақ балалардың генотиптерін анықтау

4. егіз балалардың туылу мүмкіндігін, олардың және ата-аналарының генотиптерін анықтау

5. жүктіліктің асқыну мүмкіндігін, жас жұбайларды жүктіліктің өтуі мен тууын анықтау

537. Генетикалық қауіптілік болады:

1. лабильды, стабильды, ауыспалы

2. теориялық, эмпирикалық, қайталамалы

3. логикалық, казуистикалық, мүмкін болуы

4. летальды, түрақты, уақытша

5. индукциялық, спонтанды, кездейсоқ

538. Теориялыққауіптілік саналады:

1. мультифакторлық, менделдік арулар үшін

2. моногенді, хромосомалық, менделдік аруларүшін

3. полигенді, менделдік емес арулар үшін

4. моногенді, менделдік

5. Хромосомалық және геномдық арулар үшін

539.Эмпирикалыққауіптілік саналады:

1. полигенді, тұқым қуалауға бейім мультифакторлы арулар үшін

2. полигеномды, аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын монофакторлы арулар үшін менделдік, аутосомды-доминантты аурулар үшін

3. менделдік, инфекциялық және паразитті аурулар үшін

4. полиэтиологиялық, менделдік полиморфты менделиарулар үшін

540. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері:

1. туылған кезде салмақтың аздығы, бойдың қысқалығы, тершеңдік, дене температурасының жоғары болуы

2. туылған кезде салмақтың аздығы, іш өту, іш қату, жөтел, мұрынның бітуі

3. туылған кезде салмақтың аздығы, даму ақаулықтары, мүгедектілік, созылмалы ауруды ерте пайда болуы

4. қалыпты салмақпен туылуы, ақыл-ойдың және дене өсуінің жылдамдауы, паразиттік ауруларға бейімділік

5. туылған кезде салмақтың аздығы және бойдың аласалығы,көп ұрықты жүктілік, жиі тұмау аурулары

9.3. Емтихан сұрақтары:

1.Молекулалық биология пәні және міндеттері.

2. Нуклеин қышқылдары, түрлері, ДНҚ, РНҚ қызметтері.

3. Ген, молекулалық- биологиялық құрылысы және анықтамасы.

4. Мутон, рекон, цистрон – анықтамасы, түсініктемесі.

5. Прокариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылымы.

6. Эукариоттар генінің молекулалық-генетикалық құрылымы.

7. Кодтаушы және реттеуші қатарлар, анықтамасы, қызметтері.

8. Гендердің жіктелуі.

9. Молекулалық биологияның орталық догмасы (Криктің негізгі постулаты).

10. Тірі ағзалардағы тұқым қуалау ақпаратының берілу бағыттары мен типтері: жалпы, арнайы, тыйым салынған.

11. ДНҚ репликациясы. ДНҚ репликацияның ұстанымдары.

12. ДНҚ репликациясының бастаушы және ілесуші тізбектерінің ерекшеліктері.

13. ДНҚ репликацияға қатысатын негізгі ферменттер кешені, сипаттамасы, қызметі.

14. Репликация қателіктерінің пайда болу механизмдері, ұстанымдары және түзетілуі.

15.Теломерлік ДНҚ құрылысы және қызметі және оның репликациялану ерекшелігі.

16. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының репликацияланбау мәселелрі.

17. Теломераза, оның құрылысы және қызметі.

18. Сызықты ДНҚ молекуласының ұштарының ұзаруының альтернативті механизмдері.

19. Транскрипция, анықтамасы, кезеңдері.

20. а-РНҚ синтезделуіндегі матрицалық принцип, репликациядан транскрипцияның

репликациядан айырмашылығы.

21. Транскрипция үдерісіне қатысатын ферменттер, сипаттамасы, қызметтері.

22. Прокариот гендеріндегі транскрипцияның механизмі:

а) инициация

б) элонгация

в) терминация.

23. Эукариот гендеріндегі транскрипция.

24. Транскрипциялық факторлардың маңызы.

25. а-РНҚ посттранскрипциялық модификациясы. Ядролық РНҚ-ның пісіп жетілуі (процессинг). Сплайсинг.

26. Альтернативті сплайсингтің генетикалық маңызы.

27. Трансляция, анықтамасы, кезеңдері.

28. т-РНҚ-ң құрылысы, қызметі.

29. Рибосомалар, құрылысы, қызметі.

30. Трансляцияның кезеңдері: иницация, элонгация, терминацияға сипаттама.

31. Про – және эукариот ақуыз биосинтезінің ерекшеліктері.

32. Генетикалық код, анықтамасы.

33. Генетикалық кодтың қасиеттері.

34. Гендер белсенділігінің реттелуі, анықтамасы, маңызы, тірі ағзалардың (жасуша) тіршілігіндегі мәні.

35. Прокариот гендер белсенділігінің реттелуінің оперондық моделі.

36.Гендер белсенділігінің реттелуінің типтері (негативті және позитивті, индуцибельді, репрессибелді).

37. Гендер белсенділігінің реттелуінің деңгейлері, сипаттамалары:

- геномдық деңгейде

- транскрипциялық деңгейде

- посттранскрипциялық деңгейде

- трансляциялық деңгейде

- посттрансляциялық деңгейде

38. Эукариоттар гендерінің белсенділігінің реттелуінің ерекшеліктері.

39. Жасуша ядросындағы генетикалық материалдың құрылымдық-функциональдық

ұйымдасу деңгейлері және оның қалыптасу механизмдері.

40. Эукариоттардың генетикалық материалының нуклеогистондық ұйымдасуы.

41. Хромосоманың құрылымдық компоненттері және химиялық құрамы.

42. Хроматин, эу- және гетерохроматин, сипаттамасы.

43. Хромосом типтері және олардың сипаттамалары.

44. Хромосомалардың жіктелуі. Денверлік және Париждік номенклатура.

45. Кариотип анықтамасы. Кариотипті зерттеу әдісі.

46. Теломерлер, теломеразалық белсенділігі

47. Тіршілік циклы, анықтамасы, кезеңдері.

48. Митоздық цикл, анықтамасы, кезеңдері,сипаттамасы, генетикалық материалдың өзгеру динамикасы.

49. Митоздағы хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.

50. Жасушалық циклды реттейтін факторлар (протоонкогендер, Р- 53 ақуызы,өсу факторы,

RB гені (ретинобластома).

51. Митоздың негізгі реттеушілері (циклиндер, киназалар).

52. G_1, S, G₂ кезеңдеріндегі кешендердің әсері.

53. MPF және APC кешендердің әсері.

54. Жасушаның митоздық циклды өтуінің бақылануы (тексеру нүктелері).

55. Митоздық циклдың бұзылу механизмдері және себептері.

56. Митоздық циклдың бұзылуының медициналық зардаптары.

57. Гаметогенез, сипаттмамасы.

58. Оогенез, сперматогенез.

59. Мейоз – жынысты көбеюдің және ағзаның комбинативті өзгергіштінің негізі.

60. Мейоз кезіндегі хромосомалардың құрылысының динамикасы және қызметі.

61. Тұқым қуалайтын өзгергіштік, жіктелуі, сипаттамасы.

62. Рекомбинациялық өзгергіштік, пайда болу механизмдері, генетикалық маңызы.

63. Мутагенез, мутагендік факторлар.

64. Мутации и их классификация.

65. Геномдық мутациялар, себептері және пайда болу механизмдері.

66. Геномдық мутациялардың жіктелуі.

67. Хромосомалық мутациялар, себептері.

68. Хромосомалық мутациялардың жіктелуі.

69. Хромосомалық мутациялардың пайда болу механизмдері.

70. Гендік мутациялар, себептерң, жіктелуі.

71. Репликация қателіктері бойынша мутациялар, даму механизмдері.

72. Оқылу ретінің ығысу типтері бойынша мутациялар, даму механизмдері.

73. Антимутациялық кедергілер.

74. Репарация жайлы түсінік.

75. Репарация типтері: фотореактивация ( тікелей жүретін репарация), эксцизиалық репарация;

пострепликативтік репарация; мисс – мэтсч репарация; SOS-репарация.

76. ДНҚ репарациясының биологиялық және медициналық маңызы.

77. Апоптоз, анықтамасы.

78. Апоптоздың себептері.

79. Апоптоздың даму сатылары.

80. Апоптоз үдерісінің генетикалық бақылануы.

81. Апоптоздың медициналық маңызы.

82.Адам геномының құрылысының құрылымы. «Адам геномы» бағдарламасы және оның

маңызы.

83. Полимеразалық тізбектік реакция.

84. Блот-гибридизация әдістері.

85. Секвенирлеу.

86. Қазіргі кездегі молекулалық-генетикалық әдістерді және олардың технологияларының

медицинада қолданылуының негізгі бағыттары.

87.Моногенді аурулардың ДНҚ диагностика әдістері.

88. ДНҚ- диагностиканың тікелей және жанама әдістері.

89. Трансгенді ағзалар, медицинада қолданылуы.

90. Геномика, протеомика және метаболономика.

91. Гендік инженерия негіздері.

92. Жасушалар мен ағзаларды клондау.

93. Генетика пәні, міндеттері және әдістері. Генетиканың медицинадағы маңызы.

94. Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдаушы шағылыстыру.

95. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.

96. Тұқым қуалау, анықтамасы. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: моногенді, полигенді,аутосомды, Х тіркескен доминантты, жыныс хромосомаларымен тіркескен (жыныспен).

97. Генетиканың медицинадағы маңызы.

98. Тұқымқуалаушылықтың хромосомдық теориясы, негізгі қағидалары және олардың дәлелдемелері.

99. Аутосомдық және гоносомдық тіркесу топтарының тұқым қуалау ерекшеліктері.

100. Адам белгілерінің (ауруларының) тіркес тұқым қуалау ерекеліктері және оның медицинадағы маңызы.

101. Хромосомдарды генетикалық карталау, хромосомдардың генетикалық картасын құрастыру ұстанымдары.

102. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.

103. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.

104. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.

105. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.

106. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

107. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.

108. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері.

109. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

110. Онтогенездің жасушалық механизмдері:

а) пролиферация

б) миграция

в) сұрыпталу

г) апоптоз

111. Адамның дамуы кезінде туа біткен ақаулықтардың пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының рөлі.

112.Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы.

113. «Үй шаруасындағы » гендер.

114. Аналық эффектісі бар гендер.

115. Сегментация гендері.

116. Гомеозис гендер (гомеобокстар).

117. «Молшылық» гендер.

118. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозис гендер мутациясының рөлі.

119. Дамудың туа біткен ақаулықтары: анықтамасы, қалыптасу механизмдері.

120.Дамудың туа біткен ақаулықтарының жіктелуі, оларға диагноз қою және алдын алу.

121. Дамудың қатерлі кезеңдері.

122. Онтогенездің жатырішілік бұзылыстары (бластопатиялар, эмбриопатиялар, фетопатиялар).

124. Тератогенді факторлар, тератогенез. Ретиноид синдромы, талидомид синдромы, алкогольді синдром, диабеттік фетопатия. Тератогендер мен мутагендер арасындағы айырмашылық.

125. Қоғамдық денсаулықты сақтау (Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі туралы ҚР кодексі, 25- тарау, 2009 жыл).

126. Популяция, анықтамасы, популяцияның сипаттамалары.

127. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

128. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.

129. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

130. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық үрдістер және

олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.

131. Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы

132. Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

133. Қоршаған ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.

134. Адамның экологияға тәуелді аурулары, оның дамуының генетикалық

механизмдері.

135. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон,

Арал және т.б.) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері.

136. Канцерогенез. Канцерогендік факторлар, жіктелуі, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.

137. Протонкогендер және онкогендер жайлы түсінік, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.

138. Антионкогендер, олардың ісікке қарсы қорғаныш механизмдері.

139. Онковирустар, олардың жасушалардың ісіктік трансформациясындағы рөлі.

140. Қатерлі ісіктер, даму сатылары, қасиеттері.

141. Генетиканың қазіргі онкологиядағы маңызы.

142. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы маңызы.

143. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.

144. Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және жағдайлары.

145. Адамның жыныс генетикасы.

146. АВО жүйесі бойынша адамның қан топтарының генетикасы.

147. Қартаюдың молекулалық – генетикалық механизмдері.

148. Бағаналы жасушалар және олардың медициналық маңызы.

149. «Жүрек қан тамырлар жүйесінің дамуының туа біткен ақаулықтары.

150. Қазақстанның экологиялық қолайсыз аймақтарындағы тұрғындарының денсаулығы.

151. Дәрілік заттар жасаудағы гендік технология.

152. Клиникалық цитогенетика.

153. Тұқым қуалайтын аурулардың жіктелуінің ұстанымдар. Тұқым қуалайтын аурулардың

себептері мен даму механизмі.

154. Адамның тұқым қуалайтын ауруларының негізгі клиникалық белгілері.

155. Тұқым қуалайтын аурумен ауыратын науқастардың және олардың отбасы мүшелерінің

психологиялық ерекшеліктері.

156. Хромосомдық аурулардың пайда болу себептері.

157. Хромосомдық ауруларды тудыратын мутация типтері және олардың пайда болу механизмдері.

158. Хромосомдық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).

159. Аутосомдық синдромның сипаттамасы.

160. Гоносомдық синдромның сипаттамасы.

161. Хромосомдық аурулардың медицина мен денсаулық сақтаудағы маңызы.

162. Моногендік аурулардың жіктелуі.

163. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

164. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

165. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.

166. Митохондриялық аурулар, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері

167. Үш нуклеотидтер қайталануының экспансиясынан болайын аурулар, пайда болу механизмі,

түрлері және тұқым қуалау ерекшеліктері.

168. Геномдық импринтинг аурулары, пайда болу механизмі, түрлері және тұқым қуалау

ерекшеліктері.

169. Прионды аурулардың дамуының генетикалық механизмі.

170. Генетикалық полиморфизм, мәні, пайда болу себептері, полигендік аурулардың дамуындағы

маңызы.

171. Полигендік аурулардың даму механизмдері.

172. Кандидат - гендер, ассосациясы, жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмі туралы түсінік және олардың полигендік аурулардың дамуымен байланысы.

173. Полигендік аурулардың клиникалық-генетикалық сипаттамасы.

174. Полигендік ауруларды зерттеудің негізгі әдістері.

175. Полигендік аурулардың медициналық-әлеуметтік маңызы.

176. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.

177. Клиникалық-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың ұстанымдары, символдары және оның маңызы. Шежіреге талдау.

178. Цитогенетикалық әдіс. Әр түрлі хромосомалық аурулардың кариотиптерін жіктеу және талдау.

179. Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдісі) әдіс, оның маңызы.

180. Биохимиялық зерттеу әдістері, тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларына диагноз қою ұстанымдары.

181. Тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюдың молекулалық-генетикалық әдістері, анықтамасы, негізгі кезеңдері.

182.ДНҚ зерттеудің тікелей әдістері.

183.ДНҚ зерттеудің жанама әдістері.

184.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің негізгі ұстанымдары (симптомдық, патогенетикалық, этиологиялық).

185. Генотерапия генетикалық дефектілерге түзету жүргізу әдісі ретінде.

186. Генотерапияның биоэтикалық мәселелері.

187.Тұқым қуалайтын және даму ақаулықтарының алдын алуы, әдістері, мақсаты, міндеттері, медициналық маңызы.

188. Преконцепциялық алдын алу, мақсаты және негізі қағидалары.

189. Пренатальды диагностика. Тікелей емес және тікелей әдістер.

190. Имплантацияға дейінгі диагностика.

191. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

192. Тұқым қуалайтын патологияның алдын алудың биоэтикалық жағдайлары.

193. МГК – тұқым қуалайтын патологияны ерте алдын алудың негізі. Ретроспективті және

проспективті кенес.

194. МГК жүргізу көрсеткіштері. МГК кезеңдері.

195. Генетикалық болжам. Генетикалық қауіптілікті есептеудің тәсілдері:

а) АД-типті тұқым қуалайтын ауруларды

б) АР-типті тұқым қуалайтын ауруларды

в) Х-тіркес доминантты типті тұқым қуалайтын ауруларды

г) Х-тіркес рецессивті типті тұқым қуалайтын ауруларды

д) хромосомдық синдромдарды.

196. МГК өткізудің міндеттері мен этикалық ұстанымдары ( 95 - бап, «Халық денсаулығы және денсаулық сақтау жүйесі жайлы», ҚР Кодексі, 2009 жыл).

197. Гемоглобинопатиялар.

198. Генетикалық бұзылыстарды ДНҚ диагностикалау.

199. Биочиптер – болашақтың диагностикасы.

200. Бағаналы жасушалармен терапия жетістіктері.

201. Жеке даралық (персональды) емдеу, маңызы, жетістіктері және практикалық маңызы

202. Предиктивті медицина.

203. Адамның генетикалық паспорты.

9.4. Тәжірбиелік дағдылар тізімі: