Раздел 03. клиническая генетика, характеристика наследственных болезней 4 страница
Теоретические расчеты риска при глухоте применимы, если: @
| 1. Точно установлена нозологическая форма глухоты с известным типом наследования; 2. При анализе родословной точно определены генотипы консультирующихся; 3. В ассортативном браке известен тип наследования глухоты у обоих партнеров 4. Точно не установлена нозологическая форма глухоты |
@[email protected]@В@@
Среди синдромов с поражением опорно-двигательного аппарата снижением слуха часто сопровождается синдром:@
| А. Марфана Б. Элерса-Данлоса В. Несовершенный остеогенез Г. Ахондроплазия Д.Гипохондроплазия |
@[email protected]@А@@
У больного со сниженным слухом имеются множественные темные пигментные пятна на всей поверхности тела (лентигиноз). Такое сочетание возможно при синдроме:@
| А. LEOPARD Б. Штурге-Вебера В. Нейрофиброматозе Г. Марфана Д. Шерешевского-Тернера |
@[email protected]@А@@
Глухота сочетается с аномалиями наружного уха при синдроме: @
| 1. Тричера-Коллинза; 2. Гольденхаара; 3. Таунса-Брокса 4. Рубинштейна-Тейби |
@[email protected]@Б@@
Если родители ребенка с тяжелой врожденной глухотой здоровы и не состоят в родстве, а других больных родственников в семье нет, то примерная оценка повторного риска для следующего ребенка в этом браке, составляет:@
| А. Менее 5% Б. Около 15% В. 25% Г. 50% Д. Около 100% |
@[email protected]@А@@
Примерная оценка повторного риска в ассортативном браке двух глухих супругов, не состоящих в родстве, если у них уже есть один здоровый ребенок с нормальным слухом, составляет:@
| А. Около 5% Б. Около 15% В. 25% Г. 50% Д. Около 100% |
@[email protected]@В@@
К мультифакториальным заболеваниям относятся: @
| 1. Хромосомные болезни 2. Изолированные врожденные пороки развития 3. Синдром множественных врожденных пороков развития 4. Хронические неинфекционные заболевания взрослых |
@[email protected]@Д@@
К мультифакториальным врожденным аномалиям относятся: @
| 1. Расщелина губы и неба 2. Анэнцефалия 3. Врожденный вывих бедра 4. Пилоростеноз |
@[email protected]@Д@@
С наследственным предрасположением связаны заболевания:@
| 1. Шизофрения 2. Сахарный диабет 3. Бронхиальная астма 4. Язвенная болезнь |
@[email protected]@Г@@
К мультифакториальным заболеваниям относится:@
| А. Лучевая болезнь Б. Брюшной тиф В. СПИД Г.Ишемическая болезнь сердца Д. Цинга |
@[email protected]@Д@@
Мультифакториальные заболевания встречаются чаще среди ближайших родственников пробандов по сравнению с общей популяцией:@
| А. в 2 раза Б. в 10 раз В. в 100 раз Г. в 1000 раз Д. В квадратичной пропорции |
@[email protected]@Д@@
Пенетрантность при мультифакториальных заболеваниях в параметрах модели простого моногенного наследования:@
| А. Полная (100%) Б. Высокая (80-90%) В. Средняя (60-80%) Г. Ниже средней (порядка 50%) Д. очень низкая (существенно ниже 50%) |
@[email protected]@Д@@
Низкая пенетрантность, скорее всего, свидетельствует о том, что:@
| А. Наследование моногенное Б. Главный ген взаимодействует с геном-модификатором В. Наследование олигогенное Г. Заболевание обусловлено факторами внешней среды Д.в основе заболевания лежит взаимодействие множества генотипических и средовых факторов |
@[email protected]@Д@@
При мультифакториальных заболеваниях родословные по характеру семейного накопления могут напоминать: @
| 1. Аутосомно-доминантное наследование 2. Аутосомно-рецессивное наследование 3. Рецессивное наследование оцепленное с полом 4. Доминантное наследование, сцепленное с полом |
@[email protected]@А@@
Для мультифакториальных заболеваний характерна зависимость повторного риска в семьях от: @
| 1. Числа больных в семье 2. Тяжести заболевания у пробанда 3. Пола пробанда 4. Характера патологии |
@[email protected]@Г@@
Наследственная предрасположенность при мультифакториальных болезнях более всего связана с:@
| А. Географическими различиями частоты Б. Социально-экономическими различиями частоты В. Сезонностью заболеваемости и рождения больных Г.Семейным накоплением в зависимости от степени родства с пробандом Д. Изменениями частоты заболевания по годам |
@[email protected]@Д@@
При мультифакториальном наследовании фактором риска, в большей степени связанным с ролью внешней среды является:@
| А. Различия заболеваемости по полу Б. Расовые и этнические различия в заболеваемости В. Различия в конкордантности моно- и дизиготных близнецов Г. Кровное родство родителей Д.Географические вариации частоты у представителей одной расовой группы и национальности |
@[email protected]@В@@
Изменения генов, создающих наследственное предрасположение это:@
| А. Патологические мутации генов структурных белков Б. Патологические мутации регуляторных генов В. Неблагоприятные сочетания полиморфных генов Г. Аминокислотные замены Д.Динамические мутации |
@[email protected]@Г@@
Существует количественное соотношение генетических и средовых факторов при мультифакториальном наследовании:@
| А. Один ген и один средовой фактор Б. Один ген и много средовых факторов В. Много генов и один средовой фактор Г. Сочетание множества генетических и средовых факторов Д. Сочетание одного гена, эндогенных и средовых факторов |
@[email protected]@Д@@
Врожденные пороки сердца могут наследоваться по: @
| 1. Доминантному типу; 2. Рецессивному типу; 3. X-сцепленному типу; 4. Мультифакториальному типу |
@[email protected]@Д@@
Для болезни Дауна характерены признаки:@
| А. небольшой рост Б. деформированные уши В. порок сердца Г. монголоидныйразрез глаз Д.тазовая почка |
@[email protected]@Б@@
Первая специфическая хромосомная патология была описана при синдроме:@
| А. “Кошачьего крика” Б. Дауна В. Шерешевского-Тернера Г. Трисомии 18 Д. Клайнфельтера |
@[email protected]@Б@@
Частота болезни Дауна среди новорожденных составляет:@
| А. 1 на 500 Б. 1 на 600-1200 В. 1 на 1500-2000 Г. 1 на 2000-3000 Д. 1 на 5000 |
@[email protected]@А@@
Частота рождения детей с хромосомными синдромами увеличивается с возрастом матери во всех случаях, за исключением синдромов:@
| А. Шерешевского-Тернера Б. Клайнфельтера В. Дауна Г. Патау Д. Эдвардса |
@[email protected]@А@@
Для болезни Дауна патогномоничны:@
| А. Эпикант Б. Пятна Брушфильда В. Пороки сердца Г. Врожденная катаракта Д. Крыловидные шейные складки |
@[email protected]@А@@
Более 50% больных с болезнью Дауна имеют: @
| 1. Мышечную гипотонию 2. Низкий рост 3. IQ от 25 до 50% 4. Пигментную дегенерацию сетчатки |
@[email protected]@А@@
Болезнь Дауна может являться результатом: @
| 1. Транслокации; 2. Мозаицизма; 3. Регулярной трисомии 4. Перенесенной инфекции |
@[email protected]@А@@
Общими признаками для трисомии 21 и 18 хромосом являются: @
| 1. Пороки сердца; 2. Число хромосом 47; 3. Отставание в физическом и психическом развитии 4. Пороки половых органов |
@[email protected]@А@@
У больных с синдромом Клайнфельтера можно обнаружить: @
| 1. Кариотип XXY; 2. Кариотип XXXY; 3. Хроматин–положительные клетки 4. Пятна гиперпигментации |
@[email protected]@А@@
У больных с кариотипом 47, XXY встречается: @
| 1. Гинекомастия; 2. Умственная отсталость; 3. Бесплодие 4. Врожденные пороки лица |
@[email protected]@Б@@
Частота полисомии Y среди новорожденных мальчиков составляет:@
| А. 1 : 500 Б. 1 : 1000 В. 1 : 3000 Г. 1 : 7000 Д. 1 : 40000 |
@[email protected]@Д@@
Клинически синдром Клайнфельтера у новорожденных мальчиков проявляется:@
| А. Лимфатическим отеком Б. Гинекомастией В. Расщелиной неба Г. Аномалией наружных гениталий Д. Практически нормальный фенотип |
@[email protected]@Б@@
У женщин с синдромом трисомии–X обычно наблюдают:@
| А. Высокий рост Б. Первичную аменорею В. Снижение интеллекта Г. Клетки без телец Барра Д. Пороки сердца |
@[email protected]@В@@
Характерные признаки синдрома Шерешевского-Тернера: @
| 1. Высокий рост 2. Крыловидные складки на шее 3. Олигофрения 4. Отсутствие вторичных половых признаков |
@[email protected]@А@@
Синдром Шерешевского-Тернера диагностируется обычно в пубертатном периоде и характеризуется: @
| 1. Аменореей 2. Половым инфантилизмом 3. Низким ростом 4. Выраженным снижением интеллекта |
@[email protected]@Б@@
Для больных с синдромом трисомии–X характерно:@
| 1. Олигофрения 2. Вторичная аменорея 3.Крыловидные складки на шее 4. Расщелина неба |
@[email protected]@Б@@
У женщин с синдромом трисомии–X часто находят: @
| 1. Бесплодие 2. Умственную отсталость 3. Первичную аменорею 4. Высокий рост |
@[email protected]@В@@
Для выявления нарушений аминокислотного обмена наиболее информативен метод:@
| А. Цитогенетическое исследование Б. Исследование белкового спектра плазмы крови В.Исследование мочи и крови на свободные аминокислоты Г. Клинико-генеалогические данные: наличие в семье двух сибсов со сходной симптоматикой Д. Молекулярно-генетическое исследование |
@[email protected]@А@@
I тип гиперлипопротеинемии наследуется:@
| А. Аутосомно-рецессивно Б. Аутосомно-доминантно В. Сцепленно с X-хромосомой Г. Мультифакториально Д. Сцепленно с Y-хромосомой |
@[email protected]@Б@@
К лизосомным болезням накопления не относятся:@
| 1.Фукозидоз 2. Болезнь Тея-Сакса 3. Болезнь Помпе 4. Синдром Хантера |
@[email protected]@Б@@
При накоплении гликогена в лизосомах возникает:@
| А. Гепато-церебральная дистрофия Б. Болезнь Помпе В. Метахроматическая лейкодистрофия Г. Миопатия Дюшенна Д. Гликогеноз 5 типа |
@[email protected]@В@@
В семье родилось два ребенка с болезнью Гоше (острая инфантильная форма). Вероятность, что и третий ребенок будет болен, составляет:@
| А. 100% Б. 50% В. 25% Г. 10% Д. менее 1% |
@[email protected]@А5,Б1,В3@@
Установите соответствие@
| Наследственные болезни | В нервных клетках накапливается |
| А. Болезнь Гоше Б. Болезнь Нимана-Пика тип А/В В. Болезнь Тея-Сакса | 1. Сфингомиелин 2. Ганглиозид GM1 3. Ганглиозид GM2 4. Маннозо-6-фосфат 5.Глюкоцереброзид |
@[email protected]@Б@@
К синдрому мальабсорбции относится:@
| А. Фенилкетонурия Б. Муковисцидоз В. Серповидноклеточная анемия Г. Болезнь Кнаппа-Комровера Д. Болезнь Тея-Сакса |
@[email protected]@Г@@
В диагностике муковисцидоза имеет значение определение:@
| А. Аминокислот в плазме крови Б. Холестерина в крови В. Содержания триглицеридов Г. Электролитов в поте Д. Меди в моче |
@[email protected]@Г@@
Диетотерапия эффективна при:@
| А. Лейкодистрофии Краббе Б. Болезни Помпе В. α–талассемии Г. Непереносимости сахарозы Д. Синдроме Криглера-Найяра |
@[email protected]@Д@@
Частота гепатоцеребральной дистрофии в популяции составляет:@
| А. 1 : 3000 Б. 1 : 10000 В. 1 : 25000 Г. 1 : 50000 Д. 1 : 100000 |
@[email protected]@Б@@
Основными клиническими симптомами при гепато-церебральной дистрофии являются: @
| 1) Экстрапирамидные нарушения мышечного тонуса, гиперкинезы 2) Поражение опорно-двигательного аппарата 3) Поражение печени 4) Стеаторея |
@[email protected]@Б@@
Для подтверждения диагноза гепато-церебральной дистрофии используется определение: @
| 1) Содержания меди в моче 2) Спектра аминокислот в крови и ликворе 3) Активности церулоплазмина в крови 4) Уровня триглицеридов в крови |
@[email protected]@А@@
Болезнь накопления гликогена преимущественно поражает:@
| А. Печень, мышцы Б. Печень и мозг В. Поджелудочную железу и головной мозг Г. Поджелудочную железу и яички Д. Мышцы и кости |
@[email protected]@Б@@
У больного имеется гепатоспленомегалия и большие ретикулярные клетки, содержащие глюкоцереброзиды, в мазке стернального пунктата. В этом случае наиболее вероятен диагноз:@
| А. Метахроматическая лейкодистрофия Б. Болезнь Гоше В. Ретикулоклеточная саркома в сочетании с диабетом Г. Болезнь накопления гликогена Д. Наследственная гиперхиломикронемия |
@[email protected]@В@@
При болезни Тея-Сакса вероятно утверждение:@
| А. Большинство больных - выходцы из Италии Б. Поражение нервной системы встречается редко В.Большинство больных погибает в течение первых 2-3 лет жизни Г. Диетические меры – паллиативны Д. Характерна диарея |
@[email protected]@Г@@
Главными признаками болезни Гирке являются:@
| А. Гепатомегалия и гипергликемия Б. Спленомегалия и гипергликемия В. Макроглоссия и гипогликемия Г. Гепатомегалия и гипогликемия Д. Гепатомегалия и макроглоссия |
@[email protected]@А@@
Для галактоземии характерно:@
| 1. Недостаточность галактоза-1-фосфатуридилтрансферазы 2. Катаракта 3. Гепатомегалия 4.Недостаточность галактозо-6-фосфатазы 5. Макроглоссия |
@[email protected]@Б@@
Основными биохимическими изменениями при синдроме Лоу являются:@
| 1. Кишечный транспорт аминокислот 2. Нарушение всасывания гликогена 3. Ренальный транспорт аминокислот 4. Недостаточное накопление гликогена |
@[email protected]@Д@@
Для гомоцистинурии характерны признаки:@
| 1. Умственная отсталость 2. Миопия и смещение хрусталика 3. Тромбоэмболии сосудов 4. Марфаноподобного фенотипа |
@[email protected]@А@@
Синдром Леша-Найяна включает:@
| 1. Умственную отсталость 2. Членовредительство 3. Повышения содержания в биологических жидкостях мочевой кислоты 4.Повышения концентрации в моче фенилпировиноградной кислоты |
@[email protected]@А@@
Врожденная метгемоглобинопатия может быть вызвана:@
| А. Недостаточностью фермента диафоразы Б. Недостаточностью каталазы В. Наличием аномального гемоглобина S Г. Наличием аномального гемоглобина E Д. Накоплением гликогена в клетках |
@[email protected]@Г@@
Болезнь “кленового сиропа” обычно сопровождается:@
| А. Остеопорозом Б. Накоплением гликогена в клетках В. Нарушением закладки гонад Г. Характерным запахом мочи Д. Наличием аномального гемоглобина S |
@[email protected]@Г@@
Классическая форма фенилкетонурии лечится диетой с низким содержанием:@
| А. Фенилглицина Б. 2-4-динитрофенилгидразина В. Фенилгидразина Г. Фенилаланина Д. Метионина |
@[email protected]@А@@
При галактоземии следует избегать употребление в пищу:@
| 1. Лактозы 2. Молока 3. Галактозы 4.Яиц |
@[email protected]@Д@@
Основные признаки болезни Хартнупа: @
| 1. Пеллагроподобные изменения кожи; 2. Атаксия; 3. Фотодерматоз; 4. Повышенная экскреция индольных соединений с мочой |
@[email protected]@Д@@
При синдроме Цельвегера наблюдается:@
| А. черепно-лицевые аномалии Б. поражения печени и желудочно-кишечного тракта В.отсутствие пероксисом в печени Г. тяжелые неврологичекие нарушения Д.панцитопения |
@[email protected]@Б@@
Количество пероксисом в печени в норме при:@
| А. Синдроме Цельвегера Б. Цельвегероподобным синдроме В. Ризомелической точечной хондродисплазии Г. Детской болезни Рефсума Д. Неонатальной адренолейкодистрофии |
@[email protected]@В@@
Болезнь Гоше 1 типа встречается:@
| А. Преимущественно в западноевропейской популяции Б. Преимущественно в славянской популяции В. Преимущественно в популяции евреев-ашкенази Г. С равной частотой во всех этнических группах Д. В японской популяции |
@[email protected]@А@@
Симптом «вишневой косточки» на глазном дне встречается при: @
| А. Сфинголипидозах Б. Мукополисахаридозах В. Цистинозе Г. Недостаточности ферментов дыхательной цепи Д. Фенилкетонурии |
@[email protected]@Б@@
Дифференциальную диагностику при болезнях недостаточности ферментов дыхательной цепи необходимо проводить с:@
| А. Хромосомными синдромами Б. Нервно-мышечными заболеваниями В. Пероксисомными заболеваниями Г. Лизосомными заболеваниями Д. Факоматозами |
@[email protected]@Г@@
При благоприятном течении синдром Пирсона может трансформироваться в синдром:@
| А. MELAS Б. MERRF В. NARP Г. Кернса-Сейра Д. MCAD |
@[email protected]@Д@@
За развитие семейной гипертрофической кардиомиопатии ответственны гены:@