А. Хвороб, пов’язаних із зміною загальної кількості хромосом

В. Спадкових дефектів обміну речовин

С. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості статевих хромосом

D. Хвороб, пов’язаних із зміною кількості автосом

Е. Мультифакторіальних хвороб

41. Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, ХХ, +13. Який вірогідний діагноз?

А. Синдром Патау

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром котячого крику

Е. Синдром Орбелі

В основі молекулярних хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою.

Яка з перелічених хвороб зумовлена генною мутацією?

А. Гемофілія

В. Гастрит

С. Глаукома

D. Гіменолепідоз

Е. Гіпертонія

Яке захворювання не підлягає масовому біохімічному скринінгу?

А. Патау

В. Гіпотеріоз

С. Гемофілія

D. Альбінізм

Е. Фенілкетонурія

У родині зростає дочка 14 років, у якої спостерігається відхилення від норми: зріст її нижчий від норми, відсутні ознаки статевого дозрівання, шия коротка, плечі широкі. Інтелект в нормі. Яке захворювання у дитини?

А. Синдром Шерешевського-Тернера

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Дауна

D. Синдром Трипло-Х

Е. Синдром Патау

45. Вкажіть розподіл статевого хроматину у жінки при синдромі Едвардса:

А. 1 тільце Барра

В. 2 тільця Барра

С. 1 тільце Барра у 50 % клітин

D. 2 тільце Барра у 50 % клітин

Е. Тільце Барра відсутнє

Після народження у дитини виявлено позитивну реакцію сечі з 10 % хлоридом заліза.

Для якої спадкової патології це характерно?

A. Фенілкетонурія

B. Галактоземія

C. Алкаптонурія

D. Тирозиноз

E. Цукровий діабет (спадкова форма)

47. Для визначення Х-статевого хроматину використовують клітини:

А. Букального епітелію

В. Кісткового мозку

С. Печінки

D. Периферійної крові

Е. Підшлункової залози

Який каріотип має дівчинка, гемізиготна за геном дальтонізму?

А. 45, ХО

В. 46, ХХ

С. 47, ХХХ

D. 45, ХО/46, ХХ

Е. 46, ХХ/47, ХХХ

До гінеколога звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. При обстеженні знайдено: недорозвинені яєчники і матка, нерегулярний менструальний цикл. При дослідженні статевого хроматину у більшості соматичних клітин виявлено 2 тільця Барра. Яка хромосомна хвороба найбільш вірогідна у жінки?

А. Синдром трипло-Х

В. Синдром Едвардса

С. Синдром Патау

D. Синдром Клайнфельтера

Е. Синдром Шерешевського-Тернера

50. Генні хвороби зумовлені:

А. Факторами довкілля

В. Мутацією кількох генів

С. Мутацією одного гена

D. Геномними мутаціями

Е. Хромосомними мутаціями

51. До медико-генетичної консультації звернулася жінка. При огляді у неї виявили такі симптоми: крилоподібні шийні складки, широка грудна клітка, слабо розвинені грудні залози. Під час дослідження букального епітелію в ядрах не виявлений Х-хроматин. Це свідчить про те, що у пацієнтки синдром:

А. Шерешевського-Тернера

В. Едвардса

С. Дауна

D. Патау

Е. Трипло-Х

У подружжя зрілого віку народився син, гетерозиготний за геном гемофілії.

Яка кількість автосом міститься в каріотипі хлопчика?

А. 44

В. 45

С. 46

D. 47

Е. 48

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми синдрому Дауна?

A. Цитогенетичного

B. Близнюкового

C. Генеалогічного

D. Біохімічного

E. Популяційно-статистичного

54. За допомогою біохімічного методу можна діагностувати спадкове захворювання:

А. Альбінізм

В. Астигматизм

С. Арахнодактилію

D. Мігрень

Е. Міоплегію

16. Вкажіть каріотип хворого із синдромом «крику кішки»: