Цитологические основы наследственности

МЕТОДИЧЕСКАЯ РАЗРАБОТКА УЧЕБНОГО ЗАНЯТИЯ

УЧЕБНОЙ ДИСЦИПЛИНЫ

Генетика человека с основами медицинской генетики

для специальностей: 31.02.01 «Лечебное дело»

31.02.02 «Акушерское дело»

34.02.01 «Сестринское дело»

Тема «Цитологические основы наследственности»

Составил преподаватель:

О.А.Димитриева

Ульяновск

2014 г.

РАССМОТРЕНО

на заседании ЦМК

общепрофессиональных дисциплин

Протокол №_____

«___» ____________ 20__г.

Председатель ЦМК

____________ С.Р. Шамгунова

План учебного занятия № 2

Тема учебного занятия: «Цитологические основы наследственности».

Тип учебного занятия: изучения нового материала.

Цели учебного занятия:

ü обучения: обеспечить формирование у студентов знаний о цитологических основах наследственности и умений составлять идиограммы.

ü воспитания:способствовать стремлению определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием.

ü развития:способствовать развитию у студентов памяти, познавательных интересов, способности самоконтроля и взаимоконтроля

Формируемые компетенции:

ОК 1. Понимать сущность и социальную значимость своей будущей профессии, проявлять к ней устойчивый интерес.

ОК 2. Организовывать собственную деятельность, выбирать типовые методы и способы выполнения профессиональных задач, оценивать их эффективность и качество.

ОК 4. Осуществлять поиск, анализ и оценку информации, необходимой для постановки и решения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

ОК 5. Использовать инфориационно-коммуникационные технологии в профессиональной деятельности.

ОК 8. Самостоятельно определять задачи профессионального и личностного развития, заниматься самообразованием, осознанно планировать и осуществлять повышение своей квалификации.

ОК 10. Бережно относится к историческому наследию и культурным традициям народа, уважать социальные, культурные и религиозные различия.

ОК 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу, человеку.

ОК 14. Сформировать мотивацию здорового образа жизни контингента.

ПК 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.

ПК 5.3. Организовать и оказывать специализированную и высокотехнологичную сестринскую помощь пациентам всех возрастных категорий.

Содержание знаний и умений

Студент должен:

знать:

– цитологические основы наследственности

уметь:

– составлять идиограммы

Уровень усвоения: второй

Методы: беседа, частично-поисковый, рефлексия.

Средства:

– Учебно-методическая документация;

– видеопроектор;

– электронная презентация по материалам занятия.

Формы организационной деятельности: индивидуальная, фронтальная.

Ход урока (хронокарта).

Содержание	Методические обоснования	Время
1. Организационная часть	Приветствие студентов, проверка санитарного состояния кабинета, соответствие внешнего вида студентов требованиям, отметка отсутствующих на уроке, выясняет причины отсутствия.	3 мин.
2. Первичное введение материала	Указание на то, что студенты должны запомнить	5 мин.
3. Мотивация запоминания и длительного сохранения в памяти.	Актуализация техники запоминания(смысловая группировка)	7 мин.
4. Изучение нового материала (приложение №1) (формирование общих и профессиональных компетенций) Самомассаж (комплекс в приложении)	Лекция При изложении материала преподаватель задаёт вопросы к группе с целью: - активизации внимания; - установления межпредметных связей; - внутрипредметных связей с ранее изученным материалом; - конкретизации наглядных представлений;	50 мин.
5. Закрепление нового материала (приложение №2)	Регулярное систематизирующее повторение через короткие промежутки времени, в сочетании с проблемными вопросами	10 мин.
6. Обобщение материала, рефлексия (приложение №3)	Внутреннее повторение и применение полученных знаний	10 мин.
7. Домашнее задание: изучить конспект лекции, подготовить сообщение и электронную презентацию	Методические рекомендации для самостоятельной работы студентов по дисциплине генетика человека с основами медицинской генетики	5 мин.

Приложение № 1

Цитологические основы наследственности

1.Строение и функции эукариотической клетки

Название	Строение	Функции
I. Поверхностный аппарат
1. Мембрана	Два слоя липидов и белки (интегральные, полуинтегральные и периферические)	1. Взаимодействие с внешней средой. 2. Обеспечение клеточных контактов. 3. Транспортная: а) пассивный транспорт: диффузия, осмос, облегчённая диффузия, через поры; б) активный транспорт; в) экзоцитоз и эндоцитоз (фагоцитоз, пиноцитоз). 4. Полупроницательность.
2. Надмембранный комплекс: а) Гликокаликс	Белковые и липидные молекулы, связанные с углеводными цепями	Рецепторная
б) Клеточная стенка у растений	Целлюлоза	1. Структурная 2. Защитная 3. Обеспечивает тургор клетки
3. Субмембранный комплекс	Кортикальный слой и фибриллярные структуры	Обеспечивает механическую устойчивость плазматической мембраны
II. Цитоплазма 1. Гиалоплазма (цитозоль)	Коллоидный раствор белков и множество белковых филаментов	1. Протекание ферментативных реакций. 2. Синтез аминокислот. 3. Синтез жирных кислот. 4. Формирование цитоскелета. 5. Обеспечение движения цитоплазмы (циклоза).
2. Органеллы: А) Одномембранные Эндоплазматическая сеть:	Система мембран, образующих цистерны, каналы	1. Транспорт веществ внутри и вне клетки. 2. Разграничение ферментных систем. 3. Место образования одномембранных органелл: аппарата Гольджи, лизосом, вакуолей.
- гладкая	нет рибосом	Синтез липидов, стероидов.
- шероховатая	есть рибосомы	Синтез белков: 1. Образование лизосом. 2. Секреторная. 3. Накопительная. 4. Укрупнение белковых молекул. 5. Синтез сложных углеводов.
- Аппарат Гольджи	Плоские цистерны, диски, пузырьки (вакуоли)
Лизосомы: а) Первичные б) Вторичные	Пузырьки, ограниченные мембраной, содержащие ферменты	1. Участие во внутриклеточном пищеварении. 2. Защитная.
1) Пищеварительные вакуоли	Первичная лизосома + фагосома	3. Эндогенное питание.
2) Остаточные тельца	Вторичная лизосома, содержащая непереваренный материал	4. Накопление веществ.
3) Аутолизосомы	Первичная лизосома + разрушенные органеллы клеток	5. Аутолиз органелл.
Вакуоль	У растений мелкие пузырьки, отделённые от цитоплазмы мембраной. Полость заполнена клеточным соком	1. Поддержание тургора клетки. 2. Запасающая.
Пероксисомы	Мелкие пузырьки, содержащие ферменты, нейтрализующие перекись водорода	1. Участие в реакциях обмена. 2. Защитная.
Б) Двумембранные
Митохондрии	Внешняя мембрана, внутренняя мембрана с кристами, матрикс, содержащий ДНК, РНК, ферменты, рибосомы	1. Клеточное дыхание. 2. Синтез АТФ. 3. Синтез белков митохондрий.
В) Немембранные органеллы
Рибосомы	Имеют большую и малую субъединицы	Синтез белка
Микротрубочки	Трубочки, образованные белком тубулином, диаметром 24 нм	1. Участие в образовании цитоскелета. 2. Участие в делении ядра.
Микрофиламенты	Нити белка актина длиной 6 нм	1. Участие в образовании цитоскелета. 2. Образование кортикального слоя под плазматической мембраной.
Клеточный центр	Центросфера – участок цитоплазмы и две центриоли, образованные девятью триплетами микротрубочек, перпендикулярными друг другу	Участие в делении клетки
Органеллы специального назначения:
реснички и жгутики	Выросты цитоплазмы. В основании находятся базальные тельца. На поперечном срезе ресничек и жгутиков по периметру расположено девять пар микротрубочек и одна пара в центре	Участие в передвижении
3. Включения	Капли жира, глыбки гликогена, гемоглобин эритроцитов	1. Запасающая. 2. Секреторная. 3. Специфическая.
III. Ядро	Имеет двумембранную оболочку, кариоплазму, ядрышко, хроматин	1. Регуляция активности клеток. 2. Хранение наследственной информации. 3. Передача наследственной информации. 4. Определение специфичности белков в цитоплазме.
1. Ядерная оболочка	Имеет две мембраны. Между мембранами – перинуклеарное пространство. Есть поры. Связана с ЭПС.	1. Отделяет ядро от цитоплазмы. 2. Регулирует транспорт веществ в цитоплазму.
2. Кариоплазма	Содержит раствор белков, нуклеотидов, в ней присутствуют фибриллярные белки	Обеспечивает нормальное функционирование генетического материала
3. Ядрышки	Мелкие тельца округлой формы, содержат РНК	Синтез РНК
4. Хроматин	Мелкозернистые гранулы, состоящие из ДНК и белка	Образуют хромосомы при делении клетки
Хромосомы:	Плечи хромосомы соединены центромерой, может быть вторичная перетяжка, отделяющая спутник. Плечи оканчиваются теломерами.	Деление клетки,носитель наследственной информации.
Метацентрические хромосомы Субметацентрические хромосомы Акроцентрические хромосомы	Плечи равные Плечи неравные Второе плечо почти незаметно

Строение хромосом и понятие о кариотипе человека.

Хромосома – это интенсивно окрашенное тельце. Общая длина молекулы ДНК в хромосоме человека (средней по размерам) достигает примерно 4 см, а суммарная длина этих молекул в клетке с диплоидным (двойным) набором – около 180 см. Благодаря спирализации ДНК и упаковке белками длинная молекула ДНК укорачивается примерно в 5000 раз.

Хромосомы формируются в начале деления клеток. Однако удобнее их изучать в метафазе митоза, когда хромосомы располагаются в плоскости экватора и хорошо видны в световой микроскоп, так как в этот момент ДНК достигает максимальной спирализации. Метафазные хромосомы состоят из двух сестринских хроматид (удвоенных молекул ДНК), соединённых друг с другом в области первичной перетяжки – центромеры. Центромера делит хромосому на два плеча. В зависимости от расположения центромеры хромосомы бывают:

1) метацентрические – центромера расположена по середине и плечи примерно равной длины;

2) субметацентирческие – центромера смещена от середины хромосомы и одно плечо несколько короче другого;

3) акроцентрические – центромера расположена близко к концу хромосомы и одно плечо значительно короче другого.

В некоторых хромосомах есть вторичные перетяжки, отделяющие от плеча хромосомы участок, называемый спутником.

Правила хромосом.

1. Правило постоянства числа хромосом – соматические клетки организма каждого вида имеют строго определённое число хромосом (у человека – 46).

2. Правило парности хромосом – каждая хромосома в соматических клетках с диплоидным набором имеет такую же гомологичную (одинаковую) хромосому, идентичную по размерам, форме, но не одинаковую по происхождению: одну – от отца, другую – от матери.

3. Правило индивидуальности хромосом – каждая пара хромосом отличается от другой пары размерами, формой, которая зависит от расположения центромеры, чередованием светлых и тёмных полос, которые выявляются при дифференциальной окраске.

4. Правило непрерывности – перед делением клетки ДНК удваиваются: к каждой из двух исходных нитей достраиваются по принципу комплементарности новые нити ДНК, в результате образуются две молекулы ДНК, из которых получаются две сестринские хроматиды. После деления в дочерние клетки попадает по одной хроматиде, таким образом, хромосомы непрерывны: хромосома от хромосомы.

Все хромосомы подразделяют на аутосомы и половые хромосомы.

Половые – это хромосомы, определяющие формирование мужского и женского полов.

Аутосомы – все хромосомы в клетках, за исключением половых хромосом.

В соматических клетках присутствует диплоидный (двойной) набор хромосом, в половых – гаплоидный (одинарный).

Совокупность хромосом клетки, характеризующаяся их числом, размером и формой, называется кариотипом.

Для того чтобы легче разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющих кариотип, их располагают в виде идиограммы.

Идиограмма (от греч. idios – своеобразный, gramme – запись) – это систематизированный кариотип. По Денверской классификации (Денвер, США, 1960 г.) хромосомы располагаются попарно по мере убывания их величины, с учётом положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. Исключением являются половые хромосомы, которые выделяются особо. В основу Парижской классификации (1971 г.) положена дифференциальная окраска хромосом, при которой в каждой паре хромосом выявляется характерный только для неё уникальный порядок чередования тёмных и светлых полос гетеро- и эухроматиновых районов.

2.Патология клетки.

В клетках многоклеточного организма под воздействием различных факторов иногда возникают структурно-функциональные изменения, приводящие к нарушениям жизненных функций – к патологии.

Нарушения могут быть вызваны изменением обменных процессов, идущих в клетке, сопровождающихся накоплением продуктов обмена (дистрофией). Такие нарушения чаще всего обусловлены недостаточностью выработки ферментов, необходимых для протекания биохимических реакций. Могут возникать ультраструктурные изменения органелл клеток (митохондрий, эндоплазматической сети и др.).

При подагре, связанной с нарушением обмена нуклеотидов, происходит избыточное образование мочевой кислоты, соли которой выпадают в тканях (хрящах, сухожильных влагалищах), вызывая некроз и воспалительные реакции.

Избыточное отложение гликогена в печени, почках, сердце, скелетных мышцах встречается при гликогенозах, наследственных заболеваниях, вызванных дефектом ферментов, обеспечивающих нормальный обмен гликогена.

Нерегулярный рост клеток лежит в основе образования опухолей. Ядро опухолевой клетки богато хроматином, распределённым неравномерно, количество хромосом увеличено, появляются нарушения в строении хромосом, имеется несколько ядрышек. В цитоплазме увеличивается количество рибосом, изменяется величина и форма митохондрий, обнаруживаются различные включения. В опухолевых клетках выявляются тесные мембранные контакты ядра, митохондрий, эндоплазматической сети.

Приложение № 2

Закрепление

Проблемные вопросы

1. Какие органеллы участвуют в биосинтезе белка?

2. Какие структуры являются носителями наследственной информации?

3. Какая органелла обеспечивает цитоплазматическую наследственность?

4. Какие вещества являются носителями наследственной информации?

5. Сколько хромосом в самотических клетках?

6. Сколько хромосом в половых клетках?

7. Сколько в клетке аутосом?

8. Сколько в клетке половых хромосом?

9. Чем отличается хроматин от хромасомы?