Характеристика методов диагностики наследственных болезней

Методы	Позволяет определить	Используется для диагностики (изучения) ... (примеры)
Клинико-генеалогический
Цитогенетический
Молекулярно-цитогенетический (FISH-метод)
Определение телец Барра
Биохимический
Молекулярно-генетические

6.7.2.4. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия.

6.7.2.5. Перечислить и охарактеризовать непрямые и прямые методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

6.7.2.6. Используя алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания для каждого этапа:

Женская консультация ↓

Медико-генетическое консультирование (показания) ↓

Пренатальная диагностика (показания) ↓

Рекомендации для профилактики наследственной патологии

6.7.3. Оценка правовой компетенции:

6.7.3.1. Изучение и интерпретация закона «Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни» (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

6.7.3.2. Тестовый контроль – 6 вопросов.

6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:

- Подготовка СРС по темам «Неонатальный скрининг», «Предиктивная медицина, таргетная терапия» и «Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней».

6.7.5. Контрольные вопросы:

6.7.5.1. Каково значение основных методов диагностики и профилактики наследственных болезней?

6.7.5.2. Преконцепционная профилактика, ее значение.

6.7.5.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.

6.7.5.4. Преимплатационная диагностика.

6.7.5.5. Условия проведения генетического скрининга.

6.7.5.6. Сущность, последовательность и этапы медико-генетического консультирования.

6.7.5.7. Психологические, правовые аспекты при проведении МГК.

6.7.5.8. Роль врачей общей практики и врачей-специалистов в профилактике наследственных болезней.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни.	Клинико-генеалогиялық әдіс –аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттіңотбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс.	Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease.
Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек.	Пробанд –шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам.	Пробанд -person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man.
Сибсы – братья и сестры.	Сибстар -аға-қарындастар.	Siblings – brothers and sisters.
Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента.	Цитогенетикалық әдіс –хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс.	Cytogenetic method –method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype.
Биохимический метод –методдиагностики наследственных дефектов обмена.	Биохимиялық әдіс -тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс.	Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases.
Молекулярно-генетические методы –методы, основанные на исследовании ДНК.	Молекулалық-генетикалық әдістер –ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер.	Molecular-genetic methods – methods based on the analysis of DNA.
Консультирование медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией.	Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі.	Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder.
Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.	Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою. .	Preimplantation diagnosis -diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy.
Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных.	Пренатальды диагностика –туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері.	Prenatal diagnosis – methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women.
Альфа-фетопротеин –эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.	Альфа-фетопротеин –ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз.	Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid.
Неонатальный скрининг –массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ.	Неонаталды скрининг –тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатындажаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу.	Neonatal screening –screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease.

Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.