Аномалії статевих хромосом

658.Під час патологоанатомічного дослідження трупа новона- родженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незарощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію

1 У БЦТ: "Відомо, що в інтерфазних ядрах чоловічих соматичних клітин у нормі міститься не більше 0–5% глибок статевого хроматину, а в жіночих – 60–70% цих глибок." Фраза неграмотна, тому що не в ядрах жіночих клітин міститься 60% глибок, а 60% клітин міс- тять у своїх ядрах глибки!

2 У БЦТ тут "генні хвороби". Але спадкові хвороби нагромадження і є генними, тобто дві відповіді перекриваються.

паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Па- тау. Яка причина цієї хвороби?

Трисомія за 21-ю хромосомою

Трисомія за 18-ю хромосомою

Трисомія за 13-ю хромосомою

Трисомія за X-хромосомою

Моносомія за X-хромосомою

659.У пологовому будинку народилася дитина з аномаліями розвитку зовнішніх і внутрішніх органів. Під час обстеження виявлено вузькі очні щілини з косим розрізом, наявність епі- кантусу, укорочені кінцівки, маленький череп, вади розвитку серцево-судинної системи. На підставі цього встановлено по- передній діагноз: синдром Дауна. Який метод генетики може підтвердити цю патологію?

Генеалогічний

Популяційно-статистичний

Близнюковий

Цитогенетичний

Біохімічний

660.При хворобі Вільсона–Коновалова в тканинах мозку й пе- чінки нагромаджується й викликає їхню дегенерацію:

Фосфор

Тирозин

Фенілаланін

Ліпіди

Мідь

661.При амавротичній ідіотії Тея–Сакса розвиваються незво- ротні тяжкі порушення центральної нервової системи, що при- зводять до смерті в ранньому дитячому віці. При цьому захво- рюванні спостерігається розлад обміну:

Вуглеводів

Амінокислот

Мінеральних речовин

Ліпідів

Нуклеїнових кислот

662.Унаслідок порушення розходження хромосом при мейозі утворився ооцит II порядку1, що містить лише 22 аутосоми, і полярне тільце з 24 хромосомами. Яка хвороба можлива в

1 Інший варіант – "утворилася яйцеклітина". З огляду на особливості розмноження люди- ни правильно – "ооцит II порядку".

майбутньої дитини після запліднення такого ооцита II порядку нормальним сперматозоїдом (22+X)?

Трисомія за X-хромосомою

Синдром Клайнфельтера

Синдром Дауна

Синдром Шерешевського–Тернера

Синдром Едвардса

663.Під час дослідження клітин епітелію слизової оболонки щоки в пацієнта чоловічої статі в ядрах більшості з них вияв- лено по 2 тільця Барра, а в ядрах сегментоядерних нейтро- фільних гранулоцитів – по дві "барабанні палички". Якому з наведених синдромів відповідають результати проведених аналізів?

Патау

Шерешевського–Тернера

Едвардса

Клайнфельтера

Дауна

664.У людини діагностовано галактоземію – хворобу нагрома- дження. Унаслідок порушення якої клітинної структури виник- ла ця хвороба?

Лізосом

Центросоми

Клітинного центру

Мітохондрій

Комплексу Гольджі

665.Альбіноси погано засмагають – отримують опіки. Пору- шення метаболізму якої амінокислоти лежить в основі цього явища?

Глутамінової кислоти

Гістидину

Фенілаланіну1

Метіоніну

Триптофану

666.Мукополісахаридоз відносять до хвороб нагромадження.

1 Дійсно, при фенілкетонурії не синтезується меланін, і людина буде альбіносом ("Збір- ник завдань...", питання №167 з розділу "Біологічна хімія"; питання також пропонувалося на іспиті в 2006 р.). Але все ж таки альбінізм у нормальних за розвитком людей (тобто у більшості випадків) виникає внаслідок нестачі тирозину (дефект тирозинази), з якого по- винен синтезуватися меланін, тому правильною повинна бути відповідь "тирозину". Жаль, що автори питання цього не знають.

Через відсутність ферментів порушується розщеплення поліса- харидів. У хворих спостерігається підвищення виділення їх із сечею й нагромадження в одному з органоїдів клітин. В яких органоїдах нагромаджуються мукополісахариди?

У комплексі Гольджі

У лізосомах