Охарактеризуйте мутации по происхождению и месту возникновения

I. По происхождению.

1. Спонтанные мутации. Самопроизвольные мутации или естественные, возникают в обычных природных условиях.

2. Индуцированные мутации. Вызванные мутации или искусственные, возникают при воздействии на организм мутагенных факторов.

а. физические (ионизирующее излучение, УФЛ, высокая температура и т.п.)

б. химические (соли тяжёлых металлов, азотистая кислота, свободные радикалы, бытовые и промышленные отходы, лекарства).

в. биологические (вирусы, продукты жизнедеятельности паразитов).

II. По месту возникновения.

а. Соматические мутации возникают в соматических клетках и наследуются потомками тех клеток, в которых возникли. Из поколения в поколение не передаются.

б. Генеративные мутации возникают в половых клетках и передаются из поколения в поколение.

В чем сущность аморфных и неоморфных генных мутаций.

мутации со сдвигом рамки считывания наследственной информации.

Если в результате генной мутации у организма будет появляться новый признак (например, полидактилия), то они называются неоморфные.

если в результате генной мутации организм утрачивает признак (например, при ФКУ исчезает фермент) то они называются аморфные

В какие периоды жизненного цикла клетки происходят изменения в ДНК, ведущие к развитию естественных генных мутаций.

· Процесс транскрипции

· Процесс кроссинговера

· Процесс сплайсинга

Какие факторы могут служить причиной возникновения естественных генных мутаций.

Спонтанные(самопроизвольные, естественные) мутации возникают под действием нормальных естественных мутагенных факторов внешней или внутренней среды без специального (целенаправленного) вмешательства человека – например, в результате действия химических веществ, образующихся в процессе метаболизма; воздействия естественного фона радиации или УФ-излучения; ошибок репликации и т.д

Какие молекулярные механизмы лежат в основе развития генных болезней. Частота встречаемости генных болезней.

Например, в организм поступает вещество (А) и превращается далее под действием ферментов в вещество (В). Далее вещество (В) должно превращаться в вещество (С), но этому мешает мутационный блок ( ), в результате вещество (С) будет в недостатке, а вещество (В) в избытке.

А → В С

ФКУ (фенилкетонурия, врожденное слабоумие).встречается с частотой = 1:10.000.

Алькапнонурия.встречается с частотой = 3-5:1.000.000.

Галактоземия. встречается с частотой = 1:35.000-40.000 детей.

Муковисцидоз.встречается с частотой = 1:2.000-2.500.

В чем сущность псевдодоминирования. Рассмотреть это явление на примере Notch мутации.

Впервые делеция была изучена у мушки дрозофилы, при этом произошла потеря участка Х хромосомы. В гомозиготном состоянии эта мутация летальна, а в гетерозиготном состоянии она проявляется фенотипически вырезкой на крыле (Notch-мутация). При анализе этой мутации было выявлено особое явление, которое получило название псевдодоминирование. При этом фенотипически проявляется рецессивный аллель, так как участок хромосомы с доминантным аллелем утрачен вследствие делеции.

Представить возможные механизмы формирования структурных мутаций хромосом.

- гипотеза «разрыв-соединение». Предполагают, что в одной или нескольких хромосомах происходят разрывы. Образуются участки хромосом, которые затем соединяются, но в иной последовательности. Если разрыв происходит до репликации ДНК, то в этот процесс вовлекаются 2 хроматиды – это изохроматидный разрыв. Если разрыв происходит после репликации ДНК, то вовлекается в процесс 1 хроматида – это хроматидный разрыв.

- вторая гипотеза: между негомологичными хромосомами происходит процесс подобный кроссинговеру, т.е. негомологичные хромосомы обмениваются участками.