Тақырыбы: Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинанттық өзгергіштік

Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялар

6.2. Мақсаты:студенттердетұқым қуалайтын өзгергіштіктің, рекомбинативтік және мутациялық өзгергіштіктің пайда болу себептері, даму механизмдері, мутация типтері және мутагендік факторлар туралы, тұқым қуалайтын өзгергіштіктің тірі ағзалар эволюциясындағы және практикалық медицинадағы рөлі жайлы, геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың себептері мен пайда болу мезанизмдері туралы және адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болуындағы геномдық ,хромосомалық және гендік мутациялардың рөлі жайлы білімдерін қалыптастыру.

6.3. Оқыту міндеттері:

- рекомвинативті өзгергіштіктің цитогенетикалық негіздерін оқып түсіну;

- генетикалық полиморфизмнің пайда болуындағы гендер рекомбинациясының ролі және оның биологиядағы және медицинадағы маңызын оқып түсіну;

- рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдерін оқып түсіну;

- мутациялардың пайда болу себептерін оқып үйрену;

- мутациялардың жіктелуін оқып түсіну.

- геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;

- геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы рөлін оқып үйрену.

6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Тұқым қуалайтын өзгергіштік.

6.4.2. Рекомбинативті өзгергіштік.

6.4.3. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері.

6.4.4. Мутагенез, мутагендік факторлар.

6.4.5. Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі.

6.4.6. Геномдық және хромосомалық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.

6.4.7. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың жіктелуі.

6.4.8. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуындағы рөлі.

6.5. Оқытудың әдістері:үйлесімді оқыту әдісі(негізгі сұрақтар бойынша әңгімелесу, кестелер толтыру, тест тапсырмаларын шешу, видеофильмдер көру).

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267.

6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98.

6.6.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003. с. 78-82.

6.6.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б.141-153.

6.6.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002. б. 134-144.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 77-86.

6.6.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 114-126.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

6.6.9.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1.Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты мутацияларды жіктеңіз.

6.7.2.2 Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизімін сызу және оның генетикалық маңызын түсіндіру.

6.7.2.3. Геномдық мутациялар типін сызып, пайда болу механизімін түсіндіріңіз.

6.7.2.4. Хромосомалық мутация типтерін және пайда болу механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.

6.7.2.5. Мутация типтерін анықтаңыз:

№	Кариотип	Хромосомалық мутациялардың типтерін анықтаңыз
1.	46,XX,del(5p
2.	46,XY,dup(ll)(ql2)
3.	46,XY,inv(10)(pl3ql2
4.	45,XX,rob (14q21q)
5.	46,ХХ, г(16)
6.	46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)
7.	46,ХХ/47,ХХ,+21

6.7.5.6. Кесте толтырыу: Салдарына қарай гендік мутациялардың жіктелуі

	Гендік мутацияның типтері	Фенотиптік көрініс беруі
1.	Нейтральды мутациялар
2.	Миссенс-мутациялар
3.	Нонсенс-мутациялар
4.	Регуляторлық мутациялар
5.	Динамикалық мутациялар

6.7.5.7. Гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер.

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Комбинативтік өзгергіштіктің мутациядан қандай айырмашылығы бар?

6.7.3.2. Жасушалардың қандай бөліну типінде рекомбинативтік өзгергіштік пайда болады?

6.7.3.3. Қоршаған ортаның қандай факторлары мутацияға алып келеді? Олар қалай аталады?

6.7.3.4. Мутацияларды қандай критерийлеріне қарай жіктеуге болады?

6.7.3.5. Неліктен көпшілік мутациялар ағзаға зиянды болады?

6.7.3.6. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялар, себептері.

6.7.3.7. Мутациялардың жіктелуі.

6.7.3.8. Геномдық, хромосомалық және гендік мутациялардың пайда болу механизмі.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Өзгергіштік – тірі ағзалардың орта факторлар әсерінен өзгеруге және жаңа белгілерге ие болу қасиеті	Изменчивость - свойство живых организмов изменяться и приобретать новые признаки под влиянием факторов среды	Variability– property of living organisms to acquire new characteristics under the influence of environmental factors
Кроссинговер – гомологты хромосомалардың сәйкес бөліктерімен орын алмасуы	Кроссинговер - обмен участками между гомологичными хромосомами	Crossing-over – exchange of parts of chromosomes between homologous chromosomes
Мутация– генетикалық материалдың тұрақты өзгерісі	Мутация - стойкое изменение генетического материала	Mutation– persistent change of genetic material
Мутагендік фактор – мутацияны тудыратын факторлар. Табиғи және жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады	Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы	Mutagenic factors – factors causing mutation. Distinguish natural and artificial (human-induced) mutagenic factors
Геномдық мутация– хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация	Геномные мутации– мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом	Genomic mutations – mutations characterising by change of sets of chromosomes
Аберрация – хромосоманың құрылысының өзгеруі	Аберрация – структурное изменение хромосом	Aberrations – changes of structure of chromosomes
Транслокация– хромосома бөлігінің немесе геннің жаңа, өзіне тән емес орынға ( локус) сол немесе басқа хромосомаға ауысуынан хромосоманың қайта құрылу типі	Транслокация – тип хромосомной перестройки (мутации), заключающийся в переносе гена или участка хромосомы в новое, необычное положение (локус) в той же или другой хромосоме	Translocation – exchange of part of chromosomes between two or more chromosomes
Гендік мутация –геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация	Генные мутации –мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена	Gene mutations –mutations characterising by change of structure and function of gene
Репликация қателіктері –ДНҚ репликациясы кезінде нуклеотидтердің дұрыс (комплементарлы) жұптаспауынан пайда болатын мутация	Ошибки репликации –мутации, возникающие в результате неправильного (некомплементарного) спаривания нуклеотидов в процессе репликации ДНК	Mistakes of replication –mutations result from uncorrect (noncomplementary) bonding of nucleotides during replication of DNA
Оқылу ретінің ығысуының мутациясы – ДНҚ репликациясы кезінде нуклеотидтердің қосылуынан немесе түсіп қалуынан пайда болатын мутация	Мутации со сдвигом рамки считывания - мутации, возникающие вследствие утраты или вставки одного или нескольких нуклеотидов в процессе репликации ДНК	Frame-shift mutations -mutations due to loosing or insertion of single or a few nucleotides during replication of DNA

Құрастырушы: оқыт. Ә.Қ.Қыдырбаева

7-тәжірибелік сабақ

Тақырыбы: Апоптоз

6.2. Мақсаты: студенттерде апоптоздың мәні мен маңызы, оның қалыпты тіршілік әрекетін

қамтамасыз етудегі рөлі жайлы түсінігін және білімін қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- апоптоздың даму себептері мен механизмдерін оқыту;

- апоптоз кезінде жасушада болатын генетикалық және морфологиялық өзгерістерді оқыту;

- апоптоздың бұзылу себептері мен механизмдерін және оның адамның патологиялық

жағдайының туындауы мен дамуынадағы маңызын оқыту.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Апоптоз, анықтамасы.

6.4.2. Апоптоздың себептері.

6.4.3. Апоптоздың даму сатылары.

6.4.4. Апоптоз үдерісінің генетикалық бақылануы.

6.4.5. Апоптоздың медициналық маңызы.

6.5. Оқыту әдістері:студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Биология Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004. б. 347-351.

6.6.2. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 557-568.

6.6.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы, 2008. б.125-134.

6.6.4. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. б. 443-501.

6.6.5. Фаллер Д. М., Шилдс Д. Молекулярная биология клетки. М., 2006. б. 134-137.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің

орысша-қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012. б. 3-111

Қосымша:

6.6.7. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.

6.6.8. Коничев А.С., Севастьянова Г.А. Молекулярная биология. М., 2005. 397 с.

Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Апоптоз сатыларының мәні, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру.

6.7.2.2. Кесте толтыру: Апоптоз типтері

Апоптоз типтері	Тән ерекшеліктері
“Ішкі апоптоз”
“ Бұйрықтық апоптоз”

6.7.2.3. Ішкі апоптоз сызбасын қажетті қатарлармен толықтырыңыз.

Зақымдану Киллерлік лиганда ( Fas – L, TNF –α, )

(хромосомалар мен мембраналар)

Митохондрия мембранасының апоптозды іске қосатын рецепторлардың активтенуі

өткізгіштігі (Fas Killer/DRS5 және т.б.)

Каспаза ?

AIF, Цитохром С Каспаза ?

(Aрaf -1 ақуызы) Каспаза ?

Эффекторлық каспазлар ?

Субстраттар

Апоптоз

6.7.2.4. Кесте толтыру: «Апоптоз және некроздың морфологиялық ерекшеліктері»

Үдерістер	Морфологиялық ерекшеліктері
Апоптоз
Некроз

6.7.3. Бақылау сұрақтары:

6.7.3.1. Не себепті апоптоз жасушаның физиологиялық өлімі деп аталады?

6.7.3.2. Жасуша апоптозының некроздан айырмашылығы неде?

6.7.3.3. «Ішілік апоптоз» және «бұйрықтық апоптоз» айырмашыдлықтары неде?

6.7.3.4. Қалыпты тіршілікті қамтамасыз ететін апоптоздың ролі қандай?

6.7.3.5. Апоптоздың бұзылуының медициналық зардаптары қандай?

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Апоптоз – жасушалардың бағдарланған, физиологиялық өлімі	Апоптоз – программированная клеточная смерть, физиологическая гибель клеток	Apoptosis – programed cellular death, physiological death of cells

Құрастырушы: оқыт. Г.Т.Танеева

8-тәжірибелік сабақ