Трисомія за 13-ою хромосомою

Трисомія за 20-ою хромосомою

Часткова моносомія

Трисомія за 18-ою хромосомою

Моносомія за X-хромосомою

829.Аналіз родоводу родини з випадками аномалії зубів (темна емаль) показав, що хвороба передається від матері однаково дочкам і синам, а від батька тільки дочкам. Який тип успадку- вання ознаки?

Аутосомно-рецесивний

X-зчеплений рецесивний

Аутосомно-домінантний

X-зчеплений домінантний

Кодомінантний

830.У здорового подружжя народилася дитина з щілинами губи та піднебіння, аномаліями великих пальців кисті та мікроцефа- лією. Каріотип дитини 47, 18+. Який тип мутації спричинив цю спадкову хворобу?

Моносомія за аутосомою

Моносомія за X-хромосомою

Поліплоїдія

Нулісомія

Трисомія за аутосомою

831.До лікаря звернулась жінка 22 років зі скаргою на без- пліддя. Під час обстеження виявлено: каріотип 45, X0, зріст

145 см, на шиї крилоподібні складки, недорозвинуті вторинні статеві ознаки. Про яке захворювання свідчить даний фено- тип?

Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Патау

Трипло-X

Трипло-Y

832.У жінки, яка під час вагітності вживала алкогольні напої, народилася глуха дитина із щілинами верхньої губи й підне- біння. Ці ознаки нагадують прояв деяких хромосомних анома- лій. Який процес призвів до таких наслідків?

Канцерогенез

Онтогенез

Тератогенез

Філогенез

Мутагенез

833.У чоловіка, його сина та дочки відсутні малі корінні зуби. Така аномалія спостерігалася також у дідуся по батьківській лінії. Який найбільш імовірний тип успадкування цієї аномалії?

Аутосомно-домінантний

Аутосомно-рецесивний

Домінантний, зчеплений з Х-хромосомою

Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою

Зчеплений з Y-хромосомою

834.Гіпоплазія емалі зумовлена домінантним геном, локалізо- ваним в X-хромосомі. Мати має нормальну емаль зубів, а в батька спостерігається гіпоплазія емалі. У кого з дітей буде ви- являтися ця аномалія?

У всіх дітей

Тільки в синів

Тільки в дочок

У половини дочок

У половини синів

835.До медико-генетичної консультації звернувся юнак з при- воду відхилень у фізичному й статевому розвитку. При мікро- скопії клітин слизової оболонки рота виявлене одне тільце Барра. Укажіть найбільш імовірний каріотип юнака.

X0

XXY

– 47, 21+

– 47, 18+

XYY

836.Під час обстеження 7-річної дитини виявлено наступні оз- наки: низький зріст, широке округле обличчя, близько розмі- щені очі з вузькими очними щілинами, напіввідкритий рот. Ді- агностовано також ваду серця. Ці клінічні ознаки найбільш ха- рактерні для хвороби Дауна. Укажіть причину даної патології.

Трисомія за 13-ою хромосомою

Трисомія за X-хромосомою

Часткова моносомія

Нерозходження статевих хромосом

Трисомія за 21-ою хромосомою

837.Дуже великі зуби – ознака, зчеплена з Y-хромосомою. У матері зуби нормального розміру, а в її сина – дуже великі. Імовірність наявності дуже великих зубів у батька складе:

– 12,5%

– 25%

– 50%

– 75%

+ 100%

838.У дитини 8 місяців виявлено незарощення піднебіння, цілу низку дефектів з боку очей, мікроцефалію, порушення серце- во-судинної системи. Цитогенетичні дослідження виявили 47 хромосом з наявністю додаткової 13-ої хромосоми. Який діаг- ноз можна встановити на основі клінічних спостережень і ци- тогенетичних досліджень?

Синдром Патау

– Синдром "крику кішки"

Синдром Едвардса

Синдром Дауна

Синдром Клайнфельтера

839.Серед студентів однієї групи присутні представники різних рас. Один зі студентів має пряме чорне волосся та нависаючу шкірну складку верхньої повіки – епікантус. Представником якої раси, найімовірніше, є цей студент?

Європеоїдної

Монголоїдної

Негроїдної

Австралоїдної

Ефіопської

840.Уживання тетрациклінів у першій половині вагітності при- зводить до виникнення аномалій органів і систем плода, у тому числі до гіпоплазії зубів, зміни їх кольору. До якого виду мін- ливості належить захворювання дитини?

Комбінативної

Мутаційної

Спадкової

Модифікаційної

Рекомбінаційної

841.До клініки надійшла дитина у віці 1 рік 6 місяців. Під час обстеження було відмічене порушення вищої нервової діяльно- сті, слабоумство, розлад регуляції рухових функцій, слабка пігментація шкіри, у крові є високий уміст фенілаланіну. Ука- жіть можливий діагноз.

Фенілкетонурія

Галактоземія

Тирозиноз

Синдром Дауна

Муковісцидоз

842.Трихо-денто-кістковий синдром є однією з ектодермальних дисплазій, яка проявляється ураженням зубів, волосся і кісток. Аналіз родоводу встановив наявність патології в кожному по- колінні в чоловіків та жінок. За яким типом успадковується цей синдром?

Аутосомно-рецесивним