Тема № 16. Гемоглобинопатии

2. Цель: сформировать у студентов знания об особенностях, причинах и классификации наследственных гемоглобинопатий.

3. Задания:

3.1. Наследственные гемоглобинопатии и их причины.

3.2. Классификация гемоглобинопатий.

3.3. Диагностика и лечение гемоглобинопатий.

4. Форма выполнения:составлениепрезентации.

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).

5. Требования к составлению презентации:

а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;

б) количество слайдов – 10-15 шт.;

в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, нельзя загружать слайд объемными текстами;

г) на последнем слайде указать библиографию.

6. Сроки сдачи:до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».

7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8. Литература:

8.1.Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

8.2.Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

8.3.Иванов В.И. и др. Генетика. М., 2006.

8.4.Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

8.5.Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

8.6.Умнов Д.Е. Медицинская генетика. М., 2005.

8.7.Кассирский И. А. Гемоглобинопатии, 4 изд., М., 1970;

8.8.Токарева Ю.Н. Наследственные анемии и гемоглобинопатии, М., 1983;

8.9.Детские болезни. Баранов А.А. // 2002.

9. Контроль:

9.1. Что такое гемоглобинопатии?

9.2. Что вызывает гемоглобинопатии?

9.3. Качественные гемоглобинопатии.

9.4. Количественные гемоглобинопатии.

9.5. Смешанные гемоглобинопатии.

1. Тема № 17. Распространенные генные болезни

2. 2. Цель: Изучить генетические механизмы распространенных генных болезней.

3. Задания:

3.1. Характеристика и частота распространенных генных болезней.

3.2. Генетические механизмы распространенных генных болезней.

3.3. Виды распространенных генных болезней.

3.4. Клиническое проявление, диагностика и профилактика распространенных генных болезней.

4. Форма выполнения:реферативная работа.

5. Критерии выполнения:

а) изучение и подбор литературных источников за последние годы;

б) обработка и систематизация информации;

в) разработка плана;

г) составление библиографии;

д) оформление реферативной и/или проектной работы.

Структура реферативной работы:

1) титульный лист(оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

5) заключение(подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы(оформляется по форме).

Требования к оформлению реферативной работы:.а) объем реферата должен не превышать 10-15 печатных страниц* (приложения к работе не входят в объем реферата);

б) текст реферативной работы должен быть тщательно отредактирован и грамматически выверен;

в) ссылки на используемую литературу оформляются в виде номера, соответствующего номера в списке литературы;.г) список литературы помещается в конце текста и составляется в соответствии с порядком упоминания.

6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы медицинской генетики».

7. Критерии оценки: оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.

8. Литература:

8.1. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004.

8.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2004.

8.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М., 2006.

8.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М., 2003.

8.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск, 2006.

8.6. Щипков В.П. Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика 2003.

8.7. Джеральд М. ФаллерМолекулярная биология клетки. М. 2006.

9. Контроль:

9.1. Характер наследования полигенных болезней.