Билет 9 Моногенное наследование. Наследование групп крови системы АВО и резус-фактор.2. Дизентерийная, кишечная и ротовая амебы. Жизненный цикл и медицинское значение

1. Моногенные признаки (МП) – это, в основном, качественные. Среда на

формирование МП или не влияет, или изменяет экспрессивность и пенетрантность гена. Наследуются МП по моногенному типу – по законам

Менделя (менделирующие признаки). Примеры нормальных моногенных признаков: пол человека; цвет глаз и волос; группы крови системы АВ0, Rh, MN; пятипалость, нормальная свертываемость крови и др. Примеры патологических МП: серповидно-клеточная анемия, гемофилия А и В, фенилкетонурия, моногенно обусловленная непереносимость некоторых лекарственных и пищевых веществ. Моногенное наследование

Аутосомное Сцепленное с полом

Доминантное Х-сцепленное Y-сцепленное Х-Y-сцепленное

Кодоминантное Доминантное Рецессивное

Рецессивное

Группы крови системы Rh определяются в основном двумя аллелями:

доминантный ген Rh обусловливает наличие в эритроцитах резус-антигена,

рецессивный ген rh – отсутствие его. При несовместимости крови по резус-

фактору матери и плода (мать резус-отрицательная, плод – резус-

положительный) ребенок нередко рождается с гемолитической желтухой.

В тяжелых случаях возможна гибель плода.

Группы крови - это иммунологические признаки крови, обусловленные

определенными специфическими антигенами, находящимися в эритроцитах,

лейкоцитах, тромбоцитах, плазме крови, в тканях и биологических жидкостях

человека. Система АВ0 у человека включает 4 основные группы.

I группа не содержит антигенов в эритроцитах, но есть (α- и β-антитела в

плазме крови.

II группа в эритроцитах имеет антиген А, а в плазме крови антитела β.

III группа - антиген В, а антитела α.

IV группа имеет антигены А и В, а антител в плазме нет.

При взаимодействии одноименных антигенов и антител происходит

агглютинация эритроцитов. Этим обусловлена несовместимость по группам крови.Идеально совместима для реципиента кровь той же самой группы. Кровь людей I группы универсальна для всех групп, т.к. в ней нет антигенов. Эти люди - универсальные доноры. Люди с IV группой крови могут быть универсальнымиреципиентами, т.к. им возможно переливание крови любой группы

2. РОТОВАЯ АМЕБА (ENTAMOEBA GINGIVALIS)

В полости рта у человека часто встречается ротовая амеба. Вегетативная

форма имеет величину от 5 до 30 мкм. Цитоплазма содержит большое количество

пищеварительных вакуолей. Питается бактериями, лейкоцитами. Цисты не

обнаружены (Entamoeba histolytica), простейшее из отряда амёб; возбудитель амёбной дизентерии (см. Амёбиаз). Впервые описан в 1875 русским учёным Ф. А. Лёшем. При попадании в кишечник человека Д. а. в большинстве случаев размножается в содержимом толстой кишки, не внедряясь в ткани и не вызывая нарушений функции кишечника (человек при этом здоров, но служит носителем Д. а.). Эта форма Д. а. называется просветной (forma minuta) (размер около 20 мкм) Движется она с помощью псевдоподий. Ядро сферическое, 3—5 мкм в поперечнике, хроматин расположен под ядерной оболочкой в виде небольших глыбок; в центре ядра небольшая кариосома. В эндоплазме может быть несколько фагоцитированных бактерий. При сгущении фекалий в толстой кишке просветная форма окружается оболочкой и превращается в шаровидную цисту (размер около 12 мкм) с 4 ядрами, не отличающимися по строению от ядра вегетативной формы; незрелые цисты содержат 1—2 или 3 ядра. Имеется вакуоль с гликогеном; часть цист содержит короткие, брусковидные образования — хроматоидные тела С фекалиями цисты выбрасываются во внешнюю среду и могут вновь попасть в желудочно-кишечный тракт человека, где после метацистной стадии развития (деление на 8 дочерних амёб) дают начало просветным формам

Иногда просветная форма Д. а. внедряется в стенку толстой кишки и размножается там, образуя язвы (амёбная дизентерия). Эта форма Д. а. называется тканевой (размер 20—25 мкм) и, в отличие от просветной формы, не содержит в цитоплазме никаких включений. Язвенное поражение толстого кишечника сопровождается выделением слизи, гноя и крови. В этих условиях

просветные формы Д. а., а также тканевые формы, попавшие в просвет кишки из язв, увеличиваются в размере до 30 мкм и больше и приобретают способность фагоцитировать эритроциты. Эта форма Д. а. называется большой вегетативной, или эритрофагом Выброшенная при дефекации во внешнюю среду, она быстро погибает. При затихании острой фазы болезни большая вегетативная форма уменьшается в размерах, переходит в просветную, а затем инцистируется в кишечнике. Цисты, выделяемые при дефекации во внешнюю среду, могут быть источником заражения Вегетативная форма Д. а. во внешней среде погибает в течение 15—20 мин. Цисты сохраняют жизнеспособность в воде и влажной почве до месяца и более.

Д. а. паразитирует, помимо человека, также у крыс, обезьян, собак и кошек, но встречается у них редко; эти животные не имеют существенного значения как источник инфекции.